Taaislijmziekte
Wat zijn de symptomen?
Bij taaislijmziekte maken de klieren die slijm produceren slijm dat te taai is. Dit komt door problemen met de zouthuishouding. Het taaie slijm word vooral gemaakt in het maagdarmkanaal, de lever, de alvleesklier en de teelballen. Taaislijmziekte veroorzaakt problemen met de luchtwegen. Iemand met taaislijmziekte heeft vooral problemen met de luchtwegen: het taaie slijm veroorzaakt luchtweginfecties. Daarnaast zijn er maagdarmproblemen en kunnen vetten minder goed worden opgenomen. Vooral door de luchtweginfecties hebben patiënten een jongere levensverwachting. De verminderde productie van alvleesklier-enzymen veroorzaakt daarbij een vertraagde groei, een vettige diarree en een tekort aan vet-oplosbare vitaminen. Bij jongens kan onvruchtbaarheid optreden en baby’s hebben vaak een stofwisselingsstoornis.
Wat is de genetische oorzaak van de ziekte / syndroom ?
Taaislijmziekte is een recessief overerfbare ziekte. Het is een erfelijke aandoening; soms is direct na de geboorte al duidelijk dat een kind het heeft. Het is de meest voorkomende autosomaal( niet in de geslachtschromosomen liggend) recessieve genetische aandoening in onze streken, maar liefst 1 op 32 personen van de blanke bevolking is heterozygoot drager van de ziekte zonder het zelf te weten. Bij een drager( is dus heterozygoot) treden dan ook geen ziekteverschijnselen op.
Hoe vaak komt de ziekte / syndroom statisch voor ?
Ouders die beide drager zijn hebben een kans van 1 op 4 dat zij een kind krijgen met taaislijmziekte. Daardoor zou bij blanke bevolkingsgroepen 1 op 4096 geboorten worden getroffen met taaislijmziekte. Mede door erfelijkheidsadvisering en zwangerschapsonderbreking komt het in de praktijk minder voor, 1 op 4750. In Nederland worden per jaar ongeveer 40-45 mensen met deze aandoening geboren. Geschat word dat er in 2008 ongeveer 1300 patiënten zijn met taaislijmziekte.
Wat is de impact op het leven van patiënt en gezin (eigen mening)?
Het is een ernstige aandoening die op dit moment niet te genezen is. Tijdens het verloop van de ziekte worden de klachten steeds erger. Hierdoor is de levensverwachting beperkt. Iemand met taaislijmziekte weet dat hij eerder doodgaat, daarom is de impact vrij groot. Mensen met deze ziekte moeten natuurlijk vaak naar het ziekenhuis om de luchtwegen te controleren en schoon te laten maken. Maar door verbeterde behandelingen is de levensverwachting de laatste decennia wel sterk verbeterd: van de patiënten in de jaren 50 geboren haalden slechts 10% de volwassen leeftijd; van degenen die in de jaren 70 werden geboren haalden ca. 60% hun 25e verjaardag. De gemiddelde levensverwachting van de totale groep patiënten laat nog steeds een stijgende trend zien en is momenteel (2007) 35 tot 40 jaar. Daarom zal iemand met deze ziekte van dag tot dag leven en waarschijnlijk zijn kleinkinderen niet kennen.
bronnen :
http://www.gezondheidsplein.nl/aandoeningen/850/Taaislijmziekte--cystic-fibrosis-.html
Ziekte van Huntington
Wat zijn de symptomen ?
De symptomen van de ziekte van Huntington komen pas te voorschijn op middelbare leeftijd (tussen 30-50 jaar) en verergeren langzaamaan. Gemiddeld overlijden patiënten na achttien jaar ziekte. De meest kenmerkende symptomen zijn onwillekeurige, maar gecoördineerde rukkende bewegingen van eerst het gezicht en de armen, die zich in een later stadium over het gehele lichaam uitbreiden. Door aantasting van de spieren voor spreken en slikken, wordt de spraak onduidelijk en krijgt de patiënt moeite met slikken, dat zich uit in kwijlen en verslikken. Omdat zo voedsel in de luchtwegen kan komen, kan dit een longontsteking veroorzaken. Ook raken de geestelijke vermogens gestoord wat toenemende psychische stoornissen tot gevolg heeft, die uiteindelijk kunnen leiden tot ernstige gedragsstoornissen en dementie.
