Arfelijkheid en evolutie basisstof 1, 2, 3, 4, 8 en 9

Samenvatting biologie..

• Basisstof 1:

• Fenotype= het uiterlijk (de zichtbare eigenschappen) van een organisme.
• In elke cel van je lichaam bevat de celkern de informatie voor al je erfelijke eigenschappen.
• Chromosomen= langgerekte dunne draden die in elke celkern in je lichaam liggen. Ze liggen in de celkern als een wirwar door elkaar heen/.
• DNA= een stof in de chromosomen. Deze stof bevat de informatie voor je erfelijke eigenschappen. Het DNA in de chromosomen in 1 enkele celkern bevat de complete informatie voor al je erfelijke eigenschappen.
• Fenotype= Het uiterlijk (de zichtbare eigenschappen) van een organisme.
• Een cel van een mens bevat 46 chromosomen. De chromosomen komen in paren voor . De beide chromosomen van zo’n paar zijn gelijk aan elkaar en bevatten informatie voor dezelfde erfelijke eigenschappen.
• Lichaamscellen= alle cellen waaruit een lichaam is opgebouwd (bijv. levercellen, spiercellen en huidcellen.
• Elke soort organisme heeft in de kernen van lichaamscellen een vast aantal chromosomen. Deze chromosomen komen in paren voor.
• Het fenotype van een organisme komt tot stand door het genotype en door invloeden uit het milieu.

• Basisstof 2:

• Gen= een deel van een chromosoom dat de informatie bevat voor 1 erfelijke eigenschap. Elk chromosoom bevat veel genen.
• Het genotype is een geheel van alle genen dat in een celkern aanwezig is.
• 1 genenpaar bevat informatie voor 1 erfelijke eigenschap.
• In de kernen in van geslachtscellen (eicellen en zaadcellen) komen chromosomen voor maar niet in paren. De chromosomen komen enkelvoudig voor. Een geslachtscel bevat dan ook geen 46 maar 23 chromosomen.
• Bij een bevruchting versmelten de kern van een eicel en de kern van een zaadcel met elkaar. De kern van de zaadcel bevat 23 chromosomen die afkomstig zijn van de vader en de eicel bevat 23 chromosomen die afkomstig zijn van de moeder. De kern van de bevruchtbare eicel bevat dan weer 46 chromosomen die 2 aan 2 gelijk aan elkaar zijn.
• Tijdens de groei van het embryo worden er miljoenen nieuwe cellen gevormd. Dit vindt plaats door celdeling.
• Een moeder cel deelt zich in twee dochtercellen. Bij deze celdelingen verander de informatie voor de erfelijke eigenschappen niet.
• Als de chromosomen van een zaadcel en eicel bij elkaar zijn gekomen, bevatten deze samen de informatie voor alle erfelijke eigenschappen van het nieuwe organisme.
• Het genotype van een organisme komt tot stand op het moment van bevruchting.

• Basisstof 3:

• In elke lichaamscel van een mens zit een gen dat informatie bevat over de vorm van het haar.
• Een genenpaar kan ook bestaan uit 2 verschillende genen bijv. 1 gen voor sluik haar en 1 gen voor krullend haar.
• Een geslachtscel bevat van elk genenpaar 1 gen.
• Geslachtelijke voortplanting= Als een nieuw organisme ontstaat door het versmelten van de kern van een eicel met de kern van een zaadcel.
• Bij geslachtelijke voortplanting ontstaan nieuwe genotypen in de nakomelingschap.
• Twee-eiige-tweeling= een tweeling die is ontstaan uit 2 bevruchte eicellen.
• Eeneiiege-tweeling= een tweeling die ontstaat doordat er bij de 1e delingen van de bevruchte eicel de cellen van elkaar losraken.

• Basisstof 4:

