Progeria

Progeria: Progeria is een groeistoornis. De naam komt uit het Grieks en het betekent ‘vroeger ouder worden’. Misschien kennen sommigen deze ziekte wel uit de film ‘Jack’ waarin Robin Williams de hoofdrol speelt. Eén op de honderd miljoen kinderen worden ermee geboren. Door een genetische afwijking gaat de levensduur sterk verminderen. Het is ook bekend als het Hutchinson-Gilford syndroom. Door deze zeldzame ziekte zullen deze kinderen razendsnel oud worden en maar kort zullen leven. 1. De kenmerken: Alle progeria-kinderen worden geboren zoals normale baby’s. Ze wegen net zoals de meeste baby’s 3 kilo en zijn ongeveer 50 centimeter groot. En ze lijken altijd wel op iemand uit de familie. Na een halfjaar kondigen onschuldige blaasjes zich aan. De huid wordt extreem droog en de blazen verspreiden zich overal over de buik. Vanaf dan is er iets duidelijk fout. De kinderen worden 10 keer sneller oud als een normaal kind. Dit betekent niet dat ze 10 keer zo snel groeien. Als de kinderen 2 zijn, beginnen ze te verzwakken omdat het onderhuids bindweefsel amper toeneemt. Hun huid word dun en doorzichtig en de kringen onder hun ogen worden dieper. Ook de oogbollen komen naar voren en het haar valt uit. Hun nagels stopppen met groeien en hun heupen liggen niet recht in de kom. Op hun magere gezicht zie je een spitse neus en wimperloze ogen. Door het haarverlies kun je de aders op het kale hoofd duidelijk zien. Ouderdomsvlekken over hun hele lichaam verspreiden zich en de kaakbeenderen blijven klein. Daardoor is er voor de tanden meestal geen plaats dus worden er een aantal getrokken. Hun pezen gaan zich ook niet meer ontwikkelen, waardoor ze zich stijf gaan bewegen, met licht gebogen knieën. Deze kinderen kunnen soms shockerend voorkomen. Ik heb hier ook een foto bij van een kind met deze ziekte. [Prent tonen en laten doorgeven!!] Deze kinderen blijven klein en lijken allemaal zeer sterk op elkaar.
2. Fysieke problemen: En niet alleen hun vreemde uiterlijk is voor progeria-patiënten een handicap. Al vroeg worden hun gewrichten stijf en krijgen ze te kampen met artrose [een soort gewricht ontsteking], hersensinfarcten en beroertes [bloeduitstorting in de hersenen]. Vele kinderen ondergaan tussen hun 12e en 15e levensjaar een hartaanval. Progeria is dan wel ongeneeslijk, maar dokters kunnen wel pijnstillers geven. Het is belangrijk dat deze kinderen tenminste pijnloos ouder kunnen worden. Met de pijnstillers ondervinden ze niet te veel hinder van hun stramme gewrichten of zwakke gestel. Bijna geen enkel progeria-patiënt wordt meerderjarig. De helft haalt niet eens zijn 13e verjaardag. Progeria-kinderen komen ook nooit in de puberteit en ontwikkelen geen geslachtshormonen. 3. Verspreiding van progeria en de behandeling ervan: Progeria is zeer zeldzaam. In heel Europa zijn er maar 10 bekende gevallen van progeria. Wereldwijd zijn er 50 progeria-patiënten bekend. De ziekte is verspreid over de hele wereld, ongeacht van kleur en ras. Er is geen geneesmiddel voor deze ziekte. Men weet ook niet waar deze ziekte vandaan komt. De oorzaak is waarschijnlijk een defect in het genetisch materiaal in de levende cellen. Maar dat is nog niet bewezen. Omdat de ziekte zo zeldzaam is en ook niet erfelijk is, kan men nooit weten wanneer en wie de ziekte kan krijgen. De meerderheid van dokters is dan ook niet bekend met deze ziekte. Over het algemeen is de behandeling van deze ziekte heel miniem. De meeste kinderen krijgen pijnstillers en bepaalde geneesmiddelen om de pijn te onderdrukken. Maar dit is dan ook het enige wat er aan te doen valt. 4. Sociale problemen: Kinderen met progeria ontwikkelen hun mentale vaardigheden en intelligentie net zoals hun normale leeftijdgenoten. Ook op school doen ze het goed. Ook hebben ze een groot relativeringsvermogen, ze hebben een klare kijk op het leven en weten wat hun te wachten staat: een vroege dood. En dankzij hun open, vriendelijke en levenslustige aard worden ze algauw aanvaard door de klasgroep. Maar door hun vreemde uiterlijk worden ze raar bekeken en aangestaard door vreemde mensen. Hierdoor moeten de kinderen en hun ouders leren omgaan met hun verschijning in het openbaar. De eerste jaren nadat de diagnose gesteld wordt, kan ontzettend zwaar zijn voor de ouders van deze bijzondere kinderen. Vooral omdat ze machteloos staan tegenover deze ziekte en weten dat hun kind jong zal sterven, maar er geen verzet is. Ook voor het kind kan het moeilijk te aanvaarden zijn om deze ziekte te hebben en de gevolgen en pijn ervan te dragen. Ook blijven deze kinderen en hun ouders zitten met vele vragen die niet kunnen worden beantwoord. Soms kunnen deze kinderen zich eenzaam voelen ondanks de steun van de omgeving. De meesten zouden zo graag lotgenoten leren kennen. Het Amerikaanse ‘Sunshine Foundation’, een organisatie dat de laatste wens van terminaal zieke kinderen financeert, organiseert elk jaar een ontmoeting tussen progeria-patiënten. Hier kunnen kinderen vriendschappen sluiten en ervaringen uitwisselen. Naar het schijnt zijn deze kinderen dolgelukkig om iemand te zien die hetzelfde had als zij.