Uiterlijke Erfelijkheden

Inleiding uiterlijke Erfelijkheden:
Dit hoofdstuk gaat over de erfelijkheden die te zien zijn aan het uiterlijk.
Er wordt ten eerste uitgelegd hoe het komt dat uw kindje een jongetje of een meisje wordt, en wat daarna gebeurd, maar er wordt ook verteld over erfelijke aandoeningen bij het uiterlijk, zoals een extra vingertje, een gespleten lipje, en dat soort dingen meer.

Hoe ontstaat een mens?
Het lichaam bestaat uit tal van organen zoals hart, longen, nieren, huid- en geslachtsorganen, die er samen voor moeten zorgen, dat in het lichaam alle taken worden vervuld. Elk orgaan bestaat weer uit miljoenen zeer kleine eenheden: cellen. Die cellen zorgen er samen voor, dat een orgaan goed werkt. De hartspiercellen bijvoorbeeld moeten het hart in staat stellen het bloed door het lichaam te pompen; de zenuwcellen zijn er verantwoordelijk voor, dat we onze spierbewegingen via onze hersenen kunnen besturen, of dat we pijn kunnen voelen.
Cellen kunnen zich door deling vermeerderen: uit elke cel ontstaan zo twee cellen, die zich op hun beurt weer kunnen delen, waardoor vier cellen ontstaan, enz. De groei van het menselijk lichaam is dan ook het gevolg van deze cel vermeerdering.


Een volwassen mens heeft veel meer cellen dan een pasgeboren kind en dat heeft weer meer cellen dan een ongeboren kind, een embryo of een foetus.
Als we verder teruggaan, blijkt ieder mens te zijn ontstaan uit één cel. De ontwikkeling van die cel tot mensenkind is een ingewikkeld proces. De celdeling vervult daarbij een belangrijke rol.

Die ene cel waaruit de mens ontstaat, is afkomstig van de samensmelting van één eicel en één zaadcel bij de bevruchting. Uit één bevruchte eicel ontstaat zo een mens, die op zijn beurt weer kinderen kan krijgen door versmelting van één van zijn geslachtscellen met de geslachtscel van de partner.

Een mens begint dus als één cel (bevruchte eicel),
die zich gaat delen, tot na verloop van tijd het kind
groot genoeg geworden is om geboren te worden.
Het kind zal - ook weer door cel vermeerdering - uitgroeien tot een volwassen mens.
In de cellen bevindt zich een kern. Alle eigenschappen van de cel worden vanuit de kern geregeld. Wanneer een cel zich niet deelt is de kern een bal van draden. Wanneer de cel gaat delen rollen de draden zich op en worden zichtbaar door een microscoop. Deze (opgerolde) draden worden chromosomen genoemd (Dit komt uit het Grieks: Chromos = deur, Soma = lichaam). Zij bevatten de informatie voor alle erfelijke eigenschappen en vormen het erfelijkheidsmateriaal. In de chromosomen liggen de genen. leder gen bevat de informatie voor één eigenschap. Genen zijn zo klein, dat te zelfs met de microscoop niet gezien kunnen worden. Maar wél weten we, dat ze keurig gerangschikt zijn in de chromosomen.

En dan verder…

Nu weet u hoe een mens ontstaat, maar er zijn ook chromosomen voor een bepaald geslacht, voor de haarkleur, voor alles eigenlijk want elk mens is een individu, dus hoe is dat aan te tonen? Is dat eigenlijk wel aan te tonen?

Jongetje of Meisje?
Bij de voortplanting van de mens versmelten de kernen van de twee geslachtscellen, ook wel de gameten genoemd. Bij de bevruchting ontstaat een zygote die kan uitgroeien tot een nieuw kindje. Maar of het een meisje of een jongen wordt, wordt bepaald door de vader. Elk mens heeft 23 paar chromosomen. Het 23e paar is het geslachtschromosoom. Bij de moeder heet dit laatste paar XX, deze chromosomen zijn dus gelijk aan elkaar waardoor ze een paar vormen. De XX bevatten hier allebei erfelijke genen. Bij de man heet dit laatste paar XY. Deze chromosomen zijn niet gelijk aan elkaar, want de Y bevat geen erfelijke genen. Hierdoor bepaald de gameet van de vader of het een jongetje of een meisje wordt. Geeft hij als gameet de Y, dan wordt het een jongetje (X+Y). Geeft de vader als gameet de X, dan wordt het een meisje (X+X). De kans dat het een meisje of een jongetje wordt is 50%. Dit komt doordat:
P: XX x XY
F1: XX of XY
X X
X XX XX
Y XY XY
In de tabel kunt u zien dat de XX en de XY allebei twee keer voorkomen, wat dus betekent dat je 50% kans hebt op een meisje en 50 % kans op een jongetje.

