Downsyndroom

DOWNSYNDROOM

Wat zijn de kenmerken?

Iemand met het Downsyndroom heeft onder andere de volgende kenmerken:
• Een vertraagde geestelijke ontwikkeling
• Een klein gezicht
• Een tong die naar buiten neigt
• Ovaalvormige ogen
• Een ononderbroken plooi door de hele handpalm
• Een vriendelijke persoonlijkheid!
In ongeveer vijftig procent van de gevallen is er ook sprake van een aangeboren hardafwijking. De hardafwijking is in veel gevallen operatief te behandelen is. Er is sprake van een vertraagde ontwikkeling zowel lichamelijk als verstandelijk. Daarnaast is er een verhoogde kans op andere aandoeningen, zoals bijvoorbeeld gehoorproblemen, oogafwijkingen, schildklierfunctiestoornissen en maagdarmproblemen.

Hoe kan het dat je kind het Downsyndroom heeft?

Zoals bekend is heeft een mongooltje 47 chromosomen.
Hoe komt dit nu tot stand?
Het blijkt dat er iets misgaat bij de vorming van de eicellen. Uit cellen met 46 chromosomen ontstaan eicellen met 24 chromosomen. De fout ligt in het 21e paar chromosomen.
In de eicel met 24 chromosomen zijn 2 chromosomen van het 21e paar aanwezig. In de eicel met 22 chromosomen is geen chromosoom van het 21e paar aanwezig. De cel sterft daarom ook af. Het 21e paar chromosomen versmelt bij de bevruchting met de normale zaadcel van de man.
Er ontstaat een vrucht met 47 chromosomen. Hierin zijn 3 chromosomen aanwezig van het 21e paar. De wetenschappelijke naam is trisomie 21. De hierboven genoemde wijze geldt voor meer dan 90% voor het ontstaan van een kindje met het syndroom van down.
Waarom er iets fout gaat in de cel is niet duidelijk. Oorzaken zoals; medicijnen, virusinfectie of bestraling zijn niet bewezen, het blijkt wel iets te maken te hebben met de leeftijd van de moeder. Hoe ouder de moeder des te groter de kans op een kindje met het syndroom van down. Men denkt dus dat het iets te maken heeft met de veroudering van de eicellen. In de tabel hieronder zie je de kans op een kindje met het syndroom van down met de leeftijd van de moeder erachter.
De kans op het krijgen van een kindje met het syndroom van down onder de 30 jaar is erg klein. Bij de leeftijd van 40 jaar is de kans juist erg groot.
Heeft de moeder eenmaal een kindje met het syndroom van down en is het niet de erfelijke vorm (trisomie 21) dan is er een hogere kans op het krijgen van het volgende kindje met het syndroom van down. De herhalingskans is 1-2%. Dus ook al is de moeder dan nog jong, ze heeft dan wel het risico van een zwangere vrouw van 40 jaar of ouder.

Herkenning van een kindje met het downsyndroom vlak na de geboorte?

Het kind heeft geen uitdrukking op het gezicht. Bij huilen is een scheve oogstand zichtbaar, het hoofd is mooi rond en het achterhoofd is vaak afgeplat. Er zijn vaak witte vlekjes in de iris te zien, de tong is meestal glad en normaal van grootte, de oorschelpen zijn klein en rond, de handjes en voetjes zijn meestal opvallend klein; de vingers en tenen zijn kort en dik.
De viervinger plooi is mogelijk aan één of beide handen te zien vaak is er een grote ruimte tussen de grote en de tweede teen.
De baby's reageren weinig op geluiden uit de omgeving, Bijv. Ze schrikken niet van harde geluiden.
De meeste tijd van de dag slaapt het kind, het drinkt langzaam en het is erg rustig. Ze worden ook wel rustige en weinig eisende baby's genoemd.
Dat rustige gedrag zal daarom vaak een uiting zijn van zijn vertraagde ontwikkeling.
Als er wordt gedacht dat een pasgeboren kindje het Syndroom van Down heeft dan moet er een onderzoek naar het chromosomenpatroon worden gedaan. Alleen dit onderzoek kan 100% zekerheid geven over de diagnose. Men stelt tegenwoordig dat van ieder kindje met het Syndroom van Down het chromosomenpaar bekend moet zijn.

Wat is het Downsyndroom?