Wat is de genetische oorzaak van de ziekte / syndroom ?
De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een fout in een gen op chromosoom 4. Wanneer één van de ouders de ziekte heeft, dan heeft elk kind 50% kans om de ziekte te erven. Als de nakomelingen van een Huntington ouder het afwijkende gen niet geërfd hebben, dan kunnen zij de ziekte niet krijgen en de ziekte zal in volgende generaties ook niet meer terug komen. Wanneer een ouder nog voor de beginsymptomen van de ziekte door b.v. een ongeval overlijdt, en bij een nakomeling later de ziekte zich openbaart, ontstaat ten onrechte de indruk dat zij een generatie heeft overgeslagen. Omdat de aandoening zich vaak pas op latere leeftijd openbaart kan al een gezin gesticht zijn voordat de ouder ziek wordt. Het gen kan dan al doorgegeven zijn aan één of meerdere kinderen. Naarmate een risicodrager - een zoon of dochter van een patiënt(e) - ouder wordt zonder symptomen van de ziekte, wordt de kans groter dat hij/zij het Huntington-gen niet geërfd heeft en deze aandoeningdus niet krijgt.
Hoe vaak komt de ziekte / syndroom (statisch) voor ?
In de meeste westerse landen en Noord-Amerika is het algemeen voorkomen van de ziekte 7 tot 10 op 100.000 mensen. Dit betekent dat in Nederland circa 1400 mensen aan de ziekte van Huntington lijden. Naar schatting zijn er daarnaast circa 4000 tot 10.000 mensen die risico lopen voor de ziekte.
Wat is de impact op het leven van patiënt en gezin ?
De symptomen openbaren zich pas op middelbare leeftijd (tussen 30-50 jaar) en verergeren geleidelijk. Je kunt dus tot die leeftijd niet weten of je de ziekte hebt. Ook raken de geestelijke vermogens gestoord wat toenemende psychische stoornissen tot gevolg heeft, die uiteindelijk kunnen leiden tot ernstige gedragsstoornissen en dementie. Bij dementie weet de persoon zelf nog maar weinig, dus ook dat hij deze ziekte heeft. Voor de familie is dit ook verschrikkelijk, want de patiënt zal zijn familie leden niet herkennen.
Syndroom van Down
Wat zijn de symptomen ?
Verstandelijke handicap/beperking, van zeer licht tot zeer ernstig, een ronde ooghoeken, amandelvormige ogen die een beetje scheef staan, een andere gelaatsvorm, vlak achterhoofd, mond die open staat en een slappe tong, een handplooi die dwars doorloopt, ze zijn niet zo groot, ze hebben slap dun haar, een kleine hartafwijking kan voorkomen, grotere ruimte tussen de tenen, geen kootje in de ringvinger, hyperlaxiteit ( slappe spieren en gewichten) minder goed werkend afweersysteem, meer kans op huidproblemen, slechthorendheid, psychiatrische problemen als autisme en depressie, vertraagde stoeltang. Kortere levensverwachting (60 jaar is oud).
Wat is de genetische oorzaak van de ziekte / syndroom ?
De lichaamscellen van een mens horen te bestaan uit 46 chromosomen. Bij Down is er echter een chromosoomafwijking. Deze ontstaat bij de bevruchting, vader en moeder geven allebei aan het kind elk 23 chromosomen bij dus heeft het kind 46 chromosomen. Maar en kan een fout ontstaan bij de deling van een chromosomenpaar. Twee chromosomen van een chromosomenpaar worden niet goed verdeeld over de geslachtscellen (eicellen of zaadcellen). Zo wordt een extra chromosoom overgedragen, en heeft het kind 47 chromosomen in elke lichaamscel.
Hoe vaak komt de ziekte / syndroom (statisch) voor ?
In totaal komt Down syndroom voor bij ongeveer 1 op de 650 pasgeborenen.
Wat is de impact op het leven van patiënt en gezin ?
