Ziekte van Duchenne

School • Welke speciale vorm van onderwijs is geschikt voor iemand met Duchenne? • Beschrijf 2 hulpmiddelen die in deze vorm van onderwijs gebruik worden? • Beschrijf 2 werkvoorzieningen voor mensen met deze ziekte? Kleuterschool In deze fase van hun ziekte zijn jongens met Duchenne slechts zeer licht gehandicapt. Ze moeten net als alle andere kinderen gewoon naar de kleuterschool bij hen in de buurt gaan. De kleuterleid(st)er dient echter wel van de ziekte op de hoogte te zijn zodat hij of zij kan vermijden dat het kind te veel fysieke inspanning ondergaat. Hij of zij moet de situatie ook uitleggen aan de andere kleuters die normaal gesproken best bereid zijn daar rekening mee te houden en hun vriend als dat nodig is helpen. School van 6 tot 10 jaar Aangezien de meeste jongens met Duchenne net zo intelligent zijn als andere kinderen, kunnen ze en horen ze naar een normale school te gaan. Ook hier moeten de leraren alle leerlingen en hun ouders vertellen wat voor soort ziekte Duchenne spierdystrofie is, dat het niet besmettelijk is en dat het niet de schuld van het kind of zijn ouders is dat hij deze ziekte heeft. Alle kinderen moeten weten dat hun zwakke vriend soms hulp nodig heeft, maar alleen voor zover dat nodig is. Het is van belang Duchenne kinderen taken te laten doen die zij nog kunnen uitvoeren, zoals zelfstandig schrijven. Als schrijven met de hand te moeilijk wordt, moeten zij een computer tot hun beschikking krijgen. Deelname aan sportactiviteiten zal moeilijk zijn, maar zij moeten niet helemaal van wedstrijden of andere activiteiten worden uitgesloten. Ze kunnen bijvoorbeeld de rol van scheidsrechter krijgen. In bepaalde sporten waarbij men niet hoeft te rennen of te staan, zoals boogschieten, kunnen ze zelfs heel bedreven zijn. Zo mogelijk moet het klaslokaal makkelijk toegankelijk zijn met hellingbanen of een lift die breed genoeg is voor een rolstoel. Dat geldt ook voor de toiletten. Het verdient aanbeveling om steeds bijvoorbeeld een van de oudere leerlingen de verantwoordelijkheid te geven om een dag lang speciaal voor het gehandicapte kind te zorgen.
School en beroepsopleiding vanaf 12 jaar Er zijn veel Duchenne patiënten die naar de middelbare school gaan of zelfs naar de universiteit. Als de juiste technische hulpmiddelen beschikbaar zijn, bestaan er praktisch geen beperkingen voor een goede opleiding zolang er geen lichamelijke kracht vereist wordt. Computerprogrammeur komt vaak op de eerste plaats als mogelijk beroep, maar er bestaan nog vele andere mogelijkheden zoals: vertaler, grafisch ontwerper, docent, advocaat, telefonist, secretaresse, schrijver, zelfs politicus. De ouders en de hele familie moeten de jongen aanmoedigen en helpen als hij een bepaalde beroepsopleiding wil volgen. In veel landen is financiële hulp beschikbaar voor de opleiding van gehandicapten. School, opleiding, beroepsleven. Zoals al eerder werd gezegd, zijn er praktisch geen beperkingen voor een goed verzorgde jongeman met Duchenne spierdystrofie, die alle benodigde technische hulpmiddelen heeft, om naar school of de universiteit te gaan of een beroep uit te oefenen. In de meeste landen bestaan wetten die de discriminatie van gehandicapte mensen verbieden. Dit houdt in dat alle fysieke barrières die toegang verhinderen verwijderd moeten worden en dat alle hulp gegeven moet worden zodat mensen met Duchenne spierdystrofie aan alle dagelijkse activiteiten kunnen deelnemen. Maar een uitstekende opleiding vormt geen automatische garantie voor een passende werkplek of professionele positie. Het zal moeilijk zijn om werk te vinden, omdat er veel competitie is en afwijzing ernstige gevolgen kan hebben. Onbetaald of onderbetaald werk is vaak beter dan helemaal geen werk. Algemene informatie Erfelijkheid Duchenne spierdystrofie is één van de meest voorkomende erfelijke ziektes bij mensen en dieren. Ongeveer één op de 4000 jongens, onafhankelijk van hun etnische afkomst, wordt geboren met deze ziekte, die veroorzaakt wordt door een mutatie of beschadiging