Aangeboren eigenschappen
eigenschappen die bij de geboorte aanwezig zijn. Voor een deel zijn dat erfelijke eigenschappen en voor een deel erfelijke eigenschappen waarop de omstandigheden in de omgeving (de baarmoeder) invloed hebben gehad.
AB0-stelsel
(ABnul) een van de antigeensystemen op rode bloedcellen, dat wordt bepaald door de aan- of afwezigheid van twee typen antigenen: A en B. Dit kenmerk wordt erfelijk bepaald door drie allelen van het gen voor dit antigeensysteem: IA, IB en I0. De allelen zijn co-dominant. Dit leidt tot 4 verschillende bloedgroepen in het fenotype: A, B, AB en 0 (nul). Bij bloedgroep A hebben de rode bloedcellen het antigeen A en maakt het afweersysteem de antistof anti-B. Bij bloedgroep B: de rode bloedcellen hebben antigeen B, het afweersysteem maakt de antistof anti-A. Bij bloedgroep AB: de rode bloedcellen hebben antigeen A en antigeen B, het afweersysteem maakt geen antistoffen anti-A en anti-B. Bij bloedgroep 0: de rode bloedcellen hebben geen antigeen A en antigeen B, het afweersysteem maakt de antistoffen anti-A en anti-B. Bij het mengen van twee bloedgroepen, waarvan een van beide een antistof maakt tegen het bloed van de ander, gaat het bloed samenklonteren (agglutineren). Een ander bloedgroepantigeen is de resusfactor.
autosomale genen
genen die op de autosomen liggen, in tegenstelling tot X-chromosomale genen.
autosomen
alle chromosomen, behalve de geslachtschromosomen X en Y. In een diploïde cel komen de autosomen voor in chromosoomparen. Elk paar autosomen bestaat uit twee homologe chromosomen.
bioreactor
fermentorvat; een vat waarin micro-organismen onder optimale condities worden gekweekt. Voorbeeld: in een bioreactor met genetisch gemodificeerde micro-organismen maken deze organismen de stoffen die voor de productie van belang zijn.
biotechnologie
het onderzoek, de technieken en de industriële toepassingen die het mogelijk maken dat bepaalde eigenschappen van organismen gebruikt worden voor menselijke doeleinden. Biotechnologie wordt onder andere toegepast in de voedingsmiddelenindustrie en voor het maken van medicijnen. De laatste dertig jaar is het mogelijk om transgene organismen te verkrijgen, waardoor de biotechnologische mogelijkheden sterk toenemen.
BLAD
'bovine leukocyte adhesion deficiency'; een erfelijke runderziekte waarbij het afweersysteem is aangetast
BRCA-genen
genen die, wanneer ze gemuteerd zijn, een verhoogde kans geven op borstkanker
celfusie
een techniek voor het maken van transgene organismen door de samensmelting van twee gewone cellen. Voorbeeld van celfusie met plantaardige cellen: de vorming van de 'aardmaat' uit een cel van een aardappel en een tomaat. Voorbeeld van celfusie met dierlijke cellen: de vorming van een nieuwe cellen uit een tumorcel en een cel die een bepaalde antistof maakt. Deze gefuseerde cellen delen snel en maken dezelfde monoklonale antistof.
chymosine
een enzym dat de stremming van melk veroorzaakt. De melkstremming is de klontering van eiwitten en vetten in de melk, die nodig is bij de kaasbereiding. Chymosine is aanwezig in de maag van zeer jonge kalveren, maar kan ook worden geproduceerd door transgene micro-organismen.
co-dominante allelen
het fenotype waarbij twee verschillende allelen van een gen beide onverzwakt tot uitdrukking komen. Voorbeeld: bij mensen veroorzaken de allelen la , lb , en I0 de eigenschap 'bloedgroep'. Bij het genotype IaIb ontstaat door co-dominantie het fenotype 'bloedgroep AB'.
crossing-over
Tijdens profase I liggen de beide chromosomen van elk chromosoompaar over elkaar heen. Elk chromosoom bestaat uit twee chromatiden. Doordat delen van de vier chromatiden kunnen losraken, kunnen stukjes van de ene chromatide uitgewisseld worden met overeenkomstige delen van de andere drie chromatiden. Dit is crossing-over, dat bijdraagt aan de variatiemogelijkheden binnen de soort.
dambordschema
kruisingsschema; een schema waarin je de kansverdeling weergeeft van de genotypen van de nakomelingen
dihybride kruising
een kruising waarbij je op twee verschillende erfelijke eigenschappen let. Deze genen kunnen onafhankelijke genen of gekoppelde genen zijn.
dominant allel
een allel van een gen dat tot uiting komt in het fenotype. Dit gebeurt zowel wanneer het dominante allel in tweevoud aanwezig is (homozygoot), als wanneer het dominante allel in combinatie voorkomt met een recessief allel (heterozygoot). Een dominant allel wordt aangegeven met een hoofdletter.
draagmoeder
een vrouw bij wie het embryo van een andere vrouw wordt ingebracht, waarna het embryo zich verder op natuurlijke wijze ontwikkelt en geboren wordt.
drager/draagster
Een drager/draagster is voor een bepaald gen heterozygoot: hij/zij heeft een recessief allel gecombineerd met het dominante allel voor die eigenschap. De eigenschap van het recessieve allel is dan fenotypisch niet zichtbaar. Wanneer een vrouw draagster is van een X-chromosomaal gen, dan is er een kans van 50% dat bij haar zoon de eigenschap van het recessieve gen zichtbaar is.
echoscopie
de techniek waarbij met behulp van geluidsgolven een beeld wordt gevormd van weefsels en organen.
eeneiige tweeling
een tweeling die ontstaat doordat de bevruchte eicel bij de eerste klievingsdeling twee gelijke cellen produceert, die beide uitgroeien tot een embryo. Het DNA van beide embryo's is identiek.
