Hoofdstuk 3&5 (Synthese)

Hoofdstuk 3

Hoofdstuk 3.1 Charles Darwin
Op 12 februari 1809 werd in Shrewesbury het vijfde kind geboren van Susanna en Robert Waring Darwin. Hij was een dromerige jongen, die veel las. Hij verzamelde veel stenen en planten. Die verzamelwoede groeide uit tot grote belangstelling voor geologie en natuurlijke historie. In 1825 ging Darwin medicijnen studeren in Edinburgh. Darwin vond de colleges saai en het werk in de snijkamer stond hem tegen. Voor de zomer van 1826 wist hij al zeker dat hij niet verder wilde gaan met de medicijnenstudie. In Edinburgh volgde Darwin steeds meer colleges in natuurlijke historie en geologie. Hij was lid geworden van de studentenvereniging Roal Medical Society, maar veel meer tijd en aandacht ging naar zijn lidmaatschap van de Plinian Society. De Plinian Society was een studentenvereniging die zich bezighield met het onderzoek van de natuur. Hier leerde Darwin Robert Grant kennen, van wie hij veel leerde over de ontwikkeling van zeedieren. Samen bespraken ze de theorieën over de evolutie van de soorten die door Lamarck en door Darwins grootvader Erasmus Darwin waren opgesteld. De meningsverschillen die ze daar bij kregen, waren mede oorzaak van het einde van hun vriendschap.

In de zomer van 1827 stopte hij met zijn medicijnenstudie. Darwin moest dan maar van zijn vader plattelandsdominee worden en om daarvoor te worden opgeleid ging hij naar Cambridge. In januari 1831 sloot hij die opleiding af. John Henslow was hoogleraar in de plantkunde in Cambridge. Henslow was ook geestelijke en mineraloog. In 1829 ging Darwin bij hem colleges volgen. Ze kregen een hechte vriendschap. In het voorjaar van 1831 maakten ze samen plannen voor een onderzoeksreis naar de Canarische eilanden.

Hoofdstuk 3.2 De voorbereiding van de reis van de beagle
Darwin werd uitgenodigd voor een zeereis naar Vuurland en de terugreis via Oost-Indie door zijn plantkundeprofessor John Henslow. Henslow was gevraagd of hij een jonge man kende die was geïnteresseerd in natuurwetenschappen. . Het schip van kapitein FitzRoy heette Beagle(= jachthond) Figuurlijk betekend het speurhond of spion. Met dit schip wilden ze gaan reizen. De Britse Admiraliteit gebruikte de Beagle om Zuid-Amerika in kaart te brengen. Admiraal Francis Beaufort zorgde ervoor dat de Beagle werd uitgerust met de modernste apparatuur. Tijdens de reis werd voor het eerst de schaal gebruikt waarin we tegenwoordig nog de windkracht aangeven. De Beagle had 22 klokken aan boord die gedurende de reis de tijd aangaven van Greenwich op de nulmeridiaan. Deze vergeleken ze met de plaatselijke tijd die ze bepaalden uit de stand van de zon en de sterren. Zo konden ze correcties aanbrengen op de bestaande zeekaarten. Maar FizRoy was nog meer gebrand op een moderne uitrusting dan Beaufort.

Hoofdstuk 3.3 Wetenschappelijke aspecten van de reis
De reis met Beagle duurde 5 jaar. Voordat Darwin was teruggekeerd in Engeland was hij al beroemd. Dit had hij aan Henslow te danken.

In 1839: Darwins boek, een verslag van zijn ries + reisverslag van Fitzroy verschijnt
1858: Kwam zijn bekendste boek uit ‘het ontstaan der soorten’beschrijft zijn evolutietheorie.
Op de Galapagoseilanden trof Darwin planten en dieren aan die op een enkele uitzondering na, nergens voorkwamen. Elk galapagoseiland heeft zijn eigen reuze schildpad en zijn eigen vink. Ook trof Darwin in het noorden van Zuid-Amerika een groter type struisvogel aan dan in het Zuiden.

