Spierziekte van Duchenne
Hoe is deze ziekte ontdekt?
De franse neuroloog Duchenne heeft deze spierziekte ontdekt. Deze ziekte is dan ook naar de franse neuroloog vernoemd. Duchenne is een erfelijke en ongeneselijke spierziekte waarbij er sprake is van verval van de spieren en afbraak van spiercellen.
Wat zijn de kenmerken van de ziekte en wat zijn de gevolgen voor de patiënt?
De ziekte van Duchenne is een aangeboren spierdystrofie. Een spierdystrofie betekent dat de spieren niet of niet goed meer werken. Dit komt doordat een belangrijk eiwit: dystrofine, geheel of gedeeltelijk ontbreekt. Mensen met deze ziekte hebben weinig energie en weinig uithoudingsvermogen. In de loop van de tijd verslappen de spieren steeds meer en is in de puberteit meestal al een rolstoel noodzakelijk.
Tijdens de eerste levensjaren is er nog weinig te merken van de gevolgen van deze ziekte, maar elk jaar worden de spieren zwakker. Uiteindelijk functioneren de spieren helemaal niet meer.
De eerste verschijnselen van de ziekte zijn meestal te ontdekken in de bovenbeenspieren. De kuitspieren blijven over het algemeen het beste functioneren. De oogspieren, en de spieren waarmee je slikt en spreekt blijven functioneren maar de ademhalingsspieren en de hartspieren gaan op een gegeven moment wel achteruit. Uiteindelijk komen deze mensen aan de beademing te liggen. Mensen met de ziekte van Duchenne worden vaak niet ouder dan 20 jaar.
Hoe vaak komt de ziekte voor?
In Nederland hebben zo ongeveer 100.000 mensen een spierziekte. Als je elke keer 150 mensen neemt, heeft 1 van hen een spierziekte. Spierziektes kunnen erfelijk zijn maar je kan ze ook gewoon hebben.
Van de 100.000 pasgeboren jongens hebben er 24 de ziekte van Duchenne. Niet alle ziektes zijn even erg als de spierziekte van Duchenne.
Zijn er medicijnen voor deze ziekte?
De diagnose voor deze ziekte kan worden gesteld doormiddel van een onderzoek op afwijkingen in het bloed en spierweefsel. Om de diagnose te bevestigen kan een genetische onderzoek worden gedaan.
Er is nog geen manier gevonden om deze ziekte te behandelen, medicijnen zijn er niet. Er kan wel gebruik worden gemaakt van fysiotherapie dit helpt een beetje bij het bestrijden van de gevolgen van de ziekte. Mensen met deze ziekte vinden het vaak ook fijn om te zwemmen in een verwarmd zwembad.
Motivatie:
Mijn moeder heeft ook een spierziekte: fibromyalgie. Dit is een hele andere spierziekte als de spierziekte van Duchenne. Ik weet al wat van fibromyalgie en het leek me interessant om ook wat over een andere spierziekte te weten te komen.
Reflectie
Ik vond het een leerzame en interessante opdracht. Door de informatie over deze ziekte op websites te lezen besef je pas wat voor vreselijke ziekte de ziekte van Duchenne is en dat er snel wat aan gedaan moet worden. Ik vond het een goede opdracht.
REACTIES
1 seconde geleden