Erfelijkheid

Erfelijkheidsmateriaal Het menselijk lichaam bestaat uit een veel organen, deze organen zijn opgebouwd uit verschillende weefsels, die weer bestaan uit miljarden cellen. Die cellen zorgen ervoor dat alles in een orgaan goed werkt. De eerste cellen in een embryo kunnen tot allerlei verschillende celsoorten uit te groeien. Tijdens deze ontwikkeling krijgen de cellen hun eigen functie, bijvoorbeeld hersencellen, huidcellen of spiercellen. Elke cel bevat een volledige kopie van alle erfelijke eigenschappen. Chromosomen Chromosomen liggen in de celkern van de cellen in ons lichaam en bevatten al ons erfelijke eigenschappen. Ze lijken op lange dunne draden en bestaan uit de stof chromatine. Chromatine is een combinatie van de stof DNA en belangrijke eiwitten. In een lichaamscel komen 46 chromosomen voor en 23 chromosoom paren. Het 23ste paar zijn de geslachtschromosomen. De vrouw heeft een X chromosoom en de man een Y chromosoom op het 23ste chromosoom. Van elk paar komt er 1 chromosoom van de moeder en 1 van de vader. De overige 22 chromosoom paren worden autosomen genoemd. Chromosomen zijn heel klein. Je kan ze alleen met een erg sterke microscoop zien als ze gaan delen.
DNA DNA komt zoals ik al zei voor in de chromosomen. DNA is de engelse afkorting voor Desoxyribo Nucleic Acid. In het Nederlands is dat Desoxyribo-nucleïnezuur. Het DNA bevat een code waarin al de erfelijke eigenschappen zijn vastgelegd. In 1953 ontdekten de onderzoekers James Watson en Francis Crick dat het DNA de vorm heeft van een spiraalvormige draad die met een andere DNA-draad een dubbele helix vormt, een soort trap die gedraaid is om zijn lengteas. De zijkanten van deze trap bestaan uit een suiker (desoxyribose) en fosforzuur. De treden worden gevormd door de basen, telkens zijn er twee basen met elkaar verbonden die samen een trede van de trap vormen. Genen Een gen is een deel van een chromosoom dat de informatie bevat voor één erfelijke eigenschap. Elk chromosoom bevat veel genen. Het lijken allemaal streepjes die op de chromosomen liggen. Van de genen heb je er natuurlijk ook twee voor 1 erfelijke eigenschap, omdat je er 1 van je moeder en 1 van je vader krijgt. Homozygoot en heterozygoot. Wat ik al zei heb je van je genen er twee voor één erfelijke eigenschap. Die genen kunnen gelijk zijn. Ik neem het voorbeeld van de haarkleur. Je kan twee genen hebben voor bruin haar. Dat noemen we homozygoot. Als je twee verschillende genen hebt, bijvoorbeeld een voor blond haar en een voor bruin haar noem je dat heterozygoot. Recessief en dominant. Mensen kunnen homo- of heterozygoot zijn voor de haarkleur. Als iemand heterozygoot is, is er altijd gen die tot uiting komt in het fenotype (uiterlijk). Dat wordt het Dominante gen genoemd. Het gen wat dus niet tot uiting komt in het fenotype wordt het recessieve gen genoemd. Bij de haarkleur als er een gen voor bruin haar is en een gen voor blond haar komt het gen voor bruin haar altijd tot uiting in het fenotype. Als het recessieve gen tot uiting komt in het fenotype, zijn deze mensen altijd homozygoot voor de haarkleur. Bij het dominante gen kan het homozygoot of heterozygoot zijn. Ik geef een voorbeeld van de oogkleur. Een jongen heeft bruine ogen. De kleur bruin is dominant ten opzichte van de blauwe ogen. Mensen met bruine ogen kunnen dus homozygoot zijn, maar ook heterozygoot. De moeder van de jongen heeft blauwe ogen en de vader bruine. Zijn moeder is dus homozygoot voor blauwe ogen. Stel dat de vader van de jongen heterozygoot is voor de bruine kleur. Dan is er 50 % kans dat de jonge blauwe of bruine ogen krijgt. Als hij bruine ogen krijgt is hij wel heterozygoot. Intermedediare fenotypen Je hebt ook intermediare fenotypen. Dat heb je bijvoorbeeld bij bloemen. Je hebt bij sommige planten witte bloemen en rode bloemen. Maar ertussenin is ook een kleur. Bijvoorbeeld roze. Bij roze bloemen is dan geen van beide genen recessief. Als een plant heterozygoot is worden het dus roze bloemen. De genen zijn zeg maar even sterk. Nog een voorbeeld zijn bloedgroepen. Je hebt de bloedgroepen A, B en O. Het zijn genen die bepalen welke bloedgroep iemand heeft. Het gen voor de bloedgroep A en het gen voor bloedgroep B zijn beide even sterk. Het gen voor bloedgroep O is recessief ten opzichte van zowel A als B