embryocellen-techniek
een techniek voor het maken van transgene organismen. Hierbij krijgen ongedetermineerde embryocellen 'nieuw' DNA en worden daarna in een embryo geplaatst dat in het begin van de ontwikkeling verkeert. Het embryo bestaat dan uit oorspronkelijke cellen en de gemodificeerde cellen.
embryosplitsing
een kloontechniek, waarbij een zeer jong embryo wordt gedeeld. Elk deel ontwikkelt zich daarna tot een nieuw individu.
embryotransplantatie (ET)
het inplanten van een embryo in een draagmoeder.
erfelijkheidsonderzoek
onderzoek aan de hand van een stamboom om te bepalen bij welke bloedverwanten een eigenschap aanwezig is/was.
ethiek
formuleren wat de grens is tussen aanvaardbaar en onaanvaardbaar; de discussie over waarden en normen.
F1-generatie
nakomelingen van de P-generatie.
F2-generatie
nakomelingen van de F1-generatie.
fenotype
het uiterlijk of de verschijningsvorm van een individu, zoals dat door het genotype en de invloed van de omgeving wordt bepaald.
fokken / telen
het selecteren van de meest geschikte individuen om daarmee verder te telen (met planten) of te fokken (met dieren). Het doel daarvan is om bepaalde eigenschappen te versterken of af te zwakken. Door selecteren zijn 'veredelde' organismen ontstaan, zoals groenten en huisdierrassen.
fruitvlieg
Drosophila melanogaster; een klein vliegje dat zeer geschikt is om genetische experimenten mee uit te voeren.
gekoppelde genen
genen die op hetzelfde chromosoom liggen. Deze genen worden tijdens de meiose meestal niet van elkaar gescheiden, dus het allel van het ene gen blijft gekoppeld aan het allel van het andere gen.
Bij crossing-over vindt echter wel een ontkoppeling van beide genen plaats. Dit blijkt dan uit een 'afwijkende' combinatie van de eigenschappen bij een klein percentage van de nakomelingen.
genetica
erfelijkheidsleer;
de wetenschap die bestudeert hoe overeenkomsten en verschillen tussen organismen ontstaan, hoe eigenschappen vastliggen in het genetisch materiaal, hoe eigenschappen worden doorgegeven aan nakomelingen.
genotype
de combinatie van de allelen van een of meer genen in een diploïde cel. Bij aseksuele voortplanting is het genotype van de nakomelingen gelijk aan dat van de ouder. Bij seksuele voortplanting wordt het genotype van de nakomelingen bepaald door twee ouders. Met een kruisingschema kan worden bepaald wat de kansverdeling is van de mogelijke genotypen van de nakomelingen.
gentherapie
de technieken die worden gebruikt om een patiënt beter te maken door iets te veranderen aan het genoom van zijn cellen. Zo is het mogelijk om een afwijkend gen te vervangen door een intact gen. Dat kan b.v. door een infectie met geprepareerde retrovirussen.
geslachtschromosomen
het X- en het Y-chromosoom in de diploïde cel die het geslacht bepalen. Bij de mens heeft de vrouw XX voor vrouwen en de man XY. Het X-chromosoom bevat net als de autosomen veel genen. Het Y-chromosoom bevat weinig genen. De beide X-chromosomen bij de vrouw zijn homoloog. Het X-chromosoom en het Y-chromosoom zijn niet homoloog.
hemofilie
een erfelijke bloedaandoening waarbij een van de stollingsfactoren niet wordt gemaakt. Daardoor kan het bloed niet stollen bij een beschadiging van het lichaam. Enkele vormen van hemofilie worden bepaald door genen voor stollingsfactoren die op het X-chromosoom liggen. Door deze X-chromosomale genen is de kans op deze vormen van hemofilie bij mannen veel groter dan bij vrouwen.
heterozygoot
een gen is in een diploïde cel aanwezig in de vorm van twee verschillende allelen op de homologe chromosomen. Meestal is het ene allel dominant, het andere recessief. Daarnaast kan het ene allel evenveel bijdragen aan het fenotype als het andere allel (co-dominantie) of kunnen beide allelen elkaar verzwakken (intermediaire overerving).
homologe chromosomen
de chromosomen die dezelfde genen hebben en daardoor (in een diploïde cel) een chromosomenpaar vormen. De homologe chromosomen zijn niet precies gelijk, doordat veel genen twee of meer verschillende verschijningsvormen (allelen) kunnen hebben. De mens heeft 23 paar chromosomen, waarvan 22 paar homologe autosomen en twee geslachtschromosomen.
homozygoot
een gen is in de diploïde cel aanwezig met twee gelijke allelen op de homologe chromosomen. Het gen kan homozygoot dominant of homozygoot recessief in het genotype zijn vastgelegd.
Huntington, ziekte van
een erfelijke aandoening die ontstaat doordat hersencellen worden afgebroken. Daardoor ontstaan bij een patiënt abnormale lichaamsbewegingen en geheugenverlies. De ziekte wordt veroorzaakt door een afwijkend gen op chromosoompaar 4.
infectie met retrovirussen-techniek
een techniek voor het maken van transgene organismen. Daarbij worden eerst onschadelijke retrovirussen voorzien van vreemd RNA, dat wordt ingebouwd in het RNA van het virus. Deze gemodificeerde retrovirussen 'injecteren' hun RNA in een cel, dat in de cel wordt omgezet tot DNA m.b.v reverse-transcriptase. Dankzij dit vreemde DNA krijgt de gastheercel een nieuwe eigenschap.
inteelt
een vergrote kans op erfelijke afwijkingen door kruisingen tussen verwante organismen van een soort. Bij mensen treedt dat op bij huwelijken met familieleden. Bij andere organismen kunnen kruisingen binnen een kleine en geïsoleerde populatie inteelt veroorzaken. Bij familieleden is de overeenkomst in het genotype van beide partners groter dan bij niet-verwanten. Daardoor is de kans groter dat ze allebei voor bepaalde eigenschappen homozygoot zijn of juist heterozygoot. In het laatste geval neemt daardoor de kans sterk toe dat de nakomelingen homozygoot recessief voor een of meer eigenschappen worden. Veel fenotypische afwijkingen berusten op dit genotype, zodat inteelt dient te worden vermeden.
intermediair fenotype
een fenotype waarbij twee verschillende allelen beide in verzwakte vorm tot uitdrukking komen. Hierdoor ontstaat er een vermenging van beide eigenschappen. Voorbeeld: bij planten komen de allelen 'rood' en 'wit' van het gen voor de bloemkleur samen tot expressie als roze.
