Syndroom van Down

Hoofdvraag: Wat is het syndroom van Down? 1 Oorzaak syndroom van Down Elke cel bestaat uit twee delen: de kern (nucleus) en het cytoplasma
In de kern bevinden zich de chromosomen. Chromosomen kan je het best voorstellen als lange ketens aaneengeschakelde, ingewikkelde, chemische bouwstukjes. Elke schakel (ingewikkeld, chemisch bouwstukje) is anders. Elke schakel draagt “gecodeerde informatie”. Die gecodeerde informatie regelt en beheerst de deling, groei en functie van de cellen. Die “gecodeerde stukjes” heten genen. Op ieder chromosoom bevinden zich er vele duizenden ( ieder chromosoom bevat ongeveer 20 000 genen ). De informatie die de genen bevatten, noemt men de genetische code. Elk diersoort heeft haar eigen genetische code. Mensen hebben 46 chromosomen van verschillende grootte. De genetische code is van ieder persoon uniek. Alle mensen hebben in alle cellen 46 chromosomen (uitgezonderd de rode bloed bloedcellen en de geslachtscellen: de eicel of zaadcel). Deze 46 chromosomen bestaan uit 22 paren identieke chromosomen (autosomen) en twee geslachtschromosomen. De geslachtschromosomen bepalen of de nakomeling van het mannelijk of van het vrouwelijk geslacht is. Om chromosomen te kunnen herkennen geven de wetenschappelijke onderzoekers de paren de nummers 1 t/m 22. Hierbij wordt er gekeken naar grootte. Om dezelfde reden verdelen ze de chromosomen in groepen onder de letters A t/m G: -De zes grootste in groep A; -Dezelfde wat grootte betreft in groep B; -Enz. Tegenwoordig kunnen de chromosomen worden thuisgebracht door de verschillende dwarsstreepjes in de chromosomen zichtbaar te maken. Je hoeft ze dan niet meer in de groepen A t/m G te verdelen. Elk nieuw mens heeft 46 chromosomen nodig: 23 van de vader en 23 van de moeder. De nieuwe cel, de bevruchte eicel, begint zich te delen in twee cellen: de eerste celdeling. Die twee cellen delen zich dan weer bij de tweede celdeling in vier cellen en bij de derde celdeling in acht cellen, enz. Het is belangrijk dat iedere cel een identieke serie chromosomen en dus ook dezelfde genetische instructies krijgt. Om daarvoor te zorgen valt elk chromosoom vóór de cel zich deelt, in twee chromatiden uiteen, en elke chromatide neemt stoffen op uit de cel om twee identieke chromosomen te kunnen voortbrengen. Wanneer de cel zich nu deelt, bevatten de twee nieuwe cellen allebei één kopie van elk chromosoom. Dit houdt in dat iedere cel een identieke serie chromosomen en dus dezelfde unieke genetische code heeft als de eerste cel. Iemand die geboren wordt met het syndroom van Down heeft in plaats van 46 chromosomen, 47 chromosomen. Iemand met het syndroom van Down heeft chromosoom nr. 21 extra. Er zijn drie manieren voor het krijgen van 47 chromosomen en dus het syndroom van Down. Trisomie 21 (gewone) Tijdens de meiose
Tijdens de productie van de eicel of zaadcel kunnen de chromosomen van een paar “aan elkaar blijven plakken”. De eicel of de zaadcel heeft dan 24 in plaats van 23 chromosomen en een andere zaadcel of eicel heeft dan 22 chromosomen. Vaak gebeurt dit bij de vrouw, omdat die haar eicellen al voor de geboorte heeft. Hierdoor kunnen er eerder “foutjes” optreden. De man produceert zijn hele leven door zaadcellen, waardoor die minder oud zijn. Als de eicel wordt bevrucht door de zaadcel en een van de twee (de eicel of de zaadcel) heeft chromosoom nr. 21 extra, dan krijgt men een kindje met 47 chromosomen en heeft het het syndroom van Down. Mozaïek trisomie 21 Tijdens de mitose