Iemand met het syndroom van Down heeft een heel ander leven dan normaal, er zijn zoveel symptomen dat iedereen kan zien dat je het hebt. Mensen kijken dan ook vaak en kinderen worden vaker gepest. Ook lopen deze mensen meer risico op bepaalde ziektes en aandoeningen. Door de vertraagde stoelgang zijn ze vaak ook wat dikker. De vader en moeder moeten meer aandacht aan het kind schenken wat ten kost gaat van de broertjes en zusjes. De ouders zijn meer tijd kwijt aan een kind met het downsyndroom, ze moeten waarschijnlijk vaker naar de dokter omdat ze meer vatbaar zijn voor ziektes. Ze moeten ook naar een speciale school en hebben een andere behandeling nodig dan normale kinderen.
Hemofilie
Wat zijn de symptomen ?
Hemofilie is een bloedziekte waarbij het bloed niet goed genoeg stolt. Afhankelijk van de mate van het tekort aan stollingsfactoren treden vanaf de jeugd problemen op: onderhuidse bloedingen, regelmatig spontane bloedingen, bloedingen in de gewrichten, bloed in de urine, doorbloeden na een verwonding. De oorzaak moet worden gezocht in een overerfbare aandoening, die een tekort aan een bepaalde stollingsfactor in het bloed veroorzaakt. Het meest komt een tekort aan stollingsfactor VIII voor (hemofilie A). Andere vormen zijn: een tekort aan stollingsfactor IX (hemofilie B) of van de PTA-factor die minder ernstig is en bijna uitsluitend bij joden voorkomt (zowel bij mannen als bij vrouwen).
Wat is de genetische oorzaak van de ziekte / syndroom ?
Hemofilie wordt over het algemeen veroorzaakt door een mutatie in een gen dat codeert voor een van de stollingsfactoren. Hemofilie kent een geslachtsgebonden recessieve overerving. Aangezien het hemofilie gen zich op het X-chromosoom bevindt komt de aandoening het meest voor bij mannen. De aandoening komt bij vrouwen pas aan het licht als beide X-chromosomen een gemuteerd gen bevatten, of als gedurende de embryonale periode alle gezonde X-chromosomen worden uitgeschakeld.
Hoe vaak komt de ziekte / syndroom (statisch) voor ?
De aandoening komt bijna alleen bij mannen voor (1 op de 50.000) en slechts zeer zelden bij vrouwen. In ongeveer 75% van de gevallen blijkt de ziekte in de familie voor te komen.
Wat is de impact op het leven van patiënt en gezin ?
Patiënten moeten zoveel mogelijk tegen verwondingen beschermd worden, dus contactsporten zoals voetbal e.d. worden sterk ontraden. Zwemmen, hardlopen, fietsen e.d. mogen echter weer wel. Je kunt begrijpen dat je door deze ziekte zoveel mogelijk bloedingen probeert te voorkomen. Als je als ouder een kind hebt met hemofilie moet hier natuurlijk zo goed mogelijk mee om worden gegaan. Niet zoveel buitenspelen, sporten etc.
Fenylketonurie
Wat zijn de symptonen ?
Fenylketonurie is een aangeboren stofwisselingsziekte waarbij een enzym dat noodzakelijk is voor de afbraak van het aminozuur, fenylalanine niet aanwezig is. Doordat het aminozuur niet wordt afgebroken zal dit aminozuur zich geleidelijk aan ophopen in het bloed en het ruggenmergsvocht, waardoor het zenuwstelsel beschadigd raakt. Hersenbeschadiging, toevallen en geestelijke achterstand zijn het gevolg.
Wat is de genetische oorzaak van de ziekte / syndroom ?
Het gen voor fenylalanine is autosoom recessief. Het enzym fenylalanine is niet aanwezig of werkt niet goed. Daardoor kan het aminozuren niet afbreken.
Hoe vaak komt de ziekte / syndroom (statisch) voor ?
De ziekte komt niet veel voor: in Nederland worden er ongeveer 10 baby's per jaar mee geboren. De verhouding is 1 op de 18.000 kinderen. Alleen als beide ouders drager zijn van het Fenylketonurie-gen, kunnen zij een kind krijgen dat het krijgt. De kans hierop 25%. Bij de geboorte hebben deze kinderen meestal nog geen klachten. Met een bloedtest (de zogeheten hielprik) kan worden bepaald of het kind de stofwisselingsstoornis heeft. Tegenwoordig wordt deze test bij alle baby’s van 6 dagen uitgevoerd.
