Prenatale diagnostiek

Wat verstaan we onder Prenatale Diagnostiek? Prenatale Diagnostiek is het onderzoek tijdens de zwangerschap om te onderzoeken of het kindje gezond is, of het bij de geboorte geen erfelijke aandoening of afwijking hebben. Er zijn verschillende onderzoeken om dat te onderzoeken: - de vlokkentest - een vruchtwaterpunctie - een echografie - de triple-test - nekplooimeting De vlokkentest: Bij de vlokkentest neemt de gynaecoloog enkele chorionvlokken weg voor onderzoek naar een eventuele chromosoomafwijking. Chorionweefsel vormt de placenta (moederkoek) en ziet er vlokkig uit, vandaar de naam 'vlokkentest'. Meestal gaat het om 20-50 milligram weefsel, een duizendste deel van de totale hoeveelheid placentaweefsel. De vruchtzak met de foetus (vrucht) wordt niet beschadigd. De vlokkentest vindt plaats via de schede (vaginaal) of via de buikwand (abdominaal). In sommige ziekenhuizen wordt alleen de ene methode gebruikt, in andere ziekenhuizen worden beide methoden toegepast. Een vruchtwaterpunctie: Bij een vruchtwaterpunctie wordt via een naald vruchtwater uit de baarmoeder afgenomen. Cellen uit het vruchtwater worden onderzocht op een eventuele chromosoomafwijking. Deze test kan pas na de veertiende zwangerschapsweek uitgevoerd worden, omdat er dan pas voldoende cellen in het vruchtwater zitten. Een echografie: Echografie behoort tot de routineonderzoeken in elke zwangerschap. Als er via echobeelden een vermoeden van afwijking, zal de zwangere doorverwezen worden naar een gespecialiseerd centrum voor een zogenaamde uitgebreide echo.
De tripletest: Deze test kan aangeven of er een verhoogde kans bestaat op het krijgen van een kind met het Downsyndroom. Bij deze test wordt er van de moeder wat bloed afgenomen en onderzocht op bepaalde stoffen. Als kinderen het Downsyndroom hebben is er bij de moeder vaak weinig AFP (alfafoetoproteïne) in het bloed aanwezig. Deze test voorspelt heel zelden dat het kind een andere chromosoomafwijking heeft dan het Downsyndroom. Naarmate de moeder ouder wordt is er steeds meer kans dat het kind een chromosoomafwijking heeft. De kansen dat het kind een chromosoomafwijking heeft als 1 op de 250. Leeftijd 25jr 25-29jr 30-34jr 35-39jr 40-44jr
Kans op uitslag hoger dan 1 op 250 (verhoogde kans) 2% 3% 7% 20% 49% De nekplooimeting: Sinds kort is er een nieuwe prenatale test beschikbaar, de nekplooimeting. Daarmee kan men zelf met 70 tot 80% zekerheid vaststellen of het kindje een chromosoomafwijking heeft. Hierbij wordt de nekplooi van het kindje gemeten. Als dat dikker is dan 3 mm geeft dat zekerheid met 70% tot 80% dat het kindje het Downsyndroom heeft. Is prenatale diagnostiek altijd toegestaan? Het is alleen toegestaan als iemand een verhoogde kans heeft op een kind met een aangeboren af erfelijke aandoening, komt prenatale diagnostiek ter sprake. De aandoening moet ook door middel van onderzoek tijdens de zwangerschap aan te tonen zijn. De arts, gynaecoloog of huisarts bespreken met de zwangere vrouw de mogelijkheden, maar uiteindelijk is de beslissing zelf voor de zwangere vrouw. Bij die beslissing spelen verschillende overwegingen een rol. Het gaat om afwegingen die te maken hebben met: - het onderzoek - de complicaties - onverwachte uitkomsten - de aandoening - de beslissing om de zwangerschap al dan niet te laten afbreken
Prenatale diagnostiek is dus niet altijd toegestaan, om verschillende redenen o.a. om de reden dat er een kleine verhoogde kan is op een miskraam. Ook komt niet altijd duidelijk uit de onderzoeken hoe ernstig de afwijking van het kind is. In de volgende situaties krijg je een indicatie voor Prenatale Diagnostiek: - er is een verhoogde kans op een chromosoomafwijking van het kind. Deze kans is hoger naarmate de moeder ouder is. Vrouwen die in de 18e week van de zwangerschap 36 jaar of ouder zijn, komen om deze reden in aanmerking voor PND. Ook als er in de nabije familie een chromosoomafwijking voorkomt, kan er een verhoogd risico zijn; - een eerder kind met een aangeboren aandoening; - een aandoening die in de (nabije) familie voorkomt en mogelijk erfelijk is; - het voorkomen van bepaalde spierziekten in de (nabije) familie; - het voorkomen van bepaalde stofwisselingsziekten in de (nabije) familie; - er is een verhoogde kans op het voorkomen van neurale buisdefecten. Dit risico is verhoogd als één van de ouders van het kind of een eerder kind een neurale buisdefect heeft, of als deze aandoening meerdere keren in de nabije familie voorkomt; - tijdens de zwangerschap worden afwijkingen gezien op de echo; - de dubbeltest, nekplooimeting of de tripeltest geven aan dat er een verhoogd risico is; - gebruik van schadelijke geneesmiddelen in de zwangerschap. Welke consequenties heeft Prenatale Diagnostiek? Consequenties/complicaties bij een vruchtwaterpunctie: Een vruchtwaterpunctie brengt een klein risico voor de zwangerschap mee. In ong. 1 op de 200 gevallen (0,5%) treedt na de prik een miskraam op ten gevolge van een bloeding, een infectie of een vruchtwaterlek. Die kunnen ontstaan door het kleine gaatje dat de naald heeft gemaakt. De kans op beschadiging van het kindje of de geboorte van een kind dat letsels toont van de vruchtwaterpunctie is heel erg klein. Natuurlijk is niet elke miskraam na een vruchtwaterpunctie het gevolg van de punctie, want ook vrouwen die geen vruchtwaterpunctie krijgen, kunnen een miskraam hebben.
Consequenties/complicaties bij een vlokkentest: Het risico op een miskraam na een vlokkentest ligt iets hoger dan bij een vruchtwaterpunctie. Het aantal varieert tussen de 1 en 2%. Dat dit risico hoger is dan bij de vruchtwaterpunctie is niet raar: de vlokkentest gebeurd immers vroeger dan de vruchtwaterpunctie(meestal in de 11de zwangerschapsweek), en de foetus is in de 11de week gevoeliger voor een ingreep dan in de 16de week wanneer de vruchtwaterpunctie meestal wordt uitgevoerd. Consequenties/complicaties van de tripletest, de echo en de nekplooimeting: Bij deze onderzoeken kunnen nauwelijks complicaties optreden die gevaarlijk kunnen zijn voor de zwangerschap. Bij de echo wordt alleen uitwendig de buik ‘gescand’. En bij de tripletest wordt er bloed van de moeder afgenomen. Ook de nekplooimeting wordt met een uitgebreide echo gemeten. Bij deze drie prenatale onderzoeken zijn er dus bijna of geen consequenties voor de zwangerschap. De rhesus-factor en anti-D De rhesusfactor is een stof die in het bloed aanwezig kan zijn. Als een vrouw rhesuspositief is, dan is het mogelijk dat de vrouw afweerstoofen maakt tegen rhesus-positief bloed van de baby, als dat in het bloed van de vrouw terechtkomt. De baby kan rhesus-positief bloed hebben als de vader rhesus-positief is. Tijdens een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie kan er wat bloed van de baby in het bloed van de vrouw terechtkomen. Vrouwen die rhesus-negatief zijn krijgen daarom na afloop van de ingreep een injectie (prik) in het bovenbeen of de bil. Het medicijn dat zo wordt gegeven, heet anti-D. Het verkleint de kans dat de vrouw antistoffen aanmaakt die de baby ziek kunnen maken. Het bijbelse oogpunt op prenatale diagnostiek Bij prenatale diagnostiek kan je kijken of het kindje gezond is of niet. Maar ook al is het kindje niet gezond, dat is het nog een uniek schepsel van God en dan heb je nog de taak om voor het kindje van God te zorgen. Elk kind is speciaal en je moet er goed voor zorgen. Bij prenatale diagnostiek kan je beslissen of je abortus wil plegen of niet. Maar als het kindje niet gezond is heb je nog niet het recht om het te doden. Dus wat prenatale diagnostiek betreft, moet je voorzichtig zijn. Wat ga je met de uitslag doen? Denk je over abortus als het kindje niet gezond is? Of wil je je alleen voorbereiden op het komende kindje. Het is mooi om voor een kindje van God te zorgen, daarvoor hoef je niet te weten of het gezond is of niet. Daarom kun je stellen dat prenatale diagnostiek niet echt de bedoeling is, omdat je zoiezo geen abortus mag plegen en zo het kindje te doden. Je hoeft niet zo een beslissing te nemen, want de beslissing moet zijn dat je voor het kindje gaat zorgen.