Erfelijke ziekten

Inleiding Er bestaan verschillende soorten ziekten, een gewoon griepje of een ongeneeslijke ziekte. Veel ziekten zijn erfelijk bepaald, dat betekent dat mensen met een erfelijke ziekte die ziekte tijdens de zwangerschap aan hun kind doorgeven. Erfelijke ziekten kunnen op verschillende manieren ontstaan, daarover meer in het eerste hoofdstuk. Daarnaast hoeft een erfelijke ziekte niet altijd tot uiting te komen, je kunt ook drager zijn. Dat komt aan de orde in het tweede hoofdstuk. In het derde hoofdstuk staan vervolgens een aantal onderzoeken die tijdens de zwangerschap uitgevoerd kunnen worden om vast te stellen of het kind de erfelijke ziekte of aandoening zal hebben of niet. De kwestie ‘erfelijke ziekten: wel of geen kinderen’ brengt veel met zich mee; moet je wel of geen onderzoek laten doen als je weet dat jij of je partner een erfelijke ziekte heeft? Wat doe je als blijkt dat je kind een erfelijke ziekte heeft? Wil je überhaupt wel kinderen krijgen als de kans groot is dat het kind een erfelijke ziekte zal hebben? Over al deze vragen zijn verschillende meningen. Ik heb aan verschillende mensen, mannen en vrouwen, gevraagd wat ze in zulke gevallen zouden doen. Tenslotte geef ik in het laatste hoofdstuk mijn eigen mening. Vraagstelling: Hoe moet je omgaan met erfelijke ziekten als het gaat om nakomelingen? - Sub: Hoe ontstaan erfelijke ziekten? - Sub: Op welke manieren kan een ziekte overgeërfd worden? - Sub: Als een echtpaar in verwachting is en weet dat ze een erfelijke ziekte hebben, hoe komen ze er dan achter of de nakomeling(en) de ziekte ook heeft / hebben? -> Soorten onderzoek naar afwijkingen van chromosomen. - Sub: Wat is de mening van verschillende mensen over kinderen krijgen met kans op een erfelijke ziekte, het laten doen van onderzoek tijdens de zwangerschap en draagmoederschap of adoptie? Chromosomen en afwijkingen Het menselijk lichaam bestaat uit miljarden cellen, al die

cellen bevatten een celkern met daarin chromosomen. Chromosomen zijn de dragers van erfelijk materiaal, de genen. De combinatie van deze genen bepalen erfelijke eigenschappen, zoals bijvoorbeeld de haarkleur. Iedere celkern bevat 46 chromosomen die paren vormen, bij elkaar dus 23 paar chromosomen. Eén paar chromosomen vormen de geslachtschromosomen, deze bepalen het geslacht. De geslachtschromosomen worden ook wel de X- en Y-chromosomen genoemd. Een meisje heeft twee X-chromosomen en een jongen een X- en een Y-chromosoom. De andere 22 chromosomenparen zijn vormen de lichaamschromosomen, of autosomen. Deze bepalen de bouw van het lichaam. Naast de gewone lichaamscellen heb je ook geslachtscellen, bij de vrouw zijn dat de eicellen en bij de man de spermacellen. Deze cellen bestaan uit 23 chromosomen in plaats van 46, ze vormen dus geen paren. Een geslachtscel heeft van ieder paar één chromosoom en als een eicel en een spermacel dan met elkaar versmelten, ontstaat er weer een cel met 46 chromosomen en dus 23 paar. Uit de ontstane cel kan zich een nieuw mens ontwikkelen die dus de helft van de chromosomen van de vader en de helft van de chromosomen van de moeder heeft meegekregen. Op deze manier krijgt het kind erfelijke eigenschappen van de vader en van de moeder, dit kunnen eigenschappen zijn zoals bijvoorbeeld de kleur ogen, of de kleur haar, maar ook afwijkingen van chromosomen kunnen doorgegeven worden. Die afwijkingen ontstaan doordat er duizenden genen op een chromosoom liggen, waardoor een fout in de vorm of in het aantal van de chromosomen verstrekkende gevolgen kan hebben. Bij één fout verandert er namelijk meteen een heel cluster van erfelijke eigenschappen, en dus niet maar één eigenschap. Afwijkingen kunnen veroorzaakt worden door het aantal chromosomen en door de structuur van de chromosomen. Een fout in het aantal chromosomen kan ontstaan doordat bij de aanmaak van geslachtscellen er 22 of 24 chromosomen in een geslachtscel terechtkomen in plaats van 23. Op zich maakt dat niet zoveel uit, maar als dan net een geslachtscel met 22 of 24 chromosomen samensmelt