van het Duchenne- of dystrofine gen. Het dystrofine gen is gelocaliseerd op het X-chromosoom en de structuur werd bepaald in 1986. Met ongeveer 2,5 miljoen baseparen is het het langste gen dat ooit beschreven is. Uitgestrekt is de totale lengte 0.84mm. Hiervan bevatten 13.973 baseparen de genetische informatie die nodig is om het eiwit dystrofine te vormen. Deze baseparen zijn gegroepeerd in 79 exonen. De langere basepaar-fragmenten tussen de exonen -die geen codes voor het dystrofine gen bevatten- heten intronen. Jongens hebben in alle lichaamscellen naast hun Y-chromosoom slechts één X-chromosoom. Hierdoor kan een beschadiging op het X-chromosoom niet gecompenseerd worden. Vrouwen hebben echter twee X-chromosomen in al hun lichaams- of somatische cellen. Hierdoor kan een intakt dystrofine-gen op het ene X-chromosoom compenseren voor het beschadigde gen op het andere X-chromosoom. Hierdoor hebben vrouwen, zelfs als zij een beschadigd dystrofine gen hebben, meestal geen klinische symptomen. Dit betekent dat Duchenne Spierdystrofie wordt overgeërfd op X-chromosomale recessieve ofwel geslachtsgebonden wijze en de ziekte naar de volgende generatie overgebracht kan worden door een moeder die geen klachten heeft, de zogenaaamde genetische draagster. Het risico dat de kinderen van draagsters het beschadigde gen erven is 50%, waardoor 50% van de jongens de ziekte krijgen en 50% van de meisjes op hun beurt draagster zullen worden. Dit risico blijft hetzelfde voor alle volgende kinderen van deze moeder, en is niet lager in gezinnen waar al een kind de ziekte heeft. Er zijn dan ook families met 2 of meerdere zonen met de ziekte van Duchenne. Aan de andere kant kan het zijn dat de moeder draagster is maar dat de ziekte in de familie onbekend is omdat geen broertjes of ooms het beschadigde gen hadden geërfd, of omdat bij hen een onjuiste diagnose was gesteld. Als slechts één jongetje in de familie de ziekte heeft, is het niet bekend of de moeder al dan niet draagster is. In zo'n geval kan de ziekte veroorzaakt zijn door een nieuwe mutatie, ofwel een beschadiging van het gen in de bevruchte eicel. Het is ook mogelijk dat de moeder meerdere eicellen met het beschadigde gen heeft door zogeheten kiemcel mosaïcisme, veroorzaakt door een eerdere mutatie gedurende de ontwikkeling van de moeder. Hierdoor wordt het risico op nog een zoon met Duchenne Spierdystrofie bij een moeder die al een zoontje met de ziekte van Duchenne heeft, verhoogd tot ca 7%. Meisjes met Duchenne Spierdystrofie In zeer zeldzame gevallen kunnen meisjes of vrouwen kunnen ook een vorm van Duchenne spierdystrofie vertonen (de zogenaamde manifeste draagsters). De ernst van de afwijking kan variëren van mild (te vergelijken met Beckerspierdystrofie) tot hetzelfde beeld als bij jongens met Duchenne Spierdystrofie. Ongeveer 10% van de vrouwen met de diagnose Limb-girdle spierdystrofie hebben in feite een mutatie in het dystofine-gen. Het is daarom belangrijk dat bij meisjes een juiste en exacte diagnose wordt gesteld alvorens ze als Duchenne patientjes te behandelen. Seksualiteit. Dit is een heel moeilijk onderwerp, omdat Duchenne patiënten seksueel heel normaal zijn, maar hun handicap maakt het hun bijna onmogelijk een normaal seksueel leven te leiden. Niet alleen om deze problemen is het noodzakelijk dat de jonge volwassenen voldoende privacy hebben. Het zou makkelijker zijn dit te bereiken als ze buiten hun ouderlijk huis zouden kunnen wonen in een omgeving die zelfstandig wonen en relaties aanmoedigt. Hoewel het nog uitzonderlijk is, is het bekend dat er huwelijken of relaties tussen patiënten en niet-gehandicapte vrouwen bestaan. Duchenne patiënten kunnen kinderen krijgen. Als de vrouwelijke partner zelf geen Duchenne draagt, kan de aangetaste X-chromosoom alleen worden overgedragen op dochters. De zonen zijn dus helemaal vrij van de ziekte en zouden het ook niet verder overdragen, terwijl alle dochters genetische dragers zouden zijn die later het gemuteerde gen op 50% van hun kinderen kunnen overdragen.
