Kleurenzien en genetica

VOORWOORD Hierbij mijn werkstuk over kleurenzien en genetica. Ik heb voor dit onderwerp gekozen omdat het mij persoonlijk aangaat daar ik een kleurziengestoorde patiënt ben en me er daarom of ik wil of niet meer in zal moeten verdiepen. Het onderwerp past in zoverre enorm goed bij de genetica, het onderwerp wat wij zojuist in de klas hebben behandeld, omdat het een erfelijke afwijking is. Een afwijking waar overigens nogal wat misverstanden over bestaan. ("Ziet een kleurenblinde nou alleen maar zwart en wit?"). Daarom wil ik ook mijn werkstuk beginnen met een grondige uitdieping van de term zelf, zodat daar geen misverstanden meer over bestaan. In verband hiermee wil ik ook in dit schrijven niet spreken over "kleurenblindheid" en "kleurenblinden", maar over "kleurzienstoornissen" en "kleurziengestoorden". Ik hoop door dit werkstuk meer begrip te kweken voor deze veel voorkomende afwijking alsmede zelf het een en ander te leren over de erfelijkheid en frequentie van deze stoornis. Tenslotte hoop ik dat u met plezier dit werkstuk zult kunnen doorkijken en beoordelen en er wellicht zelfs nog wat lering uit zou kunnen trekken. TERMVERKLARING Een afwijking van het kleurenzien werd voor het eerst beschreven door John Dalton, ongeveer 200 jaar geleden. Dalton, die zelf een kleurzienstoornis vertoonde, gaf op 31 oktober 1794 een lezing over dit fenomeen voor de Manchester Literary and Philosophical Society. Hij steunde daarbij op zijn bevindingen en ervaringen met zijn eigen defect. Vandaar dat kleurzienstoornissen wel eens "daltonisme" worden genoemd. De ongelukkige benaming "kleurenblindheid", zoals ze vaak ten onrechte in de volksmond luidt, kan beter worden vervangen door termen als "kleuzienstekort, kleurziensdefect of kleurzienstoornis". Er dient namelijk te worden opgemerkt dat het in de meeste gevallen gaat om een onvermogen om bepaalde kleuren te onderscheiden van andere kleuren. Slechts zeer uitzonderlijk is de stoornis zo ernstig dat kan worden gesproken van echte "kleurenblindheid". Daarmee wordt dan bedoeld een volledig defect voor om het even welke kleur, behalve voor wit en de gradaties van grijs. Hieruit moge blijken dan het zeker niet verantwoord is iedere kleurziengestoorde te identificeren als een "kleurenblinde". Zoals uit bovenstaand betoog blijkt bestaan er dus verschillende soorten kleurziensstornissen. Hierbij wil ik de vier voorkomende stoornissen kort behandelen.
Animale trichromatopsie Bij dit defect zijn alle drie pigmenten aanwezig, maar een kleur werkt te zwak. Animale trichromatopsie kan in drie vormen voorkomen: 1 protanomalie: rood-zwakte
2 deuteranomalie: groen-zwakte
3 tritanomalie: blauw-(+geel-) zwakte
Voor een animale trichomaat zijn enkele dingen nodig om een kleur te herkennen: - grote verzadigingsgraad en intensiteit - langere aanbiedingstijd - grotere gezichtshoek
Dit betekent in de praktijk dat zo'n persoon moeite heeft met de pastelkleuren, kleine kleuroppervlakten en kleurherkenning op grote afstand. Het zal duidelijk zijn dat anomalie kan varieren van "mild" tot "extreem". Van een milde afwijking ondervindt de kleurziengestoorde weinig hinder en vaak weet hij (of zij) het niet eens. Dichromatopsie Bij dichromatopsie is er sprake van afwezigheid van een kegeltjes-pigment. Te onderscheiden valt: 1 protanopie: rood afwezig
2 deuteranopie: groen afwezig
3 tritanopie: blauw afwezig
De laatste soort is zeer zeldzaam en betreffende dit defect zijn er nog meerdere vraagtekens. Vermoed wordt dat bij tritanopie -in tegenstelling tot protanopie en deuteranopie- niet alleen het pigment afwezig is maar ook de betreffende kegeltjes. Bij protanopen is er sprake van een verkort spectrum aan een kant van de lange golflengte. Dit betekent dat rood door een protanoop vijf maal zo donker wordt gezien als door een deuteranoop. Monochromatopsie Deze afwijking, waarbij slechts één kleursysteem functioneert, is zo zeldzaam dat er weinig gegevens over bekend zijn. We kunnen klassificeren naar de nog wel aanwezige kleur: 1 blauwe kegel monochromatopsie: rood en groen afwezig

2 groene kegel monochromatopsie: rood en blauw afwezig