Dat betekent dat iemand met twee A genen bloedgroep A heeft. Bij twee B-genen is de bloedgroep B. Bij twee O-genen is de bloedgroep O. Heeft iemand zowel A als een B-gen dat heeft bij bloedgroep AB, want beide genen komen tot uitdrukking. Maar heeft iemand een O-gen met een A-gen of B-gen, dan moet het zwakkere O-gen wijken en wordt de bloedgroep A of B. Chromosoom afwijkingen. Chromosoomafwijkingen worden veroorzaakt door een afwijking van de chromosomen. Er kunnen tijdens de celdeling structurele afwijkingen ontstaan in de chromosomen, zoals afwijkingen in grootte en vorm. De verdeling van de chromosomen kan ook verkeerd gaan bij het maken van een eicel of een zaadcel. Zo kan er een vrucht ontstaan met een chromosoom te veel of te weinig in alle cellen. Het kan ook zijn dat er een mutatie ontstaat. Een mutatie is een plotselinge verandering van het genotype. Bij een mutatie zijn één of meer genen veranderd. Meestal heeft een mutatie geen gevolgen, maar als een er een gemuteerd gen voorkomt in een geslachtscel kan dit grootte grote gevolgen hebben. Het kan bijvoorbeeld in het fenotype komen. Zo iemand heet dan een mutant. Een voorbeeld hiervan is een albino. Bij een albino kan het lichaam geen pigment aan maken. Drager. Zonder dat we het weten is iedereen wel een drager van een soort mutatie. Hoewel dragers zelf niets merken van hun dragerschap, kun je de mutatie wel doorgeven aan hun kinderen. In veel gevallen zijn de kinderen dan ook weer drager van deze mutatie, van één ouder krijgen ze de veranderde kopie, van de andere ouder de normale kopie. Wanneer echter twee ouders drager zijn voor dezelfde afwijking kan er een kind geboren worden met de afwijking. Dit is het geval als het kind van beide ouders het veranderde erfelijke materiaal krijgt. Zo kan er dus onverwacht een kind worden geboren met een bepaalde erfelijke aandoening. Een mutatie is dus eigenlijk een soort van recessief. Erfelijk Een erfelijke aandoening ontstaat door een afwijking in het erfelijk materiaal. Kinderen kunnen zo'n aandoening dus van hun ouders erven. Een erfelijke aandoening is ook altijd aangeboren. Zij hoeven echter niet altijd bij de geboorte al merkbaar te zijn. De afwijking in het erfelijk materiaal is er natuurlijk wel, maar men krijgt er pas later last van. Dit is bijvoorbeeld het geval bij bepaalde spierziekten, maar ook deels bij sommige suikerziekten. Aangeboren Een erfelijke aandoening is echter niet hetzelfde als een aangeboren aandoening. Aangeboren aandoeningen kunnen erfelijk zijn, maar dit is niet altijd zo te zijn. Sommigen ontstaan door invloeden van buitenaf, zonder dat er sprake is van veranderingen in het erfelijk materiaal. Bijvoorbeeld door medicijn- of alcoholgebruik van de aanstaande moeder tijdens de zwangerschap of besmetting van de aanstaande moeder door bepaalde infectieziekten, zoals rode hond of hiv. Dan kan er een verhoogd risico bestaan op een kind met een aangeboren aandoening die niet erfelijk is. Nieuwe mutatie Er zijn ook aandoeningen die worden veroorzaakt door een spontane verandering in het erfelijk materiaal van het kind. Deze zijn aangeboren, maar hoeven niet altijd bij de geboorte al merkbaar te zijn. Het kind heeft de aandoening niet overgeërfd van zijn ouders, maar de mutatie in het erfelijk materiaal is nieuw ontstaan. Bepaalde factoren zorgen bij het ongeboren kind dus voor een nieuwe mutatie in het erfelijk materiaal.
