par. 1: verschillen tussen mensen
Alle eigenschappen die ons tot mens maken, liggen op onze chromosomen. DNA is bij iedereen verschillend. Variatie in DNA leidt tot variatie tussen mensen. Niet alleen DNA, maar ook omgeving bepalen je fenotype (= al je eigenschappen, dus uiterlijk en functioneren lichaam). Hangt af van genotype (=DNA) en omstandigheden/omgeving. Het genoom is al je DNA (ook in mitochondriën).
Cholesterolgehalte afhankelijk van levensstijl, maar ook van je levercellen. Cholesterol gaat weg uit bloed door lichaamscellen die het opnemen m.b.v. receptoren -> aanmaak onder controle van genotype.
Hulpeiwitten op DNA spelen rol bij aan/uitzetten van genen. Genoom verschilt per mens, maar er zijn ook veel overeenkomsten (we hebben dezelfde organen etc.).
Mutaties zijn verandering in het DNA, bijv. door stoffen, straling of lichaamswarmte. Varianten van een gen = allelen (enkv. Allel). Sommige allelen zijn schadelijk en leiden tot problemen, bijv. bij FH. Chromosoom 19 heeft grootste dichtheid aan genen. Van elk gen kunnen meerdere varianten (=allelen) voorkomen. Combinatie waarin de allelen op 1 chromosoom voorkomen = het haplotype. Je hebt 2 verschillende haplotypen per chromosoompaar, want chromosomen komen in paren voor.
par. 2: chromosomen bekijken
Kernen normale menselijke cellen = 46 chromosomen. Uiterlijk in Binas 70B. Identificatie chromosomen tegenwoordig eenvoudiger m.b.v. kleurstoffen. Foto’s chrom. Vaak tijdens metafase (mitose), want dan zijn ze verdubbeld. Karyotype in karyogram: afbeelding v/d chromosomen, genummerd. Langste paar vooraan. Paren 1-22 zijn autosomen (voor man en vrouw gelijk). 23e paar niet: voor mannen 46,XY (met SRY gen), voor vrouwen 46,XX.
Monosomie: een chromosoom te weinig, bijv. bij syndroom van Turner: 1 X chrom. Zorgt voor kleine hartafwijking.
Trisomie: chromosoom te veel, bijv. bij syndroom van down (47,XX,+21 of 47,XY,+21).
Bij translocatie wisselen 2 chromosomen stukken hebben uitgewisseld/een stuk verplaatst naar andere chromosoom. Translocatie is wsl geen toeval, want alleen bepaalde combinaties treden op (bv 11-21). Translocatie geen effect op drager, want die heeft erfelijk materiaal in tweevoud, kan wel afwijkende geslachtscellen maken -> kinderen kans op mono-/trisomie.
Nieuwe combinaties allelen ontstaan door:
- Geslachtelijke voortplanting. Willekeurige van twee homologe chromosomen komt in geslachtscel. Herverdelen erfelijk materiaal is recombinatie
- Crossing over: tijdens meiose wisselen homologe chromosomen stukken DNA uit. Hierdoor mogelijk andere combinatie.
In een karyogram is niet te zien hoeveel genen/eigenschappen er op een chromosoom liggen.
par. 3: stamboomonderzoek
Stambomen maak je om overzicht te krijgen in overerving van een eigenschap. Vrouw = rondje, man = vierkantje. De in kaart te brengen eigenschap = gekleurd.
Homozygoot = twee dezelfde allelen (aa of AA)
Heterozygoot = twee verschillende allelen (aA/Aa)
Bij monohybride kruisingen let je op eigenschappen van maar één gen.
Bij mannen komen aandoeningen die veroorzaakt worden door een recessief allel in X-chromosoom vaker voor, omdat zij maar 1 X-chrom. Hebben. Vrouwen zijn vaak alleen draagsters.
Intermediar fenotype: er is geen sprake van dominant/recessief allel, invloed van beide allelen is even groot. Meer dan twee allelen van één gen is multipele allelen. Bijv. bloedgroep = IA, IB, i. wanneer je IAIB hebt als genotype, heb je twee dominante allelen, kommen beide volledig tot uitdrukking in fenotype = co-dominant. Hier is dat dan bloedgroep AB.