IVF
in vitro fertilisatie, reageerbuisbevruchting. Een kunstmatige methode van bevruchting (fertilisatie) van een eicel, zoals in een laboratorium plaatsvindt
karyogram
chromosomenportret; een microscopische foto van alle chromosomen van een delende cel tijdens de profase. Met knip- en plakwerk zijn de homologe chromosomen bij elkaar gelegd (bijvoorbeeld chromosoom 7A en 7B liggen naast elkaar). Bovendien liggen alle chromosomen op een volgorde (van 1A/B t/m 23A/B), die wordt bepaald door de grootte en de vorm. De chromosomen zijn verkort en verdikt en elk chromosoom bestaat uit 2 chromatiden. Met een karyogram kunnen zichtbare afwijkingen aan de chromosomen herkenbaar zijn.
kerntransplantatie
een techniek voor het maken van transgene organismen. Daarbij wordt een celkern van een volwassen gedetermineerde cel overgezet in een eicel waaruit de kern is verwijderd.
kleurenblindheid
een erfelijke oogafwijking waardoor bepaalde kleuren niet goed kunnen worden waargenomen. Er bestaan verschillende vormen van kleurenblindheid. Het gen dat kleurenblindheid voor rood en groen veroorzaakt, ligt op het X-chromosoom. Het recessieve allel voor dat gen leidt bij mannen tot rood/groen kleurenblindheid, doordat zij maar één X-chromosoom in elke cel bezitten. Bij vrouwen is die kans veel kleiner, doordat de vrouw in elke cel twee X-chromosomen bezit.
klonen / kloneren
klonen is een een vorm van ongeslachtelijke voortplanting waarbij uit een deel van het organisme een nieuw individu ontstaat.
kruisingsschema
een schema waarin je de kansverdeling weergeeft van de genotypen van de nakomelingen.
kunstmatige inseminatie (KI)
de kunstmatige toediening van zaadcellen in het vrouwelijke dier. Bij veel landbouwhuisdieren worden de dieren op deze manier bevrucht.
lactoferrine
een eiwit dat ijzer aan zich kan binden, waardoor bepaalde micro-organismen en virussen die van ijzer afhankelijk zijn, kunnen worden uitgeschakeld. Lactoferrine heeft daardoor een anti-bacteriële, anti-parasitaire en antivirale werking. De transgene stier Herman en de koe Ike kregen het gen ingebouwd voor de productie van lactoferrine in de melk.
lactose
een soort suiker die o.a. in de melk van koeien voorkomt
leren
een manier van aanpassen aan veranderingen. Leren kan op verschillende manieren plaatsvinden.
lichaampje van Barr
één van de twee X-chromosomen in de cellen van een vrouw die grotendeels gespiraliseerd blijft.
Mendel, Gregor
een monnik die rond 1860 als eerste systematisch onderzoek verrichtte naar de overerving van eigenschappen.
micro-injectie-techniek
een techniek voor het maken van transgene organismen. Daarbij wordt met een hele dunne naald vreemd DNA in een celkern geïnjecteerd.
micro-organismen
microscopisch kleine organismen: bacteriën, schimmels, eencellige algen, eencellige dieren. De voedingsindustrie maakt veelvuldig gebruik van bacteriën (zoals voor het maken van yoghurt, kaas, zuurkool) en van eencellige schimmels (zoals bakkersgist, biergist).
milieu
leefomgeving. De levensomstandigheden buiten het lichaam vormen het extern milieu. Het extern milieu wordt bepaald door de abiotische en biotische omstandigheden en de cultuur. De omgeving binnen het lichaam is het intern milieu
mongooltje
de volksnaam voor het fenotype dat wordt veroorzaakt door het syndroom van Down.
monohybride kruising
een kruising waarbij gelet wordt op de overerving van een enkel gen.
monoklonale antistof
een antistof (immunoglobuline) die in het laboratorium wordt gemaakt uit één enkele kloon van een hybridoma.
monosomie
een mutatie waarbij van een chromosomenpaar in de diploïde cel één chromosoom ontbreekt. Voorbeeld: monosomie van chromosoompaar 7 betekent dat er maar één chromosoom 7 in elke lichaamscel aanwezig is. Monosomie voor het X-chromosoom veroorzaakt het Turnersyndroom.
mutatie
(1) een verandering in het DNA. Er zijn verschillende vormen van mutaties, zoals genmutatie en chromosoommutatie. Een mutatie kan ongemerkt blijven, kan hersteld worden, kan één of meer eigenschappen beïnvloeden, kan dodelijk zijn. Bepaalde mutaties leiden tot een ongeremde deling van cellen, waardoor een tumor ontstaat. Mutaties kunnen ontstaan door mutagene straling, stoffen en virussen. Mutagene stoffen die kanker veroorzaken, zijn carcinogene stoffen. (2) nakomeling waarbij een mutatie tot uitdrukking is gekomen.
nature-nurture
de discussie rondom de vraag 'aangeboren-aangeleerd'. Het gaat om de vraag of een (gedrags-) eigenschap van een individu volledig erfelijk is (1), pas is ontstaan door uitwendige invloeden na de bevruchting (2) of is voortgekomen uit een combinatie van erfelijke factoren en milieufactoren (3).
navelstrengpunctie
een prenataal onderzoek aan de bloedcellen uit de navelstreng. Dit kan bij een foetus vanaf 19 weken oud.
onafhankelijke genen
genen die op verschillende chromosomen liggen. Bij een dihybride kruising met onafhankelijke genen hoeft geen rekening te worden gehouden met gekoppelde genen, of met crossing-over.