Erfelijke ziektes. Allergie Ongeveer 30% van alle kinderen heeft een allergie. Erfelijkheid speelt een belangrijke rol bij het wel of niet ontwikkelen van een allergie. De allergie zelf is niet erfelijk, maar wel de gevoeligheid er voor. Komen allergieën in de familie voor, dan loopt je baby een grotere kans op allergische klachten. Hoe meer gezins- of familie leden een allergie hebben, hoe groter de kans dat je baby er ook last van krijgt. Maar ook als er in de familie geen allergieën voorkomen kan je baby een allergie ontwikkelen. Onder allergie verstaan we naast een voedselallergie ook astma, hooikoorts en eczeem. Hoe groter het allergierisico, des te effectiever zijn de preventiemaatregelen
Allergie bij
Kans op allergie
Geen van beide ouders
5-15 % Één broer of zusje
20-40 % Één ouder
20-40 % Twee eerstegraads familieleden, één ouder en één kind, of twee kinderen
40-60 % Beide ouders, dezelfde allergische aandoening
60-80 % Doofheid Erfelijke doofheid kent twee hoofdzakelijke oorzaken. Bij de syndromale doofheid is het gehoorverlies een onderdeel van een syndroom. Bij de niet-syndromale doofheid is het gehoorverlies op zich zelf staand. Kanker In sommige families komt kanker meer voor dan in andere. Dit kan komen door puur toeval, leefstijl (zoals roken) en bepaalde lichamelijke eigenschappen, zoals een lichte huid, die soms een rol spelen. Het vermoeden kan ontstaan dat erfelijkheid een rol speelt als een zelfde kanker bij meerdere en jongere leden van een familie voorkomt. Bij ongeveer 5% van alle mensen met kanker wordt als oorzaak de erfelijke aanleg aangetoond. Dit worden de erfelijke kankers genoemd. Syndroom van down Het syndroom van down is een aangeboren aandoening waarbij sprake is van een trisomie 21. Dit betekent dat er in de lichaamscellen van zo iemand geen twee, maar drie chromosomen van chromosomen paar 21 aanwezig zijn. Dit wordt in de meeste gevallen (96%) veroorzaakt door een fout tijdens de celdeling voor of na de bevruchting. Door de chromosoomafwijking ontstaat een combinatie van kenmerken, waardoor mensen met Down syndroom meestal duidelijk uiterlijk herkenbaar zijn. Bij bijna de helft van de mensen bestaat een aangeboren hartafwijking, die in veel gevallen operatief te behandelen is. Er is sprake van een vertraagde ontwikkeling, zowel lichamelijk als verstandelijk. Daarnaast is er een verhoogde kans op andere aandoeningen, zoals bijvoorbeeld gehoorproblemen, oogafwijkingen, schildklierfunctie stoornissen en maag-darm problemen. Er bestaat een grote variatie in wat bereikt kan worden .Dit hangt af van de lichamelijke toestand en de verstandelijke ontwikkeling. Hierbij spelen de aanleg van het kind, maar ook de verzorging een rol. Ongeveer 1 op de 550 kinderen wordt geboren met het syndroom van down. Maar bij 4 % van de mensen die het syndroom van down hebben komt het door een erfelijke afwijking.