Epidermolysis Bullosa

Werkstuk Epidermolysis Bullosa

Hoofdvraag : Wat betekent EB voor de patient en de omgeving?

Deelvragen:
Wat is EB en wat zijn de symptomen?
Hoe moet een patiënt met EB verzorgd worden?
Wat betekent EB voor de omgeving?
Hoe wordt EB overgedragen?

Epidermolysis Bullosa

Wat is EB en wat zijn de symptomen?
Epidermolysis Bullosa is een erfelijke huidziekte, waarbij er bij de minste aanraking blaren ontstaan op en in het lichaam. Ongeveer 1 op de 50.000 kinderen wordt geboren met EB.
In het meest linkse plaatje is de minst vergrote afbeelding te zien. Het rood/roze vlak is de epidermis, de opperhuid. De paarse lijn die daar langs loopt is een laag van eiwitten die de epidermis aan de dermis (de lederhuid) vastmaakt. Bij EB-patiënten functioneert deze eiwitlaag niet naar behoren, waardoor de twee lagen langs elkaar heen schuiven.
In het middelste plaatje is een vergroting van een punt op de paarse eiwit-lijn te zien. Hier zie je dat ook die lijn weer uit verschillende lagen bestaat. Het ligt aan de variant van EB welke laag bij een bepaalde patiënt de meeste wrijving veroorzaakt. In het meest rechtse plaatje is dat te zien.

Verschillende varianten EB

Epidermolysis Bullosa Simplex
Bij EB Simplex laat de huid vlak boven de basale membraam los, waardoor er een huidcel kapot scheurt. Deze variant van EB komt het meeste voor, bij ongeveer 40% van alle patiënten.
Vaak wordt deze vorm van EB dominant overgedragen. De ouders weten dus meestal al dat zij grote kans lopen een kind met EB te krijgen.
Van EB Simplex zijn er verschillende varianten te herkennen.
Ten eerste is er het type Weber-Cockayne, waarbij de blaarvorming beperkt is tot de handen en voeten. Deze komt het meest voor, en is goed te behandelen en verzorgen. De patiënten vragen vaak geen medische hulp, omdat de aandoening mild is en de verschijnselen al bekend waren via de ouders.
Bij een andere vorm van EB simplex kan de blaarvorming over het gehele lichaam optreden
(type Köbner). De blaarvorming kan al direct na de geboorte optreden, maar dit kan ook pas op
latere of zelfs volwassen leeftijd gebeuren. Deze blaren kunnen ook optreden in groepen, waarmee we direct het derde type te pakken hebben, namelijk het type Dowling-Meara.

Junctionele EB
Bij junctionele EB laat de huid dwars door de basale membraam los. Het is de minst voorkomende variant van EB, zo'n 25% van de patiënten heeft deze vorm van EB.
Junctionele EB is recessief overerfelijk. De ouders zijn dragers zonder het te beseffen.
De geboorte van een kind met junctionele EB komt totaal onverwacht.
Ook bij junctionele EB zijn er weer verschillende vormen te herkennen.
Zo is er Herlitz junctionele EB. Bij deze vorm van EB wordt een slechte prognose gesteld. De kinderen overlijden vaak al voor het tweede levensjaar, door vernauwingen in de luchtpijp en beschadigingen aan de slokdarm. Ook zijn er veel huidbeschadigingen, en wildvlees vorming.

Bij non-Herlitz junctionele EB hebben de patiënten een mildere vorm. Ook hierbij ontstaat wildvlees en huidbeschadigingen, maar het heeft een hogere levensverwachting. Wel is de kans op huidkanker op latere leeftijd groter.

Dystrofische EB

Bij dystrofische EB is er sprake van loslating van de huid onder de basale membraam. Deze vorm komt bij circa 35% van alle patiënten voor.
Symptomen van dystrofische EB zijn bijvoorbeeld littekenvorming, gerstekorrels en nagelafwijkingen. Door de littekenvorming kunnen lichaamsdelen vergroeien, zoals armen en voeten. Ook kan het zorgen voor het verkleinen van de opening van de mond, en het vernauwen van de slokdarm. De huid wordt door de littekens dan te strak getrokken. Dystrofische EB is niet direct levensbedreigend, maar het varieert in ernst. Het kan zowel recessief als dominant worden overgedragen.
Als het geen ernstige vorm van Dystrofische EB is, kan de patiënt een normaal leven leiden, net als bij EB Simplex.
Als een patiënt een ernstige vorm van Dystrofische EB heeft, is de kans dat hij of zij voor zijn of haar 35e levensjaar een plaveiselcelcarcinoom te krijgen 61%. Een plaveiselcelcarcinoom is een vorm van huidkanker, waar vrij weinig aan te doen is. De ziekte begint met een plekje op de huid. Het kan een bultje zijn, of een opgezwollen stukje huid, of gewoon een korst. Uiteindelijk zaait de ziekte zich uit, en is er niets meer aan te doen. Het grootste probleem met deze ziekte is dat het al het weefsel in de buurt vernietigd.
Aan deze variant sterft 40% van alle patiënten met Dystrofische EB.