Sommige allelen dodelijk voor homozygoot individu = letale allelen.
par. 4: meer genen in het spel
Oudergeneratie bij kruisingen: P-generatie
Eerste nakomelingen: F1 – generatie, F1 x F1 levert de F2, enz.
Je kunt naar meerdere eigenschappen kijken bij kruisingen = dihybride kruising. Als de twee eigenschappen op verschillende typen chromosomen liggen, erven ze onafhankelijk van elkaar over.
Liggen genen wel op hetzelfde chromosoom = gekoppeld overerven. Tijdens meiose kunnen hierin nieuwe combinaties ontstaan.
Polygeen = onder invloed van verschillende genen. Fenotypen ontstaan onder invloed van genotype + invloeden uit milieu. Vergroot variatie tussen mensen.
Genetische modificatie is het inbrengen van gewenste allelen in organismen. Je moet gewenste allel eerst isoleren, daarna inbrengen bij organisme/cel, afwachten of werkzaam is. Wanneer je genen van het ene soort in een ander over zet krijg je transgene organismen met nieuwe eigenschappen. Hierdoor verandert het genoom. Bij gentherapie wordt gebruik gemaakt van genetische modificatie: het juiste DNA wordt ingebouwd bij (verzwakt) virus (dient als transportmiddel = vector), virus infecteert cellen v/d patiënt en brengt gewenste allel in. Werkzame allel moet zorgen dat de defecte cellen weer normaal functioneren.
par. 5: erfelijkheid buiten spel?
Nature (genotype) – nurture (omgeving + opvoeding) kwestie: wat zijn hun bijdragen aan je eigenschappen (fenotype)? Eeuwige discussie. Voor sommige dingen duidelijk, bijv. bloedgroep wordt 100% bepaald door je DNA. Maar voor sommige eigenschappen, bijv. mate van verslaving aan dingen, creativiteit, verlegenheid, rekenvaardigheid is niet altijd duidelijk wat (het meeste) invloed heeft.
Door tweelingonderzoek antwoorden zoeken op nature/nurture discussie. Tweelingen groeien op onder gelijke omstandigheden (nurture), bij 1-eeige tweeling = genotype hetzelfde, bij 2-eeige tweeling verschillend. Hierdoor bijdrage nurture aan fenotype afleiden. Sommige 1-eeige tweelingen uit elkaar gehaald (nurture dus verschillend) -> die vergelijken. Deze proeven worden soms gezien als ethisch onverantwoord. In ethiek zoeken mensen naar criteria voor juist handelen. Kun je mensen verantwoordelijk houden voor bepaalde handelingen als het zou liggen aan hun allelen?
In elke cel slechts een beperkt aantal allelen actief, omdat cellen selectief sommige allelen in DNA uitschakelen. Onderzoek naar hoe dat aan-/uitschakelen werkt etc. is epigenetica (studie naar aansturing van genen).
Hoofdstuk 8: evolutie
Par. 1: oorsprong van het leven
Westerse denkbeeld ontstaan v/h leven tot 19e eeuw gebaseerd op bijbelverhaal. Franse Cuvier bestudeerde fossielen uit bergen rondom parijs. Fossielen = restanten van vroeger levende organismen. Om de fossielen te laten passen bij het scheppingsverhaal, werd door Cuvier de catastrofetheorie bedacht: door een catastrofe (bijv. zondvloed uit bijbel) verdwenen alle levende organismen uit getroffen gebied en door nieuwe schepping ontstonden nieuwe soorten. Hierdoor andere fossielen in de afzetlagen.
+- 18e eeuw gingen opvattingen veranderen. Ontwikkeling van soorten (=evolueren) werd onderzocht. Lamarck kwam in 1809 met 1e evolutietheorie: constateerde dat fossielen afkomstig uit verschillende afzettingslagen overeenkomsten in lichaamsbouw vertoonden. Hij stelde dat organismen tijdens hun leven nieuwe eigenschappen verwerven als aanpassing aan omgeving. Die eigenschappen worden doorgegeven aan nakomelingen.
De samenvatting gaat verder na deze boodschap.
Verder lezen
REACTIES
:name
:name
:comment
1 seconde geleden