Hoofdstuk 7 t/m 11

Nectar 4 7,8,9,10,11 hst
7.1 De genetica onderzoekt hoe eigenschappen vastliggen en overerven. De toepassing van deze kennis neemt een grote vlucht. Recombinatie: het herverdelen van erfelijke eigenschappen. Crossing-over: het breken en verwisselen van de chromatiden. Mutatie: het veranderen van de DNA-code door o.a. chemische stoffen of straling, als dit gebeurt in een cel waaruit een gameet wordt gevormd, dan wordt deze mutatie doorgegeven naar alle cellen van de nakomeling. Slechts 5% is uniek t.o.v. de rest van de mensen. 7.2 Karyogram: het chromosomenportret, de foto is gemaakt tijdens de metafase van een mitose. Bij een vrouw zijn de geslachtschromosomen gelijk: XX. Bij een man zijn ze verschillend: XY. In vrijwel elke cel van een vrouw bevind zich het lichaampje van Barr, een altijd gespiraliseerde X-chromosoom. Het SRY-gen (seksdeterminating region Y) zorgt voor de totstandkoming van het geslacht. Uit een karyogram zijn chromosomale afwijkingen als trisomie en monosomie af te lezen. Trisomie van chromosoom 21 veroorzaakt het Downsyndroom.
7.3 Genotypen+Milieu Fenotype
Een aangeboren eigenschap hoeft niet erfelijk te zijn. Het is voor veel eigenschappen, met name gedrag, onduidelijk of dit vastligt in de genen of dat omgevingsfactoren bepalend zijn. Gegevens hierover komen vooral uit tweelingonderzoek. 7.4 Voor een dominant overervende eigenschap kun je homozygoot of heterozygoot zijn. Een heterozygoot is drager of draagster van de recessieve eigenschap; het fenotype wordt bepaald door het dominante allel. Kleurenblindheid en hemofilie zijn X-chorosomaal. Met behulp van kruisingsschema’s kun je de kans op de mogelijke genotypen en fenotypen van de nakomelingen bepalen. Wanneer beide allelen even sterk tot uiting komen ontstaat een intermediair fenotype. 7.5 Erfelijkheidsonderzoek wordt uitgevoerd om de kans op een ernstige erfelijke afwijking te kunnen berekenen. Het doel van prenatale diagnostiek is het opsporen van eventuele afwijkingen bij een embryo of foetus. Erfelijkheidsonderzoek en prenatale diagnostiek kunnen tot gevolg hebben dat er moeilijke keuzes gemaakt moeten worden. 8.1 Wanneer fokken als doel heeft een ras te verbeteren, is er sprake van veredelen. De mens selecteert steeds de beste ouderdieren. Een goede combinatie van erfelijke eigenschappen komt pas optimaal tot uiting onder gunstige omstandigheden. 8.2 Een dihybride kruising is een combinatie van twee monohybride kruisingen. De kans op een bepaald type nakomelingen kan je aflezen in een dambordschema. AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb

Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
A.B. zwart effen 9 aaB. rood effen 3
A.bb zwart bont 3 aabb rood bond 1
Kruisingen tussen verwante individuen leiden tot inteelt. De kans dat in de nakomelingen eigenschappen te voorschijn komen die horen bij recessieve allelen is groter dan bij kruisingen tussen niet verwante individuen. 8.3 Stappen voor het fokken van topkoeien: - Superovulatie: het toedienen van hormonen waardoor de koe 10 tot 20 eicellen laat rijpen. - Het bevruchten met verdund sperma van een stier, m.b.v. spermarietjes een speciaal opgeleide inseminator brengt het sperma in zodat er 10 tot 20 embryo´s ontwikkelen. (Kunstmatige Inseminatie(K.I.)) - De embryo’s worden uit de baarmoeder gespoeld en onder de microscoop onderzocht. De goede embryo’s worden naar de klant opgestuurd. - Bij de klant aangekomen worden ze in draagkoeien ingebracht. (embryotransplantatie (E.T.)) Bacteriën, schimmels en veel planten kloneren van nature, kloneren bij dieren is het gemakkelijks vanuit het embryonale stadium. 8.4 Bij de recombinanttechnieken wordt een stukje DNA (of RNA) met de informatie voor een gewenste eigenscha in het DNA van een ander organisme ingebouwd. Hierbij ontstaat een transgeen individu. Het is makkelijker om genetisch gemodificeerde micro-organismen te maken dan om grote dieren genetisch te modificeren. Want ze delen snel en je kunt ze in bioreactoren of fermentorvaten laten produceren. Recombinant-DNA-techniek biedt talloze mogelijkheden om bepaalde eigenschappen aan organismen toe te voegen. Bij celfusie worden alle eigenschappen van twee cellen gecombineerd.
