Zit je in 4/5 havo en heb je een N&T of N&G profiel? Vul deze korte vragenlijst in over chemie-opleidingen en maak kans op 20 euro Bol.com tegoed.

Meedoen

Duchenne spierdystrofie

Beoordeling 5.1
Foto van een scholier
  • Werkstuk door een scholier
  • 1e klas havo/vwo | 510 woorden
  • 29 oktober 2006
  • 8 keer beoordeeld
  • Cijfer 5.1
  • 8 keer beoordeeld

Taal
Nederlands
Vak
ADVERTENTIE
Ga jij de uitdaging aan?

Op EnergieGenie.nl vind je niet alleen maar informatie voor een werkstuk over duurzaamheid, maar ook 12 challenges om je steentje bij te dragen aan een beter klimaat. Douche jij komende week wat korter of daag je jezelf uit om een week vegetarisch te eten? Kom samen in actie!

Check alle challenges!
Duchenne-spierdystrofie

In 1886 is de spierdystrofie van Duchenne ontdekt door de Franse neuroloog Duchenne. Duchenne is een spierziekte die erfelijk en ongeneeslijk is. Het is een spierdystrofie dus spieren ‘gaan dood’ doordat er cellen afbreken. Duchenne wordt veroorzaakt door een tekort aan het eiwit dystrofine in de spiercelwand. Het eiwit dystrofine zorgt voor de stevigheid van de spier, als het lichaam niet genoeg van dit eiwit aanmaakt worden de spieren zwak. Als er een tekort aan het eiwit dystrofine is, breekt het lichaam langzamerhand al het spierweefsel af en vervangt het lichaam het in bind en vetweefsel. Dit heeft nare gevolgen voor de longen en het hart die niet zonder spieren kunnen werken. Bij deze ziekte krijgen kinderen het eerste last van hun bovenbeenspieren, daarna gaat het langzaam naar hun armen, nek en middenrifspier, deze middenrifspier is nodig voor de ademhaling. De oogspieren en de spieren van het slikken en spreken blijven heel deze ziekte lang werken. Tijdens het eerste levensjaar is er nog weinig te merken van de gevolgen van deze ziekte, maar elk jaar worden de spieren steeds zwakker, en uiteindelijk werken de spieren helemaal niet meer. Tussen 6 en 12 jaar komen deze kinderen in een elektrische rolstoel. Spieren kunnen tot aan je nek niet meer functioneren, uiteindelijk zullen ook de ademhalingsspieren en de hartspier niet meer zo functioneren zoals het zou moeten, dus de kinderen moeten kunstmatig beademd worden. Bij deze ziekte word iemand gemiddeld niet ouder dan 20.

De spier dystrofie van Duchenne is erfelijk, over het algemeen kunnen alleen jongens deze ziekte krijgen. Vrouwen kunnen wel de ziekte dragen, dit betekent dat ze er zelf geen last van hebben. Als vrouwen later zelf kinderen zouden krijgen hebben deze wel kans op Duchenne.


Al op jonge leeftijd ontstaan de eerste eigenschappen van zwakke spieren, de meeste jongens beginnen pas heel laat te lopen, ongeveer na de leeftijd van 1,5 jaar oud. Het lopen gaat heel moeilijk bij deze kinderen, het is veel vallen en moeilijk opstaan. Omdat de spieren in de benen als eerste zwak worden, duwen ze hun lichaam omhoog door met hun handen op hun bovenbenen af te zetten. Doordat de beenspieren zwak zijn vallen ze veel vaker, dan mensen die geen spierziekte hebben.
Het Duchenne Parent Project verzamelt geld voor onderzoek. Er worden steeds meer projecten georganiseerd die ‘rennen voor Duchenne’ heten, hiermee zamelen mensen geld in door marathons te lopen. De mensen kunnen ook informatie krijgen van deze patiëntenvereniging. Kinderen met Duchenne kunnen hier met andere kinderen die Duchenne hebben contact krijgen. Duchenne is ongeneeslijk, er zijn wel veel mensen bezig om er een ‘medicijn’ voor te vinden. Dit is dus een chronische ziekte, de mensen met deze ziekte kunnen tot nu toe niet beter worden en zullen op jonge leeftijd overlijden.

Deze ziekte is voor personen in de omgeving ook niet altijd makkelijk, er moet altijd met deze persoon rekening worden gehouden. De gezinsleden bijvoorbeeld moeten helpen bij het eten van de Duchenne patiënt. Ook bij het aan- en uitkleden omdat de spieren zijn afgestorven kan de Duchenne patiënt dit niet zelf.

REACTIES

Er zijn nog geen reacties op dit verslag. Wees de eerste!

Log in om een reactie te plaatsen of maak een profiel aan.