met een eicel, dan heeft de nakomeling een chromosoom te veel op te weinig. Een voorbeeld van te veel chromosomen is het syndroom van Down. Bij het syndroom van Down is er sprake van trisomie 21, dat betekent dat er 3 (tri) chromosomen (somie) 21 aanwezig zijn. Een ander voorbeeld is het syndroom van Turner. Daarbij is er sprake van te weinig chromosomen. Er is dan maar één geslachtschromosoom X aanwezig. Een fout in de structuur van de chromosomen kan op verschillende manieren gebeuren, er zijn meestal twee of meer chromosomen bij betrokken. - Deletie -> doordat er een stukje chromosoom is verdwenen, door bijvoorbeeld straling, mist het chromosoom een functioneel gebied waardoor genen die op die plaats zaten niet meer tot uiting kunnen komen. Een voorbeeld hiervan is het ‘chi du chat’ syndroom. - Duplicatie -> een extra stukje chromosoom dat zichzelf kan verplaatsen en ergens in het gebied van het chromosoom terecht kan komen, of in een geheel ander chromosoom. Als er stukjes chromosoom waarop genen liggen die de celgroei stimuleren worden gedupliceerd, kan dit in combinatie met andere factoren leiden tot kanker. - Inversie -> een stukje chromosoom draait 180° waardoor de volgorde van de genen verandert. Deze afwijking heeft niet veel betekenis en veroorzaakt geen aandoening. - Insertie -> een stukje chromosoom wordt eruit geknipt en in een ander chromosoom geplaatst. Ook deze afwijking heeft niet veel betekenis en veroorzaakt geen aandoening. - Translocatie -> een deel van een chromosoom wisselt van plaats met een deel van een ander chromosoom, waardoor het chromosoompatroon afwijkend is. Dit kan spontaan of door overerving gebeuren. Dragers van een chromosoomtranslocatie hebben 10 tot 20% kans op een miskraam of een kind met aangeboren afwijkingen. Manieren van overerving Er zijn verschillende manieren waarop erfelijke eigenschappen (in dit geval erfelijke ziekten (en aandoeningen)) kunnen worden doorgegeven aan nakomelingen. Het is niet zo dat een bepaalde erfelijke ziekte op verschillende manieren kan worden overgeërfd; elke erfelijke ziekte heeft een ‘eigen’ manier van overerving. Er zijn vijf verschillende manieren van overerving, dus er zijn wel erfelijke ziekten die op dezelfde manier kunnen worden overgeërfd. Voor de ene ziekte zijn er bijvoorbeeld twee aangedane genen nodig (van beide ouders één) om de ziekte tot uiting te brengen en voor een andere ziekte maar één. Ook zijn er ziekten die geslachtsgebonden zijn. De verschillende manieren van overerving staan hieronder kort beschreven, met daarbij per manier een voorbeeld van een ziekte die op die manier kan worden overgeërfd. Bij de beschrijvingen staat elke keer een tabelletje met de mogelijke kruisingen van de genen. Zo’n tabelletje zit als volgt in elkaar: de twee betreffende genen van de vrouw vul je op de bovenste regel in (naast elkaar) en de twee betreffende genen van de vrouw vul je op de twee regels daaronder in (onder elkaa)r
Nu kun je de genencombinaties van de nakomelingen bepalen door het tabelletje in te vullen. Er komen vier combinaties uit, hierboven genummerd met a t/m d. Deze combinaties vind je door het gen van de man en het gen van de vrouw naast elkaar te zetten. Autosomaal dominante overerving Autosomaal dominante overerving kan leiden tot een kind met aandoening als één ouder is aangedaan. Er is één aangedaan gen nodig om de aandoening over te brengen. Het syndroom van Alagille is een voorbeeld van autosomaal dominante overerving. Het Alagille syndroom wordt ook wel het Watson-Alagille syndroom of het Arteriohepatische dysplasie genoemd. Het Alagille syndroom is een ziekte waarbij verschillende organen betrokken kunnen zijn. Het opvallendste symptoom is de geelzucht die ontstaat doordat de gal onvoldoende door de lever kan worden uitgescheiden. Verder kan er een tekort aan vetoplosbare vitamines (A, D, E en K) ontstaan. Naast afwijkingen in de lever kunne er ook afwijkingen voorkomen aan hart en bloedvaten. Daarnaast zijn er ook verschillende skeletafwijkingen van met name het gezicht en de wervelkolom