• De meeste vormen van borstkanker zijn niet erfelijk.
• Als er bij iemand een gen wordt ontdekt voor een erfelijke ziekte hoeft deze ziekte dan niet gelijk te hebben. Deze persoon wordt dan de drager van dit gen genoemd. Maar hij kan dit gen wel doorgeven aan zijn kinderen. Hij behoort dan tot de risicogroep.
• Als je tot de risicogroep behoord doe je er verstandig aan om genetisch advies in te winnen. Een erfelijkheidsonderzoeker kan onderzoeken hoe groot de kans is dat er kinderen worden geboren met een erfelijke ziekte of een afwijking.
• Het is ook verstandig om genetisch advies in te winnen als de vrouw meerdere malen een miskraam heeft gehad.
• Een erfelijkheidsonderzoek bij een foetus of een embryo wordt vaak verricht om voor de geboorte al te weten te komen of de baby afwijkingen of een erfelijke ziekte heeft. Deze onderzoeken vinden plaats door o.a.
- echoscopie }
- vlokkentest |-- prentaal onderzoek (prentaal =voor de geboorte)
- vruchtwaterpunctie }
• Echoscopie= hierbij worden de groei en de ligging van het embryo of de foetus gecontroleerd met behulp van een echoscoop. Dit apparaat zendt hele hoge geluidstrillingen uit die door weefsels en organen in verschillende mate worden teruggekaatst. De teruggekaatste trillingen worden zichtbaar gemaakt op een scherm. Echoscopie kan al vanaf de 6e week van de zwangerschap worden toegepast. Pas als de voortplantingsorganen zijn ontwikkelt kan worden vastgesteld of de foetus een jongen of een meisje is.
• Vlokkentest= hierbij wordt een klein beetje weefsel uit de groeiende placenta weggehaald. Dit weefsel bevat celen die afkomstig zijn van het embryo. Door in deze cellen de chromosomen te onderzoeken kunnen eventuele afwijkingen in de chromosomen worden ontdekt. Ook aan de hand van de chromosomen kan worden vastgesteld of de foetus een jongen of een meisje is. Hiervoor hoeven de geslachtscellen nog niet ontwikkeld te zijn. De vlokkentest kan worden toegepast vanaf de 8e week van de zwangerschap.
• Vruchtwaterpunctie= via de buikwand en de baarmoederwand wordt wat vruchtwater weggezogen. In dit vruchtwater bevinden zich cellen van de foetus. Vruchtwaterpunctie kan worden uitgevoerd vanaf de 16e week van de zwangerschap.
• Vlokkentest en vruchtwaterpunctie maken de kans op een miskraam groter.
• Als het kindje een ongeneselijke ziekte heeft kunnen de ouders en de arts beslissen een abortus te plegen. Hierbij wordt het embryo uit de baarmoeder weggezogen.

• Extra basisstof 8:

• Geslachtschromosomen in lichaamscellen
- In de lichaamscellen zitten 22 paren chromosomen en 2 overgebleven chromosomen. Deze zijn niet aan elkaar gelijk. Het grootse chromosoom is de X-chromosoom en het kleinste chromosoom is de Y-chromosoom. Bij een vrouw bestaat dit 23e paar chromosomen uit 2 X-chromosomen.
• De 23e chromosomenparen beslissen of iemand een man of een vrouw is. Daarom worden deze chromosomenparen geslachtschromosomen genoemd.
• Geslachtschromosomen bepalen jet geslacht van een persoon. Elke lichaamscel van een vrouw bevat 2 X-chromosomen (XX) en elke lichaamscel van een man bevat een X-chromosoom en een Y-chromosoom (XY).
• Een eicel bevat altijd een X-chromosoom en een zaadcel bevat en X-chromosoom of een Y-chromosoom.

• Extra basisstof 9:

• Mutatie= een plotselinge verandering van het genotype. Een mutatie kan ontstaat als een chromosoom beschadigt is geraakt. De informatie voor 1 of meer erfelijke eigenschappen is dan veranderd. Bij een mutatie zijn 1 of meer genen gemuteerd (veranderd).
• Meestal heeft een mutatie geen gevolgen. Maar wel als er een gemuteerd gen voorkomt in een geslachtscel. Als deze cel bij de bevruchting bij de eicel versmelt komt het gemuteerde gen in de eicel terecht. Hieruit ontwikkelt een nakomeling die in elke lichaamscel een gemuteerd gen heeft zitten. Soms is dat aan iemands fenotype te zien.
• Mutant= een organisme waarbij een mutatie te zien is in het fenotype. Een voorbeeld van een mutant is een albino
• Albino= het lichaam is niet meer in staat om pigment te vormen, waardor de kleur van de huid erg bleek is. Albino’s komen voor zowel bij mensen als bij dieren.
• Mutaties kunnen in je lijf voorkomen door bijv. radioactieve straling, uv-straling, rontgenstraling of chemische stoffen zoals stoffen in sigarettenrook of asbest). Deze invloeden noemen we mutageen.
• Als cellen zich snel en ongeremd gaan delen ontstaat er een gezwel (tumor). Sommige gezwellen groeien langzaam en verstoren de bouw van de weefsels niet. Deze cellen worden goedaardig genoemd. Als ze te groot worden kunnen deze operatief worden verwijderd. De patiënt is dan genezen.

• Bij kanker ontstaat ergens een kwaadaardig gezwel. Kanker wordt veroorzaakt door bepaalde mutaties in de genen van een cel. Deze mutaties hebben tot gevolg dat de cellen zich ongeremd gaan delen. Een kwaadaardig gezwel groeit veel sneller dat een goedaardig gezwel. Bovendien wordt de bouw van het weefsel verstoord.
• Kanker begint met 1 gezwel (geen dodelijk gezwel). Dit gezwel kan operatief worden weggehaald of d.m.v. bestraling kunnen de cellen uit dit gezwel worden gedood.
• De meeste patiënten sterven aan uitzaaiingen (metastase). De cellen van het gezwel zijn dat terecht gekomen in het bloed of in de lymfe. De cellen worden meegevoerd naar andere lichaamsdelen zodat ze daar ook weer ongeremd kunnen gaan delen. ER ontstaan dan heel veel gezwellen en de patiënten kunnen dan veel moeilijker worden genezen.
• Asbest en rook van een sigaret vergroot de kans op longkanker.