Zit je in 4/5 havo en heb je een N&T of N&G profiel? Vul deze korte vragenlijst in over chemie-opleidingen en maak kans op 20 euro Bol.com tegoed.

Meedoen

Huntington

Beoordeling 7.9
Foto van een scholier
  • Praktische opdracht door een scholier
  • 4e klas havo | 1806 woorden
  • 15 juli 2008
  • 8 keer beoordeeld
  • Cijfer 7.9
  • 8 keer beoordeeld

Taal
Nederlands
Vak
ANW
ADVERTENTIE
Ga jij de uitdaging aan?

Op EnergieGenie.nl vind je niet alleen maar informatie voor een werkstuk over duurzaamheid, maar ook 12 challenges om je steentje bij te dragen aan een beter klimaat. Douche jij komende week wat korter of daag je jezelf uit om een week vegetarisch te eten? Kom samen in actie!

Check alle challenges!
Huntington
Inleiding

De ziekte van Huntington is een autosomaal dominante aandoening die bepaalde delen van de hersenen aantast. Autosomaal dominant wil zeggen dat er op één chromosoom, van een chromosomen paar, een afwijkend gen zit waardoor er een ziekte ontstaat. Verder maakt het niet uit of dat je een meisje of een jongen bent.
In de meeste westerse landen en Noord Amerika is het algemeen voorkomen van de ziekte 7 tot 10 op 100.000 mensen. Dit betekent dat in Nederland circa 1500 mensen aan de ziekte van Huntington lijden. Naar schatting zijn er daarnaast circa 4000-6000 mensen die risico lopen op de ziekte. De jeugdvorm (zie hieronder), komt veel minder voor; weinig zelfs.
Bij diegene waar de ziekte is vastgesteld en waarbij de ziekte nóg niet is geopenbaard, spreken we over een gendrager. Bij een persoon die een zieke ouder heeft en kinderen waarbij de ziekte nóg niet is vastgesteld, spreken we van een risicodrager. Bij diegenen waarbij de ziekte al is geopenbaard, spreken we logischerwijs van een patiënt.

Jeugdvorm
Je hebt ook nog een jeugdvorm van Huntington, genaamd juvenile vorm of Westphal variant. Bij elke deelvraag wordt er antwoord gegeven over de gewone vorm, maar ook over de jeugdvorm. Soms zit er wat verschil in.
Vereniging van Huntington
Voor mensen die de ziekte van Huntington hebben, of voor hun familie(s), is er een vereniging: de vereniging van Huntington. De vereniging geeft voorlichting aan Huntington-families, artsen en andere hulpverleners. Verder kan de vereniging ervoor zorgen dat er eventueel contact gelegd wordt tussen verschillende Huntington-families. Ook zorgt de vereniging ervoor dat de patiënt en familie wordt begeleid, geadviseerd en/of in contact wordt gebracht met professionele hulpverlenende instanties en eventueel wordt er deelgenomen aan wetenschappelijk onderzoek.
Het leven met een Huntington-patiënt is een enorme belasting voor de rest van de familie!
Blijft de ziekte van Huntington altijd erfelijk?

De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt doordat er in het 4e chromosomenpaar een afwijkend gen zit. Dit gen heeft een zogenaamde CAG-repeat, een herhaling van drie bouwstenen van ons DNA: de C, A en de G. Normaal worden deze drie bouwstenen 10 tot 34 keer herhaald, bij patiënten meer dan 40 keer. De laboratoriumtest die dit verschil aan kan tonen is de Polymer Chain Reaction (PCR). Wanneer iemand 36 tot 39 herhalingen heeft kan nog steeds niet met zekerheid voorspeld worden of iemand Huntington krijgt.
Bij de jeugdvorm zijn er gemiddeld tussen de 80 en 100 herhalingen, heel veel dus. Hoe dit komt, dat weten we nog niet.