Als één van de chromosomenparen zich niet deelt, dan krijgt een van de twee nieuwe cellen 45 chromosomen en de andere 47 chromosomen. De cel met 45 chromosomen sterft af. De cel met 47 chromosomen deelt zich verder. Er ontstaan nieuwe cellen met ieder 47 chromosomen. Als deze “storing” optreedt tegen het eind van het groeiproces, als er al duizenden “gewone” cellen zijn ontstaan, heeft dit meestal geen verdere gevolgen. Tenzij de “storing” samenvalt met een kritieke periode in het ontwikkelingsprogramma. Maar als de “storing” optreedt tijdens de eerste celdelingen, wanneer er nog maar een paar cellen zijn, heeft dat wel ernstige gevolgen. Als het tijdens de eerste deling van de bevruchte eicel gebeurt is de kans groot dat alle daaruit voortkomende cellen 47 chromosomen hebben
Translocatie-trisomie 21
Tijdens de meiose
Bij translocatie heeft het extra chromosoom een bijzondere plaats (locatie) ingenomen. Het zit vast aan een ander chromosoom, meestal het 14e chromosoom. Bij translocatie zijn er ook 3 chromosomen nr. 21, vandaar de naam translocatie-trisomie 21. Het kan zijn dat één van de ouders drager is van een translocatie. Zowel de vader als de moeder kan drager zijn. De drager vertoont uiterlijk geen afwijkingen. Vormt deze drager echter geslachtscellen, dan ontstaan er problemen. Er zijn 4 soorten geslachtscellen mogelijk. A 25% van de geslachtscellen bevat geen chromosoom nr. 21. B 25% van de geslachtscellen bevat één chromosoom nr. 21 boven op een chromosoom nr. 14. C 25% van de geslachtscellen bevat twee chromosomen nr. 21, waarbij er één bovenop een chromosoom nr. 14 zit. D 25% van de geslachtscellen is normaal. Als één van deze soorten geslachtscellen samengaat met een normale geslachtscel, krijgt men theoretisch vier mogelijkheden. 1) Chromosoom nr. 21 ontbreekt, deze vrucht is niet levensvatbaar. 2) Er is een normaal aantal chromosomen aanwezig; dit wordt een dager. 3) Trisomie 21, ten gevolge van een translocatie. Dit wordt een baby met het syndroom van Down. 4) Een normale vrucht. Het krijgen van een kind met het syndroom van Down door translocatie kan erfelijk zijn, maar het hoeft niet. 2 Geschiedenis syndroom van Down
In 1866 werd er voor het eerst over het syndroom van down gepubliceerd door dr. J Langdon Down. Daarna duurde het ruim tien jaar voordat er weer over geschreven werd. En deze schrijvers waren niet bekend met de publicatie van dr. Langdon Down. Hierna kwamen er steeds meer beschrijvingen over allerlei verschillende kanten van het syndroom van Down. Men zag in dat dr. Langdon Down de eerste was met een duidelijke beschrijving van het beeld en men ging dan ook spreken over het syndroom van Down. In 1909 ontdekte men dat kinderen met het syndroom van down vaak geboren werden bij oudere moeders en dat het nogal eens de laatste baby was van een groot aantal kinderen in één gezin. Men kwam er niet uit welke factor het belangrijkste was: de oudere leeftijd van de moeder of het krijgen van veel kinderen. Omdat er in het begin van deze eeuw veel kinderen met het syndroom van Down stierven aan tuberculose, dacht men dat deze ziekte ook de oorzaak van het syndroom van down zou kunnen zijn. In 1898 ontdekte men het samengaan met hartafwijkingen. Dit samengaan bevestigde het vermoeden dat de afwijking al heel vroeg in de zwangerschap zou ontstaan. In 1936 werden de karakteristieke lijnen die op het syndroom van Down wijzen in de handpalm van de pasgeborene ontdekt. Men wist dat handlijnen in de 10e week van de zwangerschap worden gevormd, zodat de afwijking daarvoor zou moeten zijn ontstaan. Het werd duidelijk, dat het syndroom van Down een afwijking was die al heel vroeg in de zwangerschap ontstond. Men heeft ook gedacht dat de oorzaak lag in een te lage schildklierwerking. Dit was niet zo’n vreemde gedachte, want er bestaat inderdaad een ziektebeeld, het kretinisme, dat veroorzaakt wordt door