De ziekte van Wilson
Inhoudsopgave
Inleiding en werkwijze
De ziekte van Wilson
Klachten en symptomen
Behandeling
Diagnose
Medicijnen
De ziekte van Wilson
De ziekte van Wilson heeft ook een andere naam: Hepatolenticulaire degeneratie. Hepato heeft te maken met het lever. Lenticulaire heeft te maken met het goudbruine ring die om je iris zit. Degeneratie betekent dat je orgaan geleidelijk achteruit gaat en eventueel kapot gaat. De arts Dr. Wilson heeft deze ziekte beschreven.
Oorzaken
De ziekte van Wilson is een erfelijke ziekte. Helaas is het aangeboren en dus kun je het niet voorkomen. Het komt zowel bij mannen als bij vrouwen voor. Maar helaas komt het vaker bij jongens voor dan bij meisjes. Het is geen besmettelijke ziekte, dus je kunt het niet krijgen doordat iemand het heeft of bijvoorbeeld door het hoesten.
Het is een erfelijke ziekte dus krijg je de ziekte van je ouders. Je kunt de ziekte alleen krijgen als beide ouder de gen hebben van de ziekte van Wilson. Als je het gen heb, dan hoef je niet de ziekte van Wilson te hebben. Als je vier kinderen heb, is er 25% kans dat één van de vier kinderen het heeft. Als je het gen krijgt van je ouders noem je deze vorm van erfelijkheid autosomaal recessieve aandoening. Als je de gen heb, wordt er gesproken van dragerschap. De drager zelf is dan niet ziek. Zie het voorbeeld hieronder: dat is kind 2 en 4. Als je de drager bent, is er kans 1 op de 100 dat je kind het heeft. Als je geen drager bent, is er ongeveer 1 op de 30.000 tot 50.000 kans dat je kind het krijgt.
Koper
Iedereen heeft een beetje koper nodig om te kunnen groeien en werken. In het voedsel wat je dagelijks eet, zit een beetje koper. Deze koper gaat via je darmwand in je lichaam om beter te kunnen werken en een beetje te kunnen groeien. Het teveel hoeveelheid aan koper wordt door je lever verwijderd uit je lichaam met galvloeistof. En door deze ziekte wordt het teveel hoeveelheid koper niet uit het lichaam verwijderd.
Lever
Je lever is de op één na belangrijkste orgaan. Je belangrijkste orgaan is je huid. Als je bijvoorbeeld een wondje heb, zorgt de lever ervoor dat die herstelt. De lever maakt eiwitten aan en deze zorgt voor de herstel van het wond. De lever bestaat uit acht stukken. Elke stuk heeft zijn eigen werk en de belangrijkste drie zijn:
• het maken van belangrijke eiwitten.
• het maken en opslaan van energie en brandstoffen.
• het verwijderen van stoffen die je niet nodig heb.
Wat gebeurt er dan in je lichaam?
In je voedsel zit koper. Je hebt een beetje koper nodig om te kunnen groeien. Alle koper die je nog over hebt, wordt verwijderd door je lever. De mensen die de ziekte van Wilson hebben, kunnen de koper niet verwijderen met hun lever, daardoor gaat het koper opstapelen. Grotendeels in je lever of hersenen. Omdat het opgestapeld wordt, word je orgaan aangetast of uiteindelijk gaat het helemaal kapot. Gelukkig zijn er medicijnen om de opgestapelde koper te verwijderen. Je moet die medicijnen wel levenslang gebruiken.
Klachten en symptomen
Het opstapelen van koper duurt erg langzaam. Je krijgt de ziekte al vanaf je geboorte, want het is erfelijk. Als je het heb, merk je de eerste jaren er niets van. Tussen je tiende en dertigste komen de symptomen te voorschijn.
Klachten
Er zijn veel lichamelijke klachten bij de ziekte van Wilson. Bijvoorbeeld:
• Je krijgt een slecht handschrift.
• Dat je bevende of trillende handen krijgt.
