Syndroom van Down

Wat is het Syndroom van Down? Het Syndroom van Down werd voor het eerst beschreven in 1866 door Seguin als 'Mongoolse idiotie' mongools omdat, hij dacht dat de achtergrond etnisch was. Tegenwoordig weten we dat de wettelijke achtergrond genetisch is en is 95% van de gevallen veroorzaakt wordt door het drievoudig 21e chromosoom. Vandaar dat het Syndroom van Down ook wel trisomie 21 wordt genoemd. Dat het Syndroom van Down door een derde 21e chromosoom wordt veroorzaakt werd in 1959 ontdekt door Dr. Jerome Lejeune. Er zijn naast trisomie 21 nog 2 andere oorzaken voor het Syndroom van Down: translocatie en mosaicisme. Bij translocatie is er geen derde 21e chromosoom, maar is de inhoud hiervan gekopieerd naar een ander chromosoom. Bij mosaicisme is de inhoud van het 21e chromosoom verdeeld over alle 23 chromosomenparen iemand met mosaicisme heeft cellen met 46, maar ook met 47 chromosomen. Gemiddeld wordt bij 1 op 800 á 1000 geboorten de baby als mongooltje geboren. De kansen op een mongoloïde kind nemen echter toe naarmate de moeder ouder wordt. In Nederland worden ongeveer per dag drie mongooltjes geboren. Herkenning van een kindje met het syndroom van down vlak na de geboorte?? Het kind heeft geen uitdrukking op het gezicht. Bij huilen is een scheve oogstand zichtbaar, het hoofd is mooi rond en het achterhoofd is vaak afgeplat. Er zijn vaak witte vlekjes in de iris te zien, de tong is meestal glad en normaal van grootte, de oorschelpen zijn klein en rond, de handjes en voetjes zijn meestal opvallend klein; de vingers en tenen zijn kort en dik. De viervinger plooi is mogelijk aan één of beide handen te zien vaak is er een grote ruimte tussen de grote en de tweede teen. De baby's reageren weinig op geluiden uit de omgeving, BV ze schrikken niet van harde geluiden. De meeste tijd van de dag slaapt het kind, het drinkt langzaam en het is erg rustig. Ze worden ook wel rustige en weinig eisende baby's genoemd. Dat rustige gedrag zal daarom vaak een uiting zijn van zijn vertraagde ontwikkeling. Als er wordt gedacht dat een pasgeboren kindje het Syndroom van Down heeft dan moet er een onderzoek naar het chromosomenpatroon worden gedaan. Alleen dit onderzoek kan 100% zekerheid geven over de diagnose. Men stelt tegenwoordig dat van ieder kindje met het Syndroom van Down het chromosomenpaar bekend moet zijn.
Hoe kunnen de chromosomen onderzocht worden?? Als ze de chromosomen bij iemand willen onderzoeken dan moet er alleen maar bloed geprikt worden uit een ader in de elleboog. In het bloed bevinden zich de witte bloedlichaampjes. Door een bepaalde stof aan het bloed toe te voegen gaan de witte bloedlichaampjes zich delen. Bij delende cellen kan men de chromosomen namelijk goed zien. Onder de microscoop kan men de chromosomen bestuderen. Men kan er nu een foto van maken. De chromosomen die gefotografeerd zijn worden uitgeknipt en gerangschikt in paren volgens vorm en grootte. Ieder paar heeft een nummer van 1 t/ m 22. Het x- en het y- chromosoom zijn meestal duidelijk te herkennen. Zij hebben namelijk geen nummer. Stoornissen in de chromosomen zijn op deze manier te herkennen. Er kan een chromosoom te veel aanwezig zijn zoals; bij het syndroom van down het geval is. Er kan een stukje van een chromosoom af zijn of het is mogelijk dat de vorm van het chromosoom veranderd is. Het herkennen van afwijkingen in de chromosomen is specialistisch werk en vindt plaats in alle universitaire centra's in Nederland. Alleen chromosomen onderzoek kan 100% zekerheid geven. De huisarts kan de ouders met het