OVU/IVP
ovum pick-up / in vitro productie. Een techniek waarbij onrijpe eicellen uit het ovarium (van een koe) worden gehaald en in het laboratorium uitrijpen. Daarna worden ze bevrucht (IVF) en ontstaan de embryo's. Na selectie worden de geschikte embryo's geïmplanteerd in een draagkoe (ET).
P-generatie
de oudergeneratie in een kruisingsexperiment.
PKU
fenylketonurie; een erfelijke stofwisselingsziekte waardoor het aminozuur fenylanaline niet kan worden afgebroken. Behalve een verstoring van de stofwisseling kan de aandoening o.a. leiden tot hersenbeschadiging en zwakzinnigheid. Met een hielprik wordt bij baby's bloed afgenomen om het te testen op PKU.
PTC
fenylthiocarbamide; een stof waarvan de mogelijkheid om het te proeven erfelijk is bepaald
recessief allel
een allel dat in het fenotype tot uiting kan komen wanneer het homozygoot, dus in tweevoud, aanwezig is (dit geldt voor genen die op de autosomen liggen). Wanneer het recessieve allel heterozygoot aanwezig is, dus in combinatie met een dominant allel, dan kan het recessieve allel niet tot uiting komen. Wanneer het recessieve allel een gen op het X-chromosoom betreft, kan het bij een vrouw tot uiting komen als het homozygoot aanwezig is (net als bij de autosomen). Bij een man komt het recessieve allel op het X-chromosoom tot uiting, doordat de man maar één X-chromosoom heeft. Een recessief allel wordt in het genotype aangegeven met een kleine letter, een dominant allel met een hoofdletter.
recombinant-DNA-techniek
een techniek voor het maken van transgene organismen. Daarbij wordt met behulp van enzymen een stuk DNA uit een cel van een organisme 'geknipt' en vervangen door een stuk DNA van een andere soort.
recombinatie
het ontstaan van nieuwe combinaties van allelen bij de vorming van de geslachtscellen. Recombinatie is het gevolg van de toevallige verdeling van homologe chromosomen, wanneer bij de meiose de geslachtscellen worden gevormd. Daardoor heeft een geslachtscel chromosomen die zowel van de vader als van de moeder afkomstig kunnen zijn. Door recombinatie zijn de geslachtscellen van een individu onderling niet gelijk (bv. zaadcellen hebben een X- of een Y-chromosoom). Recombinatie kan ook het gevolg zijn van crossing-over.
SCID
'severe combined immune deficiency'; een erfelijke afwijking waarbij de patiënt niet in staat is om witte bloedcellen (lymfocyten) te maken. Het gen daarvoor zit op het X-chromosoom, zodat de aandoening vooral bij mannen voorkomt.
spermarietje
kunststofrietje gevuld met (verdund) sperma. Spermarietjes worden vervaardigd in KI-stations voor landbouwhuisdieren, zoals koeien en varkens. De rietjes worden bij zeer lage temperaturen bewaard. Ze worden gebruikt om op een veebedrijf d.m.v. kunstmatige inseminatie dieren te bevruchten.
SRY-gen
het mastergen op het Y-chromosoom dat voor de mannelijke ontwikkeling van het embryo zorgt.
stamboom
een schema van de bloedverwanten en voorouders van een individu. In een stamboom kan een erfelijke eigenschap worden weergegeven, waaruit blijkt hoe die eigenschap in verschillende generaties is doorgegeven.
superovulatie
een ovulatie waarbij, door toediening van hormonen, veel meer eicellen rijpen en vrijkomen dan onder natuurlijke omstandigheden
syndroom van Down
het fenotype dat optreedt bij trisomie van chromosoompaar 21 of bij translocatie 14/21. Door de vaak kleine gestalte en de kleine en schuin geplaatste ogen wordt iemand met het Downsyndroom ook wel een 'mongooltje' genoemd.
transgeen organisme
GGO, genetisch gemodificeerd organisme; een organisme waarbij een recombinant DNA- techniek is toegepast. Daardoor bezit het organisme behalve eigen DNA, ook DNA van een andere soort. Vaak worden micro-organismen gebruikt om ze genetisch te veranderen, zoals voor de productie van stoffen als lactoferrine, enzymen, antibiotica, hormonen. Daarnaast is het ook mogelijk om planten en dieren transgeen te maken.
translocatie
een mutatie waarbij delen van niet-homologe chromosomen met elkaar zijn verwisseld. Voorbeeld: bij translocatie van de chromosomen 14 en 21 ontstaat een erfelijke vorm van het Downsyndroom.
trisomie
een mutatie waarbij van een chromosoompaar niet 2, maar 3 exemplaren aanwezig zijn. Voorbeeld: trisomie van chromosoom 21 veroorzaakt het syndroom van Down.
