Prenatale Diagnostiek

Inhoudsopgave
Inleiding
Hoofdstuk 1: Wat is prenatale diagnostiek?
Hoofdstuk 2: Wie komen in aanmerking voor PND en wanneer kom je in aanmerking voor PND?
Hoofdstuk 3: Welke vormen van prenatale diagnostiek zijn er?
Hoofdstuk 4: Wanneer wordt prenatale diagnostiek toegepast?
Hoofdstuk 5: Wat zijn de gevaren van prenatale diagnostiek
Vraag 6 en 7
Nawoord
Bronnen
Inleiding
Een zwangere vrouw vraagt zich af of haar kind die in haar buik zit gezond is. Zij heeft gelezen op het internet dat de meeste kinderen gezond worden geboren, maar er is een 4 % van alle geboren baby’s die bij de geboorte een erfelijke aandoening of aangeboren afwijking hebben. Ze gaat zich nu wel een beetje zorgen maken. Immers is er in haar familie een geval van het syndroom van Down voorgekomen. Jeetje, ze moet er niet aan denken dat haar kindje dat heeft. Het lijkt haar een beter idee om even na te gaan of haar kindje een aandoening of afwijking heeft. Bij de dokter wordt gevraagd in welke week van de zwangerschap ze zit. Ze is in de 15de week van de zwangerschap dus wordt haar voorgesteld om een vruchtwaterpunctie te doen . De uitslag van de vruchtwaterpunctie heeft ze telefonisch doorgekregen. Gelukkig, de uitslag was goed. Ze hoeft dus geen beslissing te maken om haar zwangerschap uit te zitten of af te breken.
Hoofdstuk 1: Wat is prenatale diagnostiek?

Prenatale diagnostiek wordt het onderzoek genoemd waarmee men tijdens de zwangerschap onderzoekt of het kindje gezond is, of het bij de geboorte geen erfelijke aandoening of een aangeboren afwijking heeft. Prenataal betekent voor de geboorte. Prenataal onderzoek geeft alleen aan of er een bepaalde aandoening bij je baby aanwezig is. Het onderzoek geeft geen antwoord op de vraag of het kind verder gezond is. Prenatale diagnostiek is afgekort ook wel PND.

Hoofdstuk 2: Wie komen in aanraking voor PND en wanneer kom je in aanraking voor PND?
Vrouwen van 36 jaar of daarboven die in hun 18de week van hun zwangerschap zitten kunnen in aanmerking komen voor PND. Hoe hoger de leeftijd van de moeder hoe meer kans er is op een chromosoomafwijking. Als er een verhoogde kans bestaat dat een van de ouders een neurale-buisdefect zoals een open rug van de baby bijvoorbeeld. Je spreekt hier van een verhoogde kans als deze aandoening al eerder in de familie is voorgekomen. Als er een verhoogde kans bestaat op erfelijke aandoeningen of aangeboren afwijkingen. Je spreekt hier van een verhoogde kans als er een aandoening of afwijking al eerder in de familie is voorgekomen. Je kan ook in aanmerking komen als er tijdens de zwangerschap een reden blijkt te zijn om een chromosoomonderzoek te doen bijvoorbeeld als er extreem veel of extreem weinig vruchtwater aanwezig. Je kan ook in aanmerking komen voor PND als er tijden echoscopisch onderzoek word vermoed of blijkt dat er een afwijking is.
Hoofdstuk 3: Welke vormen van prenatale diagnostiek zijn er?

Je hebt verschillende vormen van PND. Sommige worden meer gebruikt dan het ander en sommige zijn niet echt onderzoeken. Je hebt:
Vlokkentest/Chorionbiopsie
Vruchtwaterpunctie/ Amniocentese
Vlokkentest en vruchtwaterpunctie vergleken
Rhesusfactor en Anti-D
Echoscopisch onderzoek
Navelstrengpunctie
Triple-test
Nekplooimeting
Hoofdstuk 4: Wanneer wordt prenatale diagnostiek toegepast