Hoofdstuk 3.5 Soorten zijn onveranderlijk
Linnaes (Nils Ingemarson) bracht het boek ‘systema naturae’uit waarin hij een plantenrijke indeling gaf (op uiterlijke kenmerken). De geslachtsorganen bepaalden de ordening. Het aantal meeldraden, de mannelijke voortplantingsorganen, bepaalde de hoofdindeling in klassen. Een verdere onderverdeling in orden beruste op het aantal stampers, de vrouwelijke voortplantingsorganen. Ook bedacht hij de dubbele naamgeving (1753)
1e naam = geslacht
2e naam= soort

Lamarck
In 1809 stelde hij een theorie op over ontwikkelingen in het dierenrijk. Hij beweerde dat er continue ontwikkeling is van primitieve naar hoog ontwikkelde dierlijke wezens met de mensen aan top. Er was volgens Lamarck een interne kracht werkzaam die streeft naar vervolmaking. Daarnaast werkt de omgeving de behoefte aan verandering op en daarop reageert het dier.

Georges Cuvier
Geen verandering der soorten. Inwendige lichaamsdelen zijn precies opelkaar afgestemd.

Richard Owen
Geloofde niet in ‘hoger’en ‘lager’. Hij veronderstelde 1 grondplan met variatie hierop, de vertakingen die door god geschapen zijn.

Hoofdstuk 3.6 Darwins evolutietheorie
Darwins evolutietheorie verklaarde het mechanisme (= natuurlijke selectie) van de evolutie. Aan de ene kant de enorme verscheidenheid in de natuur en aan de andere kant de onderlinge eenheid op grond van gemeenschappelijke afstammingen. Darwin beweerde dat:
- De levende natuur niet statisch is, maar steeds verandert: soorten veranderen.
- Verandering van soort gaat geleidelijk en voortdurend
- Alle zoogdieren stammen af van gemeenschappelijke voorouder (ook mens)
- Evolutionaire verandering komt niet door een mysterieuze kracht. Het is een kwestie van kans: het is het resultaat van selectie. Twee stappen:
1. varriatie, die erfelijk is
2. natuurlijke selectie door overleving in de strijd om het bestaan
- Evolutieproces verloopt zeer langzaam. Het heeft een lange tijdsperiode nodig om te kunnen gebeuren.
I
In de strijd om het bestaan overleven de best aangepaste. In de loop van de generaties blijven deze aanpassingen aan de omstandigheden behouden -> na tijd, zo groot verschil -> nieuwe soort. Natuurlijke selectie is het mechanisme van de evolutie.

Hoofdstuk 3.7 Reacties op Darwins evolutietheorie
Door mutaties treden er blijvende veranderingen op in erfelijke eigenschappen. Deze mutaties worden aan het nageslacht doorgegeven.

Het effect van de mutatie berust op toeval en de verdere ontwikkelingen van de soorten ook. Het gebeurt zoals het gebeurt -> mechanische theorie.
Een vraag naar het doel, de functie van een bepaald verschijnsel zijn teleologische vragen. Volgens Darwin is het evolutionaire proces zelf niet doelgericht, het berust immers op toeval.

Demokritos -> De oorzaak van het ontstaan, van alle dingen is door bewegingen van atomen in een lege ruimte -> samenvoeging en ordening van de atomen.
Aristoteles -> Natuur is op een bepaald doel gericht. Hij beweert bijvoorbeeld dat bij dieren de bouw van een lichaamdeel bepaald wordt door de functie.
Maupertuis -> Voor hem was de schepping de feitelijke waarheid. Volmaaktheid van organismen betekende voor hem niet dat ze onveranderlijk waren. Dus schepping en evolutie.

Hoofdstuk 5

Hoofdstuk 5.1 Van uniek naar universeel: de cel
In 1835 is het proces van celdeling voor het eerst waargenomen. Celdeling begint na de bevruchting van een eicel. Direct na de bevruchting worden 2 kernen zichtbaar, die met elkaar versmelten. Celdeling gaat gepaard met kerndeling. Voordat de cel zich deelt, ontstaan uit de cel 2 dochterkernen. Kern valt uiteen in smalle staafjes, die staafjes worden verdeeld over 2 dochtercellen. Deze staafjes zijn chromosomen (= gekleurd lichaampje)

De geslachtcellen hebben 23 chromosomen, terwijl lichaamscellen 23 paren, dus 46 chromosomen hebben. Bij de versmelting van het vrouwelijke en mannelijke geslachtcel komen 23 van de vrouw en 23 van de man. Dus 46 chromosomen.