een gebrek aan schildklierhormoon. Ook deze mensen blijven klein en ook bij hen is er een vertraging in de verstandelijke groei. Later bleek uit onderzoek dat de schildklier bij mensen met het syndroom van Down meestal normaal werkt. Aanvankelijk dacht men dat het syndroom van Down alleen bij Europeanen voorkwam. In 1932 ontdekte men echter, dat het ook voorkwam bij Indianen in Mexico. In 1934 volgde een verslag over Chinese en Japanse kinderen. Pas in 1955 werd het beschreven bij mensen in Oeganda. Het blijkt dus bij alle rassen voor te komen. In 1926 kwam men op het idee van erfelijke factoren door middel van tweelingenonderzoek. Eeneiige tweelingen vertoonden altijd hetzelfde en bij twee-eiige tweelingen was er meestal één “normaal” kind bij. Zoals al verteld bleek de leeftijd van de moeder belangrijk te zijn. Hoe ouder de moeder, des te meer kans op een kind met het syndroom van Down. Het bleek niet belangrijk te zijn of de moeder veel kinderen had gehad. Ook de leeftijd van de vader bleek van geen belang te zijn (tegenwoordig twijfelt men hieraan). Iedere keer ontdekte men weer iets en het werd steeds duidelijker dat erfelijke factoren een belangrijke rol speelden. In de jaren twintig ontdekte men de chromosomen. Pas in 1956 ontdekte men het juiste aantal chromosomen bij de mens. Ieder mens heeft in al zijn cellen 46 chromosomen. Behalve in de geslachtscellen, deze hebben de helft van dit aantal. Ook ging men ook bij mensen met het syndroom van Down de chromosomen bestuderen. In 1959 ontdekte men dat iemand met het syndroom van Down 47 chromosomen heeft, dus één meer dan normaal. 3 De eigenschappen Hoe komt het dat de verkeerde scheiding van de chromosomen voor de kenmerken zorgen die bij het syndroom van Down horen? Het extra chromosoom nr. 21 voegt extra genetische informatie toe. Dit verstoort het “normale” programma van de groei en ontwikkeling. Doordat mensen met het syndroom van Down ongeveer hetzelfde extra genetisch materiaal hebben (niet alles is natuurlijk hetzelfde, er zijn natuurlijk wel verschillen in kleur ogen, kleur haar etc), hebben zij veelal lichamelijke en geestelijke trekken gemeen. Hierdoor lijken zij min of meer op elkaar. Kenmerken waaraan je kunt zien dat een pasgeborene het syndroom van down heeft: · De oogspleten lopen vanaf de neus naar de zijkant van het hoofd nogal schuin omhoog. · De oogspleet is vaak smal en kort. · Bij ongeveer 30 tot 70% van de baby’s is de iris aan de rand wit gevlekt. (vooral goed te zien bij baby’s met blauwe ogen.) · Het gezicht lijkt vaak vlak, doordat de neusrug meestal laag en de jukbeenderen vrij hoog zijn. Hierdoor lijkt ook de neus klein, kort en dik. · Het hoofdje is vaak wat kleiner dan normaal en de achterkant van het hoofd is meestal afgeplat. Hierdoor lijkt het hoofd rond. De zachte plekken (de fontanellen) zijn meestal groter dan normaal, en bij baby’s met het syndroom van Down blijf je die zachte plekken langer voelen. Dit komt doordat de baby langzamer groeit dan gewone baby’s, zodat het langer duurt vóór de schedelbeenderen met elkaar zijn vergroeid. · De mond van de baby is vaak klein en de lippen vrij dun. De mond is van binnen vaak ook kleiner dan die van andere baby’s, en het verhemelte vlakker, met een hoge boog in het midden. Vanwege deze kleinere mondinhoud heeft de tong minder ruimte en steekt daarom vaak naar buiten. Ook zijn de kaak - en tongspieren vaak slap, waardoor de mond vaak openstaat. · De armen en de benen zijn vaak kort in verhouding tot de romp. · De handen van de baby’s zijn vak breed en plat en de vingers kort. · Bij ongeveer de helft van de kinderen loopt er één plooi dwars over de handpalm. Dit kan in beide handen of maar