Symptomen

In de stukjes hiervoor zijn al aardig wat symptomen genoemd. Het allerbelangrijkste, en meest opvallende, gevolg van de ziekte EB, is de blaarvorming. Bij de simpelste aanraking komen er spontaan blaren op de huid van mensen met Epidermolysis Bullosa. Vooral kinderen zijn hier erg gevoelig voor, omdat hun huid zich nog aan het ontwikkelen is. De ernst van de blaren varieert sterk. Bij patiënten met EB Simplex, zijn de blaren minder erg dan bij patiënten met junctionele EB, omdat de basale membraam op een andere manier wordt aangetast.
Vlinderkind Joris en zijn blaren.

Bij milde vormen van EB vormen de blaren zich alleen op veelgebruikte huidoppervlaktes, zoals handen en voeten. Er ontstaan dan vooral problemen op warme dagen bij het lopen.
Bij zware vormen van EB ontstaan er ook blaren op andere delen van het lichaam, zoals het slijmvlies in de mond, ogen en neus. Ook kunnen er blaren ontstaan in het gebit, in de nieren en in de urinewegen.
De blaren vormen zich niet alleen aan de buitenkant van het lichaam, op de huid, maar ook aan de binnenkant, in de organen. Zo komt het vaak voor dat de luchtpijp wordt aangetast.
Ademen wordt hierdoor zwaar bemoeilijkt, en de patiënt moet aan beademingsapparatuur.
Behalve de luchtpijp wordt ook de slokdarm vaak aangetast, waardoor de patiënt stopt met eten, omdat dit te pijnlijk is. Er wordt dan overgegaan op sondevoeding.
Wanneer de blaren opengaan, ontstaan er grote open wonden, die om een bijzonder moeilijke verzorging vragen. Door schuiven van verband of pleisters kunnen er weer nieuwe blaren bestaan.

Verzorging

Hoe moet een patiënt met EB verzorgd worden?

Lichamelijke verzorging
De blaren vereisen een intensieve verzorging. Omdat de wonden vaak open en groot zijn, is er altijd de kans op infecties. Er zijn veel ‘regels’ waar een verzorger en zijn patiënt zich aan moeten houden, en er moet altijd met van alles rekening worden gehouden.
Het kost erg veel tijd de wonden te verzorgen. Wanneer een klein kind EB heeft, is het een dagtaak voor de ouders hier voor te zorgen. Elke soort wond vereist weer een andere behandeling.

Mond- en gebitsverzorging
Bij ernstigere vormen van EB komen vaak blaren voor in en rondom de mond. De blaren kunnen spontaan ontstaan en zijn moeilijk te verzorgen. Het afbijten en kauwen van eten wordt moeilijk, en ook kunnen er problemen optreden bij het slikken en praten.
De mondverzorging is een moeilijk onderdeel van de verzorging van een kind met EB. Denk alleen maar aan het tandenpoetsen. Er zal gebruik moeten worden gemaakt van een speciale, extra zachte tandenborstel, omdat de gewone tandenborstels zorgen voor extra blaren. Doordat de mondhygiëne zo’n probleem wordt, kunnen er gaatjes (cariës) ontstaan en ook tandvlees-ontstekingen.

Oogverzorging

Door blootstelling aan wind, regen, warmte en fel zonlicht kunnen er blaartjes ontstaan op het hoornvlies en het ooglid. Dit komt vooral voor bij patiënten met recessieve dystrofische EB. Deze oogklachten zijn zo ernstig, dat het soms leidt tot blindheid. Ook zorgt het voor angst, vooral bij kinderen, doordat het zo’n effect heeft op de dagelijkse activiteiten.
Ook oogverzorging is erg moeilijk, omdat het een fragiel deel is van het lichaam. Als de EB heel ernstig is, kan er vaak ook geen gebruik worden gemaakt van oogdouches, omdat dit juist weer zorgt voor blaren.