Naast bovengenoemde klachten, wordt de diagnose bevestigd door genetisch onderzoek. Daarnaast kan er ook een diagnose worden gesteld door middel van een pathologisch onderzoek. Daarbij wordt er een stukje lever weggenomen (biopt) en onderzocht door een patholoog. De behandeling is symptomatisch en hangt uiteraard af van de ernst van de ziekte. Belangrijk is de zorg voor een goede groei van de kinderen. Bijna altijd is hiervoor een dieet nodig. Met name moet hierbij gelet worden op de vetten, de calorieën, de vetoplosbare vitaminen etc. De meeste kinderen hebben iets nodig tegen de jeuk. Slechts in enkele gevallen is een levertransplantatie nodig. Voor een aantal kinderen is behandeling van hun hartafwijking nodig, soms door operaties. Automsomaal recessieve overerving Autosomaal recessieve overerving kan leiden tot een kind met aandoening als beide ouders drager zijn”. Er zijn dus twee aangedane genen nodig om de aandoening over te erven. Een voorbeeld van een ziekte die autosomaal recessief wordt overgeërfd is Cystic Fibrosis. Een andere naam voor Cystic Firbosis is Taaislijmziekte. Cystic Fybrosis is een aangeboren ziekte waarbij er iets mis is met de water- en zouthuishouding van cellen. Hierdoor wordt er een taai, dik slijm geproduceerd. Dit taaie slijm (taaislijmziekte) is dan ook de oorzaak van de klachten, namelijk terugkerende longontstekingen en problemen met de voedselvertering. Daarnaast hebben Cystic Fybrosis-patiënten een verhoogde kans op suikerziekte en zijn mannelijke Cystic Fybrosis-patiënten onvruchtbaar door het ontbreken van de zaadleiders. De diagnose wordt gesteld door middel van een zweettest. Daarbij wordt er in zweet de zoutconcentratie gemeten, die verhoogd is bij Cystic Fybrosis-patiënten. Daarnaast is genetisch onderzoek mogelijk. Cystic Fybrosis is niet te genezen maar met behandeling kan er een betere kwaliteit van leven ontstaan. De behandeling van Cystic Fibrosis bestaat grofweg uit drie onderdelen: - Het voorkomen en bestrijden van luchtweginfecties met behulp van medicatie en fysiotherapie. - Het behandelen van verteringsstoornissen en het op peil houden van de voedingstoestand door middel van het geven van energierijke voeding. - Het bevorderen van de algemene conditie door middel van training. In Nederland wordt 1 op de 3.600 kinderen geboren met Cystic Fybrosis. X-gebonden (recessief) Recessief x-gebonden is geslachtsgebonden: de vrouw kan alleen drager zijn, een man drager of patiënt. Het fragiele X syndroom is een voorbeeld van X gebonden recessieve overerving. Dit syndroom is een erfelijke ontwikkelingsstoornis, waardoor kenmerkende gedragsstoornissen en een lichte tot matige verstandelijke handicap ontstaan. Bij de geboorte zijn er geen afwijkingen zichtbaar. Ook tijdens de kinderjaren zijn meestal geen zichtbare afwijkingen aanwezig. Vaak is het laat beginnen met praten de eerste aanwijzing dat er iets mis is. Het gedrag is vaak overactief, men kan slecht geconcentreerd de aandacht bij iets houden, zijn verlegen, kunnen moeilijk contact met anderen maken en er ontstaan gemakkelijk woede-uitbarstingen. Tijdens de puberteit gaan de typische gelaatskenmerken meer tot uiting komen en opvallen: lang gezicht met fors voorhoofd, grote oren en forse kin. Tijdens en na puberteit lijkt de groei versneld op te treden, waardoor ook de typische gelaatskenmerken opvallender worden: groter hoofd, forse onderkaak en kin, lang gezicht, hoog en breed voorhoofd en grote en vaak afstaande oren. Bij jongens groeien de testikels verder uit dan gewoonlijk. Vaak is het steunweefsel (bindweefsel) afwijkend van structuur waardoor het minder steun geeft. Daardoor is de beweeglijkheid van bijvoorbeeld de vingers groter. De diagnose fragiele X syndroom kan op basis van het gedrag en de uiterlijke kenmerken worden vermoed. Maar het bewijs zal door middel van genetisch onderzoek moeten worden geleverd. Er is geen genezing mogelijk, desondanks kan er wel behandeld en begeleid worden om eventuele complicaties en symptomen te verminderen.