in één hand worden aangetroffen. · De voeten zijn ook vaak breed en de tenen kort. 4 Vroeger – Nu Toen in 1866 dr. J Langdon Down het syndroom van Down voor het eerst beschreef veronderstelde hij dat mensen met het syndroom van Down behoorden tot een “primitiever”ras, namelijk het Mongoolse ras. Over dit ras had men uitgesproken ideeën: “Ze zijn zo sociaal, ze zijn zo muzikaal, het zijn zulke imitatoren”. Deze stereotypen zijn door wetenschappelijk onderzoek als onjuist aangetoond. Kinderen met het syndroom van Down zijn niet socialer of muzikaler dan andere kinderen. Imitatie gebruiken zij net als alle andere kinderen als een manier van leren. Het valt misschien wat meer op, omdat de kinderen, door hun trage ontwikkeling, er langer mee doorgaan. Ook het stereotype “het zijn de liefste kindertjes”, “ze zijn zo gemakkelijk”of “ze zijn zo eigenzinnig en koppig”klopt niet. Net als elk ander kind hebben kinderen met het syndroom van Down hun eigen temperament en karakter. Er werd tot ver in de jaren zeventig in medische en psychologische boeken te lezen dat men dacht dat kinderen met het syndroom van Down niet of nauwelijks zouden leren praten en nauwelijks zelfstandig zouden kunnen worden. Het leren van lezen, schrijven en rekenen zou voor enkele uitzonderingen zijn weggelegd. Hoe kwam men aan dit beeld? De schrijvers van medische en psychologische handboeken baseerden zich op onderzoek uit de eerste helft van deze eeuw. In die tijd werd aangenomen dat de aangeboren verstandelijke vermogens van kinderen met het syndroom van Down zeer beperkt waren en dat men daar nu eenmaal weinig of niets aan kon veranderen. Veel kinderen groeiden vanaf jonge leeftijd op in grote instituten. Uit onderzoek naar deze kinderen kwam een beeld naar voren van kinderen die over het algemeen een IQ hadden van tussen de 20- 30, dit zijn inderdaad kinderen met een ernstige verstandelijke belemmering. Vanaf de jaren vijftig bleek uit onderzoeken, dat thuis opgevoede kinderen zich veel beter ontwikkelden dan kinderen die in een instituut zaten. De omgeving had dus wel degelijk invloed op de ontwikkeling. Steeds vaker werden kinderen thuis opgevoed. Een tweede verandering kwam aan eind jaren zestig. De Verenigde Staten begon met een programma voor vroegtijdige systematische ontwikkelingsstimulering (early intervention) bij kinderen met het syndroom van Down (oorspronkelijk was dit programma bedoeld voor kinderen uit achterstandsmilieus). De kinderen ontwikkelden zich ontzettend goed, of dit nu alleen kwam door early intervention of dat er ook andere factoren meespeelden (verandering in houding van de omgeving; verbeteringen in medische aanpak; verbeteringen in het onderwijs) blijft ook nu nog de vraag. Wetenschapper Cunningham doet onderzoek naar kinderen met het syndroom van Down dat geboren is tussen augustus 1973 en augustus 1980 in Manchester. Op grond van vergelijkingen met andere recente onderzoeken komt hij tot de volgende conclusie met betrekking tot kinderen met het syndroom van Down van vijf/ zes jaar oud. · Hooguit 25% kan gerekend worden tot de categorie kinderen met een ernstige of zeer ernstige verstandelijke belemmering/ handicap. Het IQ is kleiner dan 35. · Bij 45-60% zal er sprake zijn van een lichte verstandelijke belemmering/ handicap. Het IQ is 50-75 · Bij 10-15% is er sprake van zwakbegaafdheid met een IQ van 75-90. · Een enkeling heeft een nog hoger IQ. Begin jaren zestig werd slechts 5-10% tot de categorie kinderen met een lichte verstandelijke belemmering/ handicap gerekend. De laatste jaren wordt er ook in Nederland gebruik gemaakt van zo’n soort programma als early intervention bij de opvoeding van kinderen met het syndroom van Down. 5 De ontwikkeling Hypothese bij de bijbehorende deelvraag (hoe ontwikkelen kinderen met het syndroom van Down zich?) luidt: Als iemand met het syndroom van Down geboren wordt, dan zal die persoon zich anders ontwikkelen dan een “normaal” iemand. Ontwikkeling “normale” kinderen en kinderen met syndroom van Down Normaal Down