kind doorverwijzen naar zo'n centrum waar men het chromosomenonderzoek doet. Ook kan de huisarts verzendmateriaal aanvragen bij zo'n centrum en dan zelf bloedprikken. Er hoeft maar slechts 5cc bloed afgenomen te worden, in een speciaal flesje te doen en op te sturen naar het laboratorium. Het laboratorium geeft tenslotte een duidelijk antwoord. Het is wel of geen kindje met het Syndroom van Down. Er is een verhoogde en soms een zeer hoge kans op het weer krijgen van een kindje met het syndroom van down bij een volgende zwangerschap. Ook kan je te weten komen met dit chromosomenonderzoek of familieleden een verhoogd risico hebben tot het krijgen van kindjes met het syndroom van down. Hoe ontstaat een kindje met het Syndroom van Down???? Zoals bekend is heeft een mongooltje 47 chromosomen. Hoe komt dit nu tot stand???? Het blijkt dat er iets misgaat bij de vorming van de eicellen. Uit cellen met 46 chromosomen ontstaan eicellen met 24 chromosomen. De fout ligt in het 21e paar chromosomen. In de eicel met 24 chromosomen zijn 2 chromosomen van het 21e paar aanwezig. In de eicel met 22 chromosomen is geen chromosoom van het 21e paar aanwezig. De cel sterft daarom ook af. Het 21e paar chromosomen versmelt bij de bevruchting met de normale zaadcel van de man. Er ontstaat een vrucht met 47 chromosomen. Hierin zijn 3 chromosomen aanwezig van het 21e paar. De wetenschappelijke naam is trisomie 21. De hierboven genoemde wijze geldt voor meer dan 90% voor het ontstaan van een kindje met het syndroom van down. Waarom er iets fout gaat in de cel is niet duidelijk. Oorzaken zoals; medicijnen, virusinfectie of bestraling zijn niet bewezen, het blijkt wel iets te maken te hebben met de leeftijd van de moeder. Hoe ouder de moeder des te groter de kans op een kindje met het syndroom van down. Men denkt dus dat het iets te maken heeft met de veroudering van de eicellen. In de tabel hieronder zie je de kans op een kindje met het syndroom van down met de leeftijd van de moeder erachter. Zoals je kan zien in de tabel is de kans op het krijgen van een kindje met het syndroom van down onder de 30 jaar erg klein is. Bij de leeftijd van 45 jaar is de kans juist erg groot. Heeft de moeder eenmaal een kindje met het syndroom van down en is het niet de erfelijke vorm (trisomie 21) dan is er een hogere kans op het krijgen van het volgende kindje met het syndroom van down. De herhalingskans is 1-2%. Dus ook al is de moeder dan nog jong, ze heeft dan wel het risico van een zwangere vrouw van 40 jaar of ouder. Het leerproces? Hoewel een mongoloïde kind niet zo snel leert als een normaal kind en ook een lager eindniveau zal hebben, kan het heel veel dingen zelfstandig al is er meer geduld voor nodig. Het is belangrijk dat het kind in een zo stabiel mogelijke omgeving opgroeit, om het een gevoel van veiligheid te geven. Dit is belangrijk om twee redenen. Ten eerste leert het kind zo om zijn tekortkoming te accepteren en in de tweede plaats zal het er zo vertrouwen in krijgen dat het iets dan bereiken. Vaak worden mongoloïde kinderen daarom ook op het niveau van een baby aangesproken. Dit werkt natuurlijk niet stimulerend, zo zal het kind geen leerhouding ontwikkelen. Spreek hem of haar dus niet aan met '' Zal mammie Hans zijn schoen even vastmaken?'' maar met '' Zal ik je schoen even vastmaken?''