Progeria

Jullie hebben vast wel eens de film “Jack” gezien, waar Robin Williams de rol speelt van een jongetje van 10 jaar die heel snel oud wordt. In de film zie je hem in de geest van een 10-jarig jongetje, maar lichamelijk zit hij al op een leeftijd van 50. Hij wordt veel gepest, door zijn uiterlijk en veel kinderen geloven niet dat hij nog maar zo jong is. De ziekte die Jack heeft heet progeria. Ik heb de laatste tijd veel naar de zender ‘Discovery’ gekeken, en daar komen de laatste tijd veel programma’s over Progeria. Eigenlijk wilde ik geen presentatie houden over een ziekte, maar omdat waarschijnlijk nog niemand ooit heeft gehoord van deze ziekte, wil ik jullie er graag wat meer over vertellen. Eerst wil iets over de verspreiding en de behandeling van progeria gaan vertellen, dan graag over de kenmerken, daarna wil ik jullie wat vertellen over de fysieke problemen, en tot slot over de sociale problemen ervan. Progeria De naam progeria komt uit het Grieks en betekent letterlijk ‘vroeger ouder worden’. Er zijn op dit moment ongeveer 150 kinderen die deze ziekte hebben. Eén op de honderd miljoen kinderen worden ermee geboren. Door een genetische afwijking gaat de levensduur sterk verminderen. Het is ook bekend als het Hutchinson-Gilford syndroom. Door deze zeldzame ziekte zullen deze kinderen razendsnel oud worden en maar kort zullen leven. Er zijn twee vormen van Progeria, namelijk het syndroom van Werner, wat niet bij de geboorte begint, maar bij oudere mensen, en het syndroom van Huchinson-Gilford. Over dat laatste wil ik gaan vertellen.
1. De verspreiding van progeria en de behandeling ervan Progeria is zeer zeldzaam. In heel Europa zijn er maar 10 bekende gevallen van progeria. Wereldwijd zijn er 150 progeria-patiënten bekend. De ziekte is verspreid over de hele wereld, ongeacht van kleur en ras. Er is geen geneesmiddel voor deze ziekte. Men weet ook niet waar deze ziekte vandaan komt. Ze denken dat de oorzaak ligt aan een defect genetisch materiaal in de levende cellen, maar dat is nog niet zeker en ook niet bewezen. Omdat de ziekte zo zeldzaam is en ook niet erfelijk, kan men dus nooit weten wanneer en wie de ziekte allemaal kan krijgen. De meerderheid van dokters heeft er wel ooit van gehoord, maar weet niet precies wat het is. En sommige dokters hebben er zelfs nog nooit van gehoord. Over het algemeen is de behandeling van deze ziekte heel miniem. Progeria is dan wel ongeneeslijk, maar dokters kunnen wel pijnstillers geven. Het is belangrijk dat ze pijnloos ouder kunnen worden. Met de pijnstillers ondervinden ze niet te veel hinder van hun stramme gewrichten of zwakke gestel. 2. Kenmerken Alle progeria-kinderen worden geboren zoals normale baby’s. Ze wegen net zoals de meeste baby’s 3 kilo en zijn ongeveer 50 centimeter groot. Ze lijken altijd wel op iemand uit de familie. Na een halfjaar ontstaan er onschuldige blaasjes op de huid, die wordt dan extreem droog en de blaasjes verspreiden zich overal over de buik. Vanaf dan is er iets duidelijk fout. De kinderen worden 10 keer sneller oud als een normaal kind. Dit betekent niet dat ze 10 keer zo snel groeien. Als de kinderen 2 zijn, beginnen ze te verzwakken omdat het onderhuids bindweefsel amper toeneemt. Hun huid word dun en doorzichtig en de kringen onder hun ogen worden dieper. Ook de oogbollen komen naar voren en het haar valt uit. Hun nagels stoppen met groeien en hun heupen liggen niet recht in de kom. Op hun magere gezicht zie je een spitse neus en ogen zonder wimpers. Doordat ze bijna geen haar meer hebben kun je de aders op het kale hoofd heel goed zien. Ouderdomsvlekken over hun hele lichaam verspreiden zich en de kaakbeenderen blijven klein. Daardoor is er voor de tanden meestal geen plaats dus worden er een aantal getrokken. Hun pezen gaan zich ook niet meer ontwikkelen, waardoor ze zich stijf gaan bewegen, met licht gebogen knieën. Deze kinderen kunnen soms shockerend voorkomen. Kinderen met progeria blijven klein en lijken zeer sterk op elkaar. Ik heb hier ook een foto bij van een kind met deze ziekte. - FOTO !!!!!! Ik waarschuw, want voor sommige mensen kan het best schokkend zijn. 3. Fysieke problemen Niet alleen hun vreemde uiterlijk is voor progeria-patiënten een handicap. Al vroeg worden hun gewrichten stijf en krijgen ze te kampen met artrose, dat is een soort gewrichtsontsteking, hersensinfarcten en beroertes, daarbij moet je denken aan een bloeduitstorting in de hersenen. Veel van die kinderen krijgen tussen hun 12e en 15e levensjaar een hartaanval, dat meestal in elk geval de dood tot gevolg heeft. Bijna geen enkel progeria-patiënt wordt meerderjarig. De helft haalt niet eens zijn 13e verjaardag. Progeria-kinderen komen ook nooit in de puberteit en ontwikkelen geen geslachtshormonen. 