8.5 Ethische vragen spelen een rol waar het gaat om biotechnologische technieken. Risico’s bij transgene organismen zijn: - een transgeen organisme dat ontsnapt in het milieu verstoort het evenwicht en veroorzaakt een ecologische ramp net zoals na de introductie van het konijn in Australië gebeurde; - voedsel dat van transgene organismen is gemaakt kan nieuwe stoffen bevatten waarop sommige mensen allergische reageren; - transgene organismen kunnen onder omstandigheden die in de Westerse wereld heersen goed produceren, maar de Derde Wereld komt hierdoor nog verder achterop. 9.1 De ziekten verschijnselen van bacteriën worden veroorzaakt doordat de bacteriën giftige stoffen produceren, die van virussen ontstaan doordat ze zich vermeerderen in gastcellen die daarna doodgaan, en schimmels infecteren over het algemeen de huid of luchtwegen. De grens tussen inwendig en uitwendig milieu wordt gevormd door dekweefsel. Tegen UV-straling (die mutaties in de huid, en daardoor kanker (kan) veroorzaken) zijn verschillende beschermingen, o.a. verdikking van de bovenlaag van de huid, het vormen van pigmentkorrels in de melanocyten. Ook in de luchtwegen en darman is een beschermend dekweefsel aanwezig: slijmvlies, dat de bacteriën en stof opvangt en ze d.m.v. trilharen afvoert naar o.a. de keelholte. 9.2 Wanneer lichaamsvreemde cellen of stoffen in je inwendige milieu komen, starten witte bloedcellen een afweerreactie, dit gaat d.m.v. onderlinge communicatie d.m.v. boodschapperstoffen zoals bijv. interferon. In het rode beenmerg worden twee groepen witte bloedcellen gemaakt: verschillende soorten fagocyten en twee typen lymfocyten (B-lymfocyten, uit het beenmerg en T-lymfocyten uit de thymus, een klier achter je borstbeen). Lymfocyten zijn in staat om vriend en vijand te herkennen doordat elke cel antigenen heeft, elke dag worden er miljoenen verschillende lymfocyten gemaakt, die ieder op een ander antigen reageren. De lymfocyten die op lichaamseigen reageren worden door de thymus of het beenmerg uit roulatie genomen. Als een ziekteverwekker voor het eerst je lichaam binnendringt zijn de lymfocyten die kunnen reageren nog niet geactiveerd, de ziekteverwekker kan zich snel vermeerderen en je wordt ziek. Bij de bestrijding van de ziekteverwekker worden geheugencellen gemaakt, die bewaren de informatie over de ziekteverwekker. Als je opnieuw besmet raakt, delen de geheugencellen zich en vallen snel en effectief aan, je merkt hiervan niets: je bent immuun. Als witte bloedcellen gevaar zien, geven ze dit rechtstreeks door aan omringende cellen, en met signaalstoffen: cytokinen (er zijn 70 soorten bekent). Deze actieveren op hen beurt deling en rijping van nieuwe witte bloedcellen. Één zorgt ervoor dat de lichaamstemperatuur stijgt. 9.3 De algemene afweer bestaat uit fagocyterende cellen. De specifieke afweer bestaat uit lymfocyten en is gericht tegen één type indringer. Macrofagen presenteren antigenen van een ziekteverwekker aan lymfocyten, waardoor de specifieke afweer start. De door de macrofaag geactiveerde T-lymfocyt maakt T-geheugencellen en T-helpercellen (deze geven cytokinen af), er is nu ook een B-lymfocyt geactiveerd en die kloont zich onder invloed van de door de T-helpercellen afgegeven cytokinen. Een klein deel blijft inactief (de B-geheugencellen), de rest differentieert tot plasmacellen (dit zijn een soort fabrieken met een groot endoplasmatisch reticulum, grote aantallen ribosomen en veel mitochondrien), deze maken allemaal dezelfde antistoffen (immunoglobilinen (Ig)), deze reageren op één bepaald antigeen. Virussen dringen in binnen in een lichaamscel (gastheercel), die hij de opdracht geeft om nieuwe virusdeeltjes te maken. Als de cel vol zit explodeert deze en verspreid de nieuwe virusdeeltjes die netjes verpakt zitten in een eiwitmantel. Zolang het virus zich in de gastheercel bevindt kunnen de antistoffen hier niets aan doen. Dus maken de T-helpercellen cytotoxische