Dominant = overheerst
Reccessief = niet

Chromosomen zijn de dragers van de erfelijke eigenschappen -> erffactoren ; later werden ze genen genoemd. Er worden bijna altijd chromosoomparen aangetroffen. Alle genen komen dus dubbel voor. Alleen in geslachtscellen zijn de chromosomen altijd in enkelvoud.

Hoofdstuk 5.2 Van uniek naar universeel: de moleculen
1950 -> De moleculaire genetetica kwam op, een eeuw eerder had de Zwitserse chemicus Miescher de chemische samenstelling van celkernen onderzocht. Eiwitten, waren al bekend, hij kwam steeds dezelfde stof tegen in de celkern -> DNA
Alleen een ingewikkelde stof zou in staat zijn om als drager van de tienduizend erfelijke eigenschappen van een hoog ontwikkeld organisme te kunnen fungeren (volgens men voldeden eiwitten aan deze eis). Het DNA-molecuul is een groot molecuul dat lijkt op een wenteltrap. De treden van deze trap zijn opgebouwd uit 4 kleine moleculen:
- adenine
- guanine
- cytosine
- thymine
Deze stoffen zijn basisch. Biochemici noemen de moleculen van deze stoffen vaak basen. Er zitten altijd twee basen per trede en altijd in een vaste combinatie (basenparen)
Adenine (A) -> Thymine (T)
Guanine (G) -> Cytosine (C)
De erfelijke informatie wordt bepaald door de volgorde van de vier verschillende basen die de treden van de wenteltrap vormen.

Elk chromosoom is een groot DNA-molecuul. Op elk chromosoom liggen vele genene. Een deel van het DNA-molecuul komt dan overeen met een gen.
1953 -> Onderzoekers wisten al dat genen verband hadden met de aanmaak van eiwitten. Ook was bekend dat de synthese van eiwitten in de remvloeistof plaats vindt. De erfelijke informatie moet dus van de kern naar de celvloeistof vervoerd worden. Voor de eiwitsynthese splitsen de 2 DNA-strengen, zoals bij de celdeling.
Dan -> Adenine -> Uracil
De trapleuningen zijn nu van iets andere samenstelling. Deze enkele streng = RNA en is de basis voor de vorming van een eiwit.

De volgorde van A,T,C,G in het DNA-molecuul bepaalt de samenstelling van het eiwit. We kunnen in aanwezigheid van RNA uit aminozuren eiwitten maken. Een combinatie van 3 basen, een tripelet bevat de code voor 1 aminozuur -> genetische code. Met 4 basen zijn 64 combinaties mogelijk, terwijl er maar 20 verschillende aminozuren zijn.

DNA bevat dus de code voor de synthese van eiwit. Eiwitten hebben diverse functies. Sommige vormen zijn een belangrijke bouwstof voor alle cellen. Daarnaast regelen andere de stofwisseling van de cel. Die eiwitten hebben enzymen en werken als katalysator. Zonder enzymen kunnen veel chemische reacties niet verlopen. Veel hormonen zijn uit eiwit opgebouwd. Hormonen regelen allerlei processen in het lichaam (hormoon insuline -> suikerhuishouding). Spieren bestaan voor een groot deel uit eiweit. De moleculen die betrokken zijn bij de afweer tegen ziekteverwekkers, zijn ook eiwitten.

Hoofdstuk 5.3
Ultravriolette straling, rontgenstraling, warmte en allerlei stoffen van buitenaf kunnen het DNA veranderen. Niet elke verandering in het DNA is blijvend (verandering = mutatie). Soms heeft een enkele base die verkeerd is ingebouwd geen effect op de uiteindelijke vorming van het eiwit. Soms wordt er door een nekel putnmutatie (1 base anders) wel een andere aminozuur in het betreffende eiwit ingebouwd. In de ene situatie verandert het eiwit daardoor niet zo erg en kan het zijn functie gewoon blijven doen. Maar in een andere situatie zit de wijziging net op het werkzame deel van het eiwitmolecuul. Eiwist is dus niet meer bruikbaar.

Sikkelcelanemic -> de rode bloedcellen hebben een afwijkende vorm. Dit komt door een verandering in het eiwit hemoglobine dat met grote hoeveelheden in rode bloedcellen zit. Hemoglobine verzorgt de opname en het transport van zuurstof in het bloed. Het gen voor heboglobine is op 1 plaats veranderd door een putnmutatie. Er wordt op 1 plaats in het hemoglobine het aminozuur valine vervangen door aminozuur glutamine. De verandering leidt tot de vormverandering en tot verminderde zuurstof opname (wel zijn mensen met deze ziekte minder gevoelig voor malaria).

