Familiair hypercholesterolemie

Bij FH wordt het cholesterol niet volledig opgenomen in de lever, waar het cholesterol onschadelijk wordt gemaakt. Hierdoor is er sprake van een verhoogd cholesterolgehalte in het bloed, waardoor er op den duur ernstige complicaties kunnen ontstaan zoals verstoppingen van de vaten die het hart van bloed voorzien. Hierdoor is er een sterk verhoogde kans op het krijgen van een hartinfarct. De oorzaken van FH. De oorzaken van FH zijn: 1 Het eten van veel verzadigd vet. 2 Het eten van veel cholesterolrijke voedingsmiddelen. 3 Overgewicht. 4 Erfelijke aanleg. 5 Nog andere oorzaken zijn: traag werkende schildklier, diabetes mellitus (suikerziekte) en het gebruik van bepaalde medicijnen. De oorzaken van een verhoogd cholesterolgehalte kun je verdelen in 2 groepen: Groep A >> In deze groep wordt FH veroorzaakt door de patiënt zelf. In deze groep kunnen de mensen hun leef- en eetgewoonten gemakkelijk veranderen om zo een verhoogd cholesterolgehalte te voorkomen. Groep B >> In deze groep wordt FH veroorzaakt door het lichaam zelf. Mensen die in deze groep vallen hebben een genetische afwijking. Ze kunnen hun leef- en eetgewoontes wel veranderen maar ze blijven evenveel kans hebben op het krijgen van de ziekte.
De symptomen van FH. Meestal is FH niet te zien en te voelen. Maar soms heeft FH uiterlijke kenmerken zoals knobbelige verdikkingen op de pezen. Die verdikkingen zijn zeldzamer op de elleboog, onder de knie of op de voet. Ook een witte ring of een gedeelte daarvan rond de iris komt voor. Beneden de 40 jaar wijst dit vrijwel zeker op FH. Cholesterol kan ook ophopen rond de oogleden in de vorm van gelige bobbeltjes. Een paar van de innerlijke kenmerken zijn misselijkheid, slapenloosheid, diarree, vermoeidheid, koorts, duizeligheid, braken en roodheid. Hoe vaak dat FH voorkomt. In Nederland zijn er ruim 1 miljoen mensen met een veel te hoog cholesterolniveau. Voedingsgewoonten of anderen ziekten (zoals diabetes) spelen vaak een rol. Slecht gemiddeld 1 op de 10 mensen met een verhoogd cholesterol heeft dat op basis van een erfelijke oorzaak. FH met een geschat voorkomen van 1 op de 400 en 500 personen, draagt met name bij tot het vroegtijdig overlijden aan hartziekten. Hiermee is FH de meest frequent voorkomende erfelijke stofwisselingsziekte. Het aantal patiënten met FH in Nederland ligt naar schatting van 40.000 mensen. Van deze 40.000 mensen is het maar bij 12.000 mensen bekend, onder meer via opsporing op experimentele basis door de STOEH sinds 1995. Deze opsporing is in 2000 wetenschappelijk geëvalueerd. De doelstelling van het huidige beleid is dat in 2008 75% van de mensen met FH is opgespoord en een behandeling krijgt. Hoe het overerven in zijn werk gaat. FH wordt veroorzaakt door een afwijking in een gen. De bekendste afwijking is die van het LDL-gen. Er zijn meerdere aandoeningen bekend, die lijken op FH en waarbij veranderingen op andere genen gevonden worden. Die komen minder vaak voor. Iemand met FH heeft een kans van 50% om het abnormale gen aan zijn of haar kind door te geven. Als een abnormaal gen niet aan een kind wordt doorgegeven dan heeft dit kind geen FH , Die kan het ook nooit krijgen en kan het ook niet doorgeven aan zijn of haar nageslacht. FH kan dus niet een generatie overslaan. Bij deze ziekte heb je geen kans dat je besmet wordt. Je kan het dus alleen door overerving krijgen. De diagnose kan met 100% zekerheid gesteld worden indien het erfelijkheidsfoutje aangetoond wordt. Familieleden van een FH patiënt kunnen er dan ook voor kiezen om erfelijkheidsonderzoek te laten doen. Het is altijd aan te raden dat familieleden van iemand met FH hun cholesterolgehalte laten meten. Het is dan wel belangrijk om dit cholesterolgehalte meerdere malen verspreid over een aantal jaren te laten bepalen. Een eenmalige meting is onbetrouwbaar gebleken voor de diagnosestelling FH. De genezingskans/behandeling en levensverwachting als je FH hebt. De ziekte FH is niet te genezen en daarom is een levenslange behandeling noodzakelijk. Met een goede behandeling kan men 10 tot 24 gezonde levensjaren extra winnen. Ongeveer de helft van de mannen met FH heeft hartklachten of is overleden voor het 60e jaar. Bij vrouwen is dat 10 tot 15 jaar later. Voor alle erfelijke cholesterolstoornissen is een levenslange behandeling nodig. De behandeling bestaat uit gezonde leef- en eetgewoonten en gebruik van cholesterolverlagende medicijnen. Leven met een erfelijk verhoogd cholesterolgehalte is niet makkelijk. De diagnose ‘erfelijk verhoogd cholesterol ‘betekend eigenlijk levenslang dieet en medicijnen slikken. Aan de andere kant heeft een goed behandelde patiënt geen enkele activiteit of bezigheid achterwege te laten.