Mucoviscidose

Beoordeling 7.8
Foto van een scholier
  • Scriptie door een scholier
  • Klas onbekend | 1467 woorden
  • 17 oktober 2009
  • 10 keer beoordeeld
Cijfer 7.8
10 keer beoordeeld

Taal
Nederlands
Vak
Inleiding

Cystische fibrose is een ernstige erfelijke ziekte. Een andere benaming voor deze ziekte is mucoviscidose of taaislijmziekte. Vaak spreekt men kortweg van ‘muco’ of CF. Deze aandoening komt veelvuldig voor in onze streken. In België worden jaarlijks 50 kinderen geboren met deze dodelijke ziekte. Maar hoe krijgt men dergelijke ziekte en wat kan er aan gedaan worden?

Wat is de oorzaak?

Zoals reeds eerder gemeld gaat het om een erfelijke aandoening. CF wordt veroorzaakt door een fout, een mutatie in het gen dat de code voor het chloridekanaal draagt op chromosoom nummer 7. Men noemt dit gen ook wel eens het CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) – of mucogen.1 Dit gen zorgt ervoor dat het slijm (mucus), afgescheiden door de exocriene klieren op verschillende plaatsen in het lichaam, abnormaal dik en taai is. Deze ziekte is autosomaal recessief d.w.z. dat ze onafhankelijk is van geslacht en ze zich enkel kan manifesteren als beide ouders drager zijn van het muco-gen. In België is één persoon op de twintig drager van het muco-gen.2

Figuur 1 Autosomaal recessief: stamboom
Uit figuur 1 wordt meteen duidelijk dat ouders die drager zijn van het mucogen één kans op vier hebben om een kind te krijgen dat deze ziekte heeft. Het is erg belangrijk om weten dat de ziekte nooit wordt veroorzaakt door een fout tijdens de zwangerschap. Je kan CF ook niet accidenteel krijgen, het is geen besmettelijke ziekte.1

Het ziektebeeld

Wat loopt er zoal mis wanneer je de ziekte hebt? Eerst en vooral zorgt de aantasting van het slijm voor ernstige longaandoeningen en problemen met de ademhaling. Bij een gezonde mens is het slijm vloeibaar en zorgt het ervoor dat bacteriën en stofdeeltjes worden afgevoerd via de luchtpijp. Hierin zitten trilhaartjes die voor een golfbeweging zorgen, zodat het slijm tot in de mond geraakt en zo uitgespuwd of ingeslikt kan worden. Bij een mucopatiënt is het slijm echter te taai en werken de trilhaartjes zo goed als niet. Hierdoor blijven bacteriën in het slijm zitten en dit zorgt voor chronische infecties met ontstekingen tot gevolg. De functie van de adempomp (borstkas en ademspieren) neemt af en de patiënt creëert zo een verminderd inspanningsvermogen. De patiënt heeft last van een diepe hoest en geeft veelvuldig en moeizaam slijm op.1
Een tweede proces waarop CF inspeelt is de spijsvertering. De pancreas of alvleesklier is een belangrijk orgaan dat verteringssappen produceert. Deze sappen zijn erg noodzakelijk voor een goede spijsvertering. Bij mucopatiënten zijn deze verteringssappen ingedikt en geraken ze niet meer door hun afvoerkanalen. Belangrijke enzymen komen zo niet of slechts beperkt op hun plaats terecht. Zo wordt het voedsel niet volledig verteerd. Vaak heeft men last van buikpijn en darmverstoppingen. Bij pasgeborenen komt de eerste ontlasting niet op gang, dit wordt aangeduid met de term meconium ileus . Al deze maag- , darm- en leverproblemen leiden tot ondervoeding, groei- en gewichtsproblemen. 2
Naast de longen en de pancreas worden ook andere organen aangetast. De zweetklieren van mucopatiënten produceren uitzonderlijk zout zweet. Dit komt omdat er meer natrium en chloor in aanwezig is, veroorzaakt door een verstoord transport van deze stoffen. In de zomermaanden kan dit tot uitdroging leiden en dient men zouttabletten in te nemen. Daarnaast worden ook de voortplantingsorganen aangetast. Van de mannen is 98 % onvruchtbaar en dit doordat de afvoergang van het sperma geblokkeerd is. Ook vrouwen kennen een verminderde vruchtbaarheid. Het slijm in de baarmoederhals is verdikt en belet het sperma om verder door te dringen. Door de ondervoeding en groeiproblemen kennen jongens en meisjes een later begin van de puberteit. Tenslotte worden ook botten en gewrichten aangetast. Vaak treedt er ‘clubbing’ op: verbreding en verdikking van het terminale vinger- en teenkootje.1

Figuur 2 Clubbing

Niet alle patiënten vertonen al deze symptomen in dezelfde mate. Sommigen hebben bijvoorbeeld veel meer problemen met hun spijsvertering, terwijl anderen dit niet hebben.