. Om te worden gestimuleerd moet het kind net als de rest worden aangesproken. Gebruik daarom korte zinnen en articuleer duidelijk. Omdat het vermogen tot denken vrijwel altijd achterblijft bij dat van andere kinderen is het het beste om karweitjes en opdrachten in eenvoudige opdrachten te splitsen. Nieuwe dingen zijn voor mongoloïde kinderen moeilijker dan voor andere kinderen. Het kan namelijk zijn dat een nieuw iets te moeilijk is. Dit kan zich uiten in angst, dwaasheid, pesterigheid, het teruggaan naar een jonger leeftijdsniveau (BV het duimzuigen) of het verwenden van kwaaltjes. Als dit gebeurt zal er een stapje terug gegaan moeten worden. Het is ook heel belangrijk dat ze beloond worden voor dingen die goed zijn gegaan. Dat werkt namelijk veel beter dan het straffen als het fout gaat. Zowel de ouders als de kinderen zijn erbij gebaat dat er regelmaat is, maar als dit te strak wordt afgedwongen is het ook niet goed. Verzorging? Veel van de dagelijks terugkomende activiteiten kan het kind uiteindelijk zelf leren. Dingen als aan en uitkleden, wassen, eten, drinken en nog veel meer. Met deze dingen heeft iedereen het ooit moeilijk gehad. Door het veel te doen wordt het een soort automatisme. Het is heel belangrijk dat het kind dan ook zelf leert. Het geeft een gevoel van eigen waarde en onafhankelijkheid en scheelt voor de ouders ook veel werk. Dit leerproces kost natuurlijk wel veel moeite en het zal in kleine stapjes gaan. Probeer deze stapjes te stimuleren. Als het kind heeft geleerd om met zijn mond dicht te eten of de behoefte op te houden neem dit dan niet aan als iets vanzelfsprekends, maar laat blijken dat je blijk ben. Zo is er voor ieder proces een '' gevoelige periode ''. Het is zaak om deze te gebruiken om juist dan het aankleden, zindelijkheid of wat dan ook te leren. Hoewel het kind dan in principe alles zelf moet doen, kan het geen kwaad om af en toe een handje te helpen, als er maar wel op gelet wordt dat niet alles voor hem/ haar wordt gedaan. Mocht het nu mislukken ondanks dat het kind echt zijn best heeft gedaan laat dan toch zien dat je blij bent. Doe dit natuurlijk niet te uitbundig, dat zou er voor kunnen zorgen dat het kind zich niet meer verder ontwikkelt. Het belangrijkste is dat het kind kan vertrouwen op hun ouders en hun stem. Als je het kind zindelijk wilt maken let er dan op dat het niet te lang met een natte broek rond loopt. Het zou kunnen dat het kind de natte situatie niet meer als onprettig ervaart terwijl het juist de bedoeling is dat de droge situatie juist als prettig wordt ervaren. Normale kinderen zullen er na één of anderhalf jaar klaar voor zijn om zindelijk te worden. Een mongoloïde kind dan daar wel eens twee of drie jaar langer over doen. Zodra het kind in staat is om te zitten en enige urine of ontlasting vast te houden kan ermee begonnen worden. Laat het kind natuurlijk niet te lang op het potje zitten en prijs ze als ze er iets op gedaan hebben. Zindelijkheid wat de urine betreft gaat moeizamer probeer te kijken wanneer dit komt ( bijvoorbeeld om de twee uur). Bij dagelijkse terugkerende dingen als aan en uitkleden moet de aandacht steeds op één onderdeel tegelijk worden gericht. Het beste is dan ook om te beginnen met simpele kledingstukken zoal; sokken. Het moet langzaam worden opgebouwd tot het kind zichzelf helemaal alleen kan aankleden. Welke gevolgen hebben het voor het gezin? Er is geen bewijs dat het hebben van een broer of zus met het syndroom van down op het merendeel van de kinderen een ingrijpende of blijvende uitwerking heeft. Als je aan oudere broers of zussen vraagt wat zij ervan vinden wijzen hun antwoorden er allemaal op; dat er reden is om aan te nemen dat het op hun een gunstige uitwerking heeft. Het kan natuurlijk ook anders. Als de ouders er moeite mee hebben om