Down syndroom

INLEIDING Jaarlijks worden er in Nederland ca. 200 baby’s met het Down syndroom geboren. In de volksmond worden in plaats van Down syndroom (of syndroom van Down) nog wel de termen ‘mongolisme’, ‘mongooltjes’ of ‘mongoloïde mensen’ gebruikt. Ik vind het heel belangrijk dat niemand zich laat beïnvloeden door dit ouderwetse en vaak negatieve beeld dat helaas nog steeds zo gewoon is in ons land. En als bijdrage aan een positieve beeldvorming raadt ik iedereen nadrukkelijk aan te spreken voer kinderen met Down syndroom. Ik ben daar heel principieel in en ik zou mijn achterneefje nooit ‘mongool’ noemen. In een tv-programma dat onlangs op NED 1 te zien was werd er een onderzoeksvraag gesteld over dit onderwerp. “Zouden kinderen / mensen met een Down syndroom wel dezelfde medische ingrepen moeten ondergaan als mensen die dit niet hebben?”. Ik vind het vanzelfsprekend dat iedereen dezelfde behandeling krijgt ongeacht of de Down hebben of niet. In dit programma was een vrouw aan het woord die tegen medische ingrepen was voor “mongoloïde” kinderen. Zij is van mening dat je de natuur hier zijn gang moet laten gaan en het kind niet helpen als het hulp nodig is. De vader van een kindje met dit syndroom was het daar natuurlijk niet mee eens, ik ook niet dus vandaar deze onderzoeksvraag. Ik vind dat ieder mens recht heeft op een gelijke behandeling dus ook kinderen met deze afwijking. 1 WAT IS DOWN SYNDROOM? Het Down syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in chromosoom nr. 21. Bij 95% van de mensen met het Down syndroom is er niet sprake van een erfelijke vorm. Hierbij is de afwijking in de chromosomen dus niet gebaseerd op het voorkomen van een afwijking in de familie. Iemand met het Down syndroom heeft een aangeboren afwijking in zijn erfelijk materiaal, namelijk 47 chromosomen in plaats van 46. Chromosoom nummer 21 – normaal in alle cellen van het lichaam in tweevoud aanwezig – is bij mensen met het Down syndroom in drievoud aanwezig (trisomie 21) Soms zijn er duidelijke afwijkingen aan de inwendige organen, bijvoorbeeld aan het hart. Bijna de helft van alle kinderen met het Down syndroom heeft echter een goede gezondheid. Verder zijn er nog tal van ‘verschijnselen’ die in hieronder nader worden bekeken.
1.1 De verschijnselen Mensen met het Down syndroom zijn in meer of mindere mate verstandelijk gehandicapt. De ernst hiervan verschilt sterk van persoon tot persoon. De ontwikkeling van kinderen met het Down syndroom volgt in grote lijnen het patroon van andere kinderen maar dan trager. Er zijn vele uiterlijke kenmerken waaraan mensen met het Down syndroom te herkennen zijn. Bekende kenmerken zijn: - wijd uitstaande ogen - een extra huidplooi over de binnenste ooghoeken - witte vlekjes aan de rand van de iris - kleine mond met een dikke gegroefde tong - grote oren, vaak asymmetrisch - brede korte nek - kleine schedel met vlak achterhoofd - dun haar - korte armen en benen - korte brede handen - kleine kromme pinken - doorlopende handplooi - veel ruimte tussen de 1e en 2e teen - slappe spieren
Problemen bij pasgeborene met het Down syndroom: - drinken vaak slecht - 50% heeft een hartafwijking
Het is soms moeilijk te zien of een baby het Syndroom van Down heeft. Vaak wordt er dan een paar dagen aangekeken hoe het kindje ontwikkelt. De eerste dagen na de bevalling verandert het gezichtje erg en dan kan de twijfel worden weggenomen. Als er na een paar dagen nog twijfel is dan wordt het besproken met de ouders. Vervolgens wordt de kinderarts ingeschakeld die dan een bloedonderzoek zal doen. De uitslag van het bloedonderzoek is meestal met een paar dagen bekend. Soms zijn er duidelijke afwijkingen aan de inwendige organen, waardoor snel na de geboorte een operatieve ingreep noodzakelijk wordt. Zo komen meer of minder ernstige hartgebreken veel voor (bij circa 40% van de kinderen) en problemen met het maagdarmkanaal. Ook een traag werkende schildklier en luchtweg- oorinfecties komen veel vaker voor bij deze kinderen. Bijna de helft van alle kinderen met het Down syndroom beschikt over een goede gezondheid. 2 DIAGNOSTIEK EN ERFELIJKHEID Met stijgende leeftijd van de moeder bij de geboorte van een kind neemt de kans op een baby met het Down syndroom sterk toe (bijlage 1. fig.1). De diagnose Down syndroom wordt bij een pasgeboren kindje vrijwel altijd vastgesteld op grond van uiterlijke kenmerken. Vervolgens behoort deze diagnose te worden bevestigd door chromosomenonderzoek. Tegelijkertijd wordt onderzocht of erfelijkheid een rol speelt. Op basis van de zo verkregen gegevens kan worden bepaald of er een kans op herhaling is bij een volgende zwangerschap en of familieleden van de ouders een verhoogde kans hebben op het krijgen van een kind met Down syndroom. In de overgrote meerderheid van de gevallen treedt Down syndroom spontaan op. Echter, in ruim 2% van de gevallen is er sprake van een vorm van Down syndroom die erfelijk is (translocatie-trisomie 21). Een van de ouders is dan drager van een zogenaamde gebalanceerde translocatie. Deze ouder is lichamelijk en verstandig volstrekt normaal. Wanneer bij een van de ouders een gebalanceerde translocatie 21 wordt vastgesteld, dan is de kans op nog een kind met Down syndroom tussen de 2 en 15%. Bij hoge uitzondering kan de herhalingskans ook 100% zijn. 2.1 Screeningstest Om het aantal puncties of vlokkentesten zoveel mogelijk te beperken wordt van tevoren gescreend aan de hand van leeftijd (leeftijdsscreening) of een combinatie van leeftijd en het hormoon gehalte in het serum van de moeder (serumscreening). Hiervoor wordt in de 15/16e week van de zwangerschap de concentratie van 3 