Hulpmiddelen die in en buiten huis gebruikt kunnen worden: Computer Eten en drinken Allesopener
Armondersteuningen Eethulp van Sarkow Handige dekselwipper
Handsfree drinken Koken en afgieten Kraanopener
Kurkentrekker Lange rietjes Pizzasnijder, gehoekt... Pottenstandaard Ring-Blikopener Standaard voor potten... Handige hulpjes Aardappelschiller Afstandsbediening
Alarmbel Armondersteuningen Bewegingsschakelaar
Comfort shopper Computer en spraak Dobbelsteen Drinkrietjeshouders 2 Intercom plus
Elastische veters Handtrainer Helpende hand
Intercom plus Knietafel Koken en afgieten
Kraanopener Kurkentrekker Lange rietjes
Luchtpomp Met de caravan op pad Nooit meer een lekke... Opklapbare driepoot Plasgootje in rolstoel Pottenstandaard
Schoenlepels Schrijfhulpen Staartblikopener
Standaard voor potten... Strijkplank Toiletrolhouder
Transfersysteem Trappen klimmen in de... Tubeknijper
Veilingheidssteun... Vouwwandelstok met... Kleding

Aangepaste kleding Babyspeciaalzaak Badslippers
Elastische veters Verwarmde kleding Mobiliteit
Aandrijfsysteem... Aanhangwagen,... Autoverwarming
Baby Jogger Ballonbanden Canta
Draaikussen Electroscooter,... Fietsaanhanger
hand/voetgas Loopfiets Miniscooter
Rolstoel-wagen Strandrolstoel Transeat Woonvormen • Beschrijf woonvoorzieningen • Beschrijf 2 hulpmiddelen die in huis gebruikt kunnen worden
Woonvormen voor mensen met een lichamelijke handicap zijn er in alle soorten en maten. Sommige centra bieden veel persoonlijke begeleiding, bij andere moet u zich meer zelf weten te redden. Sommige woonvormen zijn groot en bieden plaats aan honderden bewoners. Denk bijvoorbeeld aan Het Dorp in Arnhem. Andere woonvormen zijn een stuk kleiner. Ze liggen verspreid door heel Nederland, soms op het terrein van een revalidatiecentrum of een grote instelling, soms in gewone buurten en wijken. Wonen in een woonvorm is vaak aangenamer dan binnen de muren van een instelling. Hoewel de bewoners van woonvormen vaak voorzieningen delen, zoals een keuken en een gemeenschappelijke leefruimte, beschikt u wel altijd over een eigen kamer. De kosten voor het wonen, de zorg en de begeleiding worden betaald vanuit de Algemene Wet Bijzondere Ziektekosten (AWBZ). Dat betekent dat u volledig verzorgd onder dak bent, inclusief woonlasten en maaltijden. U betaalt daarvoor een tamelijk forse eigen bijdrage. De meeste mensen houden van hun inkomen of uitkering slechts een klein zak- en kleedgeld over. Het is soms niet eenvoudig om er achter te komen waar een woonvorm voor lichamelijk gehandicapten is die aan uw wensen voldoet. U kunt zelf op zoek gaan, of de hulp inschakelen van bijvoorbeeld het revalidatiecentrum, het maatschappelijk werk, de consulent lichamelijk gehandicapten bij de SPD of een adviseur of consulent van uw patiënten- of gehandicaptenorganisatie. Zij zijn vaak goed op de hoogte van de mogelijkheden in de regio. De indicatiestelling voor een plaats in een woonvorm wordt verzorgd door het Landelijk Centrum Indicatiestelling Gehandicaptenzorg (LCIG), volgens een landelijk modelprotocol. Die indicatiestelling is daardoor objectief en onafhanklijk. Het LCIG heeft veertien regionale kantoren, waar u zich zelf kunt aanmelden. U krijgt dan een standaard aanvraagformulier toegestuurd. U kunt dat formulier zelf invullen, maar het is raadzaam om er hulp bij te zoeken, want het is een uitgebreid en nogal ingewikkeld formulier. Die hulp kunt u vragen bij een professionele hulpverlener (bijvoorbeeld de consulent lichamelijk gehandicapten bij de SPD), van een vrijwilliger (adviseur of consulent) van uw belangenorganisatie, maar ook bij het LCIG zelf. Stuurt u het ingevulde formulier terug, dan neemt het LCIG in principe binnen zes weken een beslissing. Het LCIG kan u vragen om nadere gegevens van behandelend artsen, of men kan u