de handicap van hun zoon/ dochter te accepteren hebben de broers of zussen het er automatisch ook moeilijk mee. Als de ouders zich ergeren aan het kind met het syndroom van down en constant de aandacht leggen op de uit de handicap voort vloeiende problemen en beperkingen, gaan de andere kinderen het na verloop van tijdvaak ook als een belasting ervaren. De kinderen kunnen toch alleen maar van hun ouders afkijken en leren hoe ze ermee om moeten gaan. Wanneer ouders deze problemen hebben kan het zijn dat ze bewust of onbewust gesprekken over het kind vermijden of dat ze er niet toe kunnen komen het kind mee naar buiten te nemen of de buren op bezoek vragen. Sommige gevoelens komen in het begin vaak voor, maar gaan naar een paar maanden weer weg doordat ouders ermee leren omgaan en ze zien ze dan nu ook onder ogen. Maar als de ouders het niet onder ogen zien en zich zo blijven gedragen zullen de overige kinderen vaak ook geen vriendjes of vriendinnetjes mee naar huis nemen en in het ergste geval kunnen ze contact verliezen met kinderen uit de buurt of op school. Natuurlijk komt het wel eens voor dat een kind spottende opmerking tegen de kinderen gemaakt over hun broertje of zusje. Dat is op dat moment er pijnlijk voor alle betrokkenen maar het is geen blijvend nadelig gevolg. Als erover gepraat wordt waarom dat gebeurt kunnen sommige voorvallen er aan bijdragen dat we onszelf en anderen beter gaan begrijpen. In het begin wanneer de diagnose nog maar net bekend is staat het hele gezin meestal onder druk. Soms zijn de broers en zussen al in de puberteit of volwassen en ontstaan er conflicten doordat zij met hun ouders van mening verschillen over wat het beste is. Sommige zullen hun ouders in bescherming willen nemen en er zeker over zijn dat de geboorte van de baby zoveel opschudding en verdriet veroorzaakt. Dit is dan ook maar tijdelijk en wanneer de ouders zich aanpassen zullen de andere kinderen hun voorbeeld volgen. Veel ouders komen tot de ontdekking dat de andere kinderen veel meer begrip tonen en veel behulpzamer zijn dan ze verwacht. Dit leidt er toe dat ze meer respect krijgen en de familieband veel hechter wordt.
Ontwikkeling bij het kind met het Syndroom van Down? Onze groei en ontwikkeling wordt beïnvloed door: - de erfelijke aanleg: het in de genetische code van de chromosomen vastliggende plan - de omstandigheden waaronder we opgroeien: voeding, gezondheid en kansen om ervaring op te doen - het feit dat we allemaal onze eigen sterke en zwakke punten hebben: bijvoorbeeld wat onze lichamelijke gesteldheid, onze zintuigen, ons karakter en ons vermogen om ons dingen eigen te maken. We kunnen de genetische aanleg van het kind niet veranderen en het extra chromosoom in het geval van het syndroom van down, stelt in ieder geval bepaalde grenzen aan de groei en ontwikkeling van het kind. Verstandelijk, motorisch en lichamelijke ontwikkelen de kinderen erg langzaam en het zal daarom lang duren voor het kind '' mijlpalen '' bereikt heeft zoals; zitten, lopen, praten enz. Kinderen met het syndroom van down hebben ook problemen met de zintuiglijke waarneming en met leren. Deze problemen kunnen allemaal de ontwikkeling van het kind vertragen. Maar er kan iets aangedaan worden om dit tegen te gaan. De baby's met het syndroom van down hebben vaak slappe spieren, ze kunnen last hebben ban een slechte bloedcirculatie en ze kunnen vatbaar zijn voor luchtweginfecties. Door oefeningen te doen met de baby, veel met hem in de weer te zijn en hem vaak prikkelen, hem op te trekken tot in de zithouding kun je de