Erfelijkheid

In de chromosomen ligt de informatie voor de erfelijke eigenschappen van een organisme dit ligt vast in de moleculen van de stof DNA. Elke chromosoom ligt in een paar. Dus je hebt 46 chromosomen en 23 chromosomen paren, deze liggen gelijk in lengte en vorm. Het aantal chromosomenparen per celkern wordt weergegeven met: 2n (n: aantal verschillende chromosomenparen: bij de mens 23n)

Een Karyogram is een chromosomenportret, deze wordt volgens bepaalde regels gegroepeerd.

Diploïd => wanneer de chromosomen in de kern van een cel in paren voorkomen.

 Haploid =>  cel die enkelvoudig stel chromosomen bevat (geslachtscellen bijvoorbeeld)

Zygote is een bevruchte eicel die is ontstaan doordat bij de voortplanting van de mens de kern van 2 geslachtscellen versmelten. De twee lossen haploid cellen worden na de bevruchting een diploïd

Het Fenotype zijn alle uiterlijke waarneembare kenmerken van een individu, zoals blauwe ogen, blond haar. Dit fenotype wordt bepaalt door het genotype en milieufactoren. Zoals licht, lucht, vochtigheid, temperatuur, voeding, ziekten en verwondingen.

Het genotype bestaat uit de chromosomen die na de bevruchting met 46 chromosomen in de zygote is onstaan. De zygote bevat 23 chromosomen van  je moeder en 23 chromosomen van je vader. Het totaalpakket is je genotype.

Chromosomen zijn opgebouwd uit genen. Een gen ook wel erffator genoemd, bevat informatie voor erfelijke eigenschap.  Twee chromosomen van een paar bevatten genen voor dezelfde erfelijke eigenschappen. In lichaamscellen liggen genen ook in paren. In geslachtcellen komen zij maar een keer voor. Een allel is één van de genen van een genenpaar. Voor een erfelijke eigenschap kunnen verschillende allelen bestaan.

Door een tweelingonderzoek probeert men meer inzicht te krijgen op de invloed die het genotype en de milieufactoren hebben op het fenotype. De individuen van een eeneiige tweeling hebben hetzelfde genotype. Dus een eeneiige tweeling bestaat dus altijd uit twee meisjes of twee jongens, die sprekend op elkaar lijken.

Een DNA- molecuul is opgebouwd uit vier verschillende bouwstenen. De volgorde van deze vier bouwstenen  in het DNA  (DNA- sequentie) is de code voor de erfelijke informatie. Genen komen onder bepaalde omstandigheden tot uiting, dit wordt genexpressie genoemd.  Of de genen aan of uit staan bepaalt een regelgen. Milieufactoren kunnen de genexpressie beïnvloeden. Epigenetica is de studie van wijzigingen in de genexpressie zonder dat er wijzigingen zijn in de DNA-sequentie plaatsvinden. deze wijzigingen zijn omkeerbaar, maar soms stabiel en erfelijk.

Homozygote genen betekent dat het genenpaar voor de eigenschap gelijk is aan elkaar en dus bestaat uit twee gelijke genen. Heterozygote genen betekent dat het genenpaar voor een eigenschap bestaat uit twee ongelijke genen.                                                                                                                     Dominant allel betekent dat het allel dat in het fenotype tot uiting komt en het sterkst is. Bijv. AaBb (A en B zijn dominant en a en b zijn recessief). Een recessief allel is komt niet tot uiting als er ook een dominant is. Dan is het individu alleen een drager van het gen.

Een onvolledig  dominant allel => Als het recessieve allel wél tot uiting komt in het fenotype, ondanks dat er een dominant alles is en overheerst. Intermediair fenotype => twee ongelijke komen beide tot uiting in het fenotype als een mengvorm.

Recombinatie => het ontstaan van nieuwe combinaties.  

Monohybride kruising is een kruising waarbij wordt gelet op de overerving van één erfelijke eigenschap (één genenpaar betrokken)                                                                                                                                 Dihybride kruising is een kruising waarbij wordt gelet op de overerving van 2 erfelijke eigenschappen (2 genenparen betrokken)

Bij de mens in geslachtscel: 23 chromosomen (n): 22 autosomen en 1 geslachtschromosoom (man: lichaamscel XY en geslachtscel X of Y en vrouw: lichaamscel XX en geslachtscel X)

 - Eicel X met zaadcel X: meisje

 - Eicel X met zaadcel Y: jongen

  Bij x-chromosomale overerving liggen de genen voor deze eigenschap in de geslachtschromosomen: X-chromosomen bevatten elk een allel en Y-chromosomen bevatten (meestal) geen allel. Een  X-chromosomale allelen: Xª of X ( vrouwelijk genotype: X X of X Xª en manlijk genotype: X Y of XªY).  X-chromosomaal: de genen die in het x-chromosoom liggen komen niet voor in het Y-chromosoom. Y-chromosoom bijna geen genen.

- Letale factoren: er is bij de overerving een allel betrokken dat in homozygote toestand geen levensvatbaar individu oplevert.

 Onafhankelijke overerving: de genenparen liggen in verschillende chromosomenparen: bijv. AABB x aabb:

Gekoppelde overerving: de 2 genenparen liggen in hetzelfde chromosomenpaar: bijv.  AB

                                                                                                                                                                         ==

                                                                                                                                                                           AB

samenwerkende genen: 2 genen bepalen samen één eigenschap van het fenotype.

 - Zichtbare eigenschappen van organisme (uiterlijk) noemen we fenotye.

 - Elk organisme heeft duizenden zichtbare eigenschappen, veel daarvan zijn erfelijk.

 - De informatie voor de erfelijke eigenschappen liggen in chromosomen. (kern van elke lichaamscel 46 chromosomen)

 - Informatie voor erfelijke eigenschappen noemen we genotype