Syndroom van Down

Wat is het Down Syndroom? Elke cel bestaat uit 2 delen: de kern en het cytoplasma. In de kern bevinden zich de chromosomen. Chromosomen kan je het beste voorstellen als lange ketens met ingewikkelde chemische bouwstukjes. Elk ‘chemisch bouwstukje’ (schakel) is anders. Elke schakel draagt gecodeerde informatie. Die informatie regelt en beheerst de deling, groei en functie van de cellen. De gecodeerde stukjes heten genen. Op ieder chromosoom bevinden zich er ongeveer 20.000 genen. De informatie die de genen bevatten noemt men de gecodeerde code. Elke diersoort heeft zijn eigen gecodeerde code. Mensen hebben 46 chromosomen van verschillende grootte. De genetische code van ieder mens is uniek. Alle mensen hebben 46 chromosomen, 22 paar identieke chromosomen ( autosomen) en 2 geslachtschromosomen. De geslachtschromosomen bepalen of de nakomeling ( het kind) een jongen of een meisje wordt. Elk nieuw mens heeft 46 chromosomen nodig. Die krijgen ze dan door 23 chromosomen van de vader en 23 chromosomen van de moeder. De nieuwe cel ( de bevruchtte eicel) begint zich te delen. De eerste celdeling. Daarna gaat die zich weer delen. Het is belangrijk dat iedere cel een identieke serie chromosomen krijgt dus ook dezelfde genetische instructies. Om daarvoor te zorgen valt elk chromosoom voor de cel zich deelt in 2 chromatiden uiteen. Elke chromatide neemt stoffen op uit de cel om weer 2 identieke chromosomen te kunnen voortbrengen. Wanneer de cel zich nu verder deelt bevatten de twee nieuwe cellen allebei 1 kopie van elk chromosoom. Dit wil dus zeggen dat iedere cel een identieke serie chromosomen heeft en dus allemaal dezelfde genetische code heeft als de eerste cel. Maar met deze delingen kan er altijd iets verkeerd gaan. Iemand die geboren word met het down syndroom heeft in plaats van 46 chromosomen, 47 chromosomen. Iemand met het down syndroom heeft chromosoom 21 drie keer. Er zijn 3 manieren voor het krijgen van 47 chromosomen: Trisomie 21
Mozaïek trisomie

Translocatie trisomie
Trisomie 21: De mitose is een deling waarbij de 46 chromosomen en bijvoorbeeld de eicel 23 paren vormen. Bij mensen met het down syndroom is er bij de mitose (reductiedeling) iets verkeerd gegaan. Soms blijven 2 chromosomen van een paar tijdens deze deling bij elkaar, terwijl ze uit elkaar hadden gemoeten Als dit gebeurd ontstaat er een cel met een chromosoom teveel. Het heeft dus 24 in plaats van 23 chromosomen. Als deze cel zich daarna samensmelt met de andere geslachtscel heeft de cel die dan gevormd wordt dus ook een chromosoom te veel. Die heeft dus 47 in plaats van 46 chromosomen. Bij mensen met het Down syndroom heeft het chromosomen paar 21, 3 exemplaren. Vaak gebeurt dit bij de vrouw omdat zij haar eicellen al voor de geboorte heeft. Hierdoor kunnen er eerder foutjes optreden. De man produceert zij hele leven door zaadcellen, waardoor die minder oud zijn en minder kans hebben op foutjes. Deze vorm is de meest voorkomende vorm bij mensen met het Down syndroom. Ongeveer 95% heeft deze vorm. Mozaïek trisomie: Dit gebeurt tijden de mitose. Als 1 van de chromosomenparen zich niet deel, dan krijg je 2 nieuwe cellen een van 45 chromosomen maar die sterft af en de andere met 47 chromosomen en die deelt zich verder. Er ontstaat daarna dus nieuwe cellen met ieder 47 chromosomen. Als deze storing optreed aan het einde van het groeiproces van het embryo is er niks aan de hand. Er zijn dan als duizenden gewonen cellen ontstaan. Het heeft dus meestal geen verdere gevolgen. Maar als deze storing optreedt tijdens een van de eerste celdelingen, wanneer er nog maar een paar cellen zijn, heeft dat wel gevolgen. Als dit dus gebeurd tijdens de eerste delingen van de bevruchte eicel is de kans heel groot dat de daaruit komende chromosomen ook ieder 47 chromosomen hebben. Translocatie trisomie: Dit gebeurt tijdens de meiose. Bij translocatie heeft het extra chromosoom een bijzondere (locatie) plaats ingenomen. Het zit namelijk vast aan een ander chromosoom, meestal het 14e chromosoom. Bij translocatie trisomie zijn er ook 3 chromosomen nummer 21. Vandaar de naam translocatie trisomie. Het kan zijn dat een van de ouders drager is van een translocatie. Zowel de vader als de moeder kan drager zijn. De drager vertoont geen uiterlijke afwijkingen. Vormt de drager geslachtscellen dan ontstaan er problemen. Deze vorm is dus erfelijk
