Chromosoom afwijking (Syndroom van Down)

INLEIDING: Het syndroom van down, weet jij wat dat is? Het syndroom van down, wat is dat is dat nou precies? Hoe komt dat er kindjes worden geboren met syndroom van down? Is het te voorkomen? Dat zijn vragen die ons bezig houden. Mensen met het syndroom van down worden ook wel mongooltjes genoemd. Het woord mongooltje of mongool wordt nogal vaak als scheldwoord gebruikt. Zonder dat iemand erbij nadenkt dat het eigenlijk ook een benaming is voor mensen met het syndroom van down. Deze mensen hebben vaak een zware handicap en maar weinig mensen weten wat het syndroom van nou precies inhoudt. Stel ze eens maar de vraag of ze weten wat het syndroom van down is? Veel mensen zullen antwoorden dat het ‘mongooltjes’ zijn. Hoe het komt dat een baby geboren wordt met het syndroom van down dat weten mensen niet. Soms worden mensen met het syndroom van down ook wel eng gevonden, omdat ze anders op dingen reageren dan wij en omdat ze soms heel onvoorspelbaar kunnen zijn. Om mensen een duidelijker beeld te geven en wat het syndroom van down precies is en hoe het komt dat er kinderen geboren worden met het syndroom, schrijven wij dit artikel. WAT IS HET SYNDROOM VAN DOWN? Het syndroom van down heeft verschillende varianten. Het meest voorkomende variant is spontaan ontstane triosomie. Daarnaast heb je ook nog een erfelijke variant. De 2e vorm is een zelden voorkomende vorm, dit is een zogehete mozaïek vorm, waarbij sommige cellen triosomie bevatten en sommige weer niet. Deze vorm is heel moeilijk te herkennen, want het ligt eraan hoeveel cellen er triosomie bevatten om te kenmerken van het syndroom te zien. De 3e variant, de zogehete translocatie- triosomie. Dit is vaak een erfelijke vorm. kenmerken van iemand met het syndroom van down zijn: • het gezicht lijkt vaak vlak • het hoofdje is vaak wat kleiner dan normaal • de neus is vaak klein, kort en dik • korte armen en benen • korte brede platte handen • korte vingers • kleine kromme pinken • een doorgetrokken handlijn dwars over de hand heen• scheefstaande ogen • De oogspleet is smal en kort • een extra huidplooi over de binnenste ooghoeken • witte vlekjes aan de rand van de iris (dat is het gekleurde gedeelte van de ogen) de zogenaamde Brushfield Spots • kleine vaak asymmetrische oren • een kleine mond in verhouding met de tong • brede voeten • korte tenen • ruimte tussen de eerste en tweede teen

Als je het syndroom van down hebt betekent dat niet dat je automatisch over alle kenmerken beschikt. Deze kenmerken komen ook niet alleen voor bij mensen met het syndroom van down, er kunnen ook gewoon mensen die een beetje te veel ruimte tussen de eerste en de 2e teen hebben. HOE WORDT HET VEROORZAAKT? Als er een andersoortige celdeling plaats vindt voor of vlak na de bevruchting dan heeft de baby het Syndroom van Down. De baby heeft dan 47 chromosomen in plaats van 46 chromosomen. De fout ligt bij de 21e paar chromosomen, in de lichaamscellen van het kind bevinden zich dan geen twee maar drie exemplaren van het 21e chromosoom. Er zijn drie vormen van het Syndroom van Down: • Je hebt de gewone trisomie 21 (meest voorkomende). 95% van de Syndroom van Down patiënten hebben deze vorm. Hierbij krijgt de eicel of de zaadcel twee chromosomen 21 mee. De ene cel krijgt dan één chromosoom 21 mee (in plaats van 2) en sterft gelijk af. De overblijvende levende cel heeft dan drie (vandaar de naam trisomie) chromosomen 21 en groeit verder uit tot een foetus met een extra chromosoom 21 (dit individu heeft dus het Syndroom van Down). • Je hebt ook de Trans locatie. Hier hecht een stukje chromosoom zich vast aan een andere chromosoom. Hierbij kan erfelijke informatie verloren gaan of juist niet. Indien er erfelijke informatie verloren is gegaan spreekt men van een ongebalanceerde translocatie dit kan tot gevolg van een Syndroom van Down hebben. Als het geval is dat er geen erfelijke informatie verloren gaat dan