of 4 specifieke hormonen in het bloed gemeten. Gebleken is dat bij ongeveer 60 – 70% van de zwangerschappen met Down syndroom deze concentraties afwijkend zijn. Door bepaling van de 3 (4) stoffen is voor elke vrouw een individuele kans op een kind met Down syndroom te bepalen. In die berekening wordt ook de leeftijd van de vrouw betrokken. Bij afwijkende uitslagen van het bloedonderzoek wordt vruchtwaterpunctie aangeboden. Het bloedonderzoek is dus geen diagnostische test, maar een screeningstest. Omdat ongeveer 1 op de 3 aangedane zwangerschappen gemist wordt, biedt deze test dus geen zekerheid bij niet-afwijkende uitslagen. Volledig uitsluitsel over de aard van de zwangerschap kan hiermee dus niet worden bereikt. We hebben het bij screening over kansen in plaats van zekerheid. Een voorbeeld is een 40-jarige vrouw die in aanmerking komt voor een vlokkentest (zij is ‘positief’ bij de screening), maar bij wie geen Down syndroom zwangerschap wordt vastgesteld (zij blijkt ‘foutpositief’ bij diagnostiek). Ook kan een vrouw ten onrechte als screennegatief worden aangemerkt. Een voorbeeld hiervan is een 34-jarige vrouw die geen toegang heeft tot prenatale diagnostiek (zij is ‘negatief’ bij de screening), maar die een kind krijgt met het Down syndroom (zij blijkt ‘foutnegatief’). In het eerste geval had de diagnostische test achterwege kunnen blijven. In het tweede geval zou de vrouw desgewenst vroegtijdig hebben kunnen ingrijpen door te kiezen voor selectieve abortus. In beide gevallen is uiteraard sprake van een onbevredigde situatie. 2.2 Prenatale diagnostiek Vrouwen van 36 jaar en ouder die zwanger zijn kunnen tijdens de zwagerschap een vlokkentest of vruchtwateronderzoek laten doen gezien het verhoogde risico op een kind met Down syndroom. Daarbij wordt onderzocht of het kind normale chromosomen heeft. Een andere mogelijkheid is de tripeltest (ook wel serumtest genoemd). Met deze test wordt een schatting gemaakt van de kans op een kind met Down syndroom. Wanneer het risico te hoog is, is vruchtwateronderzoek een logisch volgende stap om uitsluitsel te geven. De tripeltest staat ook open voor vrouwen onder de 36 jaar. Zowel bij vruchtwaterpunctie als bij een vlokkentest bestaat een kleine, maar zeker niet te verwaarlozen kans op een spontane abortus. De tripeltest heeft geen risico’s. Bovengenoemde onderzoeken worden uitgevoerd door een klinisch genetisch centrum. Je kunt er terecht op verwijzing van de (huis)arts, de verloskundige of op eigen initiatief. De kosten van een dergelijk onderzoek worden door het ziekenfonds of particuliere ziektekostenverzekering vergoed. Het is echter raadzaam tevoren toestemming te vragen. 2.2.1 Vruchtwaterpunctie en vlokkentest

De chromosomale achtergrond van het Down syndroom is vanaf de jaren vijftig bekend. In de jaren zeventig werd het mogelijk om genetische afwijkingen al voor de geboorte vast te stellen. Toen kwam een relatief veilige methode beschikbaar om foetale chromosomen uit het vruchtwater te verkrijgen door een vruchtwaterpunctie. Een dergelijke punctie wordt rond de zestiende week van de zwangerschap verricht. De uitslag van de analyse is na een paar weken beken. Als die wijst op een chromosomale aandoening – het testresultaat heet dan ‘positief’ – kan worden besloten om de zwangerschap af te breken. Omdat pas rond de twintigste week van de zwangerschap tot selectieve abortus kan worden overgegaan, wordt deze ingreep door veel vrouwen als traumatisch ervaren. In de jaren tachtig is de vlokkentest toegevoegd aan het repertoire van prenatale diagnostiek, mede vanwege de problemen die kleven aan selectieve abortus na een punctie. Deze methode, bestaat uit het verkrijgen van foetaal weefsel uit de baarmoederwand. Dit is werd voor het eerst werd toegepast in 1975 in China om het geslacht van de foetus te bepalen. Het voordeel van de vlokkentest ten opzichte van de vruchtwaterpunctie is dat deze eerder in de zwangerschap kan worden toegepast. Daar staat echter het nadeel tegenover dat de kans op een door de test veroorzaakte spontane abortus wat hoger ligt dan bij een punctie. Naast de twee genoemde methoden staat de opsporing van Down syndroom aan de hand van een zwangerschapsecho sterk in de belangstelling. De betrouwbaarheid hiervan is nog gering. Punctie en vlokkentest geven wel met zekerheid aan of de foetus het Syndroom van Down heeft of niet. Is dat wel het geval, dan kan selectieve abortus worden overwogen. In 1990 was in Nederland Down syndroom de reden in ongeveer 35 procent van alle gevallen van abortus provocatus na prenatale diagnostiek. 2.2.2 Grenswaarden
De mate waarin het Down syndroom kan worden opgespoord is mede afhankelijk van de grenswaarde die wordt gebruikt ter afbakening van de risicobevolking. Bij leeftijdsscreening zou men de minimumleeftijd omlaag kunnen brengen om zo meer Down syndroom zwangerschappen te kunnen opsporen. Daardoor zal et aantal foutpositieve uitslagen echter eveneens toenemen, omdat het risico van een Down syndroom zwangerschap bij jongere vrouwen geringer is. De achtergrond van serumscreening aan de hand van een bloedtest is de bevinding dat serumwaarden bij Down syndroom zwangerschappen zonder het syndroom. Aan de hand van een bepaalde grenswaarde kan een risicobevolking worden afgebakend. Ook in dit geval brengt een wijziging van die grenswaarde een verschuiving met zich mee in het aantal opgespoorde gevallen. Anderzijds ook het aantal foutpositieve resultaten kan veranderen. Door de extra informatie uit de bloedtest kunnen jongere vrouwen tot de risicobevolking gaan behoren, terwijl oudere vrouwen van verdere diagnostiek kunnen worden uitgesloten. Zowel