T-lymfocyten. Deze speuren naar antigenen die de cellen op hun celmembraan hebben, als ze die van een virus ontdekken hechten ze zich eraan waardoor de cel openscheurt, en de antistoffen hun werk kunnen doen. 9.4 Je hebt 4 soorten immunisatie: - actieve kunstmatige immunisatie (ak), antigenen die kunstmatig zijn ingebracht activeren het afweersysteem; - natuurlijke immunisatie (an), het lichaam reageert op bijv. het mazelenvirus dat op een normale manier het lichaam is binnengedrongen; - kunstmatige passieve immunisatie (kp), de antistoffen uit het (anti)serum worden gekweekt in dieren, nadat ze hun werk hebben gedaan verdwijnen ze weer, dus je bent slechts voor korte tijd immuun. - Natuurlijke passieve immunisatie (np), een ongeboren kind krijgt via de placenta antistoffen van de moeder, zodat het de bacteriën waarmee het kind in contact komt na de geboorte tegen kunnen gaan. Monoklonale antistoffen worden gemaakt doordat B-lymfocyten en kankercellen worden samengesmolten, de B-lymfocyt zorgt ervoor dat de juiste antistof wordt gemaakt en de kankercel zorgt ervoor dat er grote aantallen cellen gemaakt worden. Voor bacterie infecties kunnen antibiotica gebruikt worden, dit werkt niet tegen virussen, en bacteriën kunnen er resistent tegen worden, dus het wordt alleen gebruikt als het echt noodzakelijk is. Bij allergie wordt er te heftig gereageerd op een allergeen, er worden mestcellen geproduceerd (een type bloedcellen dat vooral in de slijmvliezen zit). Ze geven histamine af. Hierdoor ontstaat een ontstekingsreactie. Hooikoorts ontstaat in twee stappen: het lichaam reageert met een bepaalde antistof: IgE op het eerste contact met het allergeen. De IgE-moleculen hechten zich aan de receptoren van de mestcellen. Hierdoor zijn de mestcellen gevoelig geworden voor het allergeen. Bij het tweede contact begint de ellende, de IgE moleculen actieveren de mestcellen en de slijmvliezen ontsteken. Er zijn ook ziekten waarbij het lichaam reageert tegen lichaamseigen cellen dit zijn auto-immuunziekten. Soms komt het afweersysteem niet op gang tegen de ziekteverwekker dit heet een: immuundeficiëntie.
9.5 Cellen van de mens bevatten antigenen van het HLA (Human Leucocyte Antigen)- systeem. Om een orgaantransplantatie te laten slagen moeten de verschillen in HLA tussen donor en ontvanger zo klein mogelijk zijn. Bloedgroepstelsels bij de mens zijn ABO en resus. Bij een bloedtransfusie mag het bloed van de ontvanger geen antistoffen bevatten tegen antigenen van het donorbloed. Bloedgroep Antigenen (A/B) Antistoffen (ά/β) Allelen (IA/IB/i) A A β IA i of IA IA
B B ά IB i of IB IB
AB A/B - IA IB
O - ά /β ii 10.1 Een regelkring is een beschrijving van opeenvolgende gebeurtenissen zonder begin- of eindpunt. Een regelkring laat zien hoe een regeling precies verloopt. In een regelkring met negatieve terugkoppeling wordt een afwijking van de norm beantwoord met een actie van een effector die een tegengesteld effect heeft. Effect: stand van de fiets verandert, je valt om
Receptor: evenwichtsorganen
Effector: spieren in de romp
Negatieve terugkoppeling via: zenuwen 10.2 De lichaamstemperatuur van de mens is te onderscheiden in een kerntemperatuur van ongeveer 37°C en een variabele schiltemperatuur. De regeling van de lichaamstemperatuur verloopt via regelkringen met negatieve terugkoppeling. De norm en de verwerkingseenheid voor de kerntemperatuur liggen in de hypothalamus. 10.3 Een koortsaanval is het gevolg van een tijdelijke verschuiving van de norm in de regelkring van de kerntemperatuur, onder invloed van cytokinen van de witte bloedcellen. Van onderkoeling is sprake wanneer de kerntemperatuur zover daalt dat bewusteloosheid optreedt, dit komt doordat het buiten koud is en het lichaam de warmte afgifte stopzet, hierdoor daalt de schiltemperatuur, die moet weer omhoog worden gebracht om beschadiging te voorkomen, daardoor daalt de kerntemperatuur, als deze onder de 30°C komt treedt een hartstilstand op.
