Hoofdstuk 4 Erfelijkheid

Bas.1 wanneer zijn eigenschappen erfelijk? - Zichtbare eigenschappen van organisme (uiterlijk) noemen we fenotype. - Elk organisme heeft duizenden zichtbare eigenschappen, veel daarvan zijn erfelijk. - De informatie voor de erfelijke eigenschappen liggen in chromosomen. (kern van elke lichaamscel 46 chromosomen) - Informatie voor erfelijke eigenschappen noemen we genotype - Het genotype van een organisme is de informatie voor de erfelijke eigenschappen - Genotype bepaalt niet alle eigenschappen - Fenotype wordt voor een deel bepaalt door het genotype, het fenotype kan allerlei veranderingen ondergaan zonder dat het genotype verandert (bv. Je haar kleuren) deze oorzaken noemen we invloeden uit het milieu - Het fenotype van een organisme komt tot stand door het genotype en door invloeden van het milieu Bas.2 Geslachtschromosomen - Vrouw= XX - Man = XY - Chromosomen paar 23 worden geslachtschromosomen genoemd - Geslachtshormonen bepalen het geslacht van een persoon, ook beïnvloeden ze de gehaltes aan mannelijke en vrouwelijke geslachtshormonen in het bloed
GESLACHTSCHROMOSOMEN IN GESLACHTCELLEN - Bij vorming van geslachtscellen vindt reductiedeling (meiose) plaats. - Een geslachtscel bevat 1 geslachtshormoon, X of Y Bas.3 Tweelingen - 2 eicellen bij ovulatie = twee-eiige tweeling (2 bevruchte eicellen) - 1 eicel bij ovulatie = eeneiige tweeling (1 bevrucht eicel) - Hoe krijg je een eeneiige tweeling? Als tijdens de 1e delingen van de bevruchte eicel cellen van elkaar losraken. Er ontstaan dan 2 klompjes cellen, er komt een eeneiige tweeling. - Een eeneiige tweeling is altijd van hetzelfde geslacht. - Een twee-eiige tweeling kan allebei zijn Bas.4 chromosomen en genen - Een gen is een deel van een chromosoom dat info bevat voor 1 erfelijke eigenschap - Elk chromosoom bevat vele genen - Het genotype is het geheel van genen dat in een celkern aanwezig is. - Chromosomen komen in paren voor, ze zijn gelijk aan elkaar - 1 genenpaar bevat de info voor 1 erfelijke eigenschap - In geslachtscellen komen geen genenparen voor, maar enkelvoudige genen. - De bevruchte eicel groeit door middel van gewone celdelingen (mitose) hierbij verandert het genotype niet - Het genotype van een organisme ligt vast op het moment van bevruchting
Bas.5 genenparen - Er zijn genen voor sluik haar, en genen voor krullend haar HOMOZYGOOT EN HETEROZYGOOT - Een organisme is homozygoot voor een erfelijke eigenschap, als het genenpaar voor deze eigenschap bestaat uit 2 gelijke genen
HOMOZYGOOT = 2 GELIJKEN - Een organisme is heterozygoot voor een erfelijke eigenschap, als het genenpaar voor deze eigenschap bestaat uit twee ongelijke genen
HETEROZYGOOT = ONGELIJK DOMINANTE EN RECESSIEVE GENEN - Heterozygoot= 2 verschillende genen voor bv haarvorm (Sluik en krullend) toch hebben deze mensen krullend haar. Dus het krullend gen is het dominante gen. Het sluike gen is het recessieve gen. - Dominante gen is een gen dat altijd tot uiting komt in het fenotype - Recessieve gen is een gen dat alleen tot uiting komt in het fenotype als er geen dominant gen aanwezig is FENOTYPE EN GENOTYPE - Het zwarte gen is dominant, rood is recessief - Organismen waarbij het recessieve gen tot uiting komt in het fenotype, zijn homozygoot voor deze eigenschap. Organismen waarbij een dominant gen tot uiting komt in het fenotype, kunnen homozyoot of herterozygoot zijn voor deze eigenschap
GENSYMBOLEN - Dominante gen = hoofdletter A - Recessieve gen = kleine letter a - AA (homozygoot dominant) - Aa (heterozygoot) - aa (homozygoot recessief) Bas.6 Kruisingen -Kruisingen worden uitgevoerd om de overerving van eigenschappen te bestuderen - Veel kruisingen beginnen met de ouders (dat wordt aangegeven met de P -Parentes-Parents-) - De nakomelingen worden aangegeven met F1 ( filii = kinderen) - De 2e generatie nakomelingen wordt aangegeven met F2 Bas.7 Stambomen Een stamboom is een schematische weergave van de fenotypen van enkele generaties. - Als 2 ouders met gelijk fenotype een nakomeling krijgen met een ander fenotype, zijn beide ouders heterozygoot voor deze eigenschap. De nakomeling is dan homozygoot recessief voor deze eigenschap. Bas. 9 Geslachtelijke en ongeslachtelijke voortplanting - Bij geslachtelijke voortplanting is het genotype van de nakomelingen verschillend van dat van de ouders * Door reductiedeling * Welke geslachtscellen versmelten is afhankelijk van toeval (hierdoor ontstaan nieuwe genotypen) - Bij ongeslachtelijke voortplanting is het genotype van de nakomelingen gelijk aan dat van de ouders

oBijv. bij het stekken van planten of bij aardappels