Wondverzorging

De wondverzorging is gericht op:
• voorkomen van uitbreiding van blaren en wonden;
• voorkomen of behandelen van wondinfectie;
• stimuleren van de wondgenezing;
• beschermen van de nog intacte, kwetsbare huid;
• verminderen van pijn.
Het lastige aan de wondverzorging, is dat het heel moeilijk is vergeleken met normale patiënten. Je kunt natuurlijk geen pleister op een wond plakken, want als je die eraf haalt, trek je een stuk huid mee. Niet alleen is dit erg pijnlijk, het werkt ook nog remmend op het genezingsproces.
Wonden van patiënten met EB worden meestal behandeld met vaseline. Dit houdt de huid soepel en zacht, zodat hij minder makkelijk scheurt. Er wordt gebruik gemaakt van speciaal verband, dat op een speciale manier moet worden aangebracht, waardoor het niet gaat schuiven. Ook zijn er speciale pleisters, die je op de wond kunt leggen, en er met water weer af kunt halen.
De manier van aanbrengen van verband is verschillend per patiënt en verzorger. Je kunt niet zeggen wat de ideale manier is, en welk verband men het best kan gebruiken, want dat verschilt per patiënt. Het moet ontdekt worden in de loop der tijd.

Citaat van een patiënt:
"Van die jeuk, daar word ik af en toe gek van. Ik heb bijna altijd jeuk. Insmeren met zalf helpt niet echt goed. Plekken die vastzitten aan je kleren, dat is ook vervelend. Soms verschuift het lapje, dan zit je hemd vast."

Wondverzorging in de praktijk

Wat houd die wondverzorging nou precies in?
Hier volgt een beschrijving van een dagtaak van de moeder van vlinderkind Joris (9 maanden).

“De verzorging van Joris was erg zwaar en intensief. Het begon met het badje. Direct na het opstaan wordt het verband eraf gehaald, een erg pijnlijke aangelegenheid. Daarna moest Joris in een lauw bad om de wonden schoon te houden. Daarna moest alles met de föhn worden droog-geblazen. Met een handdoek ging niet, want dan gingen de blaren meteen weer open. Als het droog was kon je de blaren weer verbinden, en eventueel nieuwe blaren doorprikken. De kleding moest altijd zo geknipt worden, dat er geen randjes meer aanzaten. Dat moest ook elke ochtend gebeuren, omdat er toch weer rafeltjes aan kwamen te zitten. Ook moest het twee maten groter zijn, zodat het zo min mogelijk zou schuiven. Dit alles duurde ongeveer twee uur.
Daarna moest je alles schoonmaken en klaarleggen voor 's avonds, want dan moest het allemaal weer herhaald worden. Na het schoonmaken begon je met de voeding. Joris' slokdarm was door de EB al helemaal aangetast, dus het voeden was altijd een groot probleem en het duurde erg lang. Na het voeden was Joris vaak zo moe, dat hij weer ging slapen. Alleen was Joris tijdens het slapen altijd heel erg benauwd, zodat je altijd dacht dat hij ging stikken. Dit kwam ook door de EB, hij had allemaal blaren in zijn luchtpijp. Na het slapen kon je weer opnieuw beginnen met de verschoning. Zo was je eigenlijk met een heel team de hele dag/avond bezig.”

Littekens

Door de wonden hebben veel patiënten last van littekens. Ook deze moeten worden verzorgd, omdat ze anders kunnen zorgen voor vervormingen van het lichaam. Vingers en tenen groeien dan aan elkaar. Dit zorgt ervoor dat patiënten minder goed kunnen lopen, en er vervormd uit komen te zien. Dat heeft dan weer grote psychische gevolgen.
De littekens worden verzorgd door speciale oliebehandelingen, om de huid er omheen soepel te houden.

Pschychische verzorging

Door het niet mee kunnen doen aan alledaagse activiteiten, heeft een EB patiënt veel begeleiding nodig. Meestal hebben ze een vaste therapeut die al ervaring heeft met EB, die hen bijstaat in hun genezingsproces en verwerking.

Citaat van een patiënt:

"Ik ben niet echt heel erg gehandicapt. Ik kan lopen, alleen mijn handen zijn vastgegroeid. Ik vind wel dat mensen stom doen tegen gehandicapten. Ze staan vaak te gapen of stiekem te kijken.
Ik kijk gewoon terug en ik zeg:"Kan je het goed zien? Moet je nog een keer kijken"? Ik trek me er niets van aan en doe gewoon dingen die iedereen doet, naar de bioscoop gaan, of naar toneel en gewoon op vakantie."

Omgeving

Wat zijn de gevolgen voor de omgeving?

