Doelstellingen Blok 6: DNA

-1- Je moet kunnen beschrijven hoe DNA en histonen (eiwitten) samen een chromosoom opbouwen.

Vrijwel elke cel heeft een kern met daarin DNA. In het DNA-molecuul ligt in codevorm de erfelijke informatie voor je eigenschappen opgeslagen.

Voor elke menselijke cel met kern geldt dat het DNA verdeeld is over 46 moleculen. Bij een celdeling zijn de moleculen 'opgerold' tot chromosomen. Zo'n chromosoom bestaat behalve uit DNA uit een aantal steuneiwitten (histonen) voor de stevigheid. Normaal zijn DNA-moleculen niet 'opgerold', ze zijn lang, dun en niet zichtbaar.

-2- Je moet kunnen uitleggen hoe de verschillende nucleotiden samen het DNA-molecuul opbouwen.

DNA heeft de vorm heeft van een moleculaire wenteltrap, een dubbele helix (wenteltrapstructuur). Elke helft van de dubbele helix bestaat uit een keten van aan elkaar gekoppelde nucleotiden. Een nucleotide bestaat uit een fosfaat-groep, een suikermolecuul en een stikstofbase. De ketens zijn als twee spiralen om elkaar heen gewonden.

De leuningen van de wenteltrap bestaan uit fosfaat-groepen en suikermoleculen (deoxyribose) die om en om tot een lange keten gerangschikt zijn. Aan het suikermolecuul zit de stikstofbase.

In DNA komen vier verschillende stikstofbasen voor: adenine (A), cytosine (C), guanine (G) en thymine (T). Tegenover een nucleotide met adenine in de ene keten zit altijd een nucleotide met thymine in de andere keten. Tegenover cytosine zit altijd guanine. Dit noem je basenparing. De ene keten is een soort spiegelbeeld van de andere keten, de ketens zijn complementair.

De volgorde waarin de stikstofbasen in de het DNA voorkomen, is de code waarmee de erfelijke informatie is vastgelegd.

-3- Je moet kunnen uitleggen wat de formule 2n=46 betekent voor een lichaamscel van de mens.

We hebben twee kopietjes van elk chromosoom (homologe chromosomen), vandaar de 2. De n staat voor het aantal chromosomen er zitten in één set van de chromosomen (bij ons 23). Omdat we 2 sets hebben, hebben we dus 46 chromosomen. Bij de bevruchting komen een set van 23 chromosomen afkomstig van de moeder (bijdrage moeder) en een set van 23 chromosomen van de vader (bijdrage vader) samen.

-4- Je moet kunnen uitleggen wat een gen is en wat een allel is. In verband hiermee moet je kunnen vertellen wat de doelstelling van HUGO is (geweest).

Het DNA in een menselijke cel is verdeeld over 46 chromosomen. De chromosomen zijn in de gewone lichaamscellen in paren aanwezig; twee setjes van 23 chromosomen. Geslachtscellen bevatten slechts 23 chromosomen; van elk paar één. Zo'n set van 23 chromosomen bevat de complete informatie (erfelijke code) over alle eigenschappen van je lichaam, dat is je genoom.

Een gen is een stukje DNA dat de informatie (erfelijke code) voor één eiwit bevat; meestal bepalen meerdere eiwitten één eigenschap. Verschillende varianten van een gen heten allelen.

Een menselijke cel bevat ca. 25000 genen. Alle genen samen zijn het genoom van de mens. Voor onderzoek aan het menselijke genoom is de Human Genome Organization (HUGO) verantwoordelijk. Vijftig duizend wetenschappers uit meer dan dertig landen werkten samen aan één biologisch onderzoek, het in kaart brengen van de genen van de mens.

-5- Je moet 4 redenen kunnen noemen waardoor eiwitten onderling van elkaar verschillen. Je moet kunnen uitleggen hoe en waar de vorming van verschillende eiwitten plaatsvindt op basis van DNA-informatie. Een drietal verschillen tussen DNA en RNA moet je kunnen noemen. Uit een tabel met RNA-codons moet je de bijbehorende aminozuren kunnen aflezen.

Bij elk proces in je lichaam is een eiwit betrokken. Eiwitten zijn zeer grote moleculen. Ze bestaan uit ketens van soms wel duizend aminozuurmoleculen. Er zijn twintig verschillende aminozuren beschikbaar om eiwitten op te bouwen. De informatie voor de eiwitbouw zit opgeslagen in het DNA.

Eiwitten verschillen door:

• Variaties in het aantal aminozuren;
• De aminozuurtypen waaruit ze zijn opgebouwd;
• De volgorde waarin de aminozuren aan elkaar ‘geregen’ worden;
• De manier waaruit ze zijn opgevouwen.