spieren versterken, de bloedsomloop stimuleren en de kans op luchtweginfecties verkleinen; aangezien de baby minder snel last zal hebben van opeenhoping van slijm in de longen. Als de baby rechtop zit heeft hij ook meer om naar te kijken en is de kans groter dat hij contact maakt met de voorbijgangers. Zodra de baby kan zitten en de beweging van zijn armen onder controle heeft, kan de baby naar speelgoed pakken en er mee spelen, zelf eten en nog vele andere dingen zelf doen. Vroeg beginnen met activiteiten die het doel hebben om de baby te stimuleren heeft dus in allerlei opzichten een gunstige uitwerking: hiermee wordt over het algemeen voorkomen dat het kind nog ernstiger gehandicapt raakt doordat de aandoening niet behandeld of verholpen kan worden. Omgaan met gehandicapten? Lang niet alle gehandicapten hebben hulp nodig. Velen die met een handicap geboren zijn hebben zichzelf een hele grote vaardigheid aangeleerd, dat ze zich in het dagelijks leven nauwelijks belemmert voelen. Voor een kind met een motorische handicap zijn bijvoorbeeld de mogelijkheden om de wereld te verkennen veel kleiner dan voor een kind met een normale motoriek. De sociale ontwikkeling verloopt langzamer omdat, het voor het kind moeilijk is de omgeving te leren kennen en contacten te leggen met anderen. Ook het spraakgebrek dat vele gehandicapten hebben veroorzaakt een achterstand in de ontwikkeling. Veel mensen met een lichamelijke handicap kunnen zich volledig zelfstandig redden en zijn in staat een beroep uit te oefenen. Als je als verzorgende met lichamelijk gehandicapten te maken krijgt kan is je houding tegenover hun erg belangrijk. Veel mensen vinden een gehandicapte vaak erg zielig. Terwijl de gehandicapte zichzelf juist helemaal niet zielig vindt. Ze willen juist niet gezien worden als een apart mens maar gewoon als mensen met een handicap: mensen die door een handicap minder kunnen maar ondanks een handicap een heleboel mogelijkheden hebben. De gehandicapten in de maatschappij? Het valt in onze maatschappij niet mee om gehandicapt te zijn, omdat bijna alles om ons heen is ingesteld om niet- gehandicapte mensen. De medische wetenschap en de techniek zijn met sprongen vooruitgegaan. Hierdoor zijn de mogelijkheden voor gehandicapten heel wat groter geworden. Er wordt meer aandacht geschonken aan het feit dat ook gehandicapten een plaats moeten vinden in de maatschappij. Zo worden steeds meer openbare gebouwen toegankelijk gemaakt zoals; postkantoren, banken, sporthallen en zwembaden. Er zijn voor blinden veel boeken omgezet in braille of op geluidsbanden gezet. Aan de onderkant van papiergeld zitten braille- tekens. Ook zijn er zoemertjes bij verkeerslichten. Deze beginnen te zoemen als de voetgangerslichten op groen gaan. Voor doven en slechthorende is er vier maal per dag een speciaal nieuwsbulletin. Allerlei televisieprogramma's worden ondertiteld. Als de telefoon gaat gaat er een lichtje branden en zo zijn er nog vele meerdere dingen. Veel van deze voorzieningen zijn het resultaat van het werk van gehandicapten-, ouderen-, en patiëntenorganisaties. Deze organisaties zetten zich in voor het welzijn van hun leden. Ze organiseren bijeenkomsten waarin onderwerpen met betrekking tot de handicap wordt belicht. Voor vrijwel elke ernstige handicap of chronische ziekte is er wel een specifieke organisatie. Handicaps? Wat betekent het woord handicap eigenlijk??? Handicap betekent: een achterstand op anderen hebben, lijden aan een gebrek wat je lichaam of je zintuigen of je verstand betreft. Iris heeft verlamde benen: zij