Bereikte fase Gemiddelde leeftijd Gemiddelde leeftijd
Zitten 7 à 8 maanden 17 maanden
Lopen 1½ jaar (18 maanden) 35 maanden
Praten 2 jaar 3½ jaar
Zindelijkheid 2-3 jaar 4 jaar
Praten en zindelijk worden lijken vaak gelijk op te gaan. Door middel van praten begrijpt men wat over zindelijkheid en beseft men de noodzaak van het potje. Dit gaat niet altijd op, de een is al zindelijk voordat het praat. Kinderen met het syndroom van Down hebben een eigen ontwikkeling. Gemiddeld ontwikkelen ze zich traag, trager dan “normale” kinderen. Toch kan men ook hier van een trage en van een snelle ontwikkeling spreken, er is een spreiding. Bereikte fase Gemiddelde leeftijd Spreiding
Omrollen 7,7 maanden 11-36 maanden
Zitten 13,0 maanden 6-30 maanden
Staan (zonder steun) 21, 8 maanden 9-48 maanden
Lopen 26, 8 maanden 16-48 maanden
Zindelijk met plassen 35,2 maanden 24-48 maanden
Zindelijk voor ontlasting 40,5 maanden 25-54 maanden
Kinderen met het syndroom van Down die naar school gaan en thuis wonen maken een betere ontwikkeling door dan kinderen met het syndroom van Down die in een inrichting zitten. Tegenwoordig verblijven de meeste niet meer in een inrichting. IQ =( intellectuele leeftijd : kalenderleeftijd) x 100
Bij mensen met het syndroom van Down daalt hun IQ over het algemeen in de loop van hun leven. Een IQ- daling betekent echter niet dat iemand niet meer bijleert, maar dat het tempo waarin hij bepaalde dingen bijleert vertraagt ten opzichte van leeftijdgenoten. Het idee dat de ontwikkeling van kinderen met het syndroom van Down ergens in hun kinderjaren definitief tot stilstand komt is onjuist. Uit onderzoek van Cunningham komt zelfs naar voren dat mensen met het syndroom van Down juist lánger door ontwikkelen dan “normale” mensen. Bij kinderen met het syndroom van Down daalt het IQ, bij hen is sprake van een vertraging van de ontwikkeling. Dit is misleidend,”de IQ- daling bij mensen met het syndroom van Down is niet het gevolg van een biologische wetmatigheid, maar eerder het gevolg van een psychologisch proces”. (Wishart) Wishart deed onderzoek naar jonge kinderen met het syndroom van Down. Zij volgde gedurende een periode van enkele jaren een aantal kinderen. Het viel Wishart tijdens de afname van onderdelen van IQ- tests op dat op het niveau van afzonderlijke taken de prestaties van kinderen zeer wisselend waren. Wishart verklaart dit uit twee mechanismen: 1) De kinderen lieten vaardigheden niet zien die zij bijvoorbeeld twee jaar eerder wel goed beheersten. Door oefening konden deze vaardigheden in een opvallend tempo worden herleerd. Volgens Wishart geven kinderen met het syndroom van Down zichzelf onvoldoende oefening. Hierdoor kan het gebeuren dat “al gedane” vaardigheden geen vast onderdeel van hun repertoire worden. 2) De kinderen zouden iets moeilijkere taken best kunnen, maar zij richten al hun energie erop om überhaupt niet aan zo’n opdracht mee te hoeven doen