Wat is de impact op het leven van patient en gezin ?
Het is goed te behandelen met een levenslang dieet dat weinig eiwitten bevat. Dat houdt in dat er zeer beperkt eiwit kan worden ingenomen per dag. Onbehandeld leidt de ziekte tot ernstige geestelijke achterstand. Bij de meeste voedingsmiddelen staat op het etiket de hoeveelheid eiwit aangegeven. Hieruit kan de hoeveelheid fenylalanine worden berekend. Zo zijn mensen met Fenylketonurie altijd bezig met hun voeding, ze kunnen moeilijk in een restaurant eten of in het buitenland. Ook moet de zoetstof aspartaam een bekende (light producten!) bron van fenylalanine vermeden worden. Verder moeten alle mensen met Fenylketonurie 3 tot 4 maal per dag aanvullend aminozuurmengsel innemen om de ontbrekende aminozuren die niet uit het gewone eten komen aan te vullen.
http://www.encyclo.nl/begrip/fenylketonurie
Sikkelcel anemie
Wat zijn de symptonen ?
De verschijnselen zijn vergelijkbaar met die van ‘normale’ bloedarmoede; bleekheid, vermoeidheid, zwakte, flauwvallen, kortademigheid en hartkloppingen. Bij een ernstige aanval van sikkelcelanemie kan daarnaast ook een hevige pijn in de botten (meestal de ledematen) optreden.
Wat is de genetische oorzaak van de ziekte / syndroom ?
Sikkelcelanemie is een erfelijke ziekte. Bij deze aandoening bevatten de rode bloedlichaampjes een afwijkend type hemoglobine, dat men hemoglobine S noemt. Hemoglobine is een rood pigment in de rode bloedcellen, dat in de longen een binding met zuurstof aangaat en in de gebonden vorm zuurstof naar de weefsels en organen brengt. Door het onvolwaardige hemoglobine bij sikkelcelanemie raken de rode bloedlichaampjes misvormd, sikkelvormig, vooral bij een tekort aan zuurstof. Deze sikkelvormige cellen kunnen niet goed door de haarvaten stromen, en kunnen in de vaten gaan klonteren waardoor het bloed de weefsels niet kan bereiken. Dit veroorzaakt zuurstofgebrek (anoxie) waardoor de sikkelcelvorming erger wordt. Dit soort aanvallen wordt sikkelcelcrises genoemd of een chest-syndroom, vanwege de hevige pijn in de borst en ademhalingsmoeilijkheden.
Hoe vaak komt de ziekte / syndroom (statisch) voor ?
Sikkelcelanemie komt vrijwel uitsluitend bij het negroïde ras voor. Het ziektebeeld komt vooral voor in etnische groepen uit landen waar malaria heerst. Dit betekent dat de ziekte relatief vaak voorkomt bij negroïde mensen, vooral van West-Afrikaanse afkomst, maar zij komt ook voor bij mensen van mediterrane afkomst, mensen uit het Midden-Oosten en van Indiase afkomst. Degenen met de heterozygote afwijking hebben evolutionair gezien een grotere overlevingskans in malaria-gebieden. Dit komt omdat de malariaparasiet, die zich in een bepaalde fase in rode bloedcellen vermenigvuldigt, zich in bloedcellen met hemoglobine S minder makkelijk kan handhaven. Onder normale omstandigheden komt de echte sikkelcelziekte alleen voor bij mensen die het afwijkende gen hebben geërfd van beide ouders. Dit is de zogenaamde homozygote vorm van de ziekte. In Amerika komt deze voor bij 1 op de 400 Afro-Amerikanen. Ongeveer 8% van de Afro-Amerikanen is heterozygoot voor de ziekte, dat wil zeggen dat zij slechts van één ouder het afwijkende gen hebben ontvangen. Zij zijn (meestal) symptoomloze dragers van de ziekte, maar kunnen wel symptomen krijgen indien zij ook lijden aan andere ernstige ziekten
Wat is de impact op het leven van patient en gezin ?
