Thema 7 Erfelijkheid
7.1 Verschillen tussen mensen
Mensen hebben een heleboel gemeenschappelijke eigenschappen die in onze chromosomen liggen. Maar ons DNA is wel verschillend, het is een combinatie van alle mogelijkheden en maakt je uniek.
Je hebt een Fenotype, dit is je genotype plus omstandigheden. Genotypen zit in je DNA, de rest van je DNA en het DNA in je mitochondriën is jouw genoom (A-T en C-G).
23 paren chromosomen, die overal genen voor bevatten. Sommige staan aan en uit, ligt aan waar ze zitten. Genomen lijken per persoon heel erg op elkaar.
Als er iets mis is of veranderd in je DNA heet dat een mutatie. Een variant van een gen heet een allel. Sommige allelen zorgen voor receptoren die vrijwel normaal werken, maar soms zorgen ze voor hele slechte receptoren. Allelen voor een bepaald chromosoom is een haplotype.
7.2 Chromosomen bekijken
De 46 chromosomen zijn twee aan twee gelijk. Ze worden geordend van lang naar kort. 1 is het langst. De eerste 22 paren zijn autosomen, het 23e paar is anders, de geslachtschromosomen, XX of XY. Soms vinden artsen monosomie of trisomie, dan is er een chromosoom te veel of te weinig. Meestal ontwikkeld een embryo zich dan niet, maar in sommige gevallen wel. Als er maar 1 X chromosoom is (syndroom van Turner, karyotype 45, X). In dit geval zijn ze heel klein en hebben vaak een hartafwijking. Een voorbeeld van trisomie is een extra chromosoom 21 (47, XX +21 of 47, XY +21), dit is het syndroom van Down. Kinderen ontwikkelen zich langzaam, hebben een verstandelijke handicap en een kortere levensverwachting. Het kan ook gebeuren dat twee chromosomen zijn gewisseld van plek, waardoor je hart of long afwijkingen kan hebben, en de plaats van je oren of ogen kan afwijken. Dit heet translocatie. Het is niet toevallig, er treden vaak combinaties op. De translocatie heeft geen effect op de drager, maar wel op het kind, die maar 1 chromosoom per paar krijgt. Op deze manier kan het syndroom van Down ontstaan. Als het chromosoom 21 helemaal aan 14 plakt, is de drager normaal, maar hebben zijn kinderen kans op trisomie 21.
Chromosomen verschillen per persoon, nieuwe combinaties ontstaan door: Geslachtelijke Voortplanting, waarbij 23 chromosomen met 23 andere worden gecombineerd en je het erfelijk materiaal verdeeld (recombinatie)
Crossing Over, als de homologe chromosomen stukken DNA uitwisselen, ontstaan nieuwe allelen en dus andere combinaties
Genen in chromosomen liggen niet op een regelmatige afstand, en verschillen ook in hoeveelheden. Het chromosoom 19 (1500 genen) is belangrijk omdat het het gen bevat voor het maken van de receptor voor cholesterol. Bij FH patiënten is bij een van de allelen een aantal basen weggevallen waardoor de cellen onvoldoende receptoren kunnen maken, maar dit kan je niet zien in een karyogram omdat de genmutatie te klein is.
7.3 Stamboomonderzoek
Stambomen kun je gebruiken om te kijken naar de overerving door gebruik van Rondjes en Vierkanten, ingekleurd of niet. Bij mono hybride kruisingen let je alleen op de allelen en eigenschappen van 1 bepaald gen. Een verhouding tussen een dominant en recessief gen is 3:1.
Mannen zijn kwetsbaar omdat ze maar 1 X chromosoom hebben, en dus sneller aandoeningen kunnen krijgen zoals hemofilie, de ziekte van Duchenne en rood-groen kleurenblindheid. Draagster hebben deze aandoening niet.
Intermediair fenotype is niet dominant of recessief. Soms heb je meerdere allelen, zoals bij bloedgroepen. Hier heb je IA, IB en i, waarbij A en B dominant zijn over i. AB is co-dominant. Soms komen er allelen voor waarbij leven niet mogelijk is, dit is bij letale allelen bij een homozygote combinatie.
7.4 Meer genen in het spel
Als genen op twee verschillende chromosomen liggen erven ze onafhankelijk van elkaar over. Als ze op hetzelfde chromosoom liggen, komen ze gekoppeld over. Hierbij komen ze samen in hetzelfde geslachtscel terecht, en kunnen ze een nieuwe koppelingsgroep opleveren. Veel eigenschappen komen polygeen tot stand komen, door veel verschillende invloeden. Door genetische modificatie kan je gewenste allelen inbrengen bij dieren of planten. Zo krijg je transgene organisme. Bij gentherapie heb je een verzwakt virus wat als transport werkt met daarin een gewenst allel. Het virus brengt dit allel naar de cellen en zorgt dat ze defecte cellen weer normaal werken. Maar deze manier van genezen is nog niet helemaal risico vrij.
7.5 Erfelijkheid buitenspel?
We weten bij sommige dingen nog steeds niet of het nature of nurture de oorzaak is. Er word veel onderzoek gedaan naar eeneige tweelingen, omdat hun DNA bijna hetzelfde is. Epigenetica is het onderzoek naar de aansturing van de genen, wanneer ze wel en niet actief zijn.
REACTIES
:name
:name
:comment
1 seconde geleden