heeft een handicap. Yvonne is blind: zij heeft een handicap. Bart- Jan is doof: hij heeft een handicap. Peter kan hééééééél slecht leren: hij heeft een handicap. Loes is zwakzinnig: zij heeft een handicap. Sommige mensen hebben meer handicaps tegelijk: zij zijn dubbel- gehandicapt of meervoudig gehandicapt. Oorzaken van handicaps? Het is makkelijker om de oorzaken te rangschikken op het tijdstip dat het gebeurt is. 1. Voor de geboorte: - Chromosomen afwijking zoals bijvoorbeeld bij het syndroom van down. - Stoornissen in de ontwikkeling van het embryo door vergiftiging zoals bijvoorbeeld een verstaafde baby bij drugsgebruik. - Erfelijke aandoening, waarvan één of beide ouders drager is. Een voorbeeld hiervan is kleurenblindheid. - Besmetting door een ziektekiem bijvoorbeeld rode hond; dit kan ernstige gevolgen hebben voor de ontwikkeling van de vrucht. 2. Tijdens en door de bevalling BV. : - Zuurstof tekort tijdens de bevalling of en hersenbloeding. Een gevolg hiervan kan epilepsie zijn. 3. Na de geboorte: - Het doormaken van bepaalde ziekten. Bij hersenvliesontsteking kan hierdoor bijvoorbeeld doofheid ontstaan. - Vergiftiging. Door innemen of inademen van giftige stoffen kunnen allerlei aandoeningen ontstaan. - Zuurstoftekort: Dit kan een verstandelijke handicap tot gevolg hebben. - Tekort aan noodzakelijke voedingsmiddelen. Een tekort aan vitamine D kan Engelse ziekten veroorzaken. Soorten handicaps????? Er zijn verschillende soorten handicaps. Er zijn mensen met lichamelijke handicaps, verstandelijke handicaps en sociale handicaps.
Lichamelijke handicaps: De lichamelijke handicaps worden ingedeeld in: 1. Motorische handicaps: dat wil zeggen dat er iets mis is met de motoriek van je lichaam. Je kan dan niet beschikken over een normaal gebruik van romp en ledematen. De motorische handicaps worden weer ingedeeld in: - Een slappe verlamming of spastische verlamming: ontstaan door beschadiging van de hersenen. De spieren zijn stijf gespannen zij zijn alleen met grote moeite en hulp van anderen los te maken van iets of iemand. - Het ontbreken van één of meer ledematen ontstaan vaak door ongelukken of ziekten ( bijvoorbeeld suikerziekte). 2. Zintuiglijke handicaps: dat wil zeggen onvoldoende of geen werking van bepaalde zintuigen. Bijvoorbeeld: slechtziendheid, blindheid, slechthorendheid en doofheid. 3. Organische handicaps: dat wil zeggen een ernstige afwijking of ziekte aan een orgaan, die niet meer te genezen is. Deze afwijking of ziekte is zo ernstig dat je belemmert bent in je doen en laten. Bijvoorbeeld zware hartpatiënt of nierpatiënt. Verstandelijke handicaps: Bij het woord verstandelijk gehandicapt denkt iedereen weer aan iets anders de een denkt aan mensen met het Syndroom van Down de ander denkt aan mensen met afwijkend gedrag en weer een ander bedoelt weer een andere groep. Verstandelijk gehandicapt is een verzamelnaam. Vroeger werd hiervoor het woord achterlijk gebruikt . Van ellende ging men dit woord vermijden omdat, men vond dat het woord negatief en discriminerend klinkt. Op den duur noemde men ze zwakzinnig maar, ook dat woord heeft voor sommige mensen weer negatieve gevoelswaarde. Je hoort meestal wel de naam geestelijk gehandicapt. Dit klinkt wel sympathieker maar een nadeel is dat deze term algemeen is. Met deze tem worden niet alleen verstandelijk gehandicapten bedoeld maar ook andere gehandicapten zoals; moeilijk opvoedbare kinderen. Dus; met termen is er altijd wel wat aan de hand: de een is onduidelijk of vaag de ander klinkt niet aangenaam en weer een andere is misleidend.