oDoor gewone celdeling (mitose) - Veredeling: door kruisingen en kunstmatige selectie tracht men een combinatie van gunstige eigenschappen in 1 nakomeling te verkrijgen - Kunstmatige selectie: uit een nakomelingschap worden alleen de individuen met de meest gunstige erfelijke eigenschappen gebruikt voor verdere kruisingen - Bij landbouwgewassen wordt na de eredeling meestal alleen nog ongeslachtelijke voortplanting toegepast Bas. 10 Mutaties - Een chromosoom kan soms beschadigt raken, de erfelijke eigenschappen zijn dan verandert. Zo’n plotselinge verandering van het genotype heet: mutatie - Meestal heeft een mutatie geen gevolgen, maar als het in de geslachtscellen gebeurt kan dit wel gevolgen hebben - Als het gen recessief is zal het geen gevolgen hebben voor de nakomeling, maar als het dominant is wel - Mutaties kunnen spontaan plaatsvinden. * Bijv. door: radioactieve straling * Röntgenstraling * UV-straling * Sigarettenrook * Asbest - Deze invloeden worden mutageen genoemd - Als mutatie optreedt in een gewone cel, blijven de andere cellen ongewijzigd. Maar als het voorkomt in een geslachtscel, krijgt de nakomeling in elke cel het gemuteerde gen KANKER - Als cellen zich snel en ongeremd gaan delen, ontstaat er een gezwel (tumor) - Soms groeien ze langzaam en verstoren de bouw van de weefsels niet (goedaardig gezwel) Als ze groot worden kunnen ze operatief verwijderd worden, de patiënt is daarna genezen - Bij KANKER ontstaat ergens een kwaadaardig gezwel. Kanker is waarschijnlijk het gevolg van mutaties in de genen van een cel. De mutaties hebben tot gevolg dat de cel zich ongeremd gaat delen. Het gezwel groeit dan veel sneller, en de bouw van het weefsel wordt verstoord - Het 1e kankergezwel is meestal niet dodelijk. De meeste patiënten sterven aan uitzaaiing (metastase) - Bij uitzaaiing komen de cellen van het 1e gezwel in het bloed en komen zo in andere lichaamsdelen terecht. Zo kan je nooit alle gezwellen opsporen en ga je dood - Leukemie is een vorm van kanker, het lichaam produceert dan teveel witte bloedcellen. En veel te weinig rode bloedcellen
Bas. 11 Erfelijkheidsonderzoek - Al voor de geboorte kan onderzocht worden of een kind een ziekte of afwijking heeft - Echoscopie: (vanaf de 6e week) doormiddel van geluidsgolven wordt het embryo zichtbaar gemaakt op een scherm (zo kan je de ligging en het geslacht zien) - Vlokkentest: (vanaf de 8e week) er wordt wat weefsel uit de placenta weggehaald. Van cellen van het embryo worden de chromosomen onderzocht (Een voorbeeld van een afwijking die je zo kan onderzoeken is het syndroom van down (mongooltje)) - Vruchtwaterpunctie: (vanaf 16e week) er wordt wat vruchtwater met cellen van de foetus uit de baarmoeder weggehaald. Hiervan worden de chromosomen onderzocht (als er een hoog risico bestaat Bas. 12 Biotechnologie - Biotechnologie: is een tak van biologie, waarbij organismen worden gebruikt om op grote schaal producten te vervaardigen voor de mens - Voorbeelden hiervan zijn: * Brood, bier, wijn, kaas yoghurt en zuurkool - Deze producten worden bereid met gisten en bacteriën - Ook bij de productie van bepaalde smaakstoffen, geneesmiddelen en van hormonen worden al heel lang organismen gebruikt - In de alvleesklier wordt bij mensen het hormoon insuline geproduceerd, bij iemand die suikerziekte heeft, wordt dit hormoon (vrijwel) niet geproduceerd. Daarom moet suikerziekte patiënten zich inspuiten met insuline (dit kwam uit de alvleesklieren van zoogdieren) nu hebben ze er bacteriën bij ingezet en die maken nu elke keer weer meer insuline, het kan nu goedkoop geproduceerd worden - Deze technieken worden recombinant-DNA-technieken genoemd oftewel genetische manipulatie Verr.1 intermediaire fenotypen - Iemand die homozygoot is voor bruine ogen heeft donkerdere ogen dan iemand die heterozygoot is voor de oogkleur - Het gen voor bruine ogen is hier onvolledig dominant - Als 2 genen even sterk zijn (van verschillende planten bijv. die kruisen) dan noem je dat intermediair (even sterk) - Rood wordt dan aangeven met: ArAr - Wit wordt dan aangeven met: AwAw - En Roze wordt dan aangeven met: ArAw
Verr.2 dat komt meer voor bij jongens dan bij meisjuhs - Kleurenblindheid komt meer voor bij jongens dan bij meisjes - Bloederziekte (hemofilie) komt ook meer voor bij jongens, hierbij stolt het bloed niet goed. - Beide afwijkingen zijn erfelijk - De genen voor beide afwijkingen liggen alleen in het X-chromosoom (je noemt deze genen ook wel X-chromosomaal - Iemand die voor een eigenschap (afwijking) heterozygoot is wordt ‘drager’ genoemd Verr.4 het syndroom van down - Uit een chromosomen portret kan blijken dat er extra chromosomen voorkomen of dat er chromosomen ontbreken - Bij het syndroom van down komt de 21e chromosoom in drievoud voor (dus 3 chromosomen in plaats van 2) - Het syndroom van down ontstaat doordat er bij de bevruchting een geslachtscel was betrokken waarbij het 21e chromosoom dubbel voorkwam. De oorzaak hiervan is waarschijnlijk een afwijkend verloop van de reductiedeling (bij reductiedeling gaan beide chromosomen van een paar uit elkaar, maar soms blijven ze bij elkaar, beide chromosomen komen dan in een dochtercel terecht. Die cel heeft dan 1 chromosoom teveel) - Je kan het syndroom van down opsporen door: een vlokkentest of vruchtwaterpunctie