• Dystonia: in het begin krijg je spierpijn bij je armen of benen. Uiteindelijk krijg je een abnormale houding. Dan kan de persoon wankelend lopen.
• Ataxia: dat je geen controle meer heb over je spieren.
• Spierstijfheid.
• Dysarthria: dat je niet meer goed kan praten. Dat je onduidelijk of erg zacht gaat praten. Het kan zelfs zo erg zijn dat je niet meer kan praten.
Ongeveer een derde van de patiënten worden depressief of gaan zich anders gedragen.
Symptomen
Soms zijn de symptomen niet echt duidelijk. Elke dag komt er een verschijnsel bij bijvoorbeeld vermoeidheid, geen honger meer hebben, buikpijn, braken, gewichtsverlies, bloedneuzen en dat je weinig bloed heb, waardoor je sneller moe wordt. Deze klachten kunnen wel maanden tot jaren bestaan totdat men achterkomt dat de persoon de ziekte van Wilson heeft.
De lever wordt aangetast door teveel koper. Wij kunnen deze leverziekte verdelen in:
• De acute leverziekte is een gevolg van opstapelen van koper. Daardoor worden de patiënten erg ziek en zien er geel uit.
• Chronische leverziekte: Aan teveel hoeveelheid koper ontstaat er in je lever een litteken vorm(cirrose). Dat veroorzaakt ernstige schade in de lever.
De lever kan zo erg aangetast zijn dat je een levertransplantatie nodig heb ( een levertransplantatie betekent dat je lever wordt verwijderd en vervangen door een gezonde lever. Je krijgt dan een donor lever. Dat is een lever van een persoon die overleden is en die zijn organen aan degene wilt geven die het nodig heeft.).
Diagnose
Diagnose betekent dat er wordt vastgesteld welke ziekte je heb. Daarvoor word je onderzocht. Bij de ziekte van Wilson wordt er eenvoudige onderzoeken gedaan. Deze eenvoudige onderzoeken worden gebruikt bij patiënten die al klachten hebben en die geen symptomen hebben. Er bestaan veel onderzoeken om te weten te komen of je de ziekte van Wilson heb.
Dit zijn de onderzoeken:
• Door een bloedonderzoek. In je bloed zit enzym (ceruloplasmine). Als je de ziekte van Wilson heb, is het meestal een heel stuk lager. Dat is 30% lager dan die van de gezonde mensen.
• Door een urineonderzoek. Ze kijken dan naar je hoeveelheid koper in je urine.
• Door een leverpunctie. Ze gebruiken een holle naald en steekt die dan in je buikwand om een stukje leverweefsel (biopt) uit je te halen. Deze wordt onderzocht in het laboratorium, waardoor ze kunnen zien of er teveel koper in zit. Het komt soms voor dat er 50 keer zoveel koper in zit dan een gezond persoon.
• Door te kijken of je een goudbruine ring aan de rand van je iris heb. Die goudbruine ring noemen ze Kayser-Fleischer. Door de koperopstapeling krijg je een Kayser-Fleischer. Deze ring kun je meestal niet met het blote oog zien. Je kunt het goed zien met een speciale lamp. Je kunt deze ring niet bij alle patiënten zien. Bij jonge patiënten met een acute leverziekte kun je het weleens niet tegenkomen. Acute leverziekte betekent dat je koperopstapeling al erg veel is en dat je er snel iets aan moet doen. Bij ongeveer 80 % van alle patiënten kan je het zien.
• Door een foto te maken van je skelet kun je zien dat je kalkarm bot heb.
• Door een MRI scan. Een MRI scan is een apparaat die je lichaam kan controleren.
Behandeling
Geen genezing
De organen die al beschadigd zijn, kun je niet meer helen. De artsen proberen de nieuwe klachten/ schade te voorkomen. Als een patiënt al schade heeft opgelopen, krijgt deze therapie. Dan gaat de klacht soms weg of ze krijgen het beter onder controle. Therapie betekent dat je oefening krijgt om iets te verbeteren of iets beter onder de controle te krijgen.