Deze faalangst bij het aanleren van nieuwe vaardigheden, in combinatie met het niet voldoende inoefenen van reeds gedane vaardigheden, zou wel eens een belangrijke oorzaak kunnen zijn van de IQ- daling, de afname van de ontwikkelingssnelheid, bij kinderen met het syndroom van Down. Het is belangrijk niet te snel te denken dat een kind met het syndroom van Down een bepaalde vaardigheid beheerst. Vaardigheden moeten diep ingesleten worden door “overlearning”: het veelvuldig en langdurig blijven oefenen van de vaardigheid in allerlei verschillende situaties. Verder is het belangrijk het vermijdingsgedrag bij het aanleren van nieuwe vaardigheden te doorbreken. Het geven van meer leiding en aanmoediging, het duidelijk structureren van het leermateriaal en de leersituatie, het inbouwen van kleinere tussenstapjes kan net het opstapje betekenen dat het kind nodig heeft. Spraak
Bij de meeste kinderen met het syndroom van Down is vooral de spraak het zwakste gebied. Mensen met het syndroom van down ondervinden vooral problemen op het gebied van de syntax (zinsbouw), de grammatica en de articulatie (uitspraak). De meeste kinderen hebben last van het gebruik van werkwoordstijden en het gebruik van de kleine woordjes ( de, het een zij, e.d) (grammatica). Een deel van de kinderen spreekt tamelijk onverstaanbaar (bijv. woorden die uit meerdere klanken bestaan, worden als éénlettergrepig uitgesproken). De opbouw van de woordenschat ontwikkelt zich vaak beter, ook zijn kinderen met het syndroom van Down goed in staat hun bedoelingen over te brengen en weten zich aan de regels van een gesprek te houden ( om de beurt praten, ingaan op wat je gesprekspartner zegt, etc). De belemmeringen die veel kinderen met het syndroom van Down ondervinden op het gebied van de spraak kunnen een aantal gevolgen hebben. Ten eerste zouden problemen met de zinsbouw direct van invloed kunnen zijn op de ontwikkeling van het denken. Ten tweede bestaat het gevaar dat de kinderen door de onderlinge afwijking tussen spraak en begrip door de omgeving onderschat worden. Ten derde kan een tamelijk onverstaanbare spraak ertoe leiden dat het sociale leven van de kinderen meer beperkt wordt. Op welke wijze kunnen de spraak- taalbelemmeringen worden verklaard? Mogelijkerwijs ligt een deel van de verklaring in een afwijkende specialisatie van de hersenhelften. Bij de meeste “normale” mensen is vooral de linkerhersenhelft (hemisfeer) betrokken bij de productie van spraak. Bij veel mensen met het syndroom van Down is juist de rechterhersenhelft actief, terwijl de linkerhersenhelft “beter” is voor het spreken. De articulatieproblemen van kinderen met het syndroom van Down worden ook wel in verband gebracht met een afwijkende bouw van de mondholte en het strottenhoofd en met de slapte van de spieren die betrokken zijn bij de spraak. Volgens Buckley worden de articulatieproblemen veelal veroorzaakt door het niet goed spontaan in het geheugen kunnen oproepen van de fonologische code (de afzonderlijke spraakklanken netjes op een rijtje zetten - wordt bij “normale” mensen in de linkerhersenhelft gedaan). Van het woord dat zij op dat moment wil zeggen. Bij zo’n 80% van de kinderen met het syndroom van Down komen periodes voor met behoorlijke gehoorverliezen (door ophoping van vocht in het middenoor). Deze gehoorverliezen kunnen uiteraard een negatieve uitwerking hebben op de spraak- ontwikkeling. Een minder goed functionerend auditief korte-termijn-geheugen (het aantal woorden dat iemand kan onthouden nadat hij deze gehoord heeft) heeft vermoedelijk nadelige consequenties voor het kunnen verwerken en produceren van langere zinnen. Omdat veel kinderen met het syndroom van Down functioneel doof zijn voor langere zinnen: tegen het eind van een lange zin zijn zij het begin al vergeten, krijgen de hersenen van deze kinderen niet de juiste input (invoer). Dit leidt ertoe dat de linkerhersenhelft niet de normale dominantie voor spraak ontwikkelt. In tegenstelling tot het auditieve korte-termijn-geheugen blijkt dat kinderen met het syndroom van Down het visuele korte-termijn-geheugen wel goed functioneert. Lezen
