Hoofdstuk 5, De Menselijke Blauwdruk

Samenvatting. ANW, Hoofdstuk 5, De menselijke Blauwdruk. 5.1 DNA De Amerikaan James Watson (biochemie) werkte samen met Francis Crick (natuurkundige) aan het Cavendish laboratorium in het Engelse Cambridge. Samen vormden zij in 1951 een team om de structuur van het DNA te ontrafelen. De Amerikaan Linus Pauling deed ook onderzoek naar de structuur van het DNA en Rosalind Franklin ook, de tragische heldin van het verhaal. Ze durfde niet te gokken wat de structuur van de DNA was. Hierom hebben Watson en Crick eerder de structuur ontdekt dan haar. Watson en Crick bedachten dit plan. De DNA moet een bepaalde vorm hebben die afhankelijk is van de basegroep. Ze zouden net zolang gaan puzzelen met kartonnen modelletjes van de bouwstenen tot alle onderdelen nauwkeurig in elkaar passen. Franklin zag het nut hier niet van in en liet speciale röntgen opnames van DNA-moleculen maken. Watson en Crick dachten dat DNA de vorm van een spiraal had, een helix. Maar Watson kreeg Franklin haar foto’s in handen, en hieruit blijkt dat DNA de vorm heeft van een dubbele spiraal, een dubbele helix. Hierbij vormen de basen A,T,C,G in werking als: A hoort bij de T en de C hoort bij de G. Zo kwam het DNA model van Watson en Crick er goed uit te zien. Op de eerste dag van je bestaan ben je een bevruchte eicel. In die cel was alle informatie aanwezig die nodig is voor de bouw van je lichaam. Uit de bevruchte eicel is door celdeling een lichaam ontstaan met miljarden cellen. Kinderen en ouders lijken op elkaar dit komt door de erfelijke eigenschappen. In delende cellen zijn staafjes te zien dit zijn de chromosomen. De chromosomen zitten in de celkern. Chromosomen zijn opgebouwd uit DNA. Er zijn 4 verschillende basen: Adenine (A), Cytosine (C), Guanine (G) en Thymine (T) In het DNA zitten de erfelijke eigenschappen opgeslagen. Het DNA dient als code voor de aminozuren die zo tot eiwitten worden geregen. Francis Crick kraakt die code van het DNA. Het bleek dat elke mogelijke combinatie van drie basen de code vormt voor één bepaald aminozuur. Aan het begin van een eiwit staat altijd ATG (de startcode) Aan het eind ervan staat er altijd. TAG (de stopcode) De informatie tussen de startcode en de stopcode bevat de informatie voor de bouw van een eiwit. Zo’n stuk van een DNA word een gen genoemd. In elk van onze genen staat precies beschreven hoe onze lichaamscellen een bepaald eiwit moeten maken. 5.2 Weten of niet-weten Voordat een cel zich deelt, worden de chromosomen gekopieerd. Bij dat kopiëren kan iets verkeerds gaan. Als dat fout gaat noemen we dit een mutatie. Als mutaties in een gen zitten is het mogelijk dat de cel een verkeerd of zelfs geen eiwit maakt. Als zo’n fout in de geslachtcellen bevindt, zal de fout ook worden doorgegeven aan de nakomelingen, de fout is dan erfelijk. Het is mogelijk om met DNA-diagnostiek het gen voor een bepaalde ziekte te onderzoeken. Afwijken