Er zijn 4 geslachtscellen mogelijk: 1. 25% van de geslachtscellen bevat geen chromosoom nr 21
Chromosoom nr 21. ontbreekt dus deze is niet levensvatbaar
2. 25% van de geslachtscellen bevat 1 chromosoom nr. 21 boven op een chromosoom van nr. 14
Er is hier een normaal aantal chromosomen aanwezig, dit wordt dus alleen een drager. 3. 25% van de geslachtscellen bevat 2 chromosomen nr 21. Waarbij er 1 boven op een chromosoom van nr. 14 zit
Dit wordt een baby (kind) met het Down syndroom. 4. 25% van de geslachtscellen is normaal
Dit is een normale vrucht. Dus een gezonde baby Wat zijn de kenmerken van het Down Syndroom? Mensen met het Down syndroom zijn geestelijk gehandicapt. Hoe erg dit is verschilt erg van de persoon zelf. De ontwikkeling van kinderen met het Down syndroom volgt in grote lijnen hetzelfde als een gewoon kind alleen dan iets trager. Eerst vertel ik iets over de uiterlijke kenmerken en daarna een klein stukje over de inwendige kenmerken. Er zijn vele uiterlijke kenmerken waaraan je mensen met het Down syndroom kan herkennen. Bekende uiterlijke kenmerken zijn: - scheefstaande ogen - een extra huidplooi over de binnenste ooghoeken - witte vlekjes aan de rand van de iris - een kleine schedel met weinig achterhoofd - dun haar - kleine, vaak asymmetrische oren - een kleine mond - een dikke gegroefde tong - een brede, korte nek - korte armen en benen - korte brede handen - kleine kromme pinken - ruimte tussen de eerste en tweede teen - Meestal zijn mensen met het Down syndroom op volwassen leeftijd kleiner dan normaal. De romp is meestal normaal in lengte. Vooral de armen en benen zijn kleiner. Daardoor ziet het er erg vreemd uit. Een paar uiterlijke kenmerken beter uitgewerkt: De tong: Kinderen met het syndroom van Down hebben in tegenstelling tot normale kinderen dwarse groeven in de tong een vergroting van de smaakknopjes. Meestal blijft de tong ook te groot waardoor veel mensen met het syndroom van Down hun tong uit hun mond hebben. De tanden: Kinderen met het syndroom van Down zijn vaak later met tandjes krijgen dan normale kinderen. Ook de volgorde van het doorkomen van de tanden is vaak anders. De eerste snijtanden komen bij een kind die lijd aan het syndroom pas na ongeveer 9 maanden terwijl dat bij een kind die niet lijd aan het syndroom al na 6 maanden is. Het is mogelijk dat het melkgebit pas compleet is na een jaar of 5 terwijl dat bij normale kinderen met 2 of 2,5 jaar is. Ook bij kinderen met het syndroom van Down kunnen eerst de kiezen doorkomen en daarna pas de tanden. De vorm van de tanden is ook nog vaak afwijkend. Vaak zijn de tanden kleiner als normaal en staan ze ook niet mooi symmetrisch in de kaak. De ogen: Vaak herkend met iemand met het syndroom van Down aan de ogen. Vooral de schuin vervoorlopende oogspleet is een opvallend kenmerk. Er komen veel oogafwijkingen voor bij kinderen met het Down syndroom. Scheelzien komt ook erg vaak voor, maar door de schuine oogstand is het scheelzien vaak moeilijk te beoordelen. De oren: Kinderen met het syndroom van Down hebben vaak een verminderd gehoor. Vaak komt dit door vocht in het middenoor. De handen: Men herkent kinderen met het syndroom van Down ook vaak aan de handen. De huis is rimpelig. De vingers kunnen ver naar achteren worden gebogen. De vingers zijn vaak kort en breed en de pink is vaak erg kort en krom. De mannelijke geslachtsorganen: De groei en ontwikkeling van de geslachtsorganen begint op te vallen in de puberteit. Jongens beginnen tussen de 12 en 16 jaar opeens hard te groeien, de groeispurt. Kinderen met het Down syndroom maken deze groeispurt ook mee. Hun volwassen lengte blijft echter ver achter van het gemiddelde. De penis blijft meestal klein tijdens de groeispurt. Het komt wel eens voor dat bij kinderen met het syndroom de zaadballen niet indalen in de balzak. Dit kan bij normalen kinderen ook maar bij