bij leeftijdsscreening als bij serumscreening spelen de leeftijdsopbouw van de vrouwelijke bevolking in de vruchtbare leeftijd en het vruchtbaarheidsgedrag een belangrijke rol. Naarmate de gemiddelde leeftijd waarop vrouwen kinderen krijgen stijgt, neemt het aantal Down syndroom zwangerschappen toe. Ook de mate waarin aan de hand van screening deze zwangerschappen opgespoord kan worden. In veel westerse landen krijgen vrouwen boven de 35 of 36 jaar echter weinig kinderen. Het 'risico op zwangerschap' is gering, dus ook weinig kinderen met het Down syndroom. De gemiddelde leeftijd van de moeder bij de geboorte van een kind met het Down syndroom wordt in de meeste Europese landen geschat tussen de 32 en de 34 jaar. Down syndroom is dus niet voornamelijk een kwestie van vruchtbaarheid op hoge leeftijd, want de meeste geboorten vinden plaats bij jongere vrouwen. Selectieve abortus vanwege het Syndroom van Down wordt vooral uitgevoerd bij vrouwen van hogere leeftijd (zie bijlage 1 fig.2). 3 MIJN ACHTERNEEFJE MATTHIJS Op 10 juli 1997 werd mijn achter neefje geboren, Hanneke vertelt me over haar bevalling. "Het was een hele snelle bevalling, alles ging goed. Mijn man had al ‘iets’ gezien wat niet in orde was, iets wat anders was dan normaal. Ik zelf had dat niet." "Even later toen de dokter Matthijs had gecontroleerd en hem bij me lag, zag hij aan mijn man dat er iets was. Mijn man zei tegen hem, dat hij dacht dat hij bij Matthijs iets aan zijn ogen had gezien. Hij vermoede dat Matthijs een ‘mongooltje’ was. De dokter zei dat hij dat ook had gezien, maar toch twijfelde mede omdat zijn hartje in orde leek. En omdat er verder ook weinig symptomen waren." "Onze dokter heeft het weekend afgewacht en Matthijs nog eens goed geobserveerd. Hij zei dat hij bij Matthijs na het weekeinde een test zou laten doen om te kijken of hij daadwerkelijk het Down syndroom had. Hij twijfelde nog steeds." "We hebben toen bloed laten prikken bij hem en zijn hartje is onderzocht. Dat hartje bleek prima in orde. En dus nog steeds twijfel bij iedereen. De kraamverzorgster nam afscheid en trok de deur achter zich dicht. Op dat zelfde moment kregen we van het ziekenhuis de mededeling dat Matthijs het Down syndroom had. Onze wereld stortte in. Na samen eens flink gepraat en gehuild te hebben, kwamen we tot de conclusie dat we Matthijs met alle zorg die we hem maar konden geven zouden helpen." 3.1 Vertellen aan familie en kennissen "Iedereen vond Matthijs een pracht knul. Wanneer je vertelde dat Matthijs het Down syndroom had, schrokken de meeste mensen toch wel en vroegen ons dan, "weet je dat wel zeker?" Er waren ook mensen die het zagen. Door ons positieve verhaal om hem alle zorg en toewijding te geven, waren ze toch heel blij voor ons. Dat zul je toch ook met een kind zonder Down syndroom zou doen?" 3.2 Spelen en eten "Spelen met iets gaat hij nu ook steeds bewuster doen. Hij gaat ook dingen uitproberen en dan vooral de dingen die hij niet mag doen, zoals de prullenbak leeghalen. En wanneer je hem dan op de vingers tikt, hij wanneer je je omdraait toch weer stiekem er op terug gaat. Dan altijd wel op een manier dat je het ziet. Wanneer je hem dan nog eens waarschuwt, kijkt hij je met die ondeugende oogjes aan. En dan moet je oppassen dat je voet bij stuk houdt en zeker niet gaat lachen. Eten dat kan hij goed. Hij heeft wel eens zijn mindere dag, over het algemeen gaat dat uitstekend. Op dit moment proberen we om hem zelf te laten eten en ook dat gaat hem al redelijk af. We hebben hier wat langer mee gewacht omdat Matthijs het liefste overal mee gooit als het hem niet aanstaat of hij iets niet meer lust. Nu dat wat minder wordt zijn we dit eens gaan proberen." "Ook slapen gaat trouwens heel goed. Als hij ’s nachts wakker wordt is hij meestal ziek. Dat is ook niet zo vaak, alleen als hij verkouden is en dat is hij toch wel geregeld." 3.3 Met het lopen komen de gevaren "Ja, nu hij is gaan lopen, net voor zijn tweede verjaardag, komen dan allerlei gevaren om de hoek kijken. Vallen, kop stoten onder de tafel en nu enige tijd geleden is hij begonnen met klimmen op de stoel en vervolgens op de tafel. Je moet hem heel goed in de gaten houden. Hij heeft zijn eigen rietenstoeltje waarmee hij naar de Teletubbies, Kabouter Plop en Samson en Gert kijkt. Met die stoel gaat hij dan al schuivend naar de keuken. Vervolgens klimt hij erop en trekt zo de la open. Ook hier geldt weer: waarschuwen en dan als het kan nog een keertje doen. Maar ja, welk kind doet dit nu niet?"
3.4 Hepatitis B "De afgelopen drie maanden heeft Matthijs spuiten tegen hepatitis B gekregen. Normaal gesproken krijgen mensen die regelmatig met bloed in aanraking komen deze spuiten. Kinderen met Down syndroom krijgen hem ook om een ontsteking aan de lever te voorkomen. Bij ons herstelt die lever zich weer naar enige tijd. Als wij besmet zouden raken, maar kinderen met Down syndroom hebben er niet zo’n goede weerstand tegen. Vandaar deze injecties tegen hepatitis B. Over een half jaartje krijgt hij zijn vierde en laatste. Het doet hem trouwens niet veel zo’n spuitje, het is even de prik waarvan hij schrikt. Maar dan is het weer de eeuwige glimlach op zijn gezicht die weer te voorschijn komt alsof er niets is gebeurd." 3.5 Logopedie "Ook dit krijgt hij nu al een tijdje. Praten doet hij nog niet echt, maar begrijpen doet hij het als de beste, jasje halen, waar is je bal, wil je drinken. Alleen als hij iets wil hebben hoor je… ah, ah, ah en als ouders weet je natuurlijk wat hij wil hebben of bedoelt. Soms ook "mamamamama" of "papapapapa", maar verder nog niet. Hij heeft dan ook al tweemaal een gehoordest gehad. Geloof het of niet, juist dan is hij ook nog eens verkouden. De laatste keer stelde de behandelende mevrouw ons voor om met de huisarts te overleggen om hem door te sturen naar de K.N.O.