Turnersyndroom
Tunersyndroom is het fenotype dat wordt veroorzaakt door monosomie van het X-chromosoom. Het genotype van deze mutatie is X0.
twee-eiige tweeling
een tweeling die is ontstaan door de gelijktijdige bevruchting en ontwikkeling van twee eicellen. Beide individuen verschillen van elkaar zoals de broers en zussen verschillend zijn die als eenlingen zijn geboren.
tweelingonderzoek
onderzoek naar de verschillen en overeenkomsten tussen de twee individuen van een eeneiige tweeling. Wanneer zij gescheiden zijn opgevoed, kunnen mogelijk vragen worden beantwoord over de 'nature-nurture' -problematiek.
variatie
in de biologie: verschillen in erfelijke eigenschappen tussen individuen van dezelfde soort. De variatie wordt o.a. vergroot door: verschillende allelen van elk gen, geslachtelijke voortplanting (dus de recombinatie van de allelen), crossing-over en mutaties.
virus
kleine organismeachtige deeltjes die bestaan uit een eiwitmantel met daarbinnen DNA (bij virussen) of RNA (bij retrovirussen). Virussen zijn geen organismen. Een virus heeft geen organellen, geen stofwisseling, geen eiwitsynthese. Virussen hebben cellen nodig om zich te kunnen vermeerderen. Daarbij wordt gebruik gemaakt van de celorganellen en de organisatie in de gastheercel. Virussen zijn duizenden malen kleiner dan een bacterie. Onder de virussen en retrovirussen komen ziekteverwekkers voor.
vlokkentest
een prenataal onderzoek aan de embryonale cellen die in de placenta aanwezig zijn. Dit kan plaatsvinden bij een 10 weken oud embryo
vruchtwaterpunctie
een prenataal onderzoek aan de cellen van een embryo die in het vruchtwater aanwezig zijn. Dit kan bij een 16 weken oud embryo
X-chromosoom
het geslachtschromosoom dat in diploïde cellen van de vrouw in tweevoud aanwezig is (XX) en bij de man gecombineerd is met een Y-chromosoom (XY). Het X-chromosoom bevat vele genen, waaronder de genen die voor het geslacht van belang zijn. Meestal in een vrouwelijke cel één X-chromosoom actief, terwijl het andere gespiraliseerd blijft. Dit inactieve X-chromosoom is het lichaampje van Barr.
X-chromosomale genen
genen die op het X-chromosoom liggen, zoals het gen voor rood/groen-kleurenblindheid. Deze afwijking ontstaat doordat het recessieve allel daarvoor tot uiting kan komen. Bij de man is maar één X-chromosoom in elke cel aanwezig. Daardoor zal het recessieve allel op het X-chromosoom herkenbaar zijn in het fenotype: deze man is rood/groen-kleurenblind. Bij vrouwen is de kans daarop veel kleiner, doordat het andere X-chromosoom meestal het dominante niet-afwijkende allel bezit.
Y-chromosoom
het geslachtschromosoom dat in diploïde cellen van de man is gecombineerd met een X-chromosoom. Het Y-chromosoom bevat slechts een klein aantal genen.
eigenschappen die bij de geboorte aanwezig zijn. Voor een deel zijn dat erfelijke eigenschappen en voor een deel erfelijke eigenschappen waarop de omstandigheden in de omgeving (de baarmoeder) invloed hebben gehad.
AB0-stelsel
(ABnul) een van de antigeensystemen op rode bloedcellen, dat wordt bepaald door de aan- of afwezigheid van twee typen antigenen: A en B. Dit kenmerk wordt erfelijk bepaald door drie allelen van het gen voor dit antigeensysteem: IA, IB en I0. De allelen zijn co-dominant. Dit leidt tot 4 verschillende bloedgroepen in het fenotype: A, B, AB en 0 (nul). Bij bloedgroep A hebben de rode bloedcellen het antigeen A en maakt het afweersysteem de antistof anti-B. Bij bloedgroep B: de rode bloedcellen hebben antigeen B, het afweersysteem maakt de antistof anti-A. Bij bloedgroep AB: de rode bloedcellen hebben antigeen A en antigeen B, het afweersysteem maakt geen antistoffen anti-A en anti-B. Bij bloedgroep 0: de rode bloedcellen hebben geen antigeen A en antigeen B, het afweersysteem maakt de antistoffen anti-A en anti-B. Bij het mengen van twee bloedgroepen, waarvan een van beide een antistof maakt tegen het bloed van de ander, gaat het bloed samenklonteren (agglutineren). Een ander bloedgroepantigeen is de resusfactor.
autosomale genen
genen die op de autosomen liggen, in tegenstelling tot X-chromosomale genen.
alle chromosomen, behalve de geslachtschromosomen X en Y. In een diploïde cel komen de autosomen voor in chromosoomparen. Elk paar autosomen bestaat uit twee homologe chromosomen.
bioreactor
fermentorvat; een vat waarin micro-organismen onder optimale condities worden gekweekt. Voorbeeld: in een bioreactor met genetisch gemodificeerde micro-organismen maken deze organismen de stoffen die voor de productie van belang zijn.
biotechnologie
het onderzoek, de technieken en de industriële toepassingen die het mogelijk maken dat bepaalde eigenschappen van organismen gebruikt worden voor menselijke doeleinden. Biotechnologie wordt onder andere toegepast in de voedingsmiddelenindustrie en voor het maken van medicijnen. De laatste dertig jaar is het mogelijk om transgene organismen te verkrijgen, waardoor de biotechnologische mogelijkheden sterk toenemen.