Hoezo is het goed voor kinderen met het syndroom van Down dat ze leren lezen? · Woorden die bij het leren lezen als visueel globaal woord zijn aangeleerd komen eerder in de spontane spraak terecht. · Het twee/drie-woorden stadium (het maken van korte zinnetjes van twee of die woorden) wordt door het leren lezen eerder bereikt. · Leren lezen ondersteunt vervolgens het leren spreken in langere en meer complexe zinnen. · Het leren lezen helpt bij het zich eigen maken van bepaalde grammatica-aspecten (de kleine woordjes, meervoudsvormen, werkwoordsvormen). · Leren lezen leidt (volgens onderzoek van Laws, 1995) tot een aanzienlijke verbetering van het visuele (op basis van wat je ziet) geheugen en het auditieve (op basis van wat je hoort) geheugen. · Door het leren lezen wordt de articulatie verbeterd. ‘Normale’ zesjarigen hebben al een groot stuk spraak- en taalontwikkeling doorlopen. Zij leren dat lezen en schrijven alleen maar een andere manier zijn om de gesproken taal weer te geven die zij hebben geleerd. Jonge kinderen met het syndroom van Down staan daarentegen nog veel meer aan het begin van hun spraaktaalontwikkeling. Zij leren als het ware hun eerste taal lezen. Zeker zo’n 80% van de kinderen met het syndroom van Down blijkt te kunnen leren lezen. Sociale relaties
Kinderen met het syndroom van Down staan bekend als hartelijk en sociaal. Toch is er een grote variatie tussen de kinderen. Het sociale leven van kinderen met het syndroom van Down ontwikkelt zich niet in alle gevallen voorspoedig. Bij veel adolescenten (net voor het “volwassen” zijn) met het syndroom van Down blijkt er sprake te zijn van een isolement, zij hebben alleen contacten met gezinsleden. Vaak geldt dit voor adolescenten met de grootste belemmering op het gebied van spraak. Dit omdat er door hun “spraakgebrek” geen goede gesprekken zijn te voeren met anderen. Men verstaat ze slecht, waardoor communiceren en contacten leggen moeilijker wordt. Uit onderzoek bij jonge kinderen met het syndroom van Down (peuters en kleuters) blijkt dat zij minder omgang hebben met andere kinderen dan “normale” kinderen van dezelfde leeftijd of van hetzelfde ontwikkelingsniveau. De tong
Kinderen met het syndroom van Down krijgen in tegenstelling tot “normale” kinderen dwarse groeven in de tong en een vergroting van de smaaknopjes. Veelal blijft de tong ook te groot. Vaak steken kinderen (en uiteraard ook volwassenen) de tong uit hun mond. De lippen
Bij jonge kinderen is er vaak niks aan de lippen te zien. Bij wat oudere mensen met het syndroom van Down zij de hoofden vaak erg gegroefd. Dit komt waarschijnlijk door de gewoonte om de mond open te houden en de tong uit te steken. Hierdoor worden de lippen te nat gehouden door het speeksel. Het is dus waarschijnlijk niet aangeboren. De tanden
Kinderen met het syndroom van Down krijgen gemiddeld later dan “normale” kinderen hun eerste tanden. Ook de volgorde van het doorkomen van de tanden is vaak anders. De eerste snijtanden komen meestal niet eerder dan bij 9 maanden, terwijl ze bij “normale” kinderen met 6 maanden al kunnen verschijnen. Het is mogelijk dat het melkgebit niet eerder compleet is dan met een jaar of 5. bij een “normaal” kind is het melkgebit met 2 à 2½ jaar volledig. Ook kunnen bij kinderen met het syndroom van Down eerst kiezen komen en later pas tanden. De vorm van de tanden is ook vaak afwijkend. Vaak staan de tanden kleiner dan normaal en staan ze niet mooi symmetrisch in de kaak. De ogen
Vaak herkent men iemand met het syndroom van down aan de ogen. Vooral de schuin verlopende oogspleet is een opvallend kenmerk. Er komen veel oogafwijkingen voor bij kinderen met het syndroom van Down. Scheelzien komt ook veel voor bij kinderen met het syndroom van Down. Door de schuine oogstand is het scheelzien vaak moeilijk te beoordelen. De oren