-arts. Na onderzoek door de huisarts vond dit dat niet nodig. Wij zelf hebben gemerkt dat Matthijs je niet hoort wanneer hij geconcentreerd zit te spelen. Wanneer je fluistert en hij nergens mee bezig is hoort hij je wel degelijk. En natuurlijk dingen die hij interessant vindt zoals vrachtauto’s hoort hij meteen. Matthijs heeft in januari 2000 nog een controle ondergaan bij het audiologisch centrum. De trillingen van zijn trommelvlies waren veel te weinig en zij adviseerde ons toch nog eens om langs de K.N.O.-arts te gaan. Op 7 februari 2000 moest Matthijs naar de kinderarts en 9 februari is hij langs de K.N.O.-arts geweest. Deze adviseerde ons ook om buisjes te laten zetten. Twee dagen later kregen we de melding dat Matthijs op 23 februari al kon komen omdat er een plaatsje vrij was gekomen. We hopen dat dit hem gaat helpen bij zijn spraak. Heel weinig last heeft hij gehad van de operatie en 8 maart j.l. zijn wij met hem naar de K.N.O.-arts geweest voor controle. Uit het oortje komt heel veel vuil en volgens de arts is dat alleen maar goed. We hebben hem trouwens ook al een paar keer zien schrikken. Hij begint ook pappa en mamma te zeggen, een paard doet "hi hi". Ja, het is duidelijk te merken, er komen steeds meer geluidjes te voorschijn." 4 EEN GEDACHTE VOOR DE TOEKOMST De medische voorzieningen zijn niet in staat om op dit moment het syndroom als zodanig weg te halen. De directe omgeving heeft wel een enorme invloed op de ontwikkeling van het kind. Daarom zul je nooit het argument moeten accepteren dat je nog zo vaak hoort in de medische wereld, dat het onmogelijk is om iets te zeggen over de ontwikkelingsmogelijkheden van het kind. Ook al lijkt het op zekere hoogte juist, het is toch wel degelijk heel goed mogelijk om iets te zeggen over een ‘gemiddeld kind met Down syndroom’. Heel algemeen gesteld kan worden omschreven als een kind dat zich wat langzamer ontwikkelt. Maar toch met een niet al te grote ontwikkelingsachterstand in de meeste ontwikkelingsdomeinen. In de meerderheid van de gevallen zullen de ouders dat pas tegen het einde van het eerste jaar echt gaan merken. Namelijk wanneer hun peuter duidelijk toch wat later gaat staan. Bovendien zullen ze rond die tijd, of kort daarna, moeten vaststellen dat hun kind problemen heeft met de spraak. Andere kinderen van diezelfde leeftijd zeggen dan al hun eerste woordjes, terwijl een kind met Down syndroom dat dan meestal nog niet doet. Dit probleem met de taal-/spraakontwikkeling zal uiteindelijk voor de meeste kinderen veruit het grootste praktische probleem blijken te zijn. Heel veel ouders stellen daarbij dat hun kind duidelijk meer begrijpt dan het zelf kan verwoorden. Een kind met Down syndroom is gewoon een uniek kind met unieke eigenschappen en de overgeërfde trekken van de ouders. Dus ook daarin wijkt het niet veel af van eventuele andere kinderen. Kinderen met Down syndroom zullen nooit ‘gekke’ of ‘idiote’ dingen doen. Net als ieder kind handelen zij heel logisch vanuit hun waarneming van en ervaring met de wereld om hen heen. Die ervaring en die waarneming kunnen wel iets anders zijn: door medische problemen kunnen zij de wereld anders waarnemen en als gevolg van hun ontwikkelingsachterstand en de heersende opvattingen over mensen met Down syndroom gedraagt de buitenwereld zich ander tegenover hen. Die ervaringen bepalen het beeld dat zij van de wereld hebben. 4.1 School Een gemiddeld kind met Down syndroom zou naar een gewone peuteropvang kunnen gaan en daarna naar een gewone school. Hij of zij zal instaat zijn met speciale ondersteuning en extra assistentie, om toch nog heel wat van het gewone programma op te pikken. Zoals lezen, schrijven en enige rekenvaardigheden. Daarnaast zal datzelfde gemiddelde kind met Down syndroom ook leren om zelfstandig naar het toilet te gaan, te zwemmen, te fietsen en mee te doen met een heleboel andere sporten, etc. Alles bij elkaar is er nog heel veel kwaliteit van bestaan overgebleven na het stellen van de diagnose. Uiteindelijk vinden veel ouders dat hun kind met Down syndroom ook heeft geleid tot onvermoede positieve ervaringen. 4.2 Ademhaling en luchtwegen Het is algemeen bekend dat kinderen met Down syndroom vaker dan andere kinderen last hebben van luchtwegeninfecties. Na honderden gesprekken met ouders, is in de afgelopen tien jaar gebleken dat de kinderen vaker overgevoelig zijn voor koemelk en koemelkproducten (zuivel). De gevoeligheid voor de luchtweginfecties kan drastisch worden verminderd wanneer deze producten door een geschikt alternatief worden vervangen. Meestal kinderen die overgevoelig zijn voor zuivel zijn dat ook voor sojaproducten. Daarom moet in de voorkomende gevallen altijd eerst worden overgestapt op een zo genaamde hypo-allergene babyvoeding en niet op sojaproducten. Gelukkig is het heel goed mogelijk dat de allergie later vanzelf over gaat. Bij een wijziging in het dieet kun je het beste een diëtiste raadplegen, vooral als het kind al wat ouder is en meer krijgt dan alleen moedermelk of een flesje. Een diëtiste kan vertellen over ‘verstopte zuivel’ in kant-en-klare voedingsmiddelen en ze kan helpen ervoor te zorgen dat het kind een gebalanceerd dieet krijgt. Het is in ieder geval belangrijk te onthouden dat het kind deze frequente luchtweginfecties niet zou moeten hebben domweg omdat ‘deze kinderen daar vatbaar voor zijn’. Wat u bij ieder ander kind zou behandelen, behoort bij een kind met Down syndroom ook behandeld te worden!
