ANW, Hoofdstuk 8, Geheimtaal van het leven. §1. James Watson en Francis Crick ontdekte samen de structuur van DNA.
Heel lang dacht men dat erfelijke eigenschappen een volledig mengsel waren van de eigenschappen van de ouders, dat het volledig versmolten was. Dit heet de mengtheorie. Oostenrijkse monnik Gregor Mendel ontdekte rond 1860 dat j een eigenschap in zijn geheel erft of niet erft.
Gen = Erfelijke eigenschap. Alle genen samen = bouwplan.
DNA zit in de kern van elke cel.
Twee problemen moesten opgelost worden, voordat het bewijs geleverd was dat DNA de drager van de erfelijkheid is: - Hoe kan er na celdeling een exacte kopie van alle genen ontstaan? - Hoe precies zijn de erfelijke boodschappen in het DNA opgeslagen?
Vijf wetenschappers: - James Watson; Amerikaan, had biochemie gestudeerd en kreeg in 1951 een stageplaats aan de universiteit van Cambridge in Engeland. - Francis Crick; had natuurkunde gestudeerd, hij is iets ouder dan Watson. - Linus Pauling; op het irritante af slimme man, hij zaqt het duo Watson en Crick dicht op de hielen, hij won als enige 2 Nobelprijzen, maar niet voor DNA. - Rosalind Franklin; vrouw, scheikundige en werkte in het laboratorium van het King’s College in Londen, geboren in 1920 en overleed in 1958 op 37-jarige leeftijd aan kanker. - Maurice Wilkins, collega van Franklin, Wilkins en Franklin leefden in gewapende vrede.
Watson en Crick zouden met de chemische bouwstenen van het DNA net zo lang puzzelen totdat alle onderdelen keurig in elkaar pasten. Daarna zouden ze het model controleren met röntgenopnamen waaruit je de afbeelding van de schaduw van het DNA-molecuul kon afleiden. Maar de röntgenopnamen waren van Frankelin en die zag het helemaal niet zitten. Watson en Crick bouwden een model met drie om elkaar wentelende ketens. Franklin ging het nieuwe model bekijken en zei dat het chemisch niet klopte en het model flopte. Het Watson en Crick werden van het DNA-onderzoek afgehaald.
Na een jaar maakt Linus Pauling het model van DNA in een wetenschappelijk tijdschrift openbaar en het blijkt het geflopte model. Franklin en Watson krijgen knallende ruzie en Watson komt Wilkins, de collega van Franklin tegen. Ze hebben een hekel aan elkaar en Wilkins geeft Watson een kopie van Franklin’s DNA-opnames. Het bleek toch een spiraal te zijn. Watson en Crick bouwde een nieuw model, maar nu met twee spiralen, gewoon op de gok. Op zaterdagochtend 21 februari 1953 was de puzzel kompleet.
Het DNA: - Is een draaiende touwladder. - De treden zijn de zogeheten ‘basen’ Adenosine (A), Thymine (T), Cytosine (C) en Guanine (G), twee basen vormen samen een treden of ‘sporten’. - A-T-paar is even breed als G-C-paar. - Is een chemische kopieermachine.
‘Het geheim van het leven’ was ontdekt.
Watson en Crick kregen in 1962 de Nobelprijs en deelden deze met Wilkins.
Kopiëren van DNA.
Het DNA lijkt op een rits. Bij celdeling gaan de rits open. Er ontstaan twee halve ritsen. Er worden automatisch nieuwe tandjes aangemaakt. Hij een A-tandje komt een T-tandje, etc. Zo worden de twee halve ritsen weer twee hele.
Eiwitten en vooral speciale eiwitten, hormonen, besturen alle processen in het lichaam (het is de onmisbare schakel bij de totstandkoming van de erfelijke eigenschappen).
Watson en Crick haden meteen door dat de basen als code kunnen dienen. Die code vormt het bouwplan voor de aanmaak van eiwitten in het lichaam.
DNA is drager van de genen. Elk gen is het bouwplan voor één eiwit. En een eiwit is een snoer waarin 20 verschillende aminozuren als kralen aan elkaar kunnen worden geregen. Voor elk eiwit in een andere volgorde en van verschillende lengte. Eiwitten zijn meestal duizenden aminozuren lang.
DNA is drager van de code voor de opbouw van alle levensvormen.
§2. DNA-diagnostiek = het onderzoek naar schrijffouten in de erfelijke code.
We hebben tussen de 50 000 en 100 000 genen. Elk gen bezit de DNA-code voor één erfelijke eigenschap.
Door het DNA te lezen kunnen dokters vaststellen of iemand een erfelijke ziekte heeft. Er zijn in 1998) ongeveer 5 000 erfelijke afwijkingen bekend. Over niet al te lange tijd zullen we de DNA-code van alle genen weten en is elk gen dat een erfelijke afwijking veroorzaakt met een test aan te tonen.
Mutatie = Een verandering van het DNA van het gen.
Mutatie kan ontstaan door een toevallige kopiefout of door invloeden van buitenaf. Voorbeeld: Sigarettenrook bevordert mutaties in het DNA van de longcel, waarna de cel op hol kan slaan en zich ongeremd gaat delen. Ook kunnen er in de zaadcel of eicel mutaties ontstaan. Dit hoeft niet altijd nadelig te zien, er kunnen door mutaties ook gunstige eigenschappen ontstaan.
Erfelijkheidsonderzoek in Nederland: - Elk jaar ruim 200 000 kinderen geboren. - 5% heel een aangeboren afwijking. - Bijna de helft van de gevallen ontstaat de afwijking zonder dat het in de familie voorkomt.
Dokters kunnen de afwijking al voor de geboorte opsporen. Er zijn 2 methodes voor: de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie. Vlokkentest: Er wordt via een buisje dat in de vagina is ingebracht, weefsel van de moederkoek opgezogen. Daarin zitten cellen die ban het embryo afkomstig zijn. De dokter kan het aantal chromosomen van het embryo tellen (mongooltjes hebben van chromosoom 21 er eentje te veel) en ook het DNA controleren op sommige erfelijke afwijkingen. De vlokkentest kan al in de 11e week van de zwangerschap gedaan worden en na een week is de uitslag al bekend. 1% kans op een miskraam. Vruchtwaterpunctie: betrouwbaarder, kan pas in de 16e week plaatsvinden, na 3 weken is de uitslag bekend.Via een dunne naald door de buikwand wordt vruchtwater opgezogen. De daarin aanwezige embryocellen kunnen worden onderzocht.
Er zijn 7 KGC (Klinisch Genetische Centra) in Nederland. Volgens prof. dr. Hans Galjaard wordt, door middel van de erfelijkheidsonderzoeken, jaarlijks de geboorte van ten minste 1 000 tot 1 200 kinderen voorkomen die anders ernstig gehandicapt zouden zijn.
Het testen van erfelijke ziekte kan mensen voor vreselijke dilemma’s plaatsen.
We hebben het recht om te weten: De dokters zijn wettelijk verplicht je te vertellen wat je mankeert. We hebben ook het recht om niet te weten: Het niet willen weten of je een erfelijke ziekte hebt.
De samenvatting gaat verder na deze boodschap.
Verder lezen
REACTIES
:name
:name
:comment
1 seconde geleden