Hoofdstuk 7 en 8

Hoofdstuk 7 7.1 De genetica bestudeert hoe overeenkomsten en verschillen tussen organismen ontstaan en hoe en in welke mate eigenschappen vastliggen in genen / chromosomen. De toepassing van deze kennis wordt steeds groter. Variatie ontstaat door geslachtelijke voortplanting. Doordat een eicel en een zaadcel een unieke genencombinatie bevatten, is de kans op twee identieke kinderen die geen eeneiige tweeling zijn verwaarloosbaar klein. Het ontstaan van nieuwe combinaties van erfelijke eigenschappen door meiose en bevruchting heet recombinatie. Er zijn nog twee oorzaken van variatie in erfelijk materiaal. Tijdens profase 1 wanneer de homologe chromosomen dicht tegen elkaar aanliggen, kunnen chromatiden van homologe chromosomen elkaar kruisen: crossing over. De andere oorzaak van variatie zijn de mutaties in het DNA door bijvoorbeeld straling of chemische stoffen. Vindt zo’n mutatie plaats in een cel waaruit een gameet ontstaat, dan komt daarmee extra variatie in ( alle cellen van) de nakomelingen terecht. Meer dan 95% van de genen van ieder mens zijn gelijk. 7.2 Chromosomen zijn zichtbaar in een chromosomenportret: een karyogram. De twee chromosomen uiterst links in het karyogram bevatten de informatie voor de geslachtsbepaling, het zijn de geslachtschromosomen. De andere chromosomen worden autosomen genoemd. In de lichaamscellen van vrouwen blijft een van de twee X-chromosomen gespiraliseerd. Ze zijn daardoor ook zichtbaar in niet-delende cellen. Dit gespiraliseerde X-chromosoom heet het lichaampje van Barr. In het Y-chromosoom zit het SRY-gen. ( seks-determinating region Y) Dit bepaald of het embryo zich ontwikkeld als jongen. Als het SRY-gen ontbreekt ontwikkeld het embryo zich tot een meisje, ondanks de mannelijke chromosomen combinatie. Ontbreekt bij 1 van de 23 chromosomenparen een chromosoom dan spreek je van monosomie.( leid bijna altijd tot een miskraam) Is er een extra chromosoom aanwezig dan spreek je van trisomie. Beide chromosomale afwijkingen zijn het gevolg van een fout tijdens de meiose. De homologe chromosomen (meiose 1) of chromatiden (meiose 2) gaan tijdens de meiose niet uiteen (non-disjunctie) en komen samen in één geslachtscel terecht. Kinderen met een extra chromosoom 21 in elke lichaamscel hebben het syndroom van Down.
7.3 Het is onwaarschijnlijk dat voor gedrag één gen verantwoordelijk is. Al je waarneembare eigenschappen vormen je fenotype. Je genen bevatten de erfelijke informatie voor deze eigenschappen: zij vormen je genotype. Je fenotype is het gevolg van een samenspel van je genotype en invloeden van buitenaf: het in en uitwendige milieu. Het fenotype dat je bij je geboorte hebt is aangeboren. Het milieu heeft al voor de geboorte invloed op je. Sommige afwijkingen komen door milieu, andere door genen en sommige door een combinatie van beiden. Het is niet altijd duidelijk wat het aandeel is van genen en wat van opvoeding. Deze nature-nurture tegenstelling is al jarenlang onderwerp van onderzoek. De meeste gegevens van deze onderzoeken zijn afkomstig van tweelingonderzoek. Omdat een eeneiige tweeling dezelfde genen heeft. 7.4 Voor een dominant overervend allel kun je homozygoot of heterozygoot zijn. Een drager van het recessieve allel is heterozygoot. Het dominante allel bepaalt het fenotype. X-chromosoomaal overervende aandoeningen komen vaker bij mannen voor dan bij vrouwen. Kruisingen waarbij gelet wordt op één kenmerk heten monohybride kruisingen. Als de invloed van beide allelen even sterk is levert het een intermediair fenotype op. ( tussenvorm). Bij bloedgroepen is er sprake van codominantie. Er is sprake van meer dan één dominant allel voor deze eigenschap. (A+B=AB) 7.5 Bij het centrum voor erfelijkheidsadvies kun je gentesten doen. Zo kun je eventuele erfelijke afwijkingen opsporen. Voor een gentest zijn cellen van het embryo nodig om het DNA te onderzoeken. Dit kan door een vlokkentest, vruchtwaterpunctie of navelstrengpunctie. Er wordt hierbij ook gebruik gemaakt van echoscopie om de goede plaats te bepalen. Erfelijkheidsonderzoek en prenatale diagnostiek kunnen tot gevolg hebben dat ouders moeilijke keuzes moeten maken. Hoofdstuk 8 8.1 Bij fokken selecteren mensen de beste ouderdieren met als doel dat de nakomelingen beter zullen zijn dan de ouders. Op deze manier kun je dieren veredelen. De invloed van het genotype op de melkgift is maar 30% 8.2 Een kruising waarbij je op twee genen tegelijk let, heet een dihybride kruising. Een kruisingsschema van een dihybride kruising is net zou opgebouwd als van een monohybride kruising. Een recombinatie van eigenschappen is alleen mogelijk als de betrokken genen op verschillende chromosomen liggen. Twee genen die gekoppeld op hetzelfde chromosoom liggen erven zo samen over. Er ontstaan geen nieuwe combinaties. Bij geslachtelijke voortplanting komen allelen door toeval in de geslachtscellen en dus bij de nakomelingen terecht. Daarom kun je alleen de kans berekenen dat een nakomeling een bepaald geno- of fenotype heeft. Kansen kun je op verschillende manieren uitdrukken. Bijvoorbeeld in breuken of in procenten. Als twee mensen nauw verwant zijn, is de kans dat beide heterozygoot zijn voor hetzelfde zeldzame recessieve allel veel groter dan bij twee niet verwanten. In een huwelijk tussen verwanten is daardoor de kans dat de kinderen afwijkingen hebben die op recessieve allelen berusten veel groter. 8.3 Om snel nakomelingen te krijgen bij bijvoorbeeld koeien kun je deze methode gebruiken: Door het vrouwtje bepaalde hormonen te geven komen er veel eicellen vrij ( superovulatie). Sperma bevrucht deze eicellen door kunstmatige inseminatie. Er ontwikkelen zicht 10 tot 20 embryo’s die kunnen worden ingebracht bij draagkoeien: embryotransplantatie(ET). Klonen zijn door ongeslachtelijke voortplanting uit één voorouder ontstaan. Voor het klonen van dieren en mensen wordt er gebruik gemaakt van kerntransplantatie.
8.4 Transgene organismen ontstaan door recombinant technieken. Onderzoekers brengen een stukje DNA of RNA met de informatie voor een gewenste eigenschap in het DNA van een ander organisme. Een andere manier om DNA te combineren is door middel van celfusie. Hierbij laten onderzoekers twee gewone cellen samen smelten. Hierdoor kun je ook tumorcellen laten samensmelten met cellen die een antistof vormen tegen een bepaalde ziekte. Hieruit ontstaat een kloon van cellen die snel delen en allemaal dezelfde monoklonale antistof maken. 8.5 Bij bio-technologische technieken spelen ethische vragen een rol. Er wordt gekeken naar veiligheid en welzijn voor mens, dier en milieu.