4.3 Groei Gemiddeld zijn kinderen met Down syndroom iets kleiner dan andere kinderen. Dat betekent dat de gewone groeicurven, zoals die bijvoorbeeld op het Consultatiebureau gebruikt worden, voor hen niet geschikt zijn. Werkt men daar toch mee, dan worden de kinderen met Down syndroom als het waren gedwongen ‘op hun curve te blijven’. Alleen lukt dat dan niet, zodat hun ouders schrik wordt aangejaagd, terwijl kinderen zelf intussen wel gewoon te dik worden. Daarom behoort er altijd gebruik te worden gemaakt van specifieke groeicurven voor kinderen met Down syndroom. Die zijn echter lang niet overal aanwezig. Heel algemeen kun je zeggen dat de gemiddelde curve voor kinderen met Down syndroom niet iets onder de onderste kromme voor ‘normale’ kinderen ligt. 4.4 Problemen met het hart De helft van de kinderen met Down syndroom heeft gelukkig geen problemen met het hart en is verder kerngezond. Bij de andere helft komt een meer of minder grote hartafwijking voor. De reden om hier extra aandacht aan te besteden is dat aan dit probleem meest voorkomende hartafwijking bij Down syndroom vaak niet te horen is met een stethoscoop. Sommige kinderartsen realiseren zich dat onvoldoende (zij zien de kinderen relatief weinig). Zij luisteren langdurig en concluderen soms ten onrechte dat het hartje goed is: “Het hartje van uw kind is prima in orde. Ik kan geen ruisje horen”. Het is daarom nodig dat het kind komende weken gezien wordt door een kindercardioloog. Sommige kinderartsen en –cardiologen verdedigen dat het beter is wanneer de baby in de eerste dagen of weken wordt onderzocht om al zo vroeg mogelijk een volledig beeld te hebben. Anderen menen dat het verstandiger is om te wachten tot de leeftijd van een maand of twee, wanneer de bloedsomloop van de baby zich volledig aan een zelfstandig bestaan heeft aangepast. In ieder geval zal er vrijwel altijd een zo genaamde echocardiogram van het kind worden gemaakt. Het is belangrijk om het onderzoek bij de kindercardioloog zeer tijdig te laten doen. Een te laat ontdekte hartafwijking kan namelijk niet meer operatief worden gecorrigeerd en de uitgangspositie van het kind zeer ongunstig te maken. Wanneer het hartje van de baby chirurgisch gecorrigeerd moet worden, soms al in het eerst paar maanden, dan is dat voor de ouders natuurlijk heel erg spannend. Veel spannender nog dan de diagnose Down syndroom! Voor specialisten die het doen is het gewoon routine. Bovendien verloopt het genezingsproces na de operatie bij kinderen met Down syndroom zelfs beter dan bij andere kinderen. Het resultaat van zo’n ingreep is bijna altijd heel positief. In veruit de meest gevallen zeggen de ouders naderhand: “Ik ken mijn kind nauwelijks terug; het is zó vooruit gegaan” 4.5 Nog iets over voeding Het is intussen zeker dat circa één van ieder vijftien kinderen met Down syndroom allergisch is voor gluten, een eiwit dat voorkomt in tarwe, rogge, haver en gerst. Dat is een bevinding van onder andere Nederlands onderzoek. Dit feit kan mogelijk gevolgen hebben voor een peuter, in het bijzonder als hij of zij schuimende diaree heeft of duidelijke groeiachterstand vertoont. De diagnose kan al met zeer grote waarschijnlijkheid op basis van een bloedonderzoek worden gesteld en behoort daarna door een darmonderzoek te worden bevestigd. Wanneer daadwerkelijk een glutenallergie wordt aangetoond, moet het kind op dieet. 5 BEHANDELING? De behandeling van Down syndroom is gericht op de symptomen van het syndroom. Daar mee bedoelen we de vaak voorkomende verschijnselen zoals luchtweginfecties, de hart-, darm-, en schildklierafwijkingen, de te slappen spieren en de slechte mondmotoriek. Behandelmethoden daarvoor zijn bijvoorbeeld antibioticakuren, chirurgische ingrepen, fysiotherapie, logopedie (om beter te kunnen praten) en orthodontische behandelingen. De chromosoomafwijking die verantwoordelijk is voor de kenmerken van Down syndroom, is niet te veranderen. In die zin zijn mensen met Down syndroom dus niet te genezen. 5.1 Fysiotherapie voor baby’s De SDS (Stichting Downs Syndroom) produceert een uitstekende versie van een instructieve videoband die gemaakt is door de Downs Syndrome Association. Die band heeft vooral betrekking op motorische vaardigheden van kinderen met Down syndroom en de belangrijke rol die fysiotherapie kan spelen om te bevorderen dat zulke kinderen hun maximale fysieke mogelijkheden bereiken dankzij een zorgvuldig geplande behandeling. Iosbel Thompson is een Ierse kinderfysiotherapeute die gespecialiseerd is in de behandeling van kinderen met Down syndroom. Zij heeft in de afgelopen jaren een uitgebreid fysiotherapieprogramma ontwikkeld dat begint met de behandeling van pasgeboren baby’s. Het doel van de behandeling is ouders te laten zien hoe zij hun kinderen kunnen helpen de fysieke problemen die verband houden met hun toestand te boven komen. Iedere oefening is op de videoband zorgvuldig gekozen met het doel het kind voort te helpen in de richting van de volgende stap van de lichamelijke ontwikkeling. Een kernpunt voor het welslagen van dit programma is de nadruk die ze leggen op een vroegtijdige verwijzing naar de fysiotherapeut, waarbij de behandeling in het ideale geval behoort te beginnen voordat de baby het ziekenhuis heeft verlaten. Op die manier zo snel mogelijk actief betrekken van de ouders helpt hen de aanvankelijke gevoelens van hulpeloosheid te boven te komen. Zo worden ze aangemoedigd om iets constructiefs te doen voor hun baby. Het doel van de fysiotherapiebehandeling is kinderen met Down syndroom fysieke vaardigheden te leren die ze de rest van hun leven gebruiken, vaardigheden die we bij andere kinderen als vanzelfsprekend beschouwen, maar bij het aanleren waarvan kinderen met Down syndroom zeer goed enige hulp kunnen gebruiken.