PNB wordt pas toegepast als iemand een verhoogde kans heeft op met aangeboren of erfelijke aandoeningen. De aandoening moet ook door middel van onderzoek tijdens de zwangerschap aan te tonen zijn.
De vlokkentest kan vaginaal worden gedaan en via de buikwand. De vaginale vlokkentest wordt gedaan rond de 11de week van de zwangerschap en de vlokkentest via de buikwand rond de 12de week van de zwangerschap. Bij beide vlokkentesten wordt getest op: aandoeningen die berusten op afwijkingen van de chromosomen, een aantal stofwisselingsziekten en een aantal aandoeningen die berusten op veranderingen in het DNA. De kans bij beide testen is 1 à 2 % op een foute uitslag dit kan komen door afwijkend placentaweefsel van een gezond kind. De vlokkentest kans ook een kleine kans geven op een miskraam, die kans is rond de 1 %, dit hangt samen met de ervaring van de gynaecoloog.
Vruchtwaterpunctie wordt gedaan rond de 16de week van de zwangerschap. De volgende aandoeningen zijn vast te stellen d.m.v vruchtwaterpunctie: aandoeningen die berusten op afwijkingen van de chromosomen, neurale-buisdefecten zoals een open rug of een open schedel, een aantal stofwisselingsziekten en een aantal aandoeningen die berusten op veranderingen in het DNA. De vruchtwaterpuncite is iets betrouwbaarder dan de vlokkentest en de kans op een miskraam is 0,5 %.
Echoscopisch onderzoek wordt rond de 18de en de 20ste week van de zwangerschap gedaan. De ingreep kan ook gedaan worden bij de 12de en 14de week van de zwangerschap in het geval van enkele aandoeningen zoals een open schedel. De volgende aandoeningen zijn vast te stellen met een echoscopisch onderzoek zijn: neurale-buisdefecten, aangeboren afwijkingen van o.a het skelet, hart en vaatstelsel, urinewegen en het maag-darmstelsel. Na dit onderzoek kan worden besloten om verder onderzoek te plegen. Het onderzoek is onschadelijk en de ultrsone geluidsgolven zijn onschadelijk voor de moeder en de foetus.
Rhesusfactor kan het kind ziek maken. Als je rhesus-negatief bent dat kan het zijn dat je afweerstoffen maakt tegen het rhesus-positef bloed van de baby als dat in je bloed terechtkomt. De baby kan rhesus-positief bloed hebben als de vader rhesus-positief is. Tijden een vlokkentest of een vruchwaterpunctie kan er een beetje bloed van de baby in je eigen bloed gekomen zijn. Daarom kregen vrouwen na de ingreep een injectie in het bonvebeen of de bil. Dat medicijn heet Anti-D. Anti-D verkleint de kans dat je antistoffen aanmaakt die de baby ziek kunnen maken.
Navelstrengpunctie is mogelijk rond de 18de week van de zwangerschap. Met een dunne naalf zuigt de gynaecoloog wat bloed uit de navelstreng op. Met dit bloed worden de chromosomen onderzocht. Dit gebeurt alleen in gespecialliseerde centra. Het risico op een spontane miskraam is 1 à 2 %.
Triple-test is een bloedonderzoek waarmee 3 stoffen worden gemeten: HCG (Humaan gonadotrofine), oestriol en AFP (Alfa-foetoproteïne). Dit moet gedaan worden tussen de 15de en de 16de week van de zwangerschap. Bij kinderen die het syndroom van down hebben is vaak te weinig AFP in het bloed van de moeder aanwezig. Uit de hoeveelheid AFP, de twee andere merkstoffen en de leeftijd van de moeder wordt de kans op een kind met het Downsyndroom berekend. Als er een veel AFP in het bloed van de moeder aanwezig is, is de kans op een open rug bij de baby verhoogd. Zwangere vrouwen boven de 35 jaar worden voorgesteld gelijk een vruchtwaterpunctie te doen omdat de kans op mongolisme groter is geworden. De triple-test is enkel een screeningstest die een verhoogd risico aangeeft. De test voorspelt bij jonge moeders vaker fout dan goed. Hoe hoger de leeftijd hoe groter de kans op een juiste voorspelling.
De nekplooimeting is een echoscopisch onderzoek. Dit moet gedaan worden tussen de 11de en de 14de week van de zwangerschap. De dikte van de nekplooi van de foetus word gemeten. Bij een dikkere nekplooi dan gebruikelijk is de kans op een aandoening groter. Er kan sprake zijn van chromosoomafwijkingen zoals het syndroom van Down, maar ook van hartafwijkingen. Bij de meting kunnen gemakkelijk fouten worden gemaakt. Deze test is niet heel erg betrouwbaar. Daarom wordt ook aangeraden als een arts denkt dat je een verhoogd risico loopt een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie doen.
Hoofdstuk 5: Wat zijn de gevaren van prenatale diagnostiek?

Prenataal onderzoek kan leiden tot een miskraam. Dit hangt samen met de ervaring van de gynaecoloog. Het aantal miskramen is niet zo heel erg hoog. Het verschilt per onderzoek maar licht gemiddeld rond de 1%. Ondanks de gevaren van PNB hangen er ook gevolgen aan, bijvoorbeeld de keuze maken tussen het uitdragen van de zwangerschap of het afbreken van de zwangerschap.
Vraag 6 en 7

6-Het risico op het syndroom van Down neemt sterk toe nadat je je 35ste hebt gepasseerd. De eicellen worden steeds ouder en worden niet steeds vervangen zoals in het geval bij de zaadcellen bij mannen.
7- Ja je komt dan in aanmerking voor PND. Je kan de vlokkentest via de buikwand doen, echoscopisch onderzoek en de nekplooimeting. Er is een verhoogde kans op stofwisselingsziekten, neurale-buisdefecten, aangeboren afwijkingen van o.a het skelet, hart en vaatstelsel, urinewegen en het maag-darmstelsel, chromosoomafwijkingen, maar ook hartafwijkingen.
Nawoord

Ik vond het leuk om dit verslag te maken. Ik heb er veel van geleerd. Ik wist wel van biologie dat de vruchtwaterpunctie en vlokkentest penatrale onderzoeken waren, maar dat was ook het enige. Wat wel een beetje lastig was was het onderscheid of het nou wel of geen pentraal onderzoek was zoals de resusfactor, want de ene site zet het wel bij de verschillende soorten onderzoeken en de andere niet, dus heb ik hem wel erbij gezet.
Bronnen

http://www.gezondheid.be/index.cfm?fuseaction=art&art_id=304#2
http://www.erfelijkheid.nl/pnd/pnd.php
http://europe.obgyn.net/nederland/patientenvoorlichting/prenat.erf.aan.htm

REACTIES

Log in om een reactie te plaatsen of maak een profiel aan.