persoonlijk willen spreken om de aanvraag goed te beoordelen. Het LCIG stelt niet alleen de indicatie, maar neemt ook formeel de beslissing of u voor wonen in een woonvorm in aanmerking komt. U krijgt daar schriftelijk bericht van. • Is die beslissing negatief, dan kunt u binnen zes weken bezwaar aantekenen bij het Regionaal Indicatie Orgaan (RIO). Hoe dat moet staat in de brief die u krijgt van het LCIG. • Is die beslissing positief, dan wil dat nog niet zeggen dat u ook inderdaad snel een plaats krijgt toegewezen. Er is helaas nog altijd te weinig plaats om aan alle vragen te voldoen. Sommige mensen staan daardoor jaren op een wachtlijst, of ze moeten naar een woonvorm ver uit de buurt verhuizen. Na de diagnosestelling Informatiebehoefte/voorlichting: revalidatiearts/kinderneuroloog. De ouders hebben natuurlijk veel vragen rond het verdere ziektebeloop, zij vragen meestal informatie op via de VSN. De revalidatiearts zal de aanwezige kennis van de ouders over het ziektebeeld nagaan en gefaseerd voorlichting geven. De ouders moeten in contact worden gebracht met een klinisch genetisch centrum voor vragen rond erfelijkheid. Vermoeidheid: revalidatiearts/fysiotherapeut

Een jong kind zal over het algemeen zelf goed aangeven wanneer rust nodig is. De ouders zijn vaak bang dat een kind oververmoeid zal raken bij teveel lopen of spel en daardoor achteruit zal gaan. De fysiotherapeut kan een belangrijke voorlichtende rol vervullen. Hulp bij ADL-vaardigheden kan er voor zorgen dat het kind meer energie overhoudt om te spelen. Anticiperen op de benodigde voorzieningen en woningaanpassingen in de toekomst: maatschappelijk werk/ergotherapeut/revalidatiearts
Helaas duurt de procedure voor woningaanpassingen nog steeds gemiddeld één tot twee jaar. Daarom moet met de aanvraag al begonnen worden in de periode dat het kind nog loopt. De ouders moeten wegwijs gemaakt worden in de verschillende procedures en hebben hierbij begeleiding nodig. Een pakket van eisen voor de woning moet afgestemd zijn op gebruik van de elektrische rolstoel en volledige ADL-afhankelijkheid. Ook voorzieningen zoals de elektrische rolstoel moeten tijdig worden aangevraagd zodat het kind, ook als het nog loopt, hiermee buiten kan spelen en de langere afstanden kan overbruggen, waardoor het genoeg energie overhoudt voor spel. Psychosociale begeleiding: orthopedagoog/maatschappelijk werkende/aandachtspunt voor alle hulpverleners. Het opvoeden van een kind met een progressieve ziekte is moeilijk voor de ouders en begeleiding is veelal gewenst. Lotgenotencontact, via de VSN of via een revalidatiecentrum, kan hierbij zeer positief werken . Op latere leeftijd kan ook de jongere zelf veel vragen hebben omtrent de toekomst en is begeleiding gewenst. Gebonden aan de rolstoel
Contracturen: revalidatiearts/orthopedisch chirurg/fysiotherapeut/orthopedisch instrumentmaker/ergotherapeut
In de fase dat het kind nog kan lopen, ontstaat er vaak al een spitsstand van de voeten. Doorbewegen door fysiotherapeut en eventueel door de ouders en onderbeen/voetkokers gedurende de nacht kunnen zinvol zijn. Tijdens het lopen is het kind het meest gebaat bij licht, soepel schoeisel omdat het lopen op de tenen functioneel is. In de rolstoelfase ontstaan er flexiecontracturen van heupen, knieën en ellebogen en een spitsstand van de voeten. Naast een goede zithouding in de rolstoel is regelmatige fysiotherapie noodzakelijk. De voeten kunnen overdag gecorrigeerd worden in orthopedische schoenen. Spalken of kokers gedurende de nacht worden niet meer verdragen omdat het kind zich hiermee niet meer zelf kan omdraaien. Door zwakte van de rug en buikspieren kan in snel tempo een scoliose ontstaan. Een korset kan dit niet tegenhouden. Bij een progressieve scoliose van 30-35° is operatieve correctie aangewezen. Arm-handfunctie: fysiotherapeut/ergotherapeut/revalidatiearts