X-gebonden (dominant) Dominant x-gebonden is geslachtsgebonden: een vrouw kan patiënt zijn, een mannelijke foetus is niet levensvatbaar. Alleen meisjes of vrouwen kunnen zijn aangedaan, een man kan de aandoening niet hebben omdat een mannelijke foetus dan niet levensvatbaar is. Een voorbeeld van een ziekte die meestal X gebonden dominant is, is het Syndroom van Alport. Het syndroom van Alport is een erfelijke aandoening waarbij een afwijking optreedt in de aanmaak van een bepaald type bindweefsel. Hierdoor ontstaat al op jonge leeftijd een stoornis in de functie van de nieren. Deze stoornis neemt toe totdat de nieren uiteindelijk helemaal niet meer functioneren. Bovendien is er sprake van een in ernst toenemend dubbelzijdig gehoorverlies. In zeldzame gevallen kunnen er oogafwijkingen - uitpuilende ogen - ontstaan. De diagnose wordt gesteld naar aanleiding van de klachten en urineonderzoek, en wordt bevestigd door onderzoek van nierweefsel. Het is belangrijk om bij toenemende dubbelzijdige doofheid de urine te onderzoeken, op onder andere aanwezigheid van bloed en eiwit. Een aangeboren aandoening is niet te genezen. De behandeling richt zich voor zover mogelijk op vermindering en verlichting van klachten. Overwogen kan worden om een niertransplantatie te ondergaan. Er is echter wel een verhoogde kans op afstoting. Deze ziekte bestaat ook in een autosomale recessieve vorm van overerving, maar die vorm is veel zeldzamer. Multifactoriële overerving Bij multifactoriële overerving wordt een aangedaan gen door andere factoren actief. Als je een aangedaan gen bezit, moet deze dus eerst actief gemaakt worden door factoren zoals bijvoorbeeld roken, hormonen, uv-straling en alcohol wil de aandoening tot uiting komen. Dit kan tijdens de zwangerschap gebeuren. Een voorbeeld van een ziekte die multifactorieel overgeërfd wordt, is het Potter syndroom. Andere benamingen van deze ziekte zijn: Potter sequentie, Oligohydramnios sequentie en Renaal non-dysfunctie syndroom. Het Potter syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening, waarbij het kind karakteristieke gelaatskenmerken heeft, de longen niet goed ontwikkeld zijn en de nieren niet goed functioneren of helemaal niet aanwezig zijn. Dit komt omdat er te weinig vruchtwater is, waarin de foetus in de baarmoeder beweegt. Een foetus maakt in de baarmoeder grotendeels zijn eigen vruchtwater door bestaand vruchtwater op te drinken en dat weer uit te plassen, wat het dan weer "opdrinkt". Omdat de nieren van een foetus met het Potter syndroom niet goed functioneren maakt het ook niet zijn eigen vruchtwater wat uiteindelijk fataal is. Bijna alle pasgeborenen met de Potter sequentie overlijden binnen 24 uur. Soms leven de kinderen enkele dagen of weken. Tijdens de zwangerschap is er weinig vruchtwater aanwezig en de foetus groeit niet hard genoeg. Vaak is er sprake van een stuitligging. Dit zijn kenmerken die de verloskundige tijdens de zwangerschap kunnen wijzen op het Potter syndroom. Als er een echo gemaakt wordt, is de blaas meestal niet te zien. Vaak is die afwezig of erg klein. Ook heeft de foetus geen nieren of afwijkende nieren, waardoor ze niet goed functioneren. Er is geen behandeling voor het Potter syndroom. Ongeveer 2 op de 10.000 pasgeborenen heeft het Potter syndroom. Bij jongens komt het vaker voor dan bij meisjes. Soorten onderzoek naar afwijkingen van chromosomen Als er bij een zwangerschap een verhoogde kans bestaat dat er een kind met een aangeboren afwijking wordt geboren, kan er onderzoek worden gedaan naar eventuele afwijkingen van chromosomen. De belangrijkste onderzoeken die hiervoor mogelijk zijn, staan hieronder beschreven. De vruchtwaterpunctie (amniocentese) Cellen uit het vruchtwater kunnen via een vruchtwaterpunctie worden onderzocht op eventuele chromosoomafwijkingen. Bij een vruchtwaterpunctie