5.2 Leerpillen? Voor de SDS heeft een studente Farmacie een literatuuronderzoek uitgevoerd naar noötropica bij Down syndroom. Noötropica, ook wel leerpillen genoemd, zijn medicijnen die orden gebruikt om cognitieve functies zoals geheugen en leren te verbeteren. Er zijn verder nog geen publicaties over onderzoek naar de effecten van noötropica bij kinderen met Down syndroom gevonden. Dit medicijn is wel onderzocht bij andere patiëntengroepen en hieruit conclusie getrokken over de mogelijke effecten bij Down syndroom. Uit resultaten blijkt dat noötropica geen wondermiddelen zijn met een groot effect. Wel zijn er kleine effecten op het cognitieve functioneren van mensen die lijden aan dementie en van dyslectische kinderen. Er is bijvoorbeeld een matig effect te zien op het auditieve korte termijn geheugen, een functie die ook bij Down syndroom gestoord is. Hopelijk wordt er een lange-termijn onderzoek gedaan met noötropica bij Down syndroom. De diagnose ADD/ADHD wordt bij kinderen met Down syndroom in toenemende mate gesteld. Naar de toepassing van Ritalin® bij deze specifieke groep is geen wetenschappelijk onderzoek gedaan. Tegelijkertijd blijkt uit onder andere nieuwsgroepen op internet en enkele cases dat Ritalin® in sommige gevallen wel gebruikt wordt door kinderen met Down syndroom. 6 DOWN SYNDROOM IN HET ONDERWIJS Onopgemerkt door velen heeft er de laatste jaren in ons land een ware revolutie plaatsgevonden: de huidige generatie kinderen met Down syndroom is veel vaardiger dan vroegere generaties! Behalve een betere medische behandeling zijn daar twee belangrijke oorzaken voor aan te geven. In eerste plaats is door een betere beeldvorming het verwachtingspatroon van ouders aanzienlijk verruimd. Daardoor worden deze kinderen veel nieuwe mogelijkheden geboden om kennis en ervaring op te doen, mogelijkheden die er vroeger niet waren. In de tweede plaats is stimulering van de ontwikkeling, vanaf heel kort na het stellen van de diagnose, nu ook in ons land gemeengoed geworden. Het gevolg van dat alles is dat meer en meer kinderen met Down syndroom veel vaardiger dan vroeger in het Nederlandse onderwijs binnenstappen. Het gaat er nu om hun mogelijkheden ook daar optimaal te benutten. 6.1 Voortgezet onderwijs De achttienjarige Peetje Engels uit Schimmen (Limburg) haalde in de week van 16 juni vorig jaar het VBO-diploma verzorging. Daarmee is ze de eerste leerling met Down syndroom in Nederland die het voortgezet onderwijs heeft doorlopen. Op het symposium ‘Zeg nooit: nooit’ in Utrecht vertelde de Limburgse hoe het haar lukt ‘beter na te denken’. Ze is blij dat ze haar opleiding heeft afgemaakt en is van plan volgend schooljaar de ‘kort-MDGO’ te gaan doen. Een belangrijke rol in haar opleiding speelde de lesmethoden van de Israëlische psycholoog Freuerstein. In zijn programma’s staan oefeningen als verbanden leggen, vergelijken en ordenen en het zoeken naar oorzaken en gevolgen centraal. De psycholoog was onlangs in Nederland om zijn behandelmethode uit te leggen. Vooral het gebruik van plastische chirurgie in zijn behandelwijze was enkele jaren omstreden. 7 EIGEN WEG Gesineke Nelemans uit Breda had in 1982 wat men noemt een ‘voltooid’ gezin. Ze was 32 jaar, had vier prachtkinderen, een echtgenoot. Ze wat grootgebracht in de gereformeerde bond, kerkgang was belangrijk en de zorg voor de ander, als die maar tot de eigen groep behoorde. Nelemans nam vervolgens een stap die zou ingaan tegen alles wat tot dat moment logisch, aangeleerd en uitgestippeld was. Ze nam de zorg op zich van een pleegkind. Van de Centrale voor pleegzorg waarbij Nelemans zich had aangemeld, kreeg ze de vraag of haar gezin voorgoed de zorg voor een tweejarig jongetje met het Down syndroom op zich wilde nemen. “Ik ben in de instelling gaan kijken. Want waarom zou je een voorkeur uitspreken voor een gezond pleegkind?” En ze heeft het jongetje vastgepakt. “Ik voelde dat het paste, het klopte. Ik kan dit kind bescherming bieden, ging er door mijn hoofd. Natuurlijk wensen ouders dat hun kind gezond ter wereld komt. Natuurlijk wensen pleegouders dat hun pleegkind zonder handicap is, maar Micha was een Down-kind en ik zou voor hem zorgen, om het míjn pleegkind was.” Nelemans in nu 48 jaar jong. Ze is in die jaren gescheiden en opnieuw getrouwd met een man die drie kinderen heeft, zodat een gezin met acht kinderen ontstond. Zes zijn er uit huis. Micha (19) en Michel (19) wonen nog thuis. Ze liggen tegen het middaguur nog op bed, de jongens slapen uit na een avondje stappen. Micha heeft een volledige baan als conciërge op een school. Hij speelt in de harmonie en als zijn broer Michel straks op kamers gaat, krijgt hij op zolder een eigen appartement, om te oefenen. Want het is nadrukkelijk de bedoeling dat ook Micha straks zelfstanding gaat wonen. En dit terwijl de begeleiders hem ooit tot ‘verloren generatie’ rekenden. Micha is een jongen die ‘geestelijk goed’ is, hij had verder ook weinig lichamelijke klachten. Micha heeft het voordeel dat hij is opgegroeid in een gezin met ‘gewone’ kinderen, zodat hij ook het gedrag van hen op kon pikken. Later bleek dat hij een IQ had van 70. De wetenschap begon te knagen toen Micha van een kinderdagverblijf overstapte naar een school voor Zeer Moeilijk Lerenden (ZML). Want Nelemans vond dat de leerkrachten zo ontzettend weinig met Micha’s mogelijkheden deden. “In de groepen waren zoveel kinderen van verschillende niveaus aanwezig, zodat er amper sprake was van een persoonlijke benadering en onderwijs. Ik heb het wel eens uitgerekend: van de 34 eer school per week, kreeg Micha 4 uur en 9 minuten werkelijk onderwijs. De rest van de tijd werden de kinderen beziggehouden. Ze speelden buiten, gingen zwemmen” Elk jaar kreeg ze van haar zoon weer dezelfde geplakte paashaas, en in december kwam Micha met dat ene kerstukje aan. Hij leerde aan de hand van plaatjes van een snotneus en een zakdoek dat hij zijn neus moest snuiten. “Maar dan had je het wel gehad. Ik vond ook at hij slecht gedrag begon te vertonen. Omringd door andere verstandelijk gehandicapte kinderen die doorgaans nog al aan elkaar hangen, hing Micha ook. Als ik Micha op school zou laten, wist ik, zou hij hooguit leren kaarsen maken en carrière maken in de dagopvang. Terwijl hij meer kon. Ik weigerde genoegen te nemen met de kreet ‘als hij maar gelukkig is’.” Mevrouw Nelemans zag dat nieuwe ontwikkelingen in het onderwijs en de zorg voor verstandelijk gehandicapten werden toegepast op jonge kinderen met het Down syndroom. In tegenstelling tot de ‘ouderen’ waar nauwelijks werd geïnvesteerd. Begeleiders gingen niet uit van de mogelijkheden, maar van de onmogelijkheden van de kinderen die daar hulpeloos en afhankelijk gemaakt en gehouden werden. “Een Down-kind ontwikkelt zich in de eerste jaren het snelst, daarna gaat het leren een stuk trager. En ik merkte dat er al een groot deel van die periode om was, zonder dat er in Micha werd geïnvesteerd.” Mevrouw Nelemans nam zich voor haar pleegzoon eerst eens te testen, om er achter te komen wat hij nu wel en beslist niet kon. Ze stuurde hem de straat op voor een pak melk, met de beloning dat hij daarna een video zou mogen kijken. Hij kwam van zijn eerste boodschap terug, met melk en de vraag: waar is de film nu? Ze probeerde in de avonduren pictogrammen met hem door te nemen letters te leren. Ze liet hem testen door een orthopedagoog