In het verleden werden patiënten met sikkelcelziekte zelden ouder dan 20 jaar, maar tegenwoordig worden ze meestal ouder dan 50. Sikkelcelziekte kan niet worden genezen en de behandeling is dus gericht op het voorkomen van een crisis en bloedarmoede en op verlichting van de klachten. Alleen de symptomen kunnen worden bestreden. Het bestrijden van de pijnaanvallen is meestal het moeilijkst. Deze worden behandeld met pijnstillende middelen, extra zuurstof en veel vocht via een infuus in de bloedvaten. Een patiënt kan dus niet voorbereid zijn op een aanval, maar weet wel dat de pijn kan worden verlicht.
Ziekte van Pompe
Wat zijn de symptomen ?
Bij de geboorte zijn ieder geval zijn spierafwijkingen aanwezig. Symptomen van hart- en andere orgaanafwijkingen zijn er niet altijd meteen. De symptomen en ernst van de ziekte nemen snel toe. Vanaf de geboorte neemt de spierzwakte snel toe, de baby maakt een slappe indruk, reageert steeds minder goed op reflexen, heeft slappe gezichtsspieren en een slap achteroverliggend hoofd. Ook voelen de kuitspieren sterk aan. Vergroot hart en eventuele hartfalen komen voor. De tong en de lever zijn groter. Er zijn problemen met zuigen en slikken waardoor de baby niet snel aankomt. Ook Luchtinfecties en verhoogde spierafbraak.
Wat is de genetische oorzaak van de ziekte / syndroom ?
De overerving verloopt autosomaal recessief. Als beide ouders heterozygoot zijn heef het kind 25% op de ziekte.
Hoe vaak komt de ziekte / syndroom (statisch) voor ?
De incidentie varieert van 1 per 14000 tot 1 per 300000, afhankelijk van de geografische ligging en de etnische groep die men onderzoekt. Het komt relatief vaker voor bij Afrikaanse Amerikanen, in zuid China en Taiwan. Gemiddeld komt men uit op 1 op de 40000.
Wat is de impact op het leven van patiënt en gezin ?
Een daadwerkelijke genezing van een aangeboren aandoening is nog niet mogelijk. Wel zijn er mogelijke therapieën in ontwikkeling. Ook kan er het nodige gedaan worden aan het bestrijden van de gevolgen van de ziekte, bijvoorbeeld door fysiotherapie. Bij problemen met de ademhaling kan ademhalingsondersteuning met thuisbeademingsapparatuur overwogen worden. Ter verbetering van de ademhaling en ter vermindering van spierafbraak kan het volgen van een eiwitrijk dieet gunstig zijn.
Wat zijn de symptomen?
Bij taaislijmziekte maken de klieren die slijm produceren slijm dat te taai is. Dit komt door problemen met de zouthuishouding. Het taaie slijm word vooral gemaakt in het maagdarmkanaal, de lever, de alvleesklier en de teelballen. Taaislijmziekte veroorzaakt problemen met de luchtwegen. Iemand met taaislijmziekte heeft vooral problemen met de luchtwegen: het taaie slijm veroorzaakt luchtweginfecties. Daarnaast zijn er maagdarmproblemen en kunnen vetten minder goed worden opgenomen. Vooral door de luchtweginfecties hebben patiënten een jongere levensverwachting. De verminderde productie van alvleesklier-enzymen veroorzaakt daarbij een vertraagde groei, een vettige diarree en een tekort aan vet-oplosbare vitaminen. Bij jongens kan onvruchtbaarheid optreden en baby’s hebben vaak een stofwisselingsstoornis.
Wat is de genetische oorzaak van de ziekte / syndroom ?
Hoe vaak komt de ziekte / syndroom statisch voor ?
Ouders die beide drager zijn hebben een kans van 1 op 4 dat zij een kind krijgen met taaislijmziekte. Daardoor zou bij blanke bevolkingsgroepen 1 op 4096 geboorten worden getroffen met taaislijmziekte. Mede door erfelijkheidsadvisering en zwangerschapsonderbreking komt het in de praktijk minder voor, 1 op 4750. In Nederland worden per jaar ongeveer 40-45 mensen met deze aandoening geboren. Geschat word dat er in 2008 ongeveer 1300 patiënten zijn met taaislijmziekte.
Wat is de impact op het leven van patiënt en gezin (eigen mening)?
