Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek Elke zwangere vraagt zich af of haar baby wel gezond zal zijn. Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren, maar een klein aantal kinderen, een dergelijke 4%, heeft bij de geboorte een erfelijke aandoening of aangeboren afwijking. Soms kan al in de zwangerschap onderzoek daarnaar plaatsvinden. Dit noemen we prenatale diagnostiek. Prenatale diagnostiek is het onderzoek naar erfelijke en aangeboren afwijkingen tijdens de zwangerschap. Prenataal betekent voor de zwangerschap. Prenataal onderzoek geeft alleen aan of een bepaalde aandoening bij de baby aanwezig is. Het onderzoek geeft geen antwoord op de vraag of het kind verder gezond is en of het geen andere aandoeningen heeft. Vaak komen erfelijke en/of aangeboren aandoeningen in een familie pas ter sprake tijdens een zwangerschap. Als iets dergelijks in uw familie speelt, is het verstandig dat je dat al vóór de zwangerschap met de huisarts bespreekt. Aanvullend onderzoek is dan mogelijk voordat u zwanger wordt. De risico's voor uw kind en de mogelijkheid van prenatale diagnostiek worden dan besproken. Alleen als iemand een verhoogde kans heeft op een kind met een aangeboren of erfelijke aandoening, kan diegene in aanmerking komen voor prenatale diagnostiek. De aandoening moet ook door middel van onderzoek tijdens de zwangerschap aan te tonen zijn. De verloskundige, de huisarts of de gynaecoloog bespreekt met jou de mogelijkheden, maar jij bent degene die uiteindelijk beslist of je gebruik wilt maken van het onderzoek. Bij die beslissing spelen verschillende overwegingen een rol. We noemen ze hier kort: Het onderzoek Afhankelijk van de soort aandoening zijn soms verschillende onderzoeken mogelijk; elk onderzoek heeft voor- en nadelen.
Complicaties Sommige vormen van prenataal onderzoek brengen een kans op een miskraam met zich mee. Onverwachte uitkomsten
Onderzoek naar bijvoorbeeld het Downsyndroom kan aantonen dat er geen sprake is van deze aandoening, maar de uitslag kan toch op een andere manier afwijkend zijn. Wat een dergelijke uitslag betekent, is niet altijd duidelijk. De aandoening Als tijdens de zwangerschap een bepaalde aandoening wordt gevonden, is niet altijd vast te stellen hoe ernstig deze is. De gevolgen voor het kind zijn soms moeilijk te bepalen. De beslissing om de zwangerschap al dan niet te laten afbreken
Bij een afwijkende uitslag sta je voor de beslissing om de zwangerschap door te laten gaan of te laten afbreken. Meestal zijn er geen mogelijkheden om erfelijke of aangeboren aandoeningen bij uw kind te genezen of weg te halen. Er zijn verschillende manieren van prenatale diagnostiek later wordt dit verder besproken. Wie komt er in aanmerking voor een prenataal onderzoek?… Vrouwen van 36 jaar of ouder in hun 18e week dat ze zwanger zijn. Bij het stijgen van de leeftijd van de moeder is er meer kans op een chromosoomafwijking en je kunt dat onderzoeken door een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Als uw voorgeschiedenis er aanleiding toe geeft, kan prenatale diagnostiek worden besproken. Voorbeelden zijn: - een eerder kind met een aangeboren aandoening - een aandoening die in de familie voorkomt en die mogelijk erfelijk is
De klinisch-geneticus (arts die gespecialiseerd is in erfelijke en aangeboren aandoeningen) bespreekt de mogelijkheid van prenatale diagnostiek dan al eerder, voordat er sprake is van een (nieuwe) zwangerschap. Een chromosoomafwijking is meestal niet erfelijk en komt als ‘nieuw’. De kans dat een volgend kind weer een chromosoomafwijking heeft, is net iets hoger dan normaal: 1-2%. De mogelijkheid van prenatale diagnostiek wordt daarom besproken. Bij de meerderheid van kinderen of volwassenen met het Downsyndroom gaat het om deze niet-erfelijke chromosoomafwijking met een zeer kleine kans op herhaling. Bij ongeveer 1% van de mensen met het Downsyndroom spelen erfelijke factoren wel een rol. Als die erfelijke vorm van het Downsyndroom in een familie voorkomt, is de kans op een kind met het Downsyndroom sterk aanwezig. Het is daarom aan te raden bij alle kinderen en volwassenen met het Downsyndroom chromosoomonderzoek te doen om deze erfelijke vorm uit te sluiten. Soms is een chromosoomafwijking bij een van de (gezonde) ouders de oorzaak voor een chromosoomafwijking bij het kind. Hoe kan een gezonde ouder nu een chromosoomafwijking hebben? Het antwoord is dat normale, gezonde mensen drager kunnen zijn van een chromosoomafwijking in een ‘gebalanceerde vorm’. Een voorbeeld is een afwijking waarbij twee onderdelen van twee chromosomen van plaats veranderd zijn. Dit heet translocatie. Bij de betrokken ouder zijn er geen verschijnselen. Wel heeft deze ouder een verhoogde kans op het krijgen van een kind met een ongebalanceerde chromosoomafwijking. Levend geboren kinderen met een dergelijke ongebalanceerde chromosoomafwijking hebben bijna altijd ernstige aangeboren afwijkingen en zijn ook vaak verstandelijk gehandicapt. Soms zijn de lichamelijke afwijkingen zo ernstig dat de zwangerschap eindigt in een miskraam of vruchtdood.
Verschillende manieren van Prenataal Onderzoek De Vlokkentest Een vlokkentest kan aantonen of uw kind een bepaalde aandoening heeft, bijvoorbeeld het Downsyndroom. Andere afwijkingen, zoals een open rug, kunnen met deze test niet worden aangetoond. De vlokkentest kunt u al bij 11 weken zwangerschap laten doen. Via de vagina wordt met een dun tangetje een stukje placenta uit de baarmoeder weggenomen. De kans op een miskraam als gevolg van de vlokkentest is 0,5 procent (of vijf op de duizend). De uitslag is binnen twee weken bekend, in de 13e week van de zwangerschap. Het Vruchtwateronderzoek Onderzoek van het vruchtwater kan aantonen of uw kind een bepaalde erfelijke of aangeboren afwijking heeft, zoals het Downsyndroom of een open rug. Vruchtwateronderzoek kunt u bij ongeveer 16 weken zwangerschap laten doen. Met een lange naald wordt via de buikwand wat vruchtwater uit de baarmoeder opgezogen. De kans op een miskraam als gevolg van vruchtwateronderzoek is 0,3 procent (of drie op de duizend). De uitslag is na drie weken bekend, in de 19e week van de zwangerschap. Het Echoscopisch onderzoek Een echoscopisch onderzoek in de 20e week van de zwangerschap kan enkele aangeboren afwijkingen aantonen, bijvoorbeeld van het centrale zenuwstelsel, de botten, de nieren en het hart. Bij een echo wordt met behulp van geluidsgolven de inhoud van de baarmoeder op een beeldscherm zichtbaar gemaakt. Dit onderzoek vormt geen risico voor de zwangerschap.