BLAD
'bovine leukocyte adhesion deficiency'; een erfelijke runderziekte waarbij het afweersysteem is aangetast
BRCA-genen
genen die, wanneer ze gemuteerd zijn, een verhoogde kans geven op borstkanker
celfusie
een techniek voor het maken van transgene organismen door de samensmelting van twee gewone cellen. Voorbeeld van celfusie met plantaardige cellen: de vorming van de 'aardmaat' uit een cel van een aardappel en een tomaat. Voorbeeld van celfusie met dierlijke cellen: de vorming van een nieuwe cellen uit een tumorcel en een cel die een bepaalde antistof maakt. Deze gefuseerde cellen delen snel en maken dezelfde monoklonale antistof.
chymosine
een enzym dat de stremming van melk veroorzaakt. De melkstremming is de klontering van eiwitten en vetten in de melk, die nodig is bij de kaasbereiding. Chymosine is aanwezig in de maag van zeer jonge kalveren, maar kan ook worden geproduceerd door transgene micro-organismen.
het fenotype waarbij twee verschillende allelen van een gen beide onverzwakt tot uitdrukking komen. Voorbeeld: bij mensen veroorzaken de allelen la , lb , en I0 de eigenschap 'bloedgroep'. Bij het genotype IaIb ontstaat door co-dominantie het fenotype 'bloedgroep AB'.
crossing-over
Tijdens profase I liggen de beide chromosomen van elk chromosoompaar over elkaar heen. Elk chromosoom bestaat uit twee chromatiden. Doordat delen van de vier chromatiden kunnen losraken, kunnen stukjes van de ene chromatide uitgewisseld worden met overeenkomstige delen van de andere drie chromatiden. Dit is crossing-over, dat bijdraagt aan de variatiemogelijkheden binnen de soort.
dambordschema
kruisingsschema; een schema waarin je de kansverdeling weergeeft van de genotypen van de nakomelingen
dihybride kruising
een kruising waarbij je op twee verschillende erfelijke eigenschappen let. Deze genen kunnen onafhankelijke genen of gekoppelde genen zijn.
dominant allel
een allel van een gen dat tot uiting komt in het fenotype. Dit gebeurt zowel wanneer het dominante allel in tweevoud aanwezig is (homozygoot), als wanneer het dominante allel in combinatie voorkomt met een recessief allel (heterozygoot). Een dominant allel wordt aangegeven met een hoofdletter.
draagmoeder
een vrouw bij wie het embryo van een andere vrouw wordt ingebracht, waarna het embryo zich verder op natuurlijke wijze ontwikkelt en geboren wordt.
Een drager/draagster is voor een bepaald gen heterozygoot: hij/zij heeft een recessief allel gecombineerd met het dominante allel voor die eigenschap. De eigenschap van het recessieve allel is dan fenotypisch niet zichtbaar. Wanneer een vrouw draagster is van een X-chromosomaal gen, dan is er een kans van 50% dat bij haar zoon de eigenschap van het recessieve gen zichtbaar is.
echoscopie
de techniek waarbij met behulp van geluidsgolven een beeld wordt gevormd van weefsels en organen.
eeneiige tweeling
een tweeling die ontstaat doordat de bevruchte eicel bij de eerste klievingsdeling twee gelijke cellen produceert, die beide uitgroeien tot een embryo. Het DNA van beide embryo's is identiek.
embryocellen-techniek
een techniek voor het maken van transgene organismen. Hierbij krijgen ongedetermineerde embryocellen 'nieuw' DNA en worden daarna in een embryo geplaatst dat in het begin van de ontwikkeling verkeert. Het embryo bestaat dan uit oorspronkelijke cellen en de gemodificeerde cellen.
embryosplitsing
een kloontechniek, waarbij een zeer jong embryo wordt gedeeld. Elk deel ontwikkelt zich daarna tot een nieuw individu.
embryotransplantatie (ET)
het inplanten van een embryo in een draagmoeder.
onderzoek aan de hand van een stamboom om te bepalen bij welke bloedverwanten een eigenschap aanwezig is/was.
ethiek
formuleren wat de grens is tussen aanvaardbaar en onaanvaardbaar; de discussie over waarden en normen.
F1-generatie
nakomelingen van de P-generatie.
F2-generatie
nakomelingen van de F1-generatie.
fenotype
het uiterlijk of de verschijningsvorm van een individu, zoals dat door het genotype en de invloed van de omgeving wordt bepaald.
fokken / telen
het selecteren van de meest geschikte individuen om daarmee verder te telen (met planten) of te fokken (met dieren). Het doel daarvan is om bepaalde eigenschappen te versterken of af te zwakken. Door selecteren zijn 'veredelde' organismen ontstaan, zoals groenten en huisdierrassen.
fruitvlieg
Drosophila melanogaster; een klein vliegje dat zeer geschikt is om genetische experimenten mee uit te voeren.
genen die op hetzelfde chromosoom liggen. Deze genen worden tijdens de meiose meestal niet van elkaar gescheiden, dus het allel van het ene gen blijft gekoppeld aan het allel van het andere gen.
Bij crossing-over vindt echter wel een ontkoppeling van beide genen plaats. Dit blijkt dan uit een 'afwijkende' combinatie van de eigenschappen bij een klein percentage van de nakomelingen.
genetica
erfelijkheidsleer;
de wetenschap die bestudeert hoe overeenkomsten en verschillen tussen organismen ontstaan, hoe eigenschappen vastliggen in het genetisch materiaal, hoe eigenschappen worden doorgegeven aan nakomelingen.
genotype
de combinatie van de allelen van een of meer genen in een diploïde cel. Bij aseksuele voortplanting is het genotype van de nakomelingen gelijk aan dat van de ouder. Bij seksuele voortplanting wordt het genotype van de nakomelingen bepaald door twee ouders. Met een kruisingschema kan worden bepaald wat de kansverdeling is van de mogelijke genotypen van de nakomelingen.
gentherapie
de technieken die worden gebruikt om een patiënt beter te maken door iets te veranderen aan het genoom van zijn cellen. Zo is het mogelijk om een afwijkend gen te vervangen door een intact gen. Dat kan b.v. door een infectie met geprepareerde retrovirussen.
geslachtschromosomen
het X- en het Y-chromosoom in de diploïde cel die het geslacht bepalen. Bij de mens heeft de vrouw XX voor vrouwen en de man XY. Het X-chromosoom bevat net als de autosomen veel genen. Het Y-chromosoom bevat weinig genen. De beide X-chromosomen bij de vrouw zijn homoloog. Het X-chromosoom en het Y-chromosoom zijn niet homoloog.