in het DNA zijn zo aan te tonen. Zo kun je onderzoeken of iemand drager is van het gen voor Huntington. Met de DNA- Chip (kom ik later op terug) is het mogelijk om in korte tijd duizenden bepalingen tegelijk te doen. Hiermee kan worden onderzocht welke infectieziekten een patiënt heeft en voor welke ontvanger donororganen geschikt zijn. Ook kunnen zo bepaalde vormen van kanker worden opgespoord. De mens heeft 23 chromosomenparen. In totaal dus 46 chromosomen. Van elk paar chromosomen geven de ouders een chromosoom aan hun kind mee. Daardoor hebben we van elk van onze genen dus twéé exemplaren. Maar of de erfelijke eigenschap het gen, van de vader of moeder word gebruikt hangt af van de sterkte van het gen. Een gen kan Dominant zijn, in dit geval komt het tot uiting. En het gen kan recessief zijn en komt niet tot uiting. De meeste foutjes in het DNA zijn recessief. Bij een dominante ziekte is een afwijkend gen genoeg om ziek te worden. En bij een recessief gen moet je van beide ouders het recessieve gen ontvangen de kans hierop is dus kleiner dan de kans op een dominante ziekte. De DNA Chip. Op een stripje is een klein roostertje aangebracht. In elk vakje van het rooster bevinden zich miljoenen kopieën van een bepaald stukje DNA. Elk stukje DNA is opgebouwd uit een bepaalde volgorde en is daarmee specifiek voor bijvoorbeeld een bepaalde ziekte. Door een bepaalde behandeling is slechts één van de twee strengen van het DNA op het rooster aanwezig. Enkelstrengs DNA uit het testmateriaal wordt in contact gebracht met het stripje. Als herkenning word vastgesteld tussen het DNA in een bepaald vakje en het test DNA blijft er DNA materiaal aan de teststrip plakken, hierdoor kan je een ziekte herkennen. (wie het niet snapt kijkt op bron 5.9 van zijn boek) Ook als er geen ernstige afwijkingen in het DNA van een bevruchte eicel is kan er iets verkeerds gaan, zo kan tijdens de celdeling een chromosoom of gedeelte hiervan in een verkeerde dochtercel terecht komen. Dit is bij het Downsyndroom het geval. Bij het Downsyndroom heeft het kind 3 x gen 21 i.p.v. 2 x. Het onderzoeken van DNA kan dilemma’s veroorzaken, aan de ene kant kan het onderzoek van je DNA je duidelijkheid geven maar aan de andere kant kan een onprettige uitslag je levensstijl drastisch veranderen. Hierom heb je het recht om niet te weten wat je mankeert. Zo kan je als je een ziekte hebt die erfelijk is en je kan er niks aan doen, de dokter zeggen dat hij je dit niet mag vertellen. Verzekeraars en werkgevers willen deze informatie graag hebben, maar dan worden de mensen met erfelijke ziektes bijna onverzekerbaar. Verzekeraars mogen dus niet vragen naar erfelijke ziektes in de familie. Bij levensverzekeringen is dit anders, bij een levensverzekering van boven de 150 duizend euro mag de verzekeraar dit wel. DNA afwijkingen mogen niet zomaar aan iedereen bekend gemaakt worden, want ieder mens heeft recht op genetische privacy.