wordt via een naald vruchtwater uit de baarmoeder afgenomen. Een vruchtwaterpunctie vindt meestal plaats in ongeveer de zestiende week van de zwangerschap. De uitslag is ongeveer 3 weken na het onderzoek beschikbaar, maar dit verschilt per persoon, omdat de cellen uit het vruchtwater worden gekweekt (de cellen vermeerderen zich) en de kweekperiode is niet bij iedereen hetzelfde. Bijna altijd kan er een betrouwbare uitslag worden gegeven (als er genoeg vruchtwater is afgenomen), maar heel zelden kunnen de chromosomen niet onderzocht worden. Als dit zo is, is dat na 10 tot 14 dagen duidelijk en kan er een tweede vruchtwaterpunctie overwogen worden. Het risico van een vruchtwaterpunctie is zeer klein, namelijk een kans van 0,3% op een late miskraam. De vlokkentest (chorionbiopsie) Om een eventuele chromosoomafwijking te kunnen constateren, kun je een vlokkentest laten uitvoeren. Bij een vlokkentest neemt de gynaecoloog enkele chorionvlokken weg. De naam vlokkentest komt van de vorm van het chorionweefsel dat de placenta vormt, dat ziet er namelijk vlokkig uit. Er wordt meestal een duizendste deel van de totale hoeveelheid placentaweefsel weggenomen, zo’n 20 tot 50 milligram. Bij een vlokkentest wordt de foetus niet beschadigd. Een vlokkentest kan op twee manieren plaatsvinden, via de schede (vaginaal) of via de buikwand (abdominaal). Deze twee manieren staan een stukje verderop beschreven. Een vlokkentest wordt na de tiende week van de zwangerschap uitgevoerd. Voorheen werd de vlokkentest ook voor de tiende week uitgevoerd, maar in het verleden zijn aangeboren afwijkingen van ledematen en het gelaat beschreven na vlokkentesten die voor de tiende week werden uitgevoerd. Er is aangetoond dat er na de tiende week geen verhoogde kans bestaat op deze aangeboren afwijkingen. De uitslag van een vlokkentest is meestal binnen twee weken bekend, soms kan er geen uitslag gegeven worden omdat er te weinig weefsel is afgenomen. Als dit het geval is, kan een vruchtwaterpunctie worden voorgesteld. De betrouwbaarheid van een vlokkentest is iets minder groot dan de betrouwbaarheid bij een vruchtwaterpunctie. Dit komt doordat bij 1 tot 2% van de zwangerschappen een chromosoomafwijking wordt ontdekt die mogelijk alleen in de placenta aanwezig is. Het risico van een vlokkentest is een kans van 0,5% op een miskraam (naast de kans van 2% om als 11 weken zwangere vrouw een miskraam te krijgen voor de 16e zwangerschapsweek). De kans op een miskraam kan groter zijn bij vrouwen die bloedverlies hebben tijdens de zwangerschap, bij hen wordt een vlokkentest daarom ook afgeraden. Er zijn twee varianten van de vlokkentest: via de schede (vaginaal) en via de buikwand (abdominaal). Voor een vaginale vlokkentest is het bijna altijd nodig om een volle blaas te hebben. En voor een abdominale vlokkentest is het meestal niet nodig om een volle blaas te hebben en wordt er met behulp van een echo gecontroleerd waar de placenta ligt. Er zijn verschillende situaties waarin overwogen kan worden om een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest te laten doen: - Als één van de ouders lijdt aan een erfelijke ziekte of drager is van een erfelijke ziekte - Als één van de ouders drager is van een geslachtsgebonden ziekte - Als er een verhoogd risico is op bepaalde erfelijke ziekten die in vruchtwater aantoonbaar zijn - Als er eerder een kind met een erfelijke of niet-erfelijke chromosoomafwijking (bijvoorbeeld mongolisme) is geboren - Als de aanstaande moeder 36 jaar of ouder is