spreekt men van een gebalanceerde translocatie, hierbij is het kind volkomen normaal alleen kan hij/zij het gebrek overdragen aan een nakomeling. • En de Mosaícisme. Deze zeldzame vorm van het Syndroom van Down treedt op bij de eerste celdeling van de bevruchte eicel. Hier is de inhoud van chromosoom 21 over alle andere 23 chromosomenparen verdeeld. Er zijn dan cellen met 46 chromosomen aanwezig, maar ook met 47 chromosomen. BIJ WIE OF WANNEER IS HET RISICO VAN HET OPLOPEN VAN HET SYNDROOM VAN DOWN HET GROOTST? Twee op duizend pasgeboren baby’s hebben het Syndroom van Down, jaarlijks is dat in Nederland ongeveer 200 baby’s. Naarmate de leeftijd van de moeder stijgt hoe meer risico het kind oploopt op het (trisomie 21) Syndroom van Down. Bij vrouwen die zwanger zijn beneden hun 30ste bedraagt het risico op een kind met het Syndroom van Down minder dan 1 per 1000. Bij vrouwen van 35 is dit reeds opgelopen tot 1 per 350. Op 40 jaar tot 1 per 100. Op 45 jaar tot 1 per 25. Het maakt niet uit of het nou een jongen of een meisje is, de kans blijft even groot van het oplopen van het Syndroom van Down. Vrouwen die zelf het syndroom van down hebben, hebben een kans van 1 op 3 dat hun nakomelingen ook het Syndroom van Down krijgen. Mannen met het syndroom zijn meestal onvruchtbaar, dus vaak krijgen zij geen nakomelingen. Ondanks ze onvruchtbaar zijn hebben ze wel normale seksuele behoeftes. HOE ONTWIKKELEN KINDEREN MET HET SYNDROOM VAN DOWN ZICH? Kinderen met het Syndroom van Down die thuis wonen en naar school gaan maken een betere ontwikkeling door dan kinderen met het Syndroom van Down die in een inrichting zitten. Tegenwoordig verblijven de meeste niet meer in een inrichting. Een individu met het Syndroom van Down zal zich anders ontwikkelen dan een individu zonder het Syndroom van Down. “Normale” kinderen gemiddelde leeftijd Kinderen met het Syndroom van Down gemiddelde leeftijd
Zitten 7 á 8 maanden 17 maanden
Lopen 18 maanden 35 maanden
Praten 2 jaar 3 ½ jaar
Zindelijkheid 2 á 2 jaar 4 jaar
Zoals je ziet in de bovenstaande tabel is het praten en zindelijk worden ongeveer aan elkaar gelijk. Maar de één kan eerder zindelijk zijn voordat het praat of juist omgekeerd. Kinderen met het Syndroom van Down ontwikkelen zich gemiddeld trager dan de “normale” kinderen, maar hier is er ook sprake van dat de ene ontwikkeling eerder voorkomt dan de andere. In de loop van het leven van een individu met het Syndroom van Down daalt het IQ over het algemeen. Dat betekend dat het tempo waarin het individu bepaalde dingen bijleert vertraagt ten opzichte van leeftijdgenoten. Maar er is wel bewezen (uit een onderzoek van Cunningham) dat een individu met het Syndroom van Down langer door ontwikkeld dan een “normaal” individu. DE TERM MONGOOLTJE Veel mensen en juist ouders van kinderen met het syndroom van down vinden de term ‘Mongooltje’ nogal misplaatst. Mongool is ook wel een veel gebruikt scheldwoord en de mensen die het syndroom van down hebben zijn geen mongooltjes. De term mongool stamt af van de 19e eeuw, waarin alle Aziaten met de naam 'mongolen' werden aangeduid. Aziaten werden toen als een mindere menssoort gezien die nog niet zover ontwikkeld waren als het 'blanke' ras. In die tijd hanteerde men de ontwikkelingsfilosofie waarin werd gedacht dat een blanke foetus zich door verschillende fasen ontwikkelde. Eerst de negroïde fase, vervolgens de mongoloïde fase en uiteindelijk de kaukasische (blanke) fase. In dat licht werden onze kinderen gezien als mensen die in de mongoloïde fase waren blijven steken. En dr. Down die in 1866 de kenmerken beschreef maakte gebruik van die 'wetenschap' en noemde het 'mongoloïde idiotie'. De term mongooltje is dus geheel onjuist, want de mensen zijn geen mongolen. Ze zijn wel mensen met een syndroom van down. Zoals op de onderstaande afbeeldingen te zien is hebben de mongool en het kind met het syndroom van down niks gemeen, behalve dat het allebei mensen zijn.