10.4 Het interne milieu van je lichaam wordt gevormd door de weefselvloeistof, de lymfe, het bloed en de celinhoud. Weefselvloeistof wordt rechtstreeks of via het lymfevaatstelsel, weer opgenomen in de bloedsomloop. De concentratie zouten en de pH van het interne milieu zijn van levensbelang voor cellen. Veel normen voor de kwaliteit van het interne milieu liggen vast in de hypothalamus. 10.5 Een homeostatische regeling in je lichaam bestaat uit een regelkring waarin een norm wordt gehandhaafd door negatieve terugkoppeling. Het resultaat van alle homeostatische regelingen samen is homeostase: het handhaven van een stabiel intern milieu. Homeostase is de basis voor gezondheid. Hoe beter je daar rekening mee houdt des te groter is de kans dat je gezond blijft. 11.1 Voor het maken van nieuwe spieren spelen drie hormonen een belangrijke rol: 1. Groeihormoon uit de hypofyse stimuleert de opname van aminozuren en de eiwitsynthese in spiercellen. Na een paar uur zware training kan er tien keer zoveel groeihormoon in je bloed zitten als daarvoor. 2. Thyroxine uit de schildklier regelt de snelheid van stofwisselingsprocessen. Een hogere concentratie thyroxine versnelt de eiwitsynthese in spiercellen. Na een zware training is de concentratie thyroxine ongeveer 10% hoger. 3. Testosteron is een geslachtshormoon uit de zaadballen. Het beïnvloed het ontstaan van de secundaire geslachtskenmerken bij mannen, waaronder spiergroei. Testosteron bevordert de eiwitsynthese in spiercellen en vertraagt de afbraak van eiwitten. n.b. Pas na enkele weken zie je dat de spieren gegroeid zijn. Door het hormoon TSH (thyreoïd-stimulerend-hormoon) dat in de hypofyse gemaakt wordt, wordt er meer thyroxine gemaakt. Als er teveel thyroxine is dan geeft de hypofyse minder TSH af. Door te meer Thyroxine af te geven, gaat de stofwisseling sneller en gaat dus de lichaamstemperatuur omhoog. De hypothalamus reageert daarop door minder TRH (thyreotropine releasing hormoon) af te geven. Hij kan ook de norm van de kerntemperatuur veranderen. Op een zelfde manier wordt ook de concentratie testosteron en groeihormoon geregeld. Door kleine bloedvaten kan de hypofyse bijv. releasing-hormonen (RH ’s) afgeven, die een rol spelen bij de productie van TSH, LH en groeihormoon. Hormoonklieren en zenuwstelsel werken samen bij de regeling van lichaamsprocessen. Regeling vindt plaats door middel van regelkringen met negatieve terugkoppeling. De centrale hormoonklier is de hypofyse, gestimuleerd door de hypothalamus. 11.2 Bij langdurige inspanning verminderen de hoeveelheden glucose en glycogeen. Onder invloed van hormonen (cortisol en glucagon) gaan spiercellen vetzuren verbranden. In de lever vormt zich nieuw glycogeen uit amino- en vetzuren. - Het groeihormoon bevordert de afbraak van vet tot vetzuren en de vorming van glucose uit leverglycogeen. Bij zware inspanning en tijdens vasten neemt de concentratie groeihormoon toe door de lage concentraties glucose die dan optreden. - Thyroxine, dat bij zware inspanning en bij een te lage kerntemperatuur van het lichaam in het bloed komt, versnelt de verbranding van glucose, waardoor de hoeveelheid glucose en glycogeen afnemen. - Bij plotselinge actie zoals schrik, angst of stress, komt adrenaline uit het bijniermerg in het bloed. Adrenaline versnelt de afbraak van leverglycogeen tot glucose en bevordert de afgifte van glucagon. - Cortisol daarentegen heeft een insulineachtig effect. Cortisol komt in het bloed vrij bij zware lichamelijke of psychische belasting en bij verwondingen. 11.3 Het hormoon adrenaline brengt je lichaam in staat van paraatheid. Er gaat meer bloed naar je spieren in armen en benen. Het glucosegehalte van je bloed stijgt en je hartslag en ademhaling nemen toe. Plotselinge gebeurtenissen hebben onmiddellijk adrenalineafgifte tot gevolg. Dit wordt geregeld via zintuigen en zenuwstelsel. Stress stimuleert via het zenuwstelsel het bijniermerg tot afgifte van adrenaline. Langdurige stress kan leiden tot over-stress.
11.4 Langdurig zweten veroorzaakt vochttekort. Water drinken heft dit tekort op. Door koelen met water vermindert de zweetproductie. ADH regelt de osmotische waarde van je bloed. Bij teveel vochtverlies en/of te weinig drinken kunnen uitdrogingsverschijnselen ontstaan. 11.5 De juiste concentratie hormoon is belangrijk. Hoe hoger de concentratie hormoon hoe sterker het effect. Een te hoge of te lage concentratie veroorzaakt stoornissen. Bij hormoonziektes wordt voortdurend teveel of te weinig hormoon gemaakt. Hormonen reageren op speciale receptoreiwitten van hun doelwitcellen. De hormoonmoleculen verbinden zich met receptoreiwitten. Via een aantal stappen leidt dit tot een reactie van de cel.