Naast de vruchtwaterpunctie en de vlokkentest zijn er ook de triple-test en de meting van de nekplooi. De triple-test Vanaf de 15e zwangerschapsweek kan de triple-test worden verricht. Hierbij wordt de hoeveelheid van bepaalde merkstoffen in het bloed van de moeder gemeten. Eén van deze stoffen betreft het eiwit alfafoetoproteïne (AFP). Deze test voorspelt of het kind het Syndroom van Down zal hebben. In enkele gevallen kan de test resulteren op een verhoogde kans op een open rug bij de baby. Meting van de nekplooi De meting van de nekplooi is een echoscopisch onderzoek dat nog niet zo vaak wordt gebruikt. Hierbij wordt tussen de 10e en 14e zwangerschapsweek de dikte van de nekplooi van de foetus gemeten. In de nek is dan vaak een klein beetje vocht aanwezig, dit ‘schilletje’ vocht is gewoonlijk niet meer dan 3 mm dik. Als de nekplooi dikker blijkt dan gebruikelijk, is de kans groter dat het kind een aangeboren afwijking heeft. Het kind kan een chromosoomafwijking zoals bijvoorbeeld het Syndroom van Down hebben of een aangeboren afwijking zoals hartafwijkingen. Deze test is niet erg betrouwbaar omdat een verdikte nekplooi ook bij gezonde kinderen voorkomt en er kunnen tijdens de meting gemakkelijk fouten worden gemaakt. Daarnaast is het zo dat als het kind een normale nekplooi heeft, het toch een chromosoom- of andere aangeboren afwijking heeft. Er zit aan al deze onderzoeken nog wel één maar vast, namelijk dat je geen volledige garantie hebt op een gezond kind (na een onderzoek dat uitwees dat het kind gezond zal zijn). Er wordt namelijk onderzoek gedaan naar bepaalde aandoeningen, maar het kind kan natuurlijk altijd een andere aandoening hebben (wel of niet erfelijk). Er wordt dus geen onderzoek gedaan naar alle mogelijke aandoeningen. Mini-onderzoek Ik heb naar verschillende mensen een e-mailbericht gestuurd met daarbij een document waarin een drietal vragen over erfelijke ziekten. Hieronder staat deze tekst. Er zijn veel verschillende ziekten, daarvan zijn er ook veel erfelijk. Dit betekent dat ze bij zwangerschap kunnen worden doorgegeven aan de nakomelingen. Er zijn verschillende manieren van overerving, dat betekent dat niet alle erfelijke ziekten worden doorgegeven aan alle nakomelingen die een paar krijgt. Maar wat doe je als je kinderen wilt en weet dat de kans bestaat dat je kind een erfelijke ziekte/aandoening kan krijgen? (omdat jijzelf of je partner een erfelijke ziekte heeft, of drager is van een erfelijke ziekte) - Laat je tijdens de zwangerschap wel of geen onderzoek doen om erachter te komen of de baby een erfelijke ziekte/aandoening zal krijgen? (bijvoorbeeld of het kind een (ongeneesbare) ziekte heeft, of gehandicapt zal zijn) - Als je een onderzoek hebt laten doen en de uitslag is dat het kind een erfelijke ziekte/aandoening zal krijgen, wat doe je dan? (voor zover je iets kunt doen, want de uitslag kun je niet veranderen) - Als je graag een kind wilt en weet dat het kind een erfelijke ziekte/aandoening zal krijgen, zou je dan toch zelf kinderen willen krijgen of kies je liever voor draagmoederschap of adoptie van een kind? Van de meeste mensen waarin ik dit document gestuurd heb, heb ik antwoord terug gekregen. Alle antwoorden heb ik bij elkaar gezet en vergeleken; wat er ’t meest geantwoord werd bij de vragen. Hieronder nogmaals de vragen met daaronder de verwerkte antwoorden. Wat doe je als je kinderen wilt en weet dat de kans bestaat dat je kind een erfelijke ziekte/aandoening kan krijgen? (omdat jijzelf, of je partner een erfelijke ziekte heeft, of drager is van een erfelijke ziekte) Laat je tijdens de zwangerschap wel of geen onderzoek doen om erachter te komen of de baby een erfelijke ziekte/aandoening zal krijgen? (bijvoorbeeld of het kind een (ongeneesbare) ziekte heeft, of gehandicapt zal zijn) Het meest gegeven antwoord op deze vraag was ‘ja’, bijna iedereen zou wel onderzoek laten doen om erachter te komen of de baby een erfelijke ziekte of aandoening zal krijgen. Wel hangt het bij velen af van de ernst; als het een niet zo ernstige ziekte betreft, zouden ze waarschijnlijk geen onderzoek laten doen. De meest gegeven reden voor het laten doen van