Er zijn bacteriën bekend die ongewenst DNA kunnen verwijderen. Als zo’n bacterie besmet raakt met een virus, dan brengt het virus zijn DNA in de bacterie (virus-dna wordt ingebouwd in dna van bacterie). De bacterie kan dit vreemde virus-dna verwijderen. Een restrictie-enzym herkent namelijk het vreemde DNA doordat de basen volgorde anders is.l Het enzym maakt het vreemde DNA weer los uit het bacteriële DNA. Er zijn verschillende restrictie-enzymen (knip-enzymen) bekend die allen op een andere plaats het DNA openbreken. Onderzoekers gebruiken dit om nieuw DNA in te bouwen (bijv. gen dat insulien bepaalt brengen ze in bij gistcellen. Deze genetisch gemodificeerde gistcellen gaan vervolgens insuline produceren). Bij gentherapie probeert de onderzoeker een intact gen in te brengen in cellen met een afwijkend gen.

Als een DNA wijziging niet ongedaan gemaakt wordt ontstaat er een blijvende verandering (mutatie) in het DNA. Deze wordt doorgegeven aan het nageslacht. Door mutatie ontstaan verschillen tussen individuele organismen, ie van blijvende aard zijn.

Ieder mens op eeneiige tweelingen na, beschikt over een uniek DNA-patroon. Hiervan wordt gebruik gemaakt bij identificatie van personen. Elk organisme ontwikkeld zich onder invloed van erfelijke factoren en uitwendige omstandigheden. Erfelijkheid en milieu bepalen samen de eigenschappen van elk individu.

Hoofdstuk 5.4
Soms (2%/4%) wordt een kindje geboren met een aangeboren afwijking. Soms is dit niet ernstig, maar soms ook wel. Met prenatale diagnostiek wordt tijdens de zwangerschap nagegaan of er iets mis is met het ongeboren kind (prenataal = voor geboorte). Geen ziekte/afwijking wordt hiermee voorkomen, maar ouders kunnen beslissen om de zwangerschap af te breken.

4 oorzaken van een aangeboren aandoening:
- moeder ziek tijdens zwangerschap, 1e 3 maanden is het embryo het meest kwetsbaar
- giftige stoffen kunnen via de moederkoek het embryo bereiken, waardoor het embryo blijvende schade oploopt (bijv. softenon = slaapmiddel waarvan kinderen misvormde benen/armen kregen)
- baby krijgt via zijn ouders erfelijke eigenschappen die de ziekte veroorzaken
- afwijking in het chromosoompatroon, er ontbreekt bijvoorbeeld een deel van het chromosoom of er is iets misgegaan bij de vorming van de geslachtscellen.

Het meest ingrijpende is een verandering in het totale aantal chromosomen. De verdeling van de chromosomen bij de deling over 2 nieuwe cellen is dan niet goed verlopen. Wanneer er een compleet chromosoom ontbreekt, kan er geen paar worden gevormd (chromosoomaantal = 45). Deze genoommutaties leiden in bijna alle gevallen tot een vroegtijdige sterft van het embryo. Het genoom omvat alle chromosomen van een individu.

Bij het down-syndroom heeft diegene 47 chromosomen. Chromosoon 21 komt 3 keer voor in plaats van 2 keer. Het meest bekende kenmerk van iemand met het syndroom heeft een achterstand in de verstandelijke ontwikkeling. Ook hebben ze vaak een afwijking aan het hart en maagdarmkanaal. Ook hebben ze verhoogde kans op infecties en kwaadaardige tumoren.

Hoofdstuk 5.5
3 technieken bij prenataal onderzoek:
- echoscopie -> je kunt zien of het kindje ernstige afwijkingen aan het hart of aan de hersenen heeft. OF een open ruggetje. Ook kun je storingen in de ontwikkeling van de armpjes en beentjes zien.
- Vlokkentest -> rond de 11e week van de zwangerschap wordt dit uitgevoerd. Via de schede wordt met een speciale naald, wat vlokken van de zich ontwikkelde placenta opgezogen. Met een echo-apparaat kan de naald gevolgd worden, zodat zo min mogelijk schade wordt aangericht. Soms moet de naald door de buikwand omdat de placenta anders ligt.
- Vruchtwaterpunctie -> Door de buikwand wordt ongeveer 20 ml vruchtwater opgezogen. In het vruchtwater zitten cellen van het embryo. Hierbij wordt ook alles gevolgd via een echo-apparaat. Deze vruchtwaterpunctie wordt bij de 16e/ 17e week uitgevoerd. Er kunnen zowel chromosomale afwijkingen als een open ruggetje worden opgespoord.