De informatie over de bouw van zo’n eiwit ligt in het DNA. Het DNA bevat het bouwplan waarmee een cel eiwitmoleculen kan maken. Om een eiwit te maken  moet eerste een stukje DNA worden gekopieerd. Omdat DNA uit een dubbele helix bestaat, twee rijen die tegenovergesteld aan elkaar zijn, kun je door tegen de ene helft aan te gaan liggen, de actieve helft, de andere helft kopiëren, de passieve helft. Zo’n kopie heet het mRNA. Nadat het mRNA door de kern heen is, wordt het besprongen door ribosomen.

De DNA-code wordt gevormd door de nucleotiden. De stikstofbasen – A, C, G en T – zijn de letters voor codewoorden. Een combinatie van drie opeenvolgende stikstofbasen (een triplet) in de

DNA-wenteltrap is een codewoord in de DNA-taal (codon).

Drie DNA-tripletten, ATT, ATC en ACT, coderen voor geen enkel aminozuur. Zo’n triplet heet daarom een stopcodon, de eiwitaanmaak stopt hier. Het eiwit begint altijd met de combinatie TAC (code voor aminozuur methionine), dit is het startcodon.

Verschillen tussen DNA en RNA zijn:

• DNA bestaat uit desoxyribose en RNA uit ribose;
• Thymine in DNA en uracil in RNA;
• DNA is dubbelstrengs en RNA enkelstrengs;
• DNA is een lange keten en RNA een korte keten.

t-RNA, anticodons

-6- Je moet kunnen beschrijven wat er onder het begrip mutatie wordt verstaan. Je moet verder onderscheid kunnen maken tussen puntmutaties en chromosoommutaties. Je moet kunnen uitleggen waardoor mutaties voor het evolutieproces belangrijk zijn.

Een mutatie betekent dat de genetische informatie in het betreffende gen is gewijzigd.

Bij een puntmutatie is er één base in de DNA-keten veranderd. Bij een chromosoommutatie zijn meerdere genen op hetzelfde chromosoom gemuteerd. Door spontane beschadigingen ontstaan er breuken, meerdere DNA-basen of hele stukken chromosomen vallen weg of een afgebroken stuk chromosoom hecht zich aan een ander chromosoom.

Mutaties zijn vaak nadelig voor een individu, maar voor het evolutieproces zijn ze belangrijk. Mutaties vormen de basis voor de biologische verschillen (variatie) tussen de organismen van een soort. Daardoor heeft een soort meer kans om te overleven als de omstandigheden veranderen.

-7- Je moet oorzaken van mutaties kunnen noemen en je moet kunnen beschrijven hoe de cel op verschillende manieren met mutaties omgaat.

Ultraviolette straling, chemische stoffen, maar ook de normale temperatuur van het lichaam beschadigen het DNA. Wanneer een mutatie plaatsvindt in genen die betrokken zijn bij de regeling van de celdeling kunnen er grote problemen ontstaan. Deze regelgenen remmen of stimuleren de celdeling en houden zo de celdeling in bedwang. Ongecontroleerde celdeling leidt tot het ontstaan van een tumor (gezwel).

-8- Je moet kunnen verklaren waarvoor DNA-fingerprints gemaakt worden en waardoor ze zo geschikt zijn. Je moet het resultaat van een onderzoek met DNA-fingerprinting kunnen interpreteren.

Dat jou DNA uniek is, kun je zichtbaar maken met een ‘DNA-fingerprint’. Met behulp van enzymen wordt daartoe je DNA op bepaalde plaatsen in stukjes geknipt. De stukjes DNA worden in een elektrisch veld enigszins uit elkaar getrokken door verschil in massa en elektrische lading. Een DNA-fingerprint kan worden gebruikt om na te gaan van wie de sporen bij een misdrijf (bloed, haren sperma) zijn. Of om vast te stellen wie de vader van een kind is, mocht daar twijfel over bestaan.

De informatie uit jouw DNA levert een zogenaamd ‘genenpaspoort’.

-9- Je moet kunnen uitleggen wat de relatie is tussen gentherapie en DNA-onderzoek. Je moet 3 vormen van gentherapie kunnen onderscheiden.

Bij embryo’s in de baarmoeder is met behulp van DNA-onderzoek vast te stellen of een embryo een erfelijke aandoening zal ontwikkelen. De cellen die voor dat DNA-onderzoek nodig zijn, worden met verschillende technieken verkregen. Ook bij zeer jonge embryo’s (pre-embryo’s, jonger dan twee weken en nog niet ingenesteld) die zijn ontstaan via IVF (bevruchting buiten het lichaam) kan DNA-onderzoek plaatsvinden.

Bij gentherapie worden genen die een ziekte of afwijking veroorzaken:

• Een defect gen vervangen door een gezond gen;
• Het gezonde gen toevoegen;
• Het defecte gen remmen.