die moest uitvinden hoe ‘leerbaar’ Micha was. “Ik was er van doordrongen dat Micha meer mogelijkheden had dan alleen dat verblijf in een tehuis en activiteiten op een dagverblijf. En omdat hij een andere toekomst bleek te hebben dan ik aanvankelijk had aangenomen, ben ik mijn leven daarop anders gaan inrichten, hèrinrichten. Ik heb mijn bedrijfje in de particuliere thuiszorg op een laag pitje gezet, ik heb mijn studie gestaakt. Mijn boosheid over de onmogelijkheden in de zorg, ga mij de energie het roer om te gooien.” Ze probeerde ontheffing van de leerplicht te krijgen. In een brief aan de onderwijsinspectie vergeleek ze de situatie van Micha met die van Nederlandse kinderen die met hun ouders in het buitenland verblijven. Ook zij krijgen vaak, met behulp van schriftelijk materiaal, les van hun ouders, omdat er geen geschikt onderwijs voor handen is. Voor Micha geldt precies hetzelfde. Op de ZML-school kon hij niet op eigen niveau les krijgen. Mevrouw Nelemans kreeg voor een gedeelte gelijk, wat inhield dat ze vijftig procent van de week zelf mocht onderwijzen. “Ik heb vervolgens een studeerkamer ingericht met een heuse flap-over. Micha vond het allemaal spannend, maar later ook heel zwaar, hoewel hij zich goed wist te concentreren. De moeilijkheid was dat hij geen enkele kapstok in zijn hoofd had. Dus daarmee zijn we begonnen. Met pure conditionering, kennis stampen. We hebben de klinkers doorgenomen en de medeklinkers. De eerst woorden kwamen, de eerste zinnen zette hij op papier. Hij leerde een boekje lezen. En we rekenden. Één en één is twee, vraag me niet waarom zei ik, het ís gewoon zo. En we ontdekten de klok, de dagen van de week, de maanden. We vonden uit dat na de zomer de herfst komt, met mijn verjaardag en dan is het december kerstmis en daarna in februari carnaval.” Ze stortten zich op de verkeersregels, zij legde hem uit welke taak de politie had. “En we speelden toneel om conversaties te oefenen. Als ik hem ’s avonds wel eens vroeg wat hij die dag gedaan had, antwoordde hij: “Gewerkt”. “Maar wat heb je dan gedaan?” vroeg ik dan. Die vraag snapte hij niet. Door spel kon ik hem laten zien wat ik zou antwoorden als ik Micha was. En die methode sloeg aan. Uiteindelijk heeft ze ervoor gekozen het rekenen te laten zitten. Micha kan afrekenen in een winkel en weet dat fl. 4,95 met een vijf gulden munt kan worden betaald. “Ik ben opnieuw uitgegaan van zijn mogelijkheden. Micha is taalgevoelig en daarin hebben we geïnvesteerd. Hij is een enorme NAC-fan, dus hij moest de krantenberichten over zijn club kunnen lezen. Dat kan hij nu. Ik heb die eerste jaren ervaren als een omgekeerde Alzheimer. Micha werd wakker.” Zijn relatief snelle ontwikkeling leidde op de dagen dat hij nog op school was, wel tot elitair gedrag, tot groot ongenoegen van de leerkrachten. “Hij werd de leider van de klas, de discrepantie tussen school en thuis was eenvoudig te groot geworden. In overleg met de orthopedagoog hebben we daarop besloten het onderwijs helemaal zelf te gaan verzorgen.” In totaal drie jaar heeft mevrouw Nelemans een basis proberen te leggen voor Micha’s verdere ontwikkeling. Een methode die de overheid duizenden guldens heeft bespaard en die mevrouw Nelemans duizenden guldens heeft gekost. “En ik moet zeggen, door dat persoonlijke onderwijs hebben Micha en ik een te hechte band gekregen. We kenden elkaar door en door, ik wist wat hij ging doen voordat hij wat ging doen. Daarbij kwam dat mijn waarden zijn waarden werden, in negatieve zin. Ook op latere leeftijd gaf hij antwoord op de vraag waarom iets wel of niet mocht: “Omdat mijn moeder dat zegt”.” Het was daarom goed dat hij op zijn zeventiende buitenshuis stage ging lopen, op de recreatieafdeling van een verpleegtehuis. “Met de ‘basis’ die hij thuis kreeg, gehad, moest hij het buiten zien te redden. Net als mensen zonder Down op een moment werk zullen moeten zoeken.” Op dat moment woonde mevrouw Nelemans nog in Bergen op Zoom. Ze zag haar kinderen een voor een het huis uitgaan en realiseerde dat Micha straks de laatste zou zijn. Ze besloot in het grotere Breda te gaan wonen, om zijn toekomstige overstap naar zelfstandigheid te vergemakkelijken. “Micha is een echt stadsmens. Hij gaat graag naar de bioscoop, naar de bibliotheek, op bezoek bij zijn zussen. Daarbij komt dat de mogelijkheden voor verstandelijk gehandicapten in de stad veel groter zijn dan in de provincie. Breda bijvoorbeeld heeft een netwerk van job-coaching, waarin jongens als Micha onder begeleiding aan het werk gaan, dat moet uitmonden in een betaalde baan. We beseften ook dat onze andere kinderen dan wel makkelijk konden verkassen, maar als Micha straks uit huis gaat, hij definitief zijn woonomgeving kiest. Hij zal waarschijnlijk altijd in dezelfde plaats blijven wonen en werken. Daarom dachten we, laten we direct een goede omgeving uitzoeken en die was voor ons ik Breda. Na die verhuizing ging mevrouw Nelemans op zoek naar een passende baan voor Micha. Een baan waarin hij gewaardeerd zou worden en het liefst een colbert kon aanhouden. “Want Micha is geen jongen die graag vuile handen maakt”. En zo kwam hij terecht op een school voor doven en slechthorenden, waar hij als ‘directeur koffie’ dagelijks honderden mensen koffie zet en ronddeelt. Vroeger had Micha nog wel een buien waarin hij liever lui dan moe was, met zijn nieuwe baan veert hij uit bed. Mevrouw Nelemans is tevreden dat ze zo’n zeventien jaargeleden heeft besloten één kind te helpen en uit te gaan van de mogelijkheden die het had. Ze was een van de eersten die weigerde te accepteren dat Down-kinderen alleen maar gelukkig hoeven te zijn en niets te hoeven leren. Ze weet ook dat de haar zorg voor Micha een keer ophoudt, namelijk als zij zelf komt te overlijden. “Wat nu nog ontbreekt is een sociaal verband voor Micha. Ik heb hem uit de wereld van verstandelijk gehandicapten gehaald. Uit de wereld van tehuizen en sociale werkplaatsen, maar de vraag is nu welke wereld hij welk thuishoort. Hij moet vrienden krijgen, maatjes, misschien een vriendin. Dat laatste zal nog moeilijk worden. Hij valt namelijk op vrouwen met blond haar en hoge hakken. Hij moet nog niets hebben van meisjes met Down. “We zijn eigenlijk op zoek naar jonge mannen en vrouwen als Micha, die ondanks hun verstandelijke handicap een eigen plek in de samenleving hebben gevonden. Die zijn er wel en ze ontmoeten elkaar ook, alleen wonen zij verspreid over het hele land. Met die jongeren zou ik wel willen experimenteren. Als zij zouden gaan samenwonen (onder begeleiding van een coach en met steun van de ouders of opvoeders), zou Micha een omgeving hebben waarin hij verder kan leven en oud kan worden. En dan is mijn doel bereikt”. 8 RECORDAANTAL BABY’S MET DOWN SYNDROOM Afgelopen jaar is in Nederland een recordaantal kinderen met Down syndroom geboren. Dat constateert althans de Stichting Downs Syndroom (SDS). 147 aanmeldingen van baby’s waren er vorig jaar. In 1997 waren dat er 117. En in 1996 en 1995 werden er respectievelijk 118 en 105 aanmeldingen geregistreerd. Volgens SDS-directeur Erik de Graaf zijn de cijfers van zijn organisatie betrouwbaar. “Eerder onderzoek heeft aangetoond dat het merendeel van de ouders zich nog meldt in hetzelfde jaar dat hun kindje is geboren. We bereiken zo’n 90 procent van álle Nederlandse ouders. We hebben overigens weinig aanmeldingen van allochtone ouders.”