Vruchtwaterpunctie -> - betrouwbaarder
- minder grote kans miskraam
- later in de zwangerschap
- 2/3 weken voordat uitslag bekend is
- zwangerschap afbreken -> kan alleen nog door bevalling op te wekken -> bevalling inleiden
curretage = baarmoeder wordt schoon gezogen (na 24 weken, afbreken zwangerschap niet toegestaan)

Hoofdstuk 5.6
Het menselijke DNA is over 23 chromosomen verdeeld. Op die chromosomen liggen 100.000 genen. Uitgerold is het DNA wel 2 meter lang. De genen bevatten de informatie voor de synthese van 100.000 eiwitten. 1 gen levert de informatie voor de synthese van 1 eiwit. De 100.000 genen nemen maar een paar procent van het totale DNA in beslag. De rest van het DNA heeft geen functie in de cel. Totale DNA -> 3 miljard bouwstenen.
Het gehele menselijk genoom in kaart -> HUGO. De verwachting is dat in de toekomst is de kans op een erfelijke aandoening bij het nageslacht ruim voor een eventuele zwangerschap vastgesteld kan worden. Voorspellend genetisch onderzoek, dat iemand genetische eigenschappen blootlegt, geeft die mogelijkheid.

Hoofdstuk 5.7
De Nobelprijswinnaar Renato Dublecco stelde, dat voor de oplossing van het kankerprobleem ontrafeling van het menselijk DNA nodig is. In april 1988 werd de International Human Genome Organisation (HUGO) in Amerika opgericht, zij wilden het menselijk genoom gaan ontrafelen.

Zonder computer zou dit project onmogelijk zijn. Het genoom van de mens is verdeeld in de chromosomen 1 t/m 22 en het x- en y chromosoom. Elke chromosoom heeft een eigen groep onderzoekers uit de hele wereld. Niet alleen die informatie van menselijk DNA wordt geregistreerd. Ook van andere organismen wordt de genetische informatie doorgegeven. Is de basenvolgorde van een gen van gist bekend dan wordt dit in de computer ingevoerd. Via de computer is een vergelijkbare basenvolgorde bij de mensen op te sporen. Hugoproject starre in 1990 -> ze hoopte in 2005 klaar te zijn.; De kosten waren 3 miljard dollar. De computer kreeg hulp van zogenaamde ‘DNA-robots’. Deze robots lezen het onderzochte gen. Daarna voeren ze de informatie over de volgorde van de basenparen volledig geautomatiseerd aan de computer. Het HUGO-project levert ook geld op. Ze willen patent op de genen die ze ontrafeld hebben. Daarmee houden ze ook informatie het DNA-achter, zolang de patentaring niet geregeld is.

Hoofdstuk 5.8
Als een erfelijke aandoening wordt veroorzaakt door een fout in 1 gen is het straks mogelijk die fout op het DNA op te sporen. Vaak wordt een erfelijke aandoening door meer dan een gen bepaald. Het opsporen van de fout in het DNA is dan veel lastiger. Is alles wat misschien mogelijk is, ook wenselijk?
Een erfelijke aandoening hoeft niet altijd tot een ziekt of afwijking te leiden. Er wordt dan over dragerschap gesproken. De drager draagt de ziekte wel, maar heeft zelf de aandoening niet.
Erfelijke afwijkingen genezen -> gentherapie
Een ander gevolg van voorspellend genetisch onderzoek is maatschappelijke discriminatie. Onderzoek op onze genetische eigenschappen -> genetische screening
Hoe meer kennis er over de erfelijke eigenschappen van een individu is, des te verfijnder kan er op individueel niveau geselecteerd worden. Daarmee is meer mogelijk om in te grijpen in het bevorderen of in het terugdringen van bepaalde erfelijke eigenschappen -> eugenetica