4. Sociale problemen Kinderen met progeria ontwikkelen hun mentale vaardigheden en intelligentie net zoals hun normale leeftijdgenoten. Ook op school doen ze het goed. Ze hebben een groot relativeringsvermogen, ze hebben een klare kijk op het leven, maar weten wat hun te wachten staat: een vroege dood. En dankzij hun open, vriendelijke en levenslustige aard worden ze algauw aanvaard door de leeftijdgenoten. Maar door hun vreemde uiterlijk worden ze wel raar bekeken en aangestaard door vreemde mensen. Hierdoor moeten de kinderen en hun ouders leren omgaan met hun verschijning in het openbaar. De eerste jaren nadat de diagnose gesteld wordt, kan ontzettend zwaar zijn voor de ouders van deze bijzondere kinderen. Vooral omdat ze machteloos staan tegenover deze ziekte en weten dat hun kind jong zal sterven, maar er geen verzet is. Ook voor het kind kan het moeilijk te aanvaarden zijn om deze ziekte te hebben en de gevolgen en pijn ervan te dragen. Ook blijven deze kinderen en hun ouders zitten met vele vragen die niet kunnen worden beantwoord. Soms kunnen deze kinderen zich eenzaam voelen ondanks de steun van de omgeving. De meesten zouden zo graag lotgenoten leren kennen. Het Amerikaanse ‘Sunshine Foundation’, een organisatie dat de laatste wens van kinderen met progeria financiert, organiseert elk jaar een ontmoeting tussen progeria-patiënten. Hier kunnen kinderen, vriendschappen sluiten en ervaringen uitwisselen. Naar het schijnt zijn deze kinderen dolgelukkig om iemand te zien die hetzelfde hebben als zij. Hier zijn twee progeria-patientjes die ik ook heb gezien bij een programma op discovery. Zij hebben elkaar via die organisatie leren kennen. Ze bezochten elkaar meestal zo’n 2 a 3 keer per jaar. Helaas, is het meisje (links op de foto) 9 september dit jaar gestorven. - FOTO !!!!! 5. Aflsuiting Nou, zoals je ziet hebben deze kinderen het niet makkelijk. Ze moeten vechten voor hun leven, hebben altijd pijn en worden vaak raar aangekeken. Soms worden ze zelfs gepest. Voor de ouders zal het ook moeilijk zijn, om hun kind jong te zien sterven. Ik heb veel programma’s hiervan op discovery gezien en ook veel op internet gezocht en heb een verhaal gevonden wat een moeder heeft geschreven over haar kind met progeria. Dit wil ik als laatste nog eventjes voorlezen. Het heet: Michiel: de grootste liefde van ons leven ‘Toen Wim en ik trouwden, wilden wij net zoals velen trouwen, huisje bouwen en een gezinnetje stichten. Op een gegeven moment vonden wij de tijd rijp om aan het gezinnetje te beginnen. Twee keer ben ik in verwachting geweest dat uitliep op een miskraam. Heel veel traantjes gelaten. Ja, derde keer goede keer dachten wij! Extra voorzichtig. Goede zwangerschap achter de rug, niet te veel ziek geweest en na een paar maanden héél blij want de vrucht zat er nog. Deze keer ging het goed! En jawel hoor ons eerste kindje werd geboren, Michel. Toen ik hem voor het eerst in mijn armen had, kreeg ik zo een zalig gevoel over mij. Ik lag op een wolk te drijven; zo héérlijk voelde ik mij met mijn jongen in mijn armen. En zo mijn man ook! Wel had hij drie vlekken in zijn gezicht en een hele droge huid op de buik maar voor de rest een hele mooie gewone baby. Wij leefden in een roes, zo gelukkig waren wij met hem. Maar toen ging het mis, hij at niet goed, gaf veel over en kreeg een extreem droge huid, zijn haren vielen ook uit. We gingen naar de dokter. Die verwees ons door naar het ziekenhuis. Toen beseften we pas echt wat er mis was. Ons kind had progeria. En we wisten dat hij nog maar ongeveer 6 jaar te leven had. We hebben veel leuke dingen gedaan, we zijn bijvoorbeeld naar Eurodisney geweest. Ik wil nog afsluiten met een tekst voor hem tegen de tijd dat hij het allemaal beseft en zelf kan lezen: “Michiel uit de grond en het diepst van ons hart, willen wij je laten weten dat wij je altijd graag zullen zien en voor eeuwig en altijd van je zullen houden. Wij zijn blij dat je ons uitgekozen hebt als jouw mama en papa. Michiel, wij houden van jou tot aan de hemel en terug’. Godelieve en Wim, Jouw mama en papa - FOTO!!! Ik hoop dat jullie er wat meer te weten zijn gekomen. Heeft er misschien nog iemand vragen?? Bedankt voor jullie aandacht!