Dieet
De patiënten moeten een dieet volgen om zo min mogelijk koper binnen te krijgen. Ze mogen bijvoorbeeld geen bruine chocolade, lever(worst), noten, peper, schaaldieren, garnalen, broccoli en champignons eten, omdat deze teveel koper bevatten. Bronwater bevat ook koper, dus ze kunnen het beter niet drinken. Het is erg belangrijk dat de patiënten hun hele leven lang aan dit dieet houden. Vaak worden kinderen extra geholpen door diëtiste. Dat zijn mensen die je helpt dat je aan het dieet houdt. De medicijnen worden altijd gecombineerd met een dieet.
Levertransplantatie
De ziekte van Wilson wordt vaak laat ontdekt, waardoor de lever al erg beschadigd is. De lever is een belangrijke orgaan. Als de lever teveel is beschadigd, kan een levertransplantatie mogelijk zijn. Hopelijk accepteert je lichaam de nieuwe donor lever.
Fysiotherapie, ergotherapie, revalidatie
De fysiotherapeut helpt je om voldoende te bewegen. Een ergotherapeut en een revalidatiearts raadt hulpmiddelen aan, waardoor de patiënten het makkelijker krijgt. Bijvoorbeeld je kunt slecht lopen en daardoor heb je veel moeite de trap op te gaan. Dan kunnen zij een traplift aanraden.
Logopedie
Als de patiënt slecht praat, kan een logopedist je helpen met taal. Een logopedist kan je ook een andere manier van communiceren leren bijvoorbeeld met gebaren of plaatjes. Deze kan adviezen geven voor slik of voeding problemen.
Medicijnen
De medicijnen tegen de ziekte van Wilson zijn D-penicillamine, Trientine, Tetrathiamolybdate en zink.
D-penicillamine
Het medicijn D-penicillamine wordt al jaren lang gebruikt. Dat plakt zich aan de koper vast waardoor de teveel koper via de urine wordt verwijderd uit het lichaam. Je kan dit innemen als tablet of als capsule (capsule betekent dat het poeder in oplosbaar plastic zit). Maar als je het inneemt, zijn er vaak bijwerkingen, zoals misselijkheid, braken, diaree, verlies van eetlust en je bloed wordt anders dan normaal.
Trientine en Tetrathiamolybdate
Deze twee medicijnen plakken ook aan het koper. Als je deze behandeling doet, moet je steeds opnieuw laten controleren door een bloed- of urinetest. Zo word je lever en koperstofwisseling in de gaten houden.
Zink
In de laatste jaren wordt er steeds meer zinksulfaat gebruikt voor de ziekte van Wilson. De zinksulfaat plakt vast aan je maag en darmwand waardoor de koper niet meer in de maag en darmwand kan worden opgenomen. De zinksulfaat moet je voor een maaltijd innemen. Het positieve aan dit is dat er geen ernstige bijwerkingen heeft. Het komt weleens voor dat je maagklachten krijgt. Om maagklachten te voorkomen en te verminderen gebruiken artsen ook zink met andere verbindingen, zoals zinkacetaat of zinkgluconaat.
Meestal wordt de ziekte van Wilson in het ene laatste of laatste fase ontdekt, waardoor de koperopstapeling al schade heeft aangericht. Als dit zo is, zijn medicijnen vaak zinloos. Het enige wat hun kunnen redden is een levertransplantatie. Maar dat gaat niet zo gemakkelijk. Er is kans dat het lichaam de nieuwe orgaan afstoot, waardoor de lever niet gaat werken. Dat komt door de lymfocyten (dat is een groep witte bloedcellen die antistoffen kan aanmaken), die erkent de orgaan niet als zijn eigen orgaan maar als lichaamsvreemd en gaat daarom antistoffen aanmaken. Niemand heeft precies dezelfde antigenencombinatie als jij.
Het werkstuk gaat verder na deze boodschap.
Verder lezen
REACTIES
:name
:name
:comment
1 seconde geleden