Veel kinderen met het syndroom van Down hebben een verminderd gehoor. Vaak komt dit door vocht in het middenoor. De handen
Men herkent kinderen met het syndroom naast aan hun ogen ook vaak aan hun handen. De huid is rimpelig. De vingers kunnen ver naar achteren worden gebogen. De vingers zijn kort en breed. De pink is vaak erg klein, ook staat de pink vaak krom. Verder ziet men in de handpalmen van een ‘viervingerplooi”: bij een iets gebogen hand één doorlopende plooi van links naar recht. Ieder mens heeft een vast patroon van lijnen op de vingertoppen en in de handpalmen. Iemand met het syndroom van Down heeft karakteristieke lijnen op de vingertoppen en in de handpalmen. Vroeger was dit één van de belangrijkste onderzoekmethoden voor de diagnose syndroom van Down. De lengte

De meeste mensen met het syndroom van Down zijn op volwassen leeftijd kleiner dan normaal. De romp is meestal normaal in lengte. Vooral de armen en benen zijn in verhouding kleiner. De mannelijke geslachtsorganen
De groei en de ontwikkeling van de geslachtsorganen begint op te vallen in de puberteit of adolescentie. Jongens beginnen tussen de 12 en 16 jaar opeens hard te groeien: de groeispurt. Kinderen/ jongeren met het syndroom van Down maken deze groeispurt ook mee. Hun volwassen lengte blijft echter ver achter bij het gemiddelde. De penis en de ven echter meestal klein tijdens deze groeispurt. Het komt wel eens voor dat bij kinderen met het syndroom van Down de zaadballen niet indalen in de balzak, dit kan bij “normale” kinderen ook, maar bij kinderen met het syndroom van Down komt dit vaker voor. De beharing op de geslachtsorganen is meestal steil. Onder de oksels is de beharing meestal minimaal. Baard- en snorgroei is meestal spaarzaam aanwezig. De vrouwelijke geslachtsorganen
Bij meisjes begint de groeispurt tussen de 10 en 13 jaar. Bij meisjes/ jongeren met het syndroom van down bestaat er ook een groeispurt. De menstruatie komt meestal tussen de 12 en 14 jaar, dat is op de normale tijd. Het kan erg moeilijk zijn om deze meisjes op de menstruatie voor te bereiden
De borsten blijven in de puberteit vaak klein, terwijl ze later juist groot worden door de hoeveelheid vet die zich erin ontwikkelt. De hypothese “als iemand met het syndroom van Down geboren wordt, zal die persoon zich langzamer ontwikkelen dan een “normaal” iemand heb ik aangenomen. De ontwikkeling van het zitten, lopen, praten, de zindelijkheid, omrollen en het staan verloopt langzamer bij kinderen met het syndroom van down dan bij “normale” kinderen. Vaardigheden moeten diep ingesleten worden door “overlearning”. Ook hebben kinderen met het syndroom van Down meer leiding en aanmoediging nodig dan “normale” kinderen. Ook het duidelijk structureren van leermateriaal en de leersituatie is van belang. Kinderen met het syndroom van Down hebben erg veel moeilijkheden op het gebied van spraak. Woorden die uit meerdere klanken bestaan worden vaak als éénlettergrepig uitgesproken. De belemmeringen op het gebied van de spraak kunnen een aantal gevolgen hebben, bijvoorbeeld op de ontwikkeling van het denken, ook kunnen de kinderen onderschat worden en het sociale leven van de kinderen meer beperkt wordt.”Gewone” kinderen hebben over het algemeen veel minder last van spraakproblemen en zij ontwikkelen dit ook anders. Het kan bij hen ook makkelijker verholpen worden. De tong, lippen, tanden, ogen, oren, handen, lengte, mannelijke geslachtsorganen en de vrouwelijke geslachtsorganen zijn allemaal net iets ander dan bij “normale”kinderen. Dit zijn vooral uiterlijke verschillen.