8.1 Geen verklaring Het aantal nieuw geborenen met Down syndroom zal in alle waarschijnlijkheid afnemen. Dit komt doordat er tal van mogelijkheden zijn die tijdens een vroege zwangerschap afwijkingen aan kunnen tonen. “En verklaring voor de toename hebben we niet” zegt De Graaf. “Weliswaar zijn er meer ouders dan voorheen die afzien van een abortus wanneer de diagnose wordt gesteld, meer dat verklaart niet de totale stijging.” Na schatting 75 procent van de zwangerschappen van een baby met Down syndroom eindigt in een spontane miskraam. Erik de Graaf sluit niet uit dat milieufactoren van invloed zijn en het natuurlijke mechanisme van het afstoten van het embryo verstoren. De Graaf pleit voor meer onderzoek
8.1.1 Mijn mening
Ik ben van mening dat dit komt doordat vrouwen eerst carrière willen maken. Steeds later beginnen we met kinderen krijgen, we willen ze een goede toekomst kunnen bieden. Omdat het risico van een Down syndroom zwangerschap stijgt met de leeftijd van de moeder worden er steeds meer Down syndroom baby’s geboren. En natuurlijk kunnen we daar wel iets tegen doen. Het is algemeen bekend dat je een verhoogde kans hebt op een Down syndroom zwangerschap naarmate je ouder wordt, dus waarom nog wachten? Conclusie Ik heb hier zeer veel van geleerd. Het allerbelangrijkste vind ik dat ik niet de enige ben. Ik wil graag dat andere mensen ook van deze scriptie leren. Mensen die nog steeds over ‘mongolen’ praten. Ik weet gelukkig wel beter. Het zijn immers ‘gewone’ mensen die net zoveel kans hebben van slagen in dit leven als ieder ander. Hoewel ze zeggen dat Down syndroom mensen ‘altijd’ vrolijk zijn klopt het niet helemaal. Natuurlijk zijn ze vrolijk, wie is er niet vrolijk? En ze hebben wel degelijk gevoel. Zij kunnen ook huilen, en zijn ook wel eens depressief. Als ze dan zoveel op ‘normale’ mensen lijken waarom krijgen zij dan nooit een gelijkwaardige behandeling? Ik vind dat de hele wereld zijn ogen moet openen en kijken waar ze mee bezig zijn. Waarom zou jij jezelf beter voelen dan iemand met dit syndroom, omdat je misschien geen hartafwijking hebt of wel een ‘goed’ gezicht? Nou dat bedoel ik nou. Ieder mens is gelijk, dus iedereen heeft ook recht op een gelijke behandeling. En in de medische wereld mogen al helemaal niet overwegen om iemand niet te helpen als ze in nood zitten! Bronvermelding Gevonden door www.altavista.nl zoeken Down syndroom: - internet: Stichting Downs Syndroom www.downssyndroom.org - internet: Digitaal Ziekenhuis Nederland - internet: Demos (bulletin over Bevolking en Samenleving) uitgave van de Stichting Nederlands Interdisciplinair Demografisch Instituut www.nidi.nl/public/demos/dm99082.html - Internet: www.medischevragen.nl - internet: Stichting Medische Antwoord Service (BMAS) - Internet: www.antenna.nl/zetnet/nieuws/99/99072101.html - Internet:
www.uu.nl/persberichten99_2000/lauteslager.html - Internet: www.nijswijk.tmfweb.nl/uitleg.html
Merriman, A., Sarah, ons kind met Down syndroom. Bosch & Keuning, Baarn 1999. Fig. 1. Leeftijd van de moeder en de kans op een Down syndroom zwangerschap
Leeftijd Risico Leeftijd Risico Leeftijd Risico
20 1:1070 30 1:637 40 1:78
22 1:1037 32 1:478 42 1:45
24 1:983 34 1:331 44 1:26
26 1:900 36 1:215 46 1:14
28 1:783 38 1:132 48 1:8 50 1:4
Fig. 2. Down Syndroom in Europa. Verdeling van geborenen, spontane abortussen en geaborteerden naar leeftijd van de moeder, 1990-1998
Geboorte en spontane abortus (%) Abortus provocatus (%) Regio (land) <35 jaar 35 jaar <35 jaar 35 jaar
Hainaut (België) 76 24 38 62
Odense (Denemarken) 84 16 8 92
Parijs (Frankrijk) 61 39 16 84
Straatsburg (Frankrijk) 69 31 17 83

Marseille (Frankrijk) 64 36 16 84
Firenze (Italië) 61 39 8 92
Groningen (Nederland) 75 25 17 83
Glasgow (Groot-Brittannië) 77 23 24 76
Liverpool (Groot-Brittannië) 74 26 9 81
Belfast (Groot-Brittannië) 56 44 12 88
Bern (Zwitserland) 79 21 32 68
Bilbao (Spanje) 53 47 0 100