Thema 3 erfelijkheid

Bs. 1 Genetica

Chromosomen  Liggen in de celkern,

Bouw:
Een chr. bestaat uit: 1. Eiwitten 2. DNA
D = Desoxyribose  Dna heeft 1 O2-molecuul minder dan ribose
N = Nucleïne
A = Acid (zuur)

Functie:
Bevat de erfelijke eigenschappen van een organisme,
Informatie is vastgelegd in DNA-moleculen  Langerekte dunne draden, die alleen bij delende cellen te zien zijn.

Celkern mens 46 chromosomen, komen in paren voor (23 paren)
Homologe chromosomen een paar chr. met dezelfde informatie
Karyogram/ chromosomenportret  Chr. Volgens bepaalde regels gegroepeerd
2n  Aantal chr. per celkern. N geeft het aantal versch chr. aan (chr. paren)
Bij de mens is n 23
Diploïd (=dubbel) Wnnr de chr. In de kern van een cel in paren voorkomen.

Geslachtscellen (voortplantingscellen)  Gameten, bevat een enkelvoudig stel chr.
Haploïd  chromosomen komen enkelvoudig voor (NIET in paren)
Bij bevruchting (samensmelten van 2 geslachtscellen) ontstaat  zygote (=diploïd)

Bs. 2 Fenotype en genotype

Fenotype  de uiterlijk v/d organisme
Wordt bepaald door  Genotype, milieufactoren (licht, temperatuur, opvoeding, verwondingen)
Modificatie  Verandering van de fenotype (maar NIET van de genotype!)
Chromosomen zijn opgebouwd uit  Genen
Gen (erffactor)  Is een erfelijke eigenschap
Genotype  Samenstelling van de genen van een organisme (genen v. vader & moeder)
In 1 chr. liggen ongeveer 2000 genen

Bs. 3 Genenparen

Locus  plaats van een gen in een chr.
Homologe chr.  bevatten genen voor dezelfde erfelijke eigenschappen
Genen komen dus ook in paren voor.
Allel  Vorm hoe een gen tot uitdrukking komt in je lichaam (of, elke van de genen die op een bepaalde locus kan voorkomen)
Homozygoot  Als 2 allelen voor een bepaalde eigenschap aan elkaar gelijk zijn
Heterozygoot  Als 2 allelen voor een bepaalde eigenschap niet aan elkaar gelijk zijn
Dominante allel  overheerst & komt tot uiting
Recessieve allel  Komt niet tot uiting als er een dominante allel aanwezig is
Onvolledig dominant  Als het recessieve allel toch een beetje tot uiting komt in het fenotype
Intermediair  Als beide allelen a.h.w “even sterk” zijn (bijv. bij leeuwenbekjes)
Genetica  Als 2 allelen van een genenpaar tot uiting komt in he fenotype, gebruiken we een andere schrijfwijze.
vb Een rood bloem word aangegeven met Ar Ar, wit bloem Aw Aw, roze bloem Ar Aw

Bs. 4 Monohybride kurisingen

Kruising  2 individuen met ongelijk genotype planten zich geslachtelijk voort.
Monohybride kruising  Men let op één eigenschap. Hierbij is 1 genenpaar betrokken
Ouders; Letter P
Nakomelingen; F1 (eerste generatie), F2 (tweede generatie) enz.
Als er daarna vier mogelijkheden zijn  is de kans voor elke mogelijkheid 25%
Dus de verhouding is 1:1:1:1

Terugkruising  Uit de verhouding waarin de fentoypen in de nakomelingschap voorkomen, kun je de genotype van de oudervlieg afleiden. (alleen betrouwbaar als de F1 uit een groot aantal nakomelingen bestaat.)

2 ouders met gelijke fenotype een of meer nakomelingen kunnen krijgen met een afwijkend fenotype. Dit is alleen mogelijk als beide ouders heterozygoot zijn (Aa) en de nakomelingen homozygoot recessief (aa).

