Het Cockayne Syndroom

Cockayne Syndroom Het Cockayne Syndroom is een ziekte waardoor je op heel jonge leeftijd stopt met groeien en in een razend snel tempo oud wordt. Het is een andere vorm van dwerg zijn, het is een genetische en overgeërfde ziekte. Het Cockayne Syndroom komt voor bij 1 op de 100.000 kinderen. De naam Cockayne Syndroom is afkomstig van een dokter genaamd Edward Alfred Cockayne die zich concentreerde op erfelijke ziektes. Edward Alfred Cockayne publiceerde zijn eerste boek over het Cockayne Syndroom genaamd 'Inherited Abnormalities of the Skin and it's Appendages', dat betekent:'Erfende afwijkingen van de huid en de verschijnselen', in 1933. In de Klassieke vorm, de meeste voorkomende van het Cockayne Syndroom (Type I)zijn de symptomen te zien vanaf de leeftijd van 1 jaar. Een ander vorm van het Cockayne Syndroom (Type II) is duidelijk te zien vanaf de geboorte. Deze kinderen hebben een licht gewicht bij de geboorte. Het gewicht ligt tussen de 1.6 - 2.7 kg en de omtrek van het hoofd is nooit groter dan 38 cm. De 3e vorm van het Cockayne Syndroom zijn de symptomen pas te zien op latere leeftijd. Vreemd is dat het Cockayne Syndroom zich niet verbindt met kanker, net als alle andere DNA herstellende ziektes. Een kleine vorm van het CS, de afkorting van het Cockayne Syndroom komt voor bij kinderen die een paar kenmerken aantonen van de ziekte.De symptomen zijn onschuldig. Ze hebben een normale intelligentie, een normale lengte en ontwikkelen normaal. De kenmerken van het Cockayne Syndroom: In het eerste levensjaar zijn er nog weinig symptomen te zien. Meestal komen ze pas voor in het tweede jaar. Het opvallendste symptoom is de korte lengte, de dwerglengte. Ze stoppen meestal met groeien als ze het 4e jaar bereikte hebben. Ze hebben een zeer klein maar lang hoofd met een gezonken gezicht, gezonken ogen, een scherpe neus, uitstekende wangbeenderen en grote misvormde oren. Ze ontwikkelen langzaam, dat wil zeggen dat ze de dingen niet zo snel oppakken of begrijpen als een normaal mens. Hij of zij zal snel onzeker zijn, op bijvoorbeeld de reacties van buiten. Ook zijn ze gevoelig voor zonlicht, ze verbranden snel zonder bescherming. Dus diegene kan niet zomaar in een t-shirtje buiten in de zon lopen en moet altijd beschermd worden. Als iemand met deze ziekte wel buiten in de zon loopt zonder bescherming zal deze allemaal blaren krijgen over zijn hele lichaam. Voor deze kinderen is er speciale kleding gemaakt, dat het zonlicht tegenhoudt. Ook voor in huis en auto hebben ze een speciale plastic waas op de ramen. Dat UV stralen tegenhoudt en het zichtbaar licht door laat. Bij de ogen hebben ze een netvlies ontsteking, ook wel 'groene staar'genoemd. Als dit symptoom voorkomt zal het niet lang maar duren voordat deze blind begint te worden. Na een aantal jaren begint het gehoor af te nemen en worden ze kaal. De tanden zien eruit als bedorven en zijn bruin. In het eerste jaar verliezen ze hun eerste tanden en op latere leeftijd komen de 'grote mensen' tanden pas terug. Vele van hen zijn erg mager en verliezen snel vet. Meer symptonen zijn de lange armen, handen en lange voeten. Ze hebben de knieën als de paarden zitstand. Ook hebben ze het sneller koud dan normale mensen. Diegene die het Cockayne Syndroom heeft zal maar een korte levensduur hebben. De gemiddelde leeftijd is 12 maar een paar mensen hebben geleefd tot hun laatste tiener jaren of tot de 20ste levensjaren. De oudste persoon leefde tot zijn 31ste jaar. Niet elke kind zou al deze symptomen kunnen hebben. Mensen met het Cockayne Syndroom worden als een sociaal, interactief, bij en vriendelijk mens beschouwd. De ziekte is geërfd, dus de ouders van het kind die het Cockayne Syndroom heeft, moet het Gen hebben om een kind met CS te krijgen. Dus de ouders zouden een paar kenmerken moeten hebben dat lijkt op de voorkomende symptonen. Als ouders een kind met CS hebben of hadden hebben ze 25% kans om nog een kind te krijgen met dezelfde ziekte. In Nederland komt deze ziekte heel zelden voor. Ze komen vaker voor in Amerika en Engeland. Meestal 1 keer per jaar komen de mensen bijeen die het Cockayne Syndroom hebben en de ouders en familieleden. En wisselen ze ervaringen uit.
er een medicijn voor deze ziekte?: Nee, anders zouden ze een bejaarde ook weer jong kunnen maken en dat is (natuurlijk) onmogelijk.