3 rode kegel monochromatopsie: groen en blauw afwezig Achromatopsie Deze totale kleurenblindheid is een zeer zeldzame aandoening die gepaard kan gaan met andere symptomen. Onderscheiden kan worden: 1 totale kleurenblindheid van de kegeltjes
2 totale afwezigheid van de kegeltjes
Mensen met deze aandoening zien dus vrijwel geen kleur. ENKELE ALGEMENE MISVATTINGEN Zoals al eerder gezegd heb ik in dit werkstuk het woord "kleurenblindheid" alleen gebruikt voor achromatopsie. In alle andere gevallen is het eigenlijk ook niet terecht om deze term te gebruiken. Toch wordt het woord vaak gebruikt en dan is het goed om te weten dat slechts zelden de letterlijke betekenis bedoeld wordt. Is dit wel het geval dan wordt meestal "totale kleurenblindheid" gezegd. * Over hoe een kleurenziengestoorde 'het nu allemaal ziet' bestaat veel onduidelijkheid. Ook doordat vaak de term 'kleurenblind' wordt gebruikt, denken velen dat zij slechts grijstinten zien. Dit is alleen waar voor de -zeer zeldzame- achromatopsie. De termen 'rood en groenblind' geven echter evenveel verwarring. Zoals in de vorige paragraaf al gezegd, ziet een roodblinde wel rood. Om enig idee te krijgen van wat een rood-groen gestoorde zo on-geveer ziet moet je door een blauwdoorlatend filter kijken. * Vaak kun je horen dat er gedacht wordt dat een aangeboren kleurenzienstoornis minder zou worden bij het ouder worden. Dit is absoluut niet het geval. Wel vindt de patient steeds meer ezelsbruggetjes en middelen waarmee hij zijn handicap beter kan verbergen. Het is ook voor zo'n kind van belang dat het weet dat hij het niet kan helpen en ook niet verhelpen. * Heel soms wordt de vraag opgeworpen of er iets aan gedaan kan worden. Het is jammer, maar dat kan, in elk geval bij de aangeboren afwijkingen, nog steeds niet. Bij verworven stoornissen is soms de oorzaak te verhelpen, waardoor in die gevallen het kleurenzien kan verbeteren. Wel zijn er enkele hulpmiddelen, met name voor de achromaten. Erfelijkheid De chromosomen zijn verantwoordelijk voor de erfelijke eigenschappen bij ieder levend wezen. De mens heeft 46 chromosomen (23 paar). Twee hiervan ( 1 paar) bepalen het geslacht. Dit paar is bij de vrouw samengesteld uit 2 X-chromosomen en bij de man uit 1 X- en 1 Y-chromosoom. Het is bekend dat de rood-groenstoornissen zich lokaliseren op het X-chromosoom met een recessieve eigenschap, m.a.w. indien op één X-chromosoom geen afwijking voorkomt en op het tweede X-chromosoom wel dan domineert het normale X-chromosoom. Zo een vrouw (alleen vrouwen hebben twee X-chromosomen), is dan draagster (gen), maar niet manifest. Slechts in die gevallen waarbij de afwijking voorkomt op de beide X-chromosomen is de vrouw echter wel kleurziengestoord. Omdat mannen maar één X-chromosoom hebben, is bij hen de afwijking altijd manifest (zie figuur hieronder). Dit verklaart dan ook waarom kleurzinstoornissen zoveel meer bij mannen voorkomen dan bij vrouwen. In het kader van deze erfelijkheidsfactor kan het opstellen van een familiale anamnese nuttig zijn voor het opsporen en het onderschrijven van een congenitaal defect. De erfelijkheid van blauwdefecten, tritanomalen en tritanopen, zou via een andere dan de geslachtschromosomen plaats vinden. Evenveel mannen als vrouwen hebben deze afwijking. Beschouwingen bij de verschillende combinaties. 1. Vader en moeder normaal: kinderen normaal kleurzien. 2. Vader kleurziengestoord, moeder normaal: 100 % van de jongens is normaal en 100 % van de meisjes is draagster. 3. Vader normaal, moeder draagster: iedere jongen heeft 50 % kans kleurziengestoord te zijn en 50 % kans normaal te zijn. Daarentegen heeft ieder meisje 50 % kans draagster te zijn en 50 % kans normaal te zijn. 4. Vader kleurziengestoord, moeder draagster: iedere jongen heeft 50 % kans kleurziengestoord te zijn en 50 % kans normaal te zijn. Daarentegen heeft ieder meisje 50 % kans draagster te zijn en 50 % kans kleurziengestoord te zijn. 5. Vader normaal, moeder kleurziengestoord (op beide X-chrom.): alle jongens zijn kleurziengestoord en alle meisjes zijn (enkel) draagster. 6. Vader en moeder kleurziengestoord: alle jongens en meisjes zijn kleurziengestoord.