onderzoek is dat je jezelf kunt voorbereiden op een kind met een ziekte of aandoening, en eventueel ook aanpassingen thuis kunt aanbrengen. Sommigen wisten niet of ze wel of geen onderzoek zouden laten doen, omdat het voor hun afhangt van de ernst van de ziekte en de kans op de ziekte, als de kans erg klein zou zijn, dan niet. Als je een onderzoek hebt laten doen en de uitslag is dat het kind een erfelijke ziekte/aandoening zal krijgen, wat doe je dan? (voor zover je iets kunt doen, want de uitslag kun je niet veranderen) In eerste instantie zegt bijna iedereen dat het afhangt van de soort ziekte, hoe ernstig de ziekte is bijvoorbeeld. Als het een ziekte is waarbij het kind een normaal en leuk leven kan hebben (eventueel met behulp van medicijnen) dan zou bijna iedereen het kind houden en zich voorbereiden (als dat nodig is). Bij ernstigere ziekten zijn er een aantal die het kind weg zouden laten halen (abortus, indien nog mogelijk) omdat het kind anders te afhankelijk is en niet voor zichzelf kan zorgen, wat tot een niet zo leuk leven zal lijden. Anderen zeggen dat het ook afhangt van de situatie waarin jij en/of je kind zit. Als je als ouder een drukke baan hebt en dus weinig/geen tijd hebt om voor een kind met een handicap of ziekte te zorgen, dan zouden ze het kind niet willen houden. En als het kind door de aandoening/ziekte in een situatie zou komen waarin het niet zelf kan leven en erg afhankelijk is, zouden ze het kind het leven niet willen aandoen (om het zo maar te zeggen). Er waren ook veel mensen die zeiden dat ze het kind absoluut zouden houden, omdat ze eerder al bewust voor een kind hebben gekozen. Je kunt de situatie meestal ook niet meer veranderen, dus kun je er beter het beste van maken. Als je graag een kind wilt en weet dat het kind een erfelijke ziekte/aandoening zal krijgen, zou je dan toch zelf kinderen willen krijgen, of kies je liever voor draagmoederschap of adoptie van een kind? Bijna iedereen heeft niet direct een antwoord, omdat het natuurlijk heel erg van de situatie afhangt. Velen zouden toch kiezen voor adoptie als de kans (erg) groot is dat ze zelf een kind met een ziekte/aandoening zullen krijgen. Bijna niemand kiest voor draagmoederschap, want daarbij heb je natuurlijk de emoties van de draagmoeder. De meesten zeggen wel dat het bij adoptie wel zo moet zijn dat het geadopteerde kind niet weet dat het niet z’n eigen ouders zijn, omdat dat ook weer voor de nodige problemen zorgt als het kind ouder wordt. Er waren er ook die het helemaal niet wisten, omdat ze zelf niet in de situatie zitten. Een paar zeiden helemaal geen kinderen te willen (als er kans is op een ernstige ziekte of aandoening), zij willen alleen een kind van zichzelf, en geen kind van een ander. Eigen mening Zelf heb ik natuurlijk ook een mening over het verhaal rondom erfelijke ziekten en aandoeningen. Al is het moeilijk om echt een goed antwoord te geven op bijvoorbeeld de vragen uit het mini-onderzoek dat ik heb gehouden. Je zit zelf namelijk niet in zo’n situatie (zoals anderen er ook bij zeiden (in het mini-onderzoek)). Als je zelf in zo’n situatie verkeert, ben je verplicht om een keuze te maken (tenzij je het over je heen laat komen en het allemaal vanzelf wel merkt (wat niet veel mensen zullen doen denk ik)). Als je zelf niet in de situatie verkeert en ook helemaal niet bezig bent met het krijgen van kinderen, dan is het erg moeilijk om een antwoord te geven. Zoals velen al zeiden in het mini-onderzoek, zeg ik ook in eerste instantie dat het erg afhangt van de soort ziekte die overgeërfd kan worden. Vragen als: is het een ernstige ziekte? Heeft het kind maar een bepaalde tijd te leven? Zal het kind veel medicijnen moeten gebruiken? Kan het kind met de ziekte leven? Wat is de reactie van de omgeving op mensen met de betreffende ziekte? etc. Al deze vragen