Het is een ernstige aandoening die op dit moment niet te genezen is. Tijdens het verloop van de ziekte worden de klachten steeds erger. Hierdoor is de levensverwachting beperkt. Iemand met taaislijmziekte weet dat hij eerder doodgaat, daarom is de impact vrij groot. Mensen met deze ziekte moeten natuurlijk vaak naar het ziekenhuis om de luchtwegen te controleren en schoon te laten maken. Maar door verbeterde behandelingen is de levensverwachting de laatste decennia wel sterk verbeterd: van de patiënten in de jaren 50 geboren haalden slechts 10% de volwassen leeftijd; van degenen die in de jaren 70 werden geboren haalden ca. 60% hun 25e verjaardag. De gemiddelde levensverwachting van de totale groep patiënten laat nog steeds een stijgende trend zien en is momenteel (2007) 35 tot 40 jaar. Daarom zal iemand met deze ziekte van dag tot dag leven en waarschijnlijk zijn kleinkinderen niet kennen.
bronnen :
http://www.gezondheidsplein.nl/aandoeningen/850/Taaislijmziekte--cystic-fibrosis-.html
Ziekte van Huntington
Wat zijn de symptomen ?
De symptomen van de ziekte van Huntington komen pas te voorschijn op middelbare leeftijd (tussen 30-50 jaar) en verergeren langzaamaan. Gemiddeld overlijden patiënten na achttien jaar ziekte. De meest kenmerkende symptomen zijn onwillekeurige, maar gecoördineerde rukkende bewegingen van eerst het gezicht en de armen, die zich in een later stadium over het gehele lichaam uitbreiden. Door aantasting van de spieren voor spreken en slikken, wordt de spraak onduidelijk en krijgt de patiënt moeite met slikken, dat zich uit in kwijlen en verslikken. Omdat zo voedsel in de luchtwegen kan komen, kan dit een longontsteking veroorzaken. Ook raken de geestelijke vermogens gestoord wat toenemende psychische stoornissen tot gevolg heeft, die uiteindelijk kunnen leiden tot ernstige gedragsstoornissen en dementie.
Wat is de genetische oorzaak van de ziekte / syndroom ?
Hoe vaak komt de ziekte / syndroom (statisch) voor ?
In de meeste westerse landen en Noord-Amerika is het algemeen voorkomen van de ziekte 7 tot 10 op 100.000 mensen. Dit betekent dat in Nederland circa 1400 mensen aan de ziekte van Huntington lijden. Naar schatting zijn er daarnaast circa 4000 tot 10.000 mensen die risico lopen voor de ziekte.
Wat is de impact op het leven van patiënt en gezin ?
De symptomen openbaren zich pas op middelbare leeftijd (tussen 30-50 jaar) en verergeren geleidelijk. Je kunt dus tot die leeftijd niet weten of je de ziekte hebt. Ook raken de geestelijke vermogens gestoord wat toenemende psychische stoornissen tot gevolg heeft, die uiteindelijk kunnen leiden tot ernstige gedragsstoornissen en dementie. Bij dementie weet de persoon zelf nog maar weinig, dus ook dat hij deze ziekte heeft. Voor de familie is dit ook verschrikkelijk, want de patiënt zal zijn familie leden niet herkennen.
Syndroom van Down
Wat zijn de symptomen ?
Verstandelijke handicap/beperking, van zeer licht tot zeer ernstig, een ronde ooghoeken, amandelvormige ogen die een beetje scheef staan, een andere gelaatsvorm, vlak achterhoofd, mond die open staat en een slappe tong, een handplooi die dwars doorloopt, ze zijn niet zo groot, ze hebben slap dun haar, een kleine hartafwijking kan voorkomen, grotere ruimte tussen de tenen, geen kootje in de ringvinger, hyperlaxiteit ( slappe spieren en gewichten) minder goed werkend afweersysteem, meer kans op huidproblemen, slechthorendheid, psychiatrische problemen als autisme en depressie, vertraagde stoeltang. Kortere levensverwachting (60 jaar is oud).
Wat is de genetische oorzaak van de ziekte / syndroom ?
Hoe vaak komt de ziekte / syndroom (statisch) voor ?
In totaal komt Down syndroom voor bij ongeveer 1 op de 650 pasgeborenen.
Wat is de impact op het leven van patiënt en gezin ?
