Biologie H9 erfelijkheid

Samenvatting biologie H9 Nectar 5 havo ed 4

Paragraaf 9.1

De chromosomen van je vader en moeder vormen paren in de bevruchte eicel. Zo’n paar noem je homologe chromosomen. De vorm en grootte van homologe chromosomen zijn gelijk. In een paar homologe chromosomen draagt elk chromosoom dezelfde genen voor erfelijke eigenschappen. Allelen zijn varianten van een bepaald gen (= een stukje DNA met informatie voor een bepaalde eigenschap). Hun info over een bepaalde eigenschap verschilt. Het aantal genen is bij soortgenoten gelijk. De individuele verschillen ontstaan door de variatie aan allelen. Alle allelen samen vormen je genotype (vormen je eigenschappen). Niet al je DNA bevat genen. Het DNA in de celkern en in de mitochondriën van een cel vormen samen het genoom van een organisme.

Enkel DNA-molecuul ß S-fase (kopie) à 2 chromatiden, zitten vast bij centromeer

De aantallen chromosomen van een organisme beschrijf je in het karyotype (beide geslachtschromosomen en eventuele afwijkingen noem je apart), bijv. voor een vrouw 46,XX.

Door een verstoring tijdens de meiose kunnen de chromosomen van een homoloog paar bij elkaar blijven. Hierdoor ontstaan er geslachtscellen met een extra chromosoom en geslachtscellen die een chromosoom minder hebben (dus 47 of 45 chromosomen in zygote).

Fenotype (combinatie aan eigenschappen) wordt door 2 dingen bepaalt, je genotype (erfelijke eigenschappen) en milieu. Emergente eigenschappen bestaan uit de combinatie en de samenwerking van de factoren (genotype, milieu en jezelf). Een erfelijke aanleg voor een hoog IQ (intelligentiequotiënt) bijvoorbeeld, levert weinig op als je nooit studeert.

Samenvatting:
Aangeboren eigenschappen zijn al bij de geboorte aanwezig. Een menselijk karyogram (karyotype: 46,XY of 46,XX) bevat 22 paar autosomen en één paar geslachtschromosomen. De informatie voor een eigenschap ligt in een gen bijeen op het DNA. Al het DNA in de celkern en de mitochondriën vormen het genoom van een soort. Een gen-variant is een allel. Alle allelen van een individu samen vormen zijn genotype. Een fenotype ontstaat onder invloed van allelen en het milieu. Een emergente eigenschap is meer dan de som van de factoren die invloed hebben.

Na de bevruchting delen alle diploïde cellen in je lichaam door een mitose en krijgen daardoor exact hetzelfde genoom. Genexpressie (aflezen van de genetische code, omzetten naar RNA-moleculen en het maken van eiwitten door de ribosomen) begint met het openen van het DNA op de plaats van het gen. De cel maakt van een van beide DNA-strengen een RNA-afschrift. Dat gaat naar het grondplasma. Een ribosoom leest de RNA-code en koppelt de juiste aminozuren aan elkaar tot een eiwitketen. Speciale regulatorgenen in het DNA regelen de genexpressie door de structuurgenen, die het RNA maken voor de eiwitproductie aan of juist uit te schakelen. Cel differentiatie (specialiseren cellen in een bepaalde taak) ontstaat doordat in elk celtype in je lichaam andere genen actief zijn. Die verschillen in genexpressie leveren andere eiwitten en een andere cel bouw.

Samenvatting:
Cel differentiatie ontstaat doordat in ieder celtype andere genen actief zijn. Genexpressie is het omzetten van de genetische code in het DNA via een RNA-afschrift naar eiwitten. Regulatorgenen schakelen structuurgenen aan of uit. Bij genexpressie spelen regulatorgenen en factoren uit de omgeving van een cel een rol. Tweelingonderzoek levert informatie over de mate waarin genotype en milieu bijdragen aan het fenotype.

Paragraaf 9.2

Stamboom: een schema van de familie van een individu, kan een erfelijke eigenschap weergeven (een man is een vierkantje en een vrouw een rondje, als ze ingekleurd zijn hebben ze bepaalde eigenschap)

Een gen bestaat dus uit 2 allelen. In een stamboom onderzoek je welk allel dominant (A) is en welk allel recessief (a). Hoe je dat uitzoekt: Je zoekt in de stamboom naar twee ouders met hetzelfde fenotype die een nakomeling hebben met een ander fenotype. Beide ouders zijn dan heterozygoot en de nakomeling is homozygoot recessief. Het fenotype van de ouders is veroorzaakt door het dominante allel, dat van de nakomeling door twee recessieve allelen. Je noteert de afgeleide genotypen in de stamboom.

Organismen met twee verschillende allelen op de homologe chromosomen zijn drager van een recessief allel. Dit allel kun je niet afleiden uit hun fenotype door de invloed van het dominante allel.

Samenvatting:
Een stamboom geeft een overzicht hoe een eigenschap overerft. Individuen met twee gelijke dominante of recessieve allelen zijn homozygoot. Heterozygoten zijn drager van het recessieve allel en hebben het fenotype dat hoort bij het dominante allel.