De behandeling

Cystische fibrose is momenteel nog niet te genezen. Daarom richt men de behandeling vooral op het voorkomen en verlichten van de symptomen. Om de longaandoeningen te voorkomen of te behandelen, worden aërosoltherapie, ademhalingskinesitherapie en soms ook antibiotica gebruikt. Bij de aerosoltherapie wordt een medicament aerosol (=vloeibare of vaste deeltjes verdeeld in een gas) toegediend, gebruik makend van een puffer of het vernevelapparaat. Op deze manier worden slijmverdunnende middelen toegediend zodat het ademhalen vergemakkelijkt en het risico op infecties afneemt. Dergelijke medicamenten worden dagelijks 2 tot 5 maal toegediend. Kinesitherapie is zeer belangrijk voor de behandeling van muco. Met speciale technieken zal de patiënt, alleen of onder begeleiding van een kinesist, trachten het opgehoopte slijm in de longen te verwijderen. Men spreekt van drainagetechnieken. Bij baby’s en peuters gebruikt men spelletjes die het ophoesten van slijm bevorderen: diep zuchten, doen lachen, papiertjes wegblazen, enz. Deze kine-sessies zijn enorm tijdrovend. Een gemiddelde mucopatiënt besteed er dagelijks zo’n 2 uur aan.1

Figuur 3 Dagelijkse kinesitherapie is essentieel voor de behandeling

Regelmatige antibioticakuren zijn nodig om de longinfecties tegen te gaan. Antibiotica worden toegediend ofwel met een puffer zoals eerder vermeld ofwel oraal via pillen en siroop. Bij ernstige infecties is een opname in het ziekenhuis noodzakelijk. Dan worden de antibiotica intraveneus toegediend via een infuus. Een nadeel van het nemen van antibiotica zijn de bijwerkingen. Door het innemen van aminoglycosiden krijgt te patiënt te maken met sensorineuraal gehoorverlies, waarbij het waarnemen van geluiden misloopt. Om de spijsvertering te bevorderen, dienen pancreasenzymen ingenomen te worden bij het eten. De energiebehoefte ligt bij mucopatiënten zo’n 30 % hoger dan bij gezonde personen. Een goede voeding is dan ook nodig voor de goede werking van afweerreacties, voor de spierkracht en voor de werking van de ademhalingspomp. Ondervoeding tracht men tegen te gaan door het volgen van een vet-en calorierijk dieet waarbij dan nog eens extra voedingssupplementen en vitaminen worden ingenomen.1
Een laatste belangrijk therapeutisch aspect is lichaamsbeweging. Door te sporten stijgt de aerobe fitheid en het algemeen welbevinden. Toch is deze vorm van therapie slechts mogelijk voor patiënten met kleine tot matige longaandoeningen en met een degelijke voedingstoestand. Sporten kan de ademhalingskinesitherapie ook niet vervangen.1
Een goede opvolging van de ziekte is belangrijk. Plotse verwikkelingen kunnen fataal zijn. Daarom zal een patiënt jaarlijks zo’n 3 tot 4 keer naar het ziekenhuis moeten voor een degelijke controle. Enkele grote ziekenhuizen bezitten gespecialiseerde mucocentra waarin verschillende artsen, psychologen en hulpverleners actief zijn.2

Levensverwachting

De gemiddelde levensverwachting voor een mucopatiënt schommelt rond de 30 jaar. De belangrijkste doodsoorzaak is een ongeneeslijke longaandoening. Door een goede follow-up en degelijke therapieën neemt de levensverwachting toe. Wanneer een longaandoening niet meer te genezen valt, wordt soms overgegaan tot een longtransplantatie. Deze zeer riskante ingreep heeft al goede resultaten teweeg gebracht, maar het vinden van een geschikte donor is erg moeilijk. Er wordt ook onderzoek gedaan naar genezing van de ziekte. De hoop ligt in de gentherapie waarbij men een normaal exemplaar van het muco-gen gaat inbouwen in zieke cellen. Maar deze techniek heeft nog geen goede resultaten kunnen opleveren.4

Leven met de ziekte

Leven met mucoviscidose is zeker niet gemakkelijk. Doordat de ziekte chronisch is, word je er voortdurend mee geconfronteerd. Een patiënt van 20 jaar heeft gemiddeld 2 jaar van zijn leven gespendeerd aan kine-sessies! Neem daar dan nog eens de verplichte medicatie en het verplichte dieet bij en het plaatje is vol. Het eist een enorme psychologische tol doordat het inspeelt op de groei en ontwikkeling van een kind. Sommige kinderen krijgen een negatief zelfbeeld omdat men verschilt van leeftijdsgenoten, men niet altijd kan meedoen of eens niet naar school kan komen. Het gevoel van ‘anders’ zijn is een bron van frustratie.1 Maar ook voor adolescenten en jongvolwassenen is het zeker niet gemakkelijk. Men is vaak verplicht om bij zijn ouders te blijven wonen en zelfstandig een leven opbouwen gaat erg moeilijk. Relaties aangaan, een job vinden: het brengt altijd problemen met zich mee. De lage levensverwachting wekt gevoelens van angst en onzekerheid op.
Maar ook de impact die de ziekte heeft op een gezin in zijn geheel mag niet vergeten worden. Als ouder van een mucopatiënt moet je dagelijks paraat staan voor een degelijke verzorging. Dit kan erg belastend zijn voor een gezin en het zorgt voor de nodige stress. En dan is er nog de impact op financieel vlak: gemiddeld betaalt een patiënt zo’n € 350 per maand voor zijn behandeling…4

Hoe het leven draaglijker maken?

In 1966 werd de Belgische Vereniging voor Strijd tegen Mucoviscidose opgericht door enkele ouders van mucopatiënten. Hun voornaamste doel is steun en solidariteit bieden aan zowel patiënten als ouders van patiënten. Ze verleent info over de behandeling, de opvangmogelijkheden, enz. en steunt volledig op vrijwilligers. Daarnaast organiseert ze ook activiteiten voor patiënten zoals bijvoorbeeld zomerkampen. Toch blijft het leven van een mucopatiënt erg complex. Maar met de ontwikkelingen in de geneeskunde en de wetenschap is er hoop op een goede toekomst voor elke patiënt.

REACTIES

Log in om een reactie te plaatsen of maak een profiel aan.