5.3 Sleutelen aan genen Het DNA kan je vergelijken met een stuk tekst dit kan je knippen en plakken. Het DNA zou je kunnen aanvullen of verbeteren of juist iets weghalen. Om dit te kunnen doen zijn er knip en plak enzymen. Enzymen zijn eiwitten die chemische processen versnellen. Als je veranderingen in een cel aanbrengt krijgt die cel andere eigenschappen. Als deze cel zich kan delen of tot nageslacht leidt verander je de genetische eigenschappen van een organisme. Dit heet genetische modificatie. Bergs die dit ontdekt heeft, experimenteerde met bacteriën die gebruikt werden voor vaccins voor de massaproductie van geneesmiddelen. Bij planten werd in de landbouw al gedaan aan veredeling. Dit is het kruisen van sterke soorten en rassen met elkaar tot de ultieme soort. Dit kost alleen wel heel erg veel tijd. Dit nadeel geld meestal niet bij genetische modificatie. Je hoeft ook niet binnen de soort te blijven maar je kan ook eigenschappen pakken uit een andere soort. Een organisme met zo’n soortvreemd gen is een transgeen. Na een transgene bacterie van Bergs kwam al snel de transgene plant, in 1985. En daarna al dieren. Denk aan de stier Herman. Die kon melk produceren met het menselijke lactoferrine. Paul Berg besefte dat de DNA technologie verstrekkende gevolgen zou kunnen hebben. Hij had namelijk eerst een gen van een kankerverwekkend virus in een bacterie geplakt. Stel, dat zo’n bacterie uit het laboratorium ontsnapt. De gevolgen zullen verschrikkelijk zijn. Onderzoekers stopte voor een jaar met hun wetenschappelijke experimenten en er werden strengere veiligheids eisen gesteld aan de genetische modificatie. Ethische discussie is dat je kan een soja wel beter maken maar heeft dit ook nadelen voor de stoelgang bij een mens. Als dit zo is zouden de gevolgen wel is erg kunnen zijn. Dus mag je versleutelde genen in de voedselketen van een mens en dier brengen? Ethici gaan zo’n vraag met een aanpak in stappen te lijf. In dit geval mag de consument dus kiezen wat hij koopt leveranciers moeten wel op het etiket vermelden dat de grondstoffen voor het product genetisch gemodificeerd zijn. 5.4 De mens van de toekomst Door de ontwikkelingen in de DNA technologie zijn er medische behandelmethodes bijgekomen. Zo kunnen er groeihormonen gemaakt worden met behulp van konijnen. En kunnen mensen met een groeistoornis dus groter worden dan 140 cm. Een andere belofte van de DNA technologie is gentherapie. Zou je patiënten met een fout in hun DNA kunnen genezen door hun cellen te voorzien van een gezond gen? De fout in het DNA geeft vaak problemen in een groot gedeelte van je lichaam wil je al deze cellen het goede gen meegeven kan dit natuurlijk nooit. Vandaar dat het onderzoek naar gentherapie bij stamcellen. Stamcellen zijn cellen die kunnen uitgroeien tot verschillende types wanneer je een gezond gen inbrengt in zo’n stamcel zou je dus alle nakomelingen van die cel kunnen genezen. Stamcellen zitten onder andere in het ruggenmerg en in het navelstreng bloed. Bij klonen haalt men de kern uit een lichaamcel van een dier. Deze plaats met in een eicel van een tweede dier, waaruit de celkern is gehaald. Deze nieuwe eicel word in de baarmoeder van een derde dier geplaatst waar het dier uitgroeit. Het dier wat ontstaat is hetzelfde als dier 1. Dit kan ook bij mensen toegepast worden. Klonen, deze techniek is ontwikkeld in laboratoria om transgene dieren snel te kunnen vermenigvuldigen. Klonen zijn identiek aan hun voorouder dit is niet het geval bij geslachtelijke voortplanting. Zo zouden we namelijk een dier kunnen redden dat met uitsterven is bedreigt. Genen en gedrag Dat ziekten en uiterlijke kenmerken worden beïnvloed door onze genen is door de meeste mensen niet moeilijk te accepteren. Maar het gedrag beïnvloed ook een groot deel van de uiterlijke eigenschappen, de omgevingsfactoren en de opvoeding. De discussie van jet genen en opvoedings debat. Het nature-nurture debat. Zit een crimineel het tussen zijn genen of zijn oren. Dus is het erfelijk om eerder crimineel te worden, om zit het in de omgevingsfactoren. Nature Versus Nurture. Voor de meeste eigenschappen geldt dat zij worden bepaald door genetische en omgevingsfactoren. Hoe groot is de invloed van de omgeving en onze genen op bepaalde eigenschappen, dit kan onderzocht worden door bepaalde tweelingen te bestuderen. Als de genen identiek zijn kan je namelijk makkelijk kijken hoe groot de invloeden van buitenaf zijn geweest op de ontwikkeling van een karakter van een kind.