Pschychische gevolgen

De verzorging van een kind met EB is ontzettend zwaar en intensief, zoals je daarstraks kon lezen. Je moet er altijd mee bezig zijn. Het is dan ook niet raar dat dit heel veel invloed heeft op de ouders zelf, en ook op de relatie van de ouders.
Als je een kind krijgt, verwacht je altijd dat dit kind gezond is, en blijft. Bij kinderen met EB scheelt dit per variant. Mensen die zelf al eens eerder te maken hebben gehad met EB in de familie, zullen minder verrast zijn, dan mensen voor wie dit geheel nieuw is. Vooral bij baby's met de junctionele variant van EB, komt een geboorte van zo'n kind zeer onverwachts.
De ontdekking dat jouw kind een zeer zeldzame en soms levensbedreigende ziekte heeft, geeft voor de ouders een schok. Er treden dan veel emoties op, zoals opstandigheid, onzekerheid, angst en machteloosheid over wat er gaat gebeuren in de toekomst en wat het betekent om deze ziekte te hebben. Daarnaast ontkenning, verdriet en neerslachtigheid door de beperkingen die de ziekte met zich meebrengt. Zeker als de ouders nog geen ervaring hebben gehad met de ziekte, is de ontkenningsfase erg duidelijk aanwezig. Soms keren ze zich even van het kind af, omdat ze het simpelweg niet aan kunnen zien, wat er met hun kind is gebeurd. Sommige ouders schamen zich voor hun kind.
In het begin is er meestal sprake van bezorgdheid, ongeloof of ontkenning. Later gaan deze emoties over in verdriet en worden er pogingen gedaan om met de ziekte om te gaan.
Ook kunnen veel ouders niet rekenen op de steun van de omgeving. Dit lijkt vaak minder erg, maar toch blijkt het iets te zijn waar veel mensen hun kracht vandaan halen de verzorging voor het kind door te zetten.

Citaat van een ouder:

“Als je als gezin zoiets ingrijpends meemaakt is het van groot belang dat je vrienden en familie ervoor je zijn. Wij hadden zoveel geluk dat zij er voor ons waren.”

Epidermolysis Bullosa is een levensbedreigende ziekte. Dit zorgt voor veel zorgen bij de ouders. Niet alleen als een kind de ziekte heeft, maar zeer zeker ook nadat het kind is overleden. Niet alle patiënten komen te overlijden. Het zijn vaak de jonge kinderen met Herlitz junctionele EB die voor hun tweede levensjaar doodgaan. Ook hieruit ontstaan psychische gevolgen bij de ouders.
Natuurlijk is er ten eerste een intens verdriet. Het overlijden van een kind is het ergste wat iemand kan overkomen, en het vergt veel energie en steun om door de rouwperiode heen te komen. Iedereen verwerkt het op een andere manier, maar dat het zwaar is, staat als een paal boven water.
Vaak lijdt de relatie van de ouders er ook onder, juist terwijl dit het moment is, waarop dat niet zou moeten gebeuren. De ene persoon gaat er op een andere manier mee om, dan de ander. Zo zijn het vaak de moeders die het van zich af willen schrijven, erover willen praten met mensen, of het aan het nieuws willen brengen. De vaders sluiten zich af van de omgeving, en houden zich stil. Zo heeft iedereen een persoonlijke manier van verwerken.

Lichamelijke gevolgen

Omdat je als ouder zoveel moet zorgen voor je kind, iets wat vaak een dagtaak is, komt het niet zelden voor dat ouders oververmoeid raken of instorten. Alle aandacht gaat uit naar het kind, waardoor van de meest simpele dingen vaak niets meer komt, zoals eten, drinken en goed slapen. Zeker de nachtrust is een groot gemis bij ouders van kinderen met EB. Als het kind nog jong is, zal het erg huilerig zijn door de jeuk en de benauwdheid. Natuurlijk kan je hier als ouder niet doorheen slapen. Het is als het opvoeden van een grieperige baby, maar dan een paar jaar lang.

Erfelijkheid

Hoe wordt EB overgedragen?

Erfelijkheid in zijn algemeen
Allereerst nog even het herhalen van de bekende stof:
hoe zit het ook alweer met erfelijkheid?
Je wordt geboren met 20.000 tot 25.000 genen in je lichaam. De meeste genen heb je dubbel. De ene komt dan van je moeder, en de andere van je vader. Er zijn twee soorten genen, namelijk dominante en recessieve genen.
De dominante genen komen vaak tot uiting, de recessieve niet.
Stel je voor dat je moeder twee genen heeft voor blauwe ogen, en je vader ook. Het is dan bijna zeker dat jij ook blauwe ogen krijgt. Het is dan een dominant gen.
Als je vader en moeder allebei één gen hebben voor blauwe ogen, en één gen voor bruine ogen, maar ze hebben zelf bruine ogen, kan jij alsnog blauwe ogen krijgen. Het gen voor blauwe ogen is bij hen dan recessief. Het is niet tot uiting gekomen, maar ze zijn er wel drager van.