Het Syndroom van Down werd voor het eerst beschreven in 1866 door Seguin als 'Mongoolse idiotie' mongools omdat, hij dacht dat de achtergrond etnisch was. Tegenwoordig weten we dat de wettelijke achtergrond genetisch is en is 95% van de gevallen veroorzaakt wordt door het drievoudig 21e chromosoom. Vandaar dat het Syndroom van Down ook wel trisomie 21 wordt genoemd. Dat het Syndroom van Down door een derde 21e chromosoom wordt veroorzaakt werd in 1959 ontdekt door Dr. Jerome Lejeune.
Er zijn naast trisomie 21 nog 2 andere oorzaken voor het Syndroom van Down: translocatie en mosaicisme.
Bij translocatie is er geen derde 21e chromosoom, maar is de inhoud hiervan gekopieerd naar een ander chromosoom.
Bij mosaicisme is de inhoud van het 21e chromosoom verdeeld over alle 23 chromosomenparen iemand met mosaicisme heeft cellen met 46, maar ook met 47 chromosomen.
Gemiddeld wordt bij 1 op 800 á 1000 geboorten de baby als mongooltje geboren. De kansen op een mongoloïde kind nemen echter toe naarmate de moeder ouder wordt. In Nederland worden ongeveer per dag drie mongooltjes geboren.

Wat of wie kan er helpen bij dit probleem?

Hoe kun je het beste met een kind met het Downsyndroom omgaan?
Helaas is het Downsyndroom niet te genezen. Als je kind het syndroom heeft, zal hij zich geestelijk en lichamelijk langzamer ontwikkelen dan gezonde kinderen en is hij vatbaarder voor infecties. Hij heeft erg veel aandacht nodig: kinderen met het Downsyndroom zijn van nature erg aanhankelijk en vrolijk. Daarom is het voor je kind het beste als hij gewoon in een gezin opgroeit of in een tehuis terechtkomt waar goede scholen en dagverblijven zijn. De meeste kinderen met het Downsyndroom hebben meer mogelijkheden dan eerder werd gedacht. Als de handicap bij je kind tijdig wordt ontdekt en hij al vroeg wordt begeleid en gestimuleerd, heeft hij de meeste kans om een redelijk normaal leven te leiden. Het is bewezen dat in sommige gevallen het IQ van een kind met het Downsyndroom zelfs tot een ‘normaal’ niveau kan stijgen, wanneer hij al in een vroeg stadium gespecialiseerde onderwijsprogramma’s volgt. Maar niet elk kind met het Downsyndroom ontwikkelt zich tot hetzelfde niveau. Sommigen zullen levenslang hulp nodig hebben, bijvoorbeeld bij het aankleden en eten. Anderen schoppen het later zelfs zo ver, dat ze zelfstandig geld verdienen met eenvoudig werk.

de kinderarts

De kinderarts vormt de spil van het team. Deze arts spoort lichamelijke afwijkingen en ontwikkelingsstoornissen bij het kind met Downsyndroom op en betrekt daarbij zo nodig diverse andere specialisten. De kinderarts houdt steeds de totale gezondheidssituatie van het kind in de gaten en coördineert de inbreng van de andere specialisten. Tevens kan de kinderarts de ouders helpen een oplossing te vinden bij specifieke vragen en twijfels; indien nodig kan de arts behulpzaam zijn bij verwijzingen.

de kinderfysiotherapeut

De kinderfysiotherapeut richt zich vooral op de motorische ontwikkeling van het kind. Wat kan het kind, hoe beweegt het? De kinderfysiotherapeut geeft adviezen aan ouders hoe zij de ontwikkeling van hun kind kunnen stimuleren. Dat kan al bij zeer jonge kinderen.

de logopedist

De logopedist helpt bij de ontwikkeling van de mondmotoriek. Ook kan de logopedist adviezen geven over zuig-, slik- en eetgedrag. Verder kijkt de logopedist hoe de communicatie van en met het kind gestimuleerd kan worden.

de SPD-consulent

De consulent van de SPD (Sociaal Pedagogische Dienst) geeft informatie en advies over pedagogische ondersteuning, dagopvang, onderwijs, logeer- en woonmogelijkheden. Indien u dit wenst kan de consulent u wijzen op andere instellingen en relevante literatuur.

de contactouders

Een contactouder is iemand die zelf een kind met Downsyndroom heeft. Deze ouder kan nieuwe ouders van een kind met Downsyndroom steunen door algemene informatie te geven. Hierdoor krijgen de nieuwe ouders een duidelijker beeld van wat hen in de toekomst te wachten staat. Via de contactouder kunnen de ouders in contact komen met andere ouders. Ook kan de contactouder doorverwijzen naar hulpverleningsinstanties en netwerken in de regio.