kun je niet van tevoren beantwoorden en dat maakt het geven van een antwoord op dit moment erg moeilijk. Je kunt pas echt een antwoord geven als je weet om welke ziekte het gaat. Daarnaast vind ik de kans op de ziekte ook erg belangrijk. Als de kans maar heel erg klein is, dan zou ik het risico wel durven nemen. Maar dan zou ik tijdens de zwangerschap wel een test laten doen, zodat ik zekerheid heb. Ik wil niet opeens voor een verrassing komen te staan. Stel dat bovenstaande even niet van toepassing is (dus dat ik ondanks de ernst en kans van de ziekte toch heb besloten een kind te willen) en dat ik midden in een zwangerschap zit en een test heb laten doen met de uitslag dat het kind een ziekte/aandoening zal hebben. Het eerste wat ik dan zou doen, is mezelf voorbereiden. Ik zou overal informatie vandaan halen over de betreffende ziekte/aandoening en me laten informeren. En als het nodig is zou ik thuis aanpassingen aanbrengen. Ik zou er in ieder geval nooit over nadenken om het kind af te staan of iets dergelijks omdat ik het door de ziekte/aandoening niet wil. Ik heb er indertijd zelf voor gekozen om zwanger te raken (terwijl ik wist dat de mogelijkheid op een erfelijke ziekte/aandoening bestond), dus dan vind ik dat ik niet zomaar kan zeggen ‘weg ermee, ik wil het kind niet’. Dat zou ik nogal hard vinden. Als ik weet dat het kind een (grote) kans heeft op een (ernstige) erfelijke ziekte/aandoening en ik niet het risico wil lopen om een kind met de betreffende ziekte/aandoening te krijgen, zou ik absoluut niet voor draagmoederschap of adoptie kiezen. Draagmoederschap vind ik geen goede oplossing omdat je er een andere vrouw bij moet betrekken die niet emotieloos is en vanaf de geboorte (en daarvoor waarschijnlijk ook al) moedergevoelens zal krijgen. Als de draagmoeder dan zegt het kind heel erg graag zelf te willen houden, kun je haar niet dwingen (vind ik) om het kind toch af te staan, omdat dat de afspraak is. Die optie valt voor mij dus zeker af. Adoptie vind ik ook niks, dan adopteer je een kind van een ander, vaak een kind van ouders die niet voor hem/haar kunnen zorgen. Het kind komt er (waarschijnlijk) op den duur achter dat hij niet bij zijn eigen ouders is (op welke manier dan ook) en dat zorgt ook voor mogelijke problemen. Dan kun je natuurlijk ook een kind uit een Derdewereldland adopteren, meestal een arm en kansloos kindje. Op zich is dat goed omdat je het kind ermee helpt, maar het belangrijkste punt van kinderen krijgen vind ik dat het een kind van jezelf moet zijn. Een kind moet iets zijn van twee mensen samen die er bewust voor gekozen hebben om iets van hun samen te hebben. Ik vind dat je daarvoor geen geadopteerd kind kunt nemen, dat is niet van jezelf. Dan ben je meer een oppas (vind ik) dan dat je voor je eigen kind zorgt. Ik zou dus duidelijk alleen een kind van mezelf willen hebben, en absoluut geen kind van een ander. Er is ook nog een andere mogelijkheid om het ‘probleem’ van erfelijke ziekten/aandoeningen op te lossen, namelijk als de vader degene is met de erfelijke ziekte/aandoening. Als alleen de vader besmet is met een bepaalde ziekte, dan zou je er ook voor kunnen kiezen om een donor te nemen. Op deze manier ontloop je de kans op de mogelijkheid dat de man de ziekte overerft op het kind. Maar daarbij vind ik weer dat het niet je eigen kind is, het komt van een andere man, dus ik zou ook nooit voor een donor kiezen. Ook niet als de man helemaal geen kinderen zou kunnen krijgen, maar dat is weer een heel ander punt. (Deze optie stond overigens niet in het mini-onderzoek) Bronvermelding Naast de mening van verschillende mensen (bedankt!), heb ik de volgende websites gebruikt voor het maken van mijn profielwerkstuk: -
http://www.dokterdokter.nl - http://www.erfocentrum.nl - http://www.medischestartpagina.nl - http://www.ziekenhuis.nl