een erfelijke bloedaandoening waarbij een van de stollingsfactoren niet wordt gemaakt. Daardoor kan het bloed niet stollen bij een beschadiging van het lichaam. Enkele vormen van hemofilie worden bepaald door genen voor stollingsfactoren die op het X-chromosoom liggen. Door deze X-chromosomale genen is de kans op deze vormen van hemofilie bij mannen veel groter dan bij vrouwen.
heterozygoot
een gen is in een diploïde cel aanwezig in de vorm van twee verschillende allelen op de homologe chromosomen. Meestal is het ene allel dominant, het andere recessief. Daarnaast kan het ene allel evenveel bijdragen aan het fenotype als het andere allel (co-dominantie) of kunnen beide allelen elkaar verzwakken (intermediaire overerving).
homologe chromosomen
de chromosomen die dezelfde genen hebben en daardoor (in een diploïde cel) een chromosomenpaar vormen. De homologe chromosomen zijn niet precies gelijk, doordat veel genen twee of meer verschillende verschijningsvormen (allelen) kunnen hebben. De mens heeft 23 paar chromosomen, waarvan 22 paar homologe autosomen en twee geslachtschromosomen.
homozygoot
een gen is in de diploïde cel aanwezig met twee gelijke allelen op de homologe chromosomen. Het gen kan homozygoot dominant of homozygoot recessief in het genotype zijn vastgelegd.
Huntington, ziekte van
een erfelijke aandoening die ontstaat doordat hersencellen worden afgebroken. Daardoor ontstaan bij een patiënt abnormale lichaamsbewegingen en geheugenverlies. De ziekte wordt veroorzaakt door een afwijkend gen op chromosoompaar 4.
infectie met retrovirussen-techniek
inteelt
een vergrote kans op erfelijke afwijkingen door kruisingen tussen verwante organismen van een soort. Bij mensen treedt dat op bij huwelijken met familieleden. Bij andere organismen kunnen kruisingen binnen een kleine en geïsoleerde populatie inteelt veroorzaken. Bij familieleden is de overeenkomst in het genotype van beide partners groter dan bij niet-verwanten. Daardoor is de kans groter dat ze allebei voor bepaalde eigenschappen homozygoot zijn of juist heterozygoot. In het laatste geval neemt daardoor de kans sterk toe dat de nakomelingen homozygoot recessief voor een of meer eigenschappen worden. Veel fenotypische afwijkingen berusten op dit genotype, zodat inteelt dient te worden vermeden.
intermediair fenotype
een fenotype waarbij twee verschillende allelen beide in verzwakte vorm tot uitdrukking komen. Hierdoor ontstaat er een vermenging van beide eigenschappen. Voorbeeld: bij planten komen de allelen 'rood' en 'wit' van het gen voor de bloemkleur samen tot expressie als roze.
IVF
in vitro fertilisatie, reageerbuisbevruchting. Een kunstmatige methode van bevruchting (fertilisatie) van een eicel, zoals in een laboratorium plaatsvindt
karyogram
chromosomenportret; een microscopische foto van alle chromosomen van een delende cel tijdens de profase. Met knip- en plakwerk zijn de homologe chromosomen bij elkaar gelegd (bijvoorbeeld chromosoom 7A en 7B liggen naast elkaar). Bovendien liggen alle chromosomen op een volgorde (van 1A/B t/m 23A/B), die wordt bepaald door de grootte en de vorm. De chromosomen zijn verkort en verdikt en elk chromosoom bestaat uit 2 chromatiden. Met een karyogram kunnen zichtbare afwijkingen aan de chromosomen herkenbaar zijn.
kerntransplantatie
een techniek voor het maken van transgene organismen. Daarbij wordt een celkern van een volwassen gedetermineerde cel overgezet in een eicel waaruit de kern is verwijderd.
een erfelijke oogafwijking waardoor bepaalde kleuren niet goed kunnen worden waargenomen. Er bestaan verschillende vormen van kleurenblindheid. Het gen dat kleurenblindheid voor rood en groen veroorzaakt, ligt op het X-chromosoom. Het recessieve allel voor dat gen leidt bij mannen tot rood/groen kleurenblindheid, doordat zij maar één X-chromosoom in elke cel bezitten. Bij vrouwen is die kans veel kleiner, doordat de vrouw in elke cel twee X-chromosomen bezit.
klonen / kloneren
klonen is een een vorm van ongeslachtelijke voortplanting waarbij uit een deel van het organisme een nieuw individu ontstaat.
kruisingsschema
een schema waarin je de kansverdeling weergeeft van de genotypen van de nakomelingen.
kunstmatige inseminatie (KI)
de kunstmatige toediening van zaadcellen in het vrouwelijke dier. Bij veel landbouwhuisdieren worden de dieren op deze manier bevrucht.
lactoferrine
een eiwit dat ijzer aan zich kan binden, waardoor bepaalde micro-organismen en virussen die van ijzer afhankelijk zijn, kunnen worden uitgeschakeld. Lactoferrine heeft daardoor een anti-bacteriële, anti-parasitaire en antivirale werking. De transgene stier Herman en de koe Ike kregen het gen ingebouwd voor de productie van lactoferrine in de melk.
lactose
een soort suiker die o.a. in de melk van koeien voorkomt
een manier van aanpassen aan veranderingen. Leren kan op verschillende manieren plaatsvinden.
lichaampje van Barr
één van de twee X-chromosomen in de cellen van een vrouw die grotendeels gespiraliseerd blijft.