Bs. 5 Geslachtschromosomen

46 chr. In een lichaamscel van een vrouw 23 chr. Paren vormen. De 2 chr van een paar bevatten dezelfde info voor erfelijke eigenschappen.

Lichaamscel man  22 chr.paren kunnen worden gevormd  Autosomen.
De 2 overgebleven zijn niet aan elkaar gelijk  eentje is X-chr andere is Y-chr.

Lichaamscel vrouw  (XX)
Lichaamscel man  (XY)
Geslachtschromosomen  Bepalen het geslacht

In geslachtscellen  Chr. Komen enkelvoudig voor, bevat 1 geslachts chr.
Vrouw altijd X, bij man X of Y

Meisje  Als bij bevruchting de kern van de zaadcel een X-chr. Bevat
Jongen  als bij bevruchting de kern van de zaadcel een Y-chr. Bevat.
Geslachts van de mens komt bij bevruchting vast te liggen.

X-chromosomaal  genen komen voor in de X-chr. Maar niet in de Y-chr. (deze bevat vrijwel geen genen)
Ontdekking: Bananenvliegjes een X-chr gen voor de oogkleur voorkomt. Hij kruiste een roodogig vrouwtje met een witogig mannetje  alle vliegjes in F1 hadden rode ogen.

In de kruisingsschema’s geven we een X-chr gen aan met Xa / XA. Een vrouw die hiervoor heterozygoot is wordt  draagster genoemd.
Voor een man zijn de termen homo-/heterozygoot niet van toepassing bij X-chr overerving  XaY / XAY
[soms wordt het X-chr gen op dezelfde manier weergeven als andere genen (a/A) dan wordt de Y-chr als een streepje weergeven (a-/A-)]

X-chr gen bij de mens  1. rood-groen-kleurenblindheid (als een mens homozygoot recessief is voor deze eigenschap kan hij de kleuren rood en groen niet onderscheiden)
2. Bloederziekte (hemofilie) –een ziekte waarbij het bloed van een patient niet goed kan stollen.

Bs. 6 Dihybride kruisingen

Dihybride kruisingen  2 genenparen betrokken (meestal liggen ze in versch chr.paren)

Kansen bereken
Met een kruisingsschema kun je de verhouding van fenotype bij de nakomelingen bepalen.
(lees door blz 99 ond. & blz 100)

Bs. 7 Speciale manier van overerving

Tot nu toe  genen die elk 1 erf. Eigenschap beinvloeden. Bij elk gen was er 2 allelen.

1. Multipele allelen
2. Letale factoren
3. Gekoppelde overerving
4. Polygene overerving

Voor de meester erfelijke eigenschappen bestaan uit 2 allelen (vb. haarvorm; sluik/krullend).
Voor sommige eigenschappen bestaan er drie of mee allellen  multipele allelen.

Letale factoren bij sommige eigenschappen  Bij overerving zijn er allelen betrokken die in homozygote toestand geen levensvatbaar individu oplevert.
(Als 2 geslachtscellen samensmelten die dezelfde letale factor hbbn, sterft de zygote spoedig)
Doordat een deel v/d verwachte nakomelingen niet worden geboren, treffen we bij de nakomelingen andere verhoudingen in de genotypen/ fenotypen.

Onafhankelijke overerving  twee genenparen liggen in verschillende chr.paren Gekoppelde overerving  twee genenparen liggen in dezelfde chr.paren
Gekoppelde allelen worden samen doorgegeven aan de nakomelingen.
Maar het kan toch worden verbroken, er worden dan delen van chr. uitgewisseld tussen homologe chromosomen (crossing-over).
Koppeling van genen in kruising (zie blz 101 HB)

Polygene overerving  als een erfelijk eigenschap tot stand komt door 2 of meer genenparen samen 1 erf. eigenschap bepalen. (bijv. Bij vorm v/d kam van kippen)