Andere uiterlijke kenmerken:
Welke erfelijke kenmerken de nakomelingen van de ouders meekrijgen is niet te voorspellen. Door een kruisingsschema te maken kun je zien hoe bepaalde erfelijke kenmerken worden overgeërfd. Als je bijvoorbeeld twee genen hebt voor rood haar, spreek je van homozygoot. Als je bijvoorbeeld een gen hebt voor rood haar en een gen voor zwart haar spreek je van heterozygoot. Als het gen voor zwart haar sterker is dan het gen voor rood haar, zeggen we dat het gen voor zwart haar dominant is. Rood wordt onderdrukt. Dit kenmerk noemen we daarom recessief.

Hieronder worden die begrippen nog even wat duidelijker uitgelegd:
Homozygoot & Heterozygoot:

- Een organisme is homozygoot voor een erfelijke eigenschap, als het genenpaar voor deze eigenschap bestaat uit 2 gelijke genen
Homozygoot = 2 gelijken:
- Een organisme is heterozygoot voor een erfelijke eigenschap, als het genenpaar voor deze eigenschap bestaat uit twee ongelijke genen
Heterozygoot = 2 ongelijken

Dominante & Recessieve cellen:
- Heterozygoot= 2 verschillende genen voor bijv. haarvorm (Sluik en krullend) toch hebben deze mensen krullend haar. Dus het krullend gen is het dominante gen. Het sluike gen is het recessieve gen.
- Dominante gen is een gen dat altijd tot uiting komt in het fenotype
- Recessieve gen is een gen dat alleen tot uiting komt in het fenotype als er geen dominant gen aanwezig is

Fenotype & Genotype:
- Het zwarte gen is dominant, rood is recessief
- Organismen waarbij het recessieve gen tot uiting komt in het fenotype, zijn homozygoot voor deze eigenschap. Organismen waarbij een dominant gen tot uiting komt in het fenotype, kunnen homozyoot of herterozygoot zijn voor deze eigenschap

Gensymbolen:

- Dominante gen = hoofdletter A
- Recessieve gen = kleine letter a
- AA (homozygoot dominant)
- Aa (heterozygoot)
- aa (homozygoot recessief)

Uiterlijke Erfelijke Aandoeningen
Nou is het u waarschijnlijk hoe u aan uw uiterlijke kenmerken komt, maar er zijn ook nog andere uiterlijke kenmerken, dat zijn de wat minder leuke dingen; de erfelijke aandoeningen. Erfelijke aandoeningen zijn namelijk dingen zoals een extra vingertje, een gespleten lipje, en meer van dat soort aandoeningen. Daar gaan wij u nu nog wat proberen over bij te brengen:

Een erfelijke aandoening ontstaat door een afwijking in het erfelijk materiaal. Kinderen kunnen zo'n aandoening dus van hun ouders erven. Een erfelijke aandoening is ook altijd aangeboren. Zij hoeven echter niet altijd bij de geboorte al merkbaar te zijn. De afwijking in het erfelijk materiaal is er natuurlijk wel, maar men krijgt er pas later last van. Dit is bijvoorbeeld het geval bij bepaalde spierziekten, maar ook deels bij suikerziekte.
Aangeboren

Een erfelijke aandoening is echter niet hetzelfde als een aangeboren aandoening. Aangeboren aandoeningen kunnen erfelijk zijn, maar dit is niet per definitie het geval. Sommigen ontstaan door invloeden van buitenaf, zonder dat er sprake is van veranderingen in het erfelijk materiaal. Bijvoorbeeld door medicijn- of alcoholgebruik van de aanstaande moeder tijdens de zwangerschap of besmetting van de aanstaande moeder door bepaalde infectieziekten, zoals rode hond of hiv. Dan kan er een verhoogd risico bestaan op een kind met een aangeboren aandoening die niet erfelijk is.
Nieuwe mutatie
Tenslotte zijn er aandoeningen die worden veroorzaakt door een spontane verandering (de novo mutatie) in het erfelijk materiaal van het kind. Deze zijn aangeboren, maar hoeven (net zoals erfelijke aandoeningen) niet altijd bij de geboorte al merkbaar te zijn. Het kind heeft de aandoening niet overgeërfd van zijn ouders, maar de mutatie in het erfelijk materiaal is nieuw ontstaan. Bepaalde (externe) factoren zorgen bij het ongeboren kind dus voor een nieuwe mutatie in het erfelijk materiaal.

Een paar voorbeelden van een erfelijke aandoening:
- Coeliakie
- Facio-scapulo-humerale dystrofie
- Fanconi-anemie
- Fenylketonurie
- Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
- Hereditaire Motorische en Sensorische Neuropathieën
- Kleurenblindheid
- Medium Chain Acyl coënzym-A Dehydrogenase deficiency
- Monosomie
- Neurofibromatose
- Syndroom van Carpenter
- Syndroom van Ehlers-Danlos
- Syndroom van Gilbert
- Syndroom van Usher
- Trisomie
- Ziekte van Duchenne
- Ziekte van Huntington