Mendel, Gregor
een monnik die rond 1860 als eerste systematisch onderzoek verrichtte naar de overerving van eigenschappen.
micro-injectie-techniek
een techniek voor het maken van transgene organismen. Daarbij wordt met een hele dunne naald vreemd DNA in een celkern geïnjecteerd.
micro-organismen
microscopisch kleine organismen: bacteriën, schimmels, eencellige algen, eencellige dieren. De voedingsindustrie maakt veelvuldig gebruik van bacteriën (zoals voor het maken van yoghurt, kaas, zuurkool) en van eencellige schimmels (zoals bakkersgist, biergist).
milieu
leefomgeving. De levensomstandigheden buiten het lichaam vormen het extern milieu. Het extern milieu wordt bepaald door de abiotische en biotische omstandigheden en de cultuur. De omgeving binnen het lichaam is het intern milieu
de volksnaam voor het fenotype dat wordt veroorzaakt door het syndroom van Down.
monohybride kruising
een kruising waarbij gelet wordt op de overerving van een enkel gen.
monoklonale antistof
een antistof (immunoglobuline) die in het laboratorium wordt gemaakt uit één enkele kloon van een hybridoma.
monosomie
een mutatie waarbij van een chromosomenpaar in de diploïde cel één chromosoom ontbreekt. Voorbeeld: monosomie van chromosoompaar 7 betekent dat er maar één chromosoom 7 in elke lichaamscel aanwezig is. Monosomie voor het X-chromosoom veroorzaakt het Turnersyndroom.
mutatie
(1) een verandering in het DNA. Er zijn verschillende vormen van mutaties, zoals genmutatie en chromosoommutatie. Een mutatie kan ongemerkt blijven, kan hersteld worden, kan één of meer eigenschappen beïnvloeden, kan dodelijk zijn. Bepaalde mutaties leiden tot een ongeremde deling van cellen, waardoor een tumor ontstaat. Mutaties kunnen ontstaan door mutagene straling, stoffen en virussen. Mutagene stoffen die kanker veroorzaken, zijn carcinogene stoffen. (2) nakomeling waarbij een mutatie tot uitdrukking is gekomen.
nature-nurture
de discussie rondom de vraag 'aangeboren-aangeleerd'. Het gaat om de vraag of een (gedrags-) eigenschap van een individu volledig erfelijk is (1), pas is ontstaan door uitwendige invloeden na de bevruchting (2) of is voortgekomen uit een combinatie van erfelijke factoren en milieufactoren (3).
een prenataal onderzoek aan de bloedcellen uit de navelstreng. Dit kan bij een foetus vanaf 19 weken oud.
onafhankelijke genen
genen die op verschillende chromosomen liggen. Bij een dihybride kruising met onafhankelijke genen hoeft geen rekening te worden gehouden met gekoppelde genen, of met crossing-over.
OVU/IVP
ovum pick-up / in vitro productie. Een techniek waarbij onrijpe eicellen uit het ovarium (van een koe) worden gehaald en in het laboratorium uitrijpen. Daarna worden ze bevrucht (IVF) en ontstaan de embryo's. Na selectie worden de geschikte embryo's geïmplanteerd in een draagkoe (ET).
P-generatie
de oudergeneratie in een kruisingsexperiment.
PKU
fenylketonurie; een erfelijke stofwisselingsziekte waardoor het aminozuur fenylanaline niet kan worden afgebroken. Behalve een verstoring van de stofwisseling kan de aandoening o.a. leiden tot hersenbeschadiging en zwakzinnigheid. Met een hielprik wordt bij baby's bloed afgenomen om het te testen op PKU.
PTC
fenylthiocarbamide; een stof waarvan de mogelijkheid om het te proeven erfelijk is bepaald
recessief allel
een allel dat in het fenotype tot uiting kan komen wanneer het homozygoot, dus in tweevoud, aanwezig is (dit geldt voor genen die op de autosomen liggen). Wanneer het recessieve allel heterozygoot aanwezig is, dus in combinatie met een dominant allel, dan kan het recessieve allel niet tot uiting komen. Wanneer het recessieve allel een gen op het X-chromosoom betreft, kan het bij een vrouw tot uiting komen als het homozygoot aanwezig is (net als bij de autosomen). Bij een man komt het recessieve allel op het X-chromosoom tot uiting, doordat de man maar één X-chromosoom heeft. Een recessief allel wordt in het genotype aangegeven met een kleine letter, een dominant allel met een hoofdletter.
een techniek voor het maken van transgene organismen. Daarbij wordt met behulp van enzymen een stuk DNA uit een cel van een organisme 'geknipt' en vervangen door een stuk DNA van een andere soort.
recombinatie
het ontstaan van nieuwe combinaties van allelen bij de vorming van de geslachtscellen. Recombinatie is het gevolg van de toevallige verdeling van homologe chromosomen, wanneer bij de meiose de geslachtscellen worden gevormd. Daardoor heeft een geslachtscel chromosomen die zowel van de vader als van de moeder afkomstig kunnen zijn. Door recombinatie zijn de geslachtscellen van een individu onderling niet gelijk (bv. zaadcellen hebben een X- of een Y-chromosoom). Recombinatie kan ook het gevolg zijn van crossing-over.
SCID
'severe combined immune deficiency'; een erfelijke afwijking waarbij de patiënt niet in staat is om witte bloedcellen (lymfocyten) te maken. Het gen daarvoor zit op het X-chromosoom, zodat de aandoening vooral bij mannen voorkomt.
spermarietje
kunststofrietje gevuld met (verdund) sperma. Spermarietjes worden vervaardigd in KI-stations voor landbouwhuisdieren, zoals koeien en varkens. De rietjes worden bij zeer lage temperaturen bewaard. Ze worden gebruikt om op een veebedrijf d.m.v. kunstmatige inseminatie dieren te bevruchten.
SRY-gen
het mastergen op het Y-chromosoom dat voor de mannelijke ontwikkeling van het embryo zorgt.
stamboom
een schema van de bloedverwanten en voorouders van een individu. In een stamboom kan een erfelijke eigenschap worden weergegeven, waaruit blijkt hoe