Indien één van de ouders het afwijkende (Huntington) gen heeft, dan heeft elke zoon of dochter 50% kans de ziekte te erven. Bij diegenen, die het Huntington-gen hebben geërfd, zal de ziekte zich openbaren als zij lang genoeg leven. Als de nakomelingen van een Huntington-ouder het afwijkende gen niet geërfd hebben, dan kunnen zij de ziekte niet krijgen en de ziekte zal in volgende generaties ook niet meer terug komen. Zij slaat dus geen generatie over. Wanneer een ouder nog voor de beginsymptomen van de ziekte door bijvoorbeeld een ongeval overlijdt, en bij een nakomeling later de ziekte zich openbaart, ontstaat ten onrechte de indruk dat zij een generatie heeft overgeslagen. Omdat de aandoening zich vaak pas op latere leeftijd openbaart kan al een gezin gesticht zijn voordat de ouder ziek wordt. Het gen kan dan al doorgegeven zijn aan één of meerdere kinderen. Naarmate een risicodrager - een zoon of dochter van een patiënt(e) - ouder wordt zonder symptomen van de ziekte, wordt de kans groter dat hij/zij het Huntington-gen niet heeft. Als de nakomelingen van een Huntington-ouder het afwijkende gen niet geërfd hebben, dan kunnen zij de ziekte niet krijgen en de ziekte zal in volgende generaties dan ook niet meer terug komen.
De jeugdvorm wordt meestal van de vader geërfd, tenzij de moeder ook de jeugdvorm van Huntington had. Dat laatste is zeer onwaarschijnlijk want meestal leef je te kort, met de jeugdvorm (zie later, deelvraag 3), om zelf kinderen te krijgen. Waarom je de jeugdvorm meestal van je vader erft, weten we (nog) niet.
Komt de ziekte van Huntington altijd tot uiting als je het hebt?
Sinds een aantal jaren kan de ziekte van Huntington, voordat de symptomen zich kenbaar maken, worden vastgesteld door middel van een diagnose. Vroeger werd de diagnose van de ziekte gesteld op basis van klinische symptomen en de familiegeschiedenis. En dat ging niet altijd even goed, soms werd Huntington toegeschreven aan de ziekte van Parkison, Epilepsie of dronkenschap. Enkele van die onderzoeken die toen gebruikt werden, en nu soms nog steeds:
Neurologisch onderzoek: de neuroloog onderzoekt de lichamelijke toestand van de patiënt. Hij evalueert onder andere de spierfunctie, de gevoeligheid van de huid, de gang, het evenwicht, de coördinatie en de spraak. Dit kan onder andere met een CT-scan.
Psychiatrisch onderzoek: tijdens een aantal gesprekken zal de psychiater zicht trachten te krijgen op het psychisch functioneren.
Stamboomonderzoek: het maken van een gedetailleerde stamboom (net als het plaatje hierboven).
Plotseling vonden ze hét Huntington-gen. Hierdoor is een test ontstaan:
De diagnostische test of DNA-test: bij deze test wordt gekeken naar hoe de herhalingen van de C, A en G (hierboven al uitgelegd). Voor de DNA-test is alleen een bloedmonster nodig.
Verder heb je ook nog de zogenaamde ‘prenatale’ onderzoeken, wat weer uiteenvalt in een aantal testen:
Prenatale diagnose: hierbij wordt de embryo van de zwangere moeder getest of dat deze Huntington zal krijgen.
Exclusie test: Het doel van deze exclusietest is om aan toekomstige ouders met 50 % risico op de ziekte van Huntington de kans te geven het risico voor hun kinderen tot 99 % te beperken zonder hun eigen risico te kennen. Stel dat de grootmoeder de ziekte van Huntington heeft en de grootvader gezond is. Aangezien Huntington een autosomaal dominante aandoening is, zal de grootmoeder in dat geval één chromosoom 4 mét de mutatie (verandering in een gen) en één niet-afwijkend chromosoom 4 hebben. Eén van die beide chromosomen zal worden doorgegeven aan haar zoon. Als die zoon een kind verwekt, wordt bij deze embryo nagegaan of hij een chromosoom 4 van de grootmoeder of van de grootvader heeft gekregen. Indien hij chromosoom 4 van de grootmoeder kreeg, is er 50 % kans dat dit het afwijkende chromosoom is. In dat geval zal men meestal tot een zwangerschapsafbreking overgaan, hoewel er 50 % kans is dat de embryo nooit de ziekte van Huntington zal ontwikkelen, namelijk als hij het chromosoom 4 van de grootmoeder heeft overgeërfd met het niet-afwijkende gen.
Pre-implantatie genetische diagnose: bij deze diagnose gaat men de diagnose stellen op de embryo's die gedurende drie dagen in het laboratorium werden gekweekt (de zogenaamde reageerbuisbaby). Enkel de embryo's die vrij zijn van het Huntington-gen op basis van genetisch onderzoek worden bij de vrouw ingeplant.
Dat het vaststellen van het Huntington-gen bij een (nog) gezonde risicodrager een grote shock zal zijn, is duidelijk.