Iemand met het syndroom van Down heeft een heel ander leven dan normaal, er zijn zoveel symptomen dat iedereen kan zien dat je het hebt. Mensen kijken dan ook vaak en kinderen worden vaker gepest. Ook lopen deze mensen meer risico op bepaalde ziektes en aandoeningen. Door de vertraagde stoelgang zijn ze vaak ook wat dikker. De vader en moeder moeten meer aandacht aan het kind schenken wat ten kost gaat van de broertjes en zusjes. De ouders zijn meer tijd kwijt aan een kind met het downsyndroom, ze moeten waarschijnlijk vaker naar de dokter omdat ze meer vatbaar zijn voor ziektes. Ze moeten ook naar een speciale school en hebben een andere behandeling nodig dan normale kinderen.
Hemofilie
Wat zijn de symptomen ?
Hemofilie is een bloedziekte waarbij het bloed niet goed genoeg stolt. Afhankelijk van de mate van het tekort aan stollingsfactoren treden vanaf de jeugd problemen op: onderhuidse bloedingen, regelmatig spontane bloedingen, bloedingen in de gewrichten, bloed in de urine, doorbloeden na een verwonding. De oorzaak moet worden gezocht in een overerfbare aandoening, die een tekort aan een bepaalde stollingsfactor in het bloed veroorzaakt. Het meest komt een tekort aan stollingsfactor VIII voor (hemofilie A). Andere vormen zijn: een tekort aan stollingsfactor IX (hemofilie B) of van de PTA-factor die minder ernstig is en bijna uitsluitend bij joden voorkomt (zowel bij mannen als bij vrouwen).
Wat is de genetische oorzaak van de ziekte / syndroom ?
Hoe vaak komt de ziekte / syndroom (statisch) voor ?
De aandoening komt bijna alleen bij mannen voor (1 op de 50.000) en slechts zeer zelden bij vrouwen. In ongeveer 75% van de gevallen blijkt de ziekte in de familie voor te komen.
Wat is de impact op het leven van patiënt en gezin ?
Patiënten moeten zoveel mogelijk tegen verwondingen beschermd worden, dus contactsporten zoals voetbal e.d. worden sterk ontraden. Zwemmen, hardlopen, fietsen e.d. mogen echter weer wel. Je kunt begrijpen dat je door deze ziekte zoveel mogelijk bloedingen probeert te voorkomen. Als je als ouder een kind hebt met hemofilie moet hier natuurlijk zo goed mogelijk mee om worden gegaan. Niet zoveel buitenspelen, sporten etc.
Fenylketonurie
Wat zijn de symptonen ?
Fenylketonurie is een aangeboren stofwisselingsziekte waarbij een enzym dat noodzakelijk is voor de afbraak van het aminozuur, fenylalanine niet aanwezig is. Doordat het aminozuur niet wordt afgebroken zal dit aminozuur zich geleidelijk aan ophopen in het bloed en het ruggenmergsvocht, waardoor het zenuwstelsel beschadigd raakt. Hersenbeschadiging, toevallen en geestelijke achterstand zijn het gevolg.
Wat is de genetische oorzaak van de ziekte / syndroom ?
Hoe vaak komt de ziekte / syndroom (statisch) voor ?
De ziekte komt niet veel voor: in Nederland worden er ongeveer 10 baby's per jaar mee geboren. De verhouding is 1 op de 18.000 kinderen. Alleen als beide ouders drager zijn van het Fenylketonurie-gen, kunnen zij een kind krijgen dat het krijgt. De kans hierop 25%. Bij de geboorte hebben deze kinderen meestal nog geen klachten. Met een bloedtest (de zogeheten hielprik) kan worden bepaald of het kind de stofwisselingsstoornis heeft. Tegenwoordig wordt deze test bij alle baby’s van 6 dagen uitgevoerd.
Wat is de impact op het leven van patient en gezin ?