de oogarts

De oogarts spoort in een zo vroeg mogelijk stadium afwijkingen of bedreigingen voor het gezichtsvermogen op. In samenwerking met de oogarts kan de orthoptist gezichtsveldonderzoek doen.

de orthopeed

De orthopeed is de specialist die zich bezighoudt met botten en gewrichten. De orthopeed kijkt bij kinderen met Downsyndroom met name naar afwijkingen in de stand en functie van wervelkolom, heupen, knieën en voeten.

de ergotherapeut

De ergotherapeut geeft adviezen op het gebied van de zintuigen, de fijne motoriek, spelontwikkeling, speelleervoorwaarden en allerlei dagelijkse handelingen. De ergotherapeut kan hulp bieden bij de keuze en aanvraag van aanpassingen en voorzieningen die het kind nodig heeft bij het spelen en leren.

Hoe kunnen de chromosomen onderzocht worden?

Als ze de chromosomen bij iemand willen onderzoeken dan moet er alleen maar bloed geprikt worden uit een ader in de elleboog.
In het bloed bevinden zich de witte bloedlichaampjes. Door een bepaalde stof aan het bloed toe te voegen gaan de witte bloedlichaampjes zich delen. Bij delende cellen kan men de chromosomen namelijk goed zien.
Onder de microscoop kan men de chromosomen bestuderen. Men kan er nu een foto van maken. De chromosomen die gefotografeerd zijn worden uitgeknipt en gerangschikt in paren volgens vorm en grootte.

Er kan een chromosoom te veel aanwezig zijn zoals; bij het syndroom van down het geval is. Er kan een stukje van een chromosoom af zijn of het is mogelijk dat de vorm van het chromosoom veranderd is. Het herkennen van afwijkingen in de chromosomen is specialistisch werk en vindt plaats in alle universitaire centra's in Nederland.

Alleen chromosomen onderzoek kan 100% zekerheid geven. De huisarts kan de ouders met het kind doorverwijzen naar zo'n centrum waar men het chromosomenonderzoek doet.
Ook kan de huisarts verzendmateriaal aanvragen bij zo'n centrum en dan zelf bloedprikken.
Er hoeft maar slechts 5cc bloed afgenomen te worden, in een speciaal flesje te doen en op te sturen naar het laboratorium. Het laboratorium geeft tenslotte een duidelijk antwoord. Het is wel of geen kindje met het Syndroom van Down.

Er is een verhoogde en soms een zeer hoge kans op het weer krijgen van een kindje met het syndroom van down bij een volgende zwangerschap. Ook kan je te weten komen met dit chromosomenonderzoek of familieleden een verhoogd risico hebben tot het krijgen van kindjes met het syndroom van down.

Het leerproces?

Hoewel een mongoloïde kind niet zo snel leert als een normaal kind en ook een lager eindniveau zal hebben, kan het heel veel dingen zelfstandig al is er meer geduld voor nodig.

Het is belangrijk dat het kind in een zo stabiel mogelijke omgeving opgroeit, om het een gevoel van veiligheid te geven. Dit is belangrijk om twee redenen.
Ten eerste leert het kind zo om zijn tekortkoming te accepteren en in de tweede plaats zal het er zo vertrouwen in krijgen dat het iets dan bereiken.

Vaak worden mongoloïde kinderen daarom ook op het niveau van een baby aangesproken. Dit werkt natuurlijk niet stimulerend, zo zal het kind geen leerhouding ontwikkelen. Om te worden gestimuleerd moet het kind net als de rest worden aangesproken. Gebruik daarom korte zinnen en articuleer duidelijk.

Omdat het vermogen tot denken vrijwel altijd achterblijft bij dat van andere kinderen is het het beste om karweitjes en opdrachten in eenvoudige opdrachten te splitsen. Nieuwe dingen zijn voor mongoloïde kinderen moeilijker dan voor andere kinderen. Het kan namelijk zijn dat een nieuw iets te moeilijk is. Dit kan zich uiten in angst, dwaasheid, pesterigheid, het teruggaan naar een jonger leeftijdsniveau (BV het duimzuigen) of het verwenden van kwaaltjes. Als dit gebeurd zal er een stapje terug gegaan moeten worden.

Het is ook heel belangrijk dat ze beloond worden voor dingen die goed zijn gegaan. Dat werkt namelijk veel beter dan het straffen als het fout gaat. Zowel de ouders als de kinderen zijn erbij gebaat dat er regelmaat is, maar als dit te strak wordt afgedwongen is het ook niet goed.