Maar om terug te komen op de vraag, ja, Huntington komt altijd tot uiting. Soms lijkt het van niet, bijvoorbeeld als je vroegtijdig overlijdt aan bijvoorbeeld een auto-ongeluk. (Bij deelvraag 1 ook uitgelegd).
Wat zijn de symptomen en hoe kun je de ziekte bestrijden?
De eerste symptomen van Huntington openbaren zich meestal tussen het 35e en 45e levensjaar, maar soms ook eerder of later. Als de symptomen rond de tienerjaren verschijnen, heb je te maken met de jeugdvariant van Huntington. Iemand met Huntington heeft geen controle meer over de spieren. Ook verandert het karakter van de persoon.
De ziekte veroorzaakt twee soorten problemen: problemen die voortkomen uit de ziekte zelf (problemen voor de zieke en zijn gezin) en problemen die voortkomen uit het erfelijke karakter van de ziekte (problemen voor de risicodrager en zijn gezin).
Enkele problemen die voortkomen uit de ziekte zelf: De patiënt lijdt eronder dat zijn lichamelijke en geestelijke handicaps hem zo afhankelijk maken van zijn omgeving. De afnemende mentale en fysieke mogelijkheden hebben dikwijls ook zware gevolgen voor de beroepsloopbaan van de zieke, met alle psychische, sociale en financiële problemen van dien. De patiënt wordt afhankelijk van derden (zie verderop). Enkele specifieke lichamelijke symptomen: Patiënten lijken vaak rusteloos en zenuwachtig. Deze bewegingen worden gevolgd door bewegingsonrust in het gezicht en de ledematen, kleine vrij snelle bewegingen of rukjes, een grimas, dronkemansgedrag en vermindering van het evenwichtsgevoel. In een later stadium ziet men grove, doelloze en onwillekeurige bewegingen van de ledematen, het hoofd en daarna ook van de romp. Het spreken en slikken kan ernstige problemen gaan opleveren.
De lichamelijke symptomen bij de jeugdvorm zijn vaak verschillend van die van volwassenen. Vaak wordt de ziekte dan gekenmerkt door spierstijfheid.
De lichamelijke symptomen zijn voor buitenstaanders meestal opmerkbaar, de overige symptomen meestal wat minder. Vergeetachtigheid/geheugenverlies, prikkelbaarheid, onverschilligheid, lusteloosheid, somberheid, een afnemende zorg voor het uiterlijk, vermindering van concentratievermogen, dwangmatig gedrag en problemen met oordelen en beslissen en in een later stadium voortschrijdende verstandelijke achteruitgang, agressie en/of emotionele labiliteit en soms ook wanen of hallucinaties zijn geestelijke symptomen van Huntington.
Problemen die voortkomen uit het erfelijke karakter van de ziekte: De erfelijkheid van de ziekte is een belangrijk deel van het leven van een zieke ouder. Bij elk contact met deze ouder wordt men geconfronteerd met de kans er vroeg of laat ook zo voor te staan. Daarenboven weegt op de risicodragers een zwaar probleem met betrekking tot hun nageslacht. Diegenen die al kinderen hebben, weten dat, als zijzelf de ziekte krijgen, hun kinderen hetzelfde risico lopen. Diegenen die nog geen kinderen hebben, dienen zeer belangrijke beslissingen te nemen in verband met voortplanting. Daarom moeten de partners hierover zo volledig mogelijk geïnformeerd zijn, ook over de erfelijkheid van de ziekte.
Vaak is er ook sprake van een ‘ontkennings fase’ bij de patiënt.
Al deze problemen worden veroorzaakt door een verkeerde of ontbrekende ‘aansturing’ vanuit de hersenen, immers Huntington is een ziekte waarbij de hersencellen in verschillende gebieden afsterven.
Helaas is de ziekte nog niet te bestrijden, alleen zijn diverse symptomen te verlichten.
Personen met de ziekte van Huntington worden door de huisarts meestal verwezen naar een deskundige, neuroloog of psychiater. Ook andere hulpverleners (logopedisten, psychologen, diëtisten, verpleegsters, sociaal werkers, en andere) komen soms van pas. Het is daarbij van het allergrootste belang dat deze professionelen op de hoogte zijn van de ziekte van Huntington en van de behandeling die voor deze patiënten het meest aangewezen is. Soms is het noodzakelijk om de patiënt op te laten nemen in het ziekenhuis voor volledige behandeling, voor zo ver dat mogelijk is.
Maar er is hoop voor de toekomst. Vele onderzoekers (specialisten in erfelijke ziektes, neurologie en psychologie) hebben projecten gestart voor het vinden van onder andere medicatie.
Een patiënt zal na ongeveer 18 jaar nadat de symptomen zich zichtbaar gaven, overlijden. De symptomen zijn dan erg verergerd, maar meestal niet de dood oorzaak. Meestal overlijdt de patiënt aan een bijkomende infectie of ontsteking. Bij de jeugdvorm overlijd je al na 10 jaar nadat de symptomen tot uiting kwamen.

REACTIES

Er zijn nog geen reacties op dit verslag. Wees de eerste!

Log in om een reactie te plaatsen of maak een profiel aan.