Het is goed te behandelen met een levenslang dieet dat weinig eiwitten bevat. Dat houdt in dat er zeer beperkt eiwit kan worden ingenomen per dag. Onbehandeld leidt de ziekte tot ernstige geestelijke achterstand. Bij de meeste voedingsmiddelen staat op het etiket de hoeveelheid eiwit aangegeven. Hieruit kan de hoeveelheid fenylalanine worden berekend. Zo zijn mensen met Fenylketonurie altijd bezig met hun voeding, ze kunnen moeilijk in een restaurant eten of in het buitenland. Ook moet de zoetstof aspartaam een bekende (light producten!) bron van fenylalanine vermeden worden. Verder moeten alle mensen met Fenylketonurie 3 tot 4 maal per dag aanvullend aminozuurmengsel innemen om de ontbrekende aminozuren die niet uit het gewone eten komen aan te vullen.
http://www.encyclo.nl/begrip/fenylketonurie
Sikkelcel anemie
Wat zijn de symptonen ?
De verschijnselen zijn vergelijkbaar met die van ‘normale’ bloedarmoede; bleekheid, vermoeidheid, zwakte, flauwvallen, kortademigheid en hartkloppingen. Bij een ernstige aanval van sikkelcelanemie kan daarnaast ook een hevige pijn in de botten (meestal de ledematen) optreden.
Wat is de genetische oorzaak van de ziekte / syndroom ?
Sikkelcelanemie is een erfelijke ziekte. Bij deze aandoening bevatten de rode bloedlichaampjes een afwijkend type hemoglobine, dat men hemoglobine S noemt. Hemoglobine is een rood pigment in de rode bloedcellen, dat in de longen een binding met zuurstof aangaat en in de gebonden vorm zuurstof naar de weefsels en organen brengt. Door het onvolwaardige hemoglobine bij sikkelcelanemie raken de rode bloedlichaampjes misvormd, sikkelvormig, vooral bij een tekort aan zuurstof. Deze sikkelvormige cellen kunnen niet goed door de haarvaten stromen, en kunnen in de vaten gaan klonteren waardoor het bloed de weefsels niet kan bereiken. Dit veroorzaakt zuurstofgebrek (anoxie) waardoor de sikkelcelvorming erger wordt. Dit soort aanvallen wordt sikkelcelcrises genoemd of een chest-syndroom, vanwege de hevige pijn in de borst en ademhalingsmoeilijkheden.
Hoe vaak komt de ziekte / syndroom (statisch) voor ?
Wat is de impact op het leven van patient en gezin ?
In het verleden werden patiënten met sikkelcelziekte zelden ouder dan 20 jaar, maar tegenwoordig worden ze meestal ouder dan 50. Sikkelcelziekte kan niet worden genezen en de behandeling is dus gericht op het voorkomen van een crisis en bloedarmoede en op verlichting van de klachten. Alleen de symptomen kunnen worden bestreden. Het bestrijden van de pijnaanvallen is meestal het moeilijkst. Deze worden behandeld met pijnstillende middelen, extra zuurstof en veel vocht via een infuus in de bloedvaten. Een patiënt kan dus niet voorbereid zijn op een aanval, maar weet wel dat de pijn kan worden verlicht.
Ziekte van Pompe
Wat zijn de symptomen ?
Bij de geboorte zijn ieder geval zijn spierafwijkingen aanwezig. Symptomen van hart- en andere orgaanafwijkingen zijn er niet altijd meteen. De symptomen en ernst van de ziekte nemen snel toe. Vanaf de geboorte neemt de spierzwakte snel toe, de baby maakt een slappe indruk, reageert steeds minder goed op reflexen, heeft slappe gezichtsspieren en een slap achteroverliggend hoofd. Ook voelen de kuitspieren sterk aan. Vergroot hart en eventuele hartfalen komen voor. De tong en de lever zijn groter. Er zijn problemen met zuigen en slikken waardoor de baby niet snel aankomt. Ook Luchtinfecties en verhoogde spierafbraak.
Wat is de genetische oorzaak van de ziekte / syndroom ?
De overerving verloopt autosomaal recessief. Als beide ouders heterozygoot zijn heef het kind 25% op de ziekte.
Hoe vaak komt de ziekte / syndroom (statisch) voor ?
De incidentie varieert van 1 per 14000 tot 1 per 300000, afhankelijk van de geografische ligging en de etnische groep die men onderzoekt. Het komt relatief vaker voor bij Afrikaanse Amerikanen, in zuid China en Taiwan. Gemiddeld komt men uit op 1 op de 40000.
Wat is de impact op het leven van patiënt en gezin ?
REACTIES
:name
:name
:comment
1 seconde geleden