Liggen allelen op de autosomen dan is er sprake van autosomale overerving. Ligt het allel op een X-chromosoom, dan is er sprake van X-chromosomale overerving. Allelen op het X-chromosoom hebben een eigen schrijfwijze die aangeeft dat het een X- chromosoom betreft. Het dominante allel B noteer je als X^B, het recessieve allel als X^b. Vrouwen hebben twee X-chromosomen en daarmee ook twee allelen van dit gen (kunnen dus heterozygoot zijn, mannen niet want hebben maar 1 X).
Alle dochters die een vader hebben met een eigenschap veroorzaakt door een dominant X-chromosomaal allel, krijgen diezelfde eigenschap. Alle zonen die een moeder hebben met een eigenschap veroorzaakt door een recessief X-chromosomaal allel, krijgen diezelfde eigenschap. Is dat in een stamboom bij een van de twee niet het geval, dan is het gen niet X-chromosomaal en ligt het op een van de autosomen. Een recessief X-chromosomaal allel komt bij mannen altijd tot uiting in het fenotype. Zonen krijgen het X-chromosoom altijd van hun moeder.

Samenvatting:
Met een stamboom kun je vaststellen of een gen mogelijk X-chromosomaal overerft of via een van de autosomen. Is een gen X-chromosomaal, dan is de eigenschap die hoort bij het recessieve allel (X^b) bij jongens (X^bY) altijd zichtbaar; bij meisjes alleen zichtbaar als beide X-chromosomen het recessieve allel hebben (X^bX^b).

Paragraaf 9.3

Gameten: eicellen en zaadcellen

In een combinatietabel staan de geslachtscellen naast en boven de tabel. In de tabel komen de combinaties van de mogelijke nakomelingen te staan. Een combinatietabel maakt deel uit van een kruisingsschema. Hierbij zet je alle gegevens van een kruising volgens een vast stappenplan onder elkaar.

VOORBEELD:

Genotype: 
DD = 25%
Dd = 50%
dd = 25%

Fenotype:
polydactylie = 75%
normaal = 25%

P = oudergeneratie
F₁ = nakomelingen

EINDE VOORBEELD

Monohybride kruising: overerving van 1 eigenschap

Samenvatting:
Een monohybride kruising betreft één erfelijke eigenschap. Een kruising tussen twee heterozygote individuen geeft een kans van 3 : 1 in de verdeling van beide fenotypen over de nakomelingen.

Onvolledige dominantie: het dominante allel is niet voor 100% dominant over het recessieve allel (ontstaat mengkleur bij heterozygoot)
Intermediair fenotype: mengvorm van beide allelen
Bij onvolledige dominantie en intermediaire overerving kies je een hoofdletter voor het gen. Voor de allelen ook à A^AA^A, A^AA^B, A^BA^B

Wanneer van een gen meer dan twee allelen bestaan, is er sprake van multipele allelen.
Bij bloedgroepen geldt dit bijv., bloedgroep A en B zijn dominant over bloedgroep 0. Als je I^AI^B hebt komen beide allelen tot uiting (=codominant).

Elk chromosoom bevat meerdere genen. Erven allelen samen op een chromosoom over, dan vormen hun eigenschappen een vaste combinatie = gekoppelde overerving (bloedgroep + NPS voorbeeld: I^AiEe of I^BI^Bee bijv.)

Samenvatting:
Bij allelen kan sprake zijn van dominant en recessief, maar ook van onvolledige dominantie met een intermediair fenotype of van codominantie. Bij gekoppelde overerving liggen allelen voor verschillende eigenschappen samen op één chromosoom. Na meiose komen deze allelen in dezelfde voortplantingscel.

Paragraaf 9.4

Aandoeningen door een recessief autosomaal allel komen tot uiting als beide ouders dat allel doorgeven aan het kind. Is er sprake van een autosomaal dominant allel, dan is die kans, zelfs als maar 1 ouder de aandoening heeft, 50%. Bij X-chromosomale overerving lopen jongens, doordat ze slechts 1 X-chromosoom hebben, een veel groter risico op een aandoening dan meisjes.

Letale allelen: allelen die (als ze homozygoot aanwezig zijn) ernstige afwijkingen veroorzaken aan een embryo (aka sterft)

Samenvatting:
Erfelijkheidsonderzoek bestaat uit stamboom-onderzoek en een DNA-onderzoek. Mutaties in het DNA kunnen leiden tot verkeerd gevormde eiwitten, met eiwitpoortjes of enzymen die niet werken als gevolg. Door letale allelen sterft een embryo vroegtijdig.

Gentherapie: het inbrengen van een gezond allel bij een organisme met een aandoening om cellen weer normaal te laten functioneren

^ Die behandelde stamcellen met het gezonde allel bengt de arts weer in bij de patiënt. Uit de stamcellen groeien nieuwe gezonde cellen: de afweer is hersteld (= genetische modificatie). NIET VEILIG

CRISPR-Cas: systeem waarmee bacteriën zich beschermen tegen aanvallen door virussen. Arts-onderzoekers gebruiken dit systeem om in het DNA van menselijke cellen beschadigde allelen weg te knippen. Vervolgens plakken ze een gezond donor-allel daarvoor in de plaats.

Embryoselectie: het selecteren van een embryo zonder genetische aandoening bij ivf

^ Een arts neemt 1 cel weg van elk beginnend embryo. Hij isoleert hieruit het DNA en een laborant vermenigvuldigt dit. De laborant bepaalt de basenvolgorde. De arts vergelijkt de volgorde met die van gezond DNA om een eventuele aandoening te herkennen. en embryo zonder afwijkingen in het DNA plaatst hij in de baarmoeder voor verdere ontwikkeling.

Samenvatting:
Bij gentherapie gebruiken arts-onderzoekers onschadelijk gemaakte virussen of CRISPR-Cas om een gezond allel bij de patiënt in te brengen. Door embryoselectie is het mogelijk om na ivf gezonde embryo’s uit te kiezen. Dit voorkomt dat ouders kinderen krijgen met een ernstige erfelijke aandoening, die in de familie voorkomt.