In deze fase wordt vooral het heffen van de armen belemmerd. De jongere kan nog wel met zijn handen over het werkblad in de rolstoel bewegen. De handfunctie blijft tot vrij lang gedurende het ziektebeeld voldoende om de rolstoel te rijden, te schrijven en op het werkblad met kleine, lichte voorwerpen om te gaan. Wanneer de handfunctie vermindert, kan scannerbesturing van de rolstoel via een tiptoetsbediening nodig zijn. Dit kan ook toegepast worden voor het bedienen van een computer. Voorzieningen: ergotherapeut/fysiotherapeut
Steeds moet tijdig geanticipeerd worden op komende problemen. Een elektrische rolstoel met kantelverstelling is veelal noodzakelijk om van houding te kunnen wisselen en in verband met de symmetrie is een middenbladbesturing van belang. Vele aanpassingen zullen noodzakelijk zijn om zo comfortabel mogelijk te zitten. Voorzieningen voor de verzorging, zoals een hoog-laagbed, tillift, douchebrancard of douchestoel, moeten in een vroeg stadium worden aangevraagd. Anticiperen op somatische problematiek zoals ademhalingsproblemen: revalidatiearts/fysiotherapeut/ kinderarts/beademingsarts
Steeds moet gelet worden op verschijnselen van ademhalingsproblematiek gedurende de nacht zoals misselijkheid 's morgens, hoofdpijn, onrustig slapen en sufheid. Regelmatig moet de longfunctie worden bekeken. Tijdige voorlichting aan de ouders en de jongere omtrent mogelijkheden van ademhalingsondersteuning is noodzakelijk om wanneer dit nodig is een goede beslissing te kunnen nemen. Ook wanneer men niet besluit tot ademhalingsondersteuning is het in overleg met de huisarts maken van een handelingsplan voor acute respiratoire problemen noodzakelijk. Controle in verband met mogelijke hartafwijkingen is noodzakelijk. Voedingsproblemen: revalidatiearts/fysiotherapeut/kinderarts/ logopedist/diëtist
Slikken en kauwen blijven lang mogelijk. Wel kan dit zoveel energie kosten dat de jongere eerder moet stoppen met eten. Bij vermagering kan vloeibare bijvoeding worden gegeven. Obstipatie kan een probleem zijn. Totale ADL afhankelijkheid. Ademhalingsondersteunende maatregelen: Centrum voor Thuisbeademing. Wanneer is aangetoond dat er 's nachts sprake is van ademhalingsproblemen en de ouders en de jongere willen overgaan tot ademhalingsondersteunende maatregelen, dan worden deze ingesteld via een Centrum voor Thuisbeademing. Ademhalingsondersteuning kan plaatsvinden door een neuskapbeademing gedurende de nacht. Wanneer er regelmatig problemen zijn met het ophoesten van slijm, kan de beademing plaatsvinden via een tracheostoma, een opening in de luchtpijp die operatief wordt gemaakt aan de voorzijde van de hals. Het is dan ook mogelijk om slijm weg te zuigen. De meeste jongeren keren na de ziekenhuisperiode weer terug naar huis. De ouders krijgen instructie, evenals personen in de naaste omgeving zoals leerkrachten op school of medewerkers van activiteitencentra of woonvorm. Communicatie (logopedie). Het spreken blijft vrijwel altijd mogelijk, soms wordt de stem wat zacht door minder ademvolume. Verzorging, thuiszorg: revalidatiearts/maatschappelijk werkende/wijkverpleegkundige/ergotherapeut). Gedurende het ziekteproces is het belangrijk dat de draagkracht van de ouders of verzorgers steeds wordt nagegaan en dat waar nodig hulp geboden wordt van bijvoorbeeld thuiszorg, wijkverpleging of gezinsverzorging. Voor permanente uithuisplaatsing zijn er mytylinternaten of woonvormen. Verzorging binnen een woonvorm kan problemen opleveren wanneer er sprake is van ademhalingsondersteuning. De periode rond het overlijden is voor de directe omgeving zeer ingrijpend; het rouwproces van de nabestaanden verloopt vaak moeizaam. Psychosociale hulp kan in een behoefte voorzien.