kinderen met het Down syndroom gebeurt dit vaker. De beharing op de geslachtsorganen is meestal steil. Onder de oksels is de beharing meestal minimaal. Baard en snorgroei is bijna niet aanwezig. De vrouwelijke geslachtsorganen: Bij meisjes begint de groeispurt tussen de 10 en 13 jaar. Bij meisjes met het syndroom bestaat er ook een groeispurt. De menstruatie begint meestal tussen de 12 en 14 jaar dat is dus op de normale tijd. Het kan erg moeilijk zijn om deze meisjes op de menstruatie voor te bereiden. De borsten blijven in de puberteit vaak klein, terwijl ze later juist groot worden door de hoeveelheid vet die zich erin ontwikkeld. Soms zijn er ook duidelijke afwijkingen aan de inwendige organen waardoor snel na de geboorte een operatieve ingreep nodig zal zijn. Zo komen ernstige hartgebreken voor bij ongeveer 40% van de kinderen en problemen met het maagdarmkanaal. Ook een te traag werkende schildklier en luchtweg- en oorinfecties komen veel vaker voor bij deze kinderen. Bijna de helft van alle kinderen met het Down syndroom heeft een goede gezondheid Hoe kan je iemand helpen met het Down syndroom? Hoe moet je ermee omgaan? Het is moeilijk vaak moeilijk voor ouders om te weten dat ze een kind krijgen met het syndroom van down. In het begin is het een teleurstelling dat hun kind niet normaal blijkt te zijn. Maar het is belangrijk voor ouders om te weten dat kinderen met het Down syndroom ook veel dingen zelfstandig kunnen doen. De ontwikkeling zal wel wat langzamer gaan dan bij gewone kinderen en het zal ook op een eerder punt ophouden maar het verzorgen van zo’n kind is altijd belangrijk. Het is belangrijk dat het kind in een zo stabiel mogelijke omgeving opgroeit om het een gevoel van veiligheid te geven. Ten eerste leert het kind zo om zijn tekortkomingen te accepteren en in de tweede plaats zal het er zo vertrouwen in krijgen iets te bereiken. Vaak worden kinderen met het syndroom van Down als baby’s aangesproken. Maar om het kind te stimuleren moet net kind net als de rest worden aangesproken. Een kind met het syndroom van Down moet je niet straffen als iets fout gaat maar belonen als het goed gaat. Het kan zijn dat een nieuw iets te moeilijk is voor een kind maar straf ze dan niet als het fout gaat. Het is wel belangrijk dat een kind met het syndroom van Down zelf ook dingen leert. Het geeft ze een gevoel van eigenwaarden en onafhankelijkheid. Het belangrijkste is dat een kind kan rekenen op de steun van zijn ouders. Om met een kind met het syndroom te praten gebruik dan korte zinnen en articuleer duidelijk. Omdat het vermogen tot denken vaak achterblijft is het het beste om simpele werkjes toch op te splitsen. Het kan zijn dat iets nieuws te moeilijk is voor het kind. Dit kan zich uitten in angst, maar ook in dwarsheid, pesterigheid of het teruggaan naar een jonger leeftijdsniveau. Als zoiets gebeurt moeten de opvoeders een stapje terug doen.
Interview met Harry Janssen
Werk: kinderdagverblijf voor geestelijk gehandicapte kinderen Moet je kinderen met het syndroom van Down anders behandelen? Ja, dat moet je zeker doen. Ze zijn verstandelijk gehandicapt dus ze lopen een beetje achter met andere kinderen je kan ze dus niet gewoon behandelen als andere kinderen. Kan je kinderen met het syndroom van Down helpen? Ja
Hoe dan? Je kan ze helpen door ze bepaalde simpele dingen te leren. Zoals thee zetten en ze daarmee goed te helpen. Zo krijgen ze meer vertrouwen in zichzelf en gaat het beter met ze in de loop van de tijd
Is het soms moeilijk om met kinderen met het syndroom van Down om te gaan? Ja soms is het wel moeilijk omdat ze anders zijn. Maar meestal is het juist leuk omdat ze erg spontaan zijn. Hoe kan je merken of ze het syndroom van Down hebben als je kijkt naar de persoonlijke kenmerken, hun innerlijk? De meeste zijn heel erg sociaal en erg lief dat komt omdat ze een beetje achterlopen ik heb niet vaak problemen met ze ik vind ze zelf erg lief maar soms wel heel vermoeiend. Hoe moet je kinderen met het syndroom van Down behandelen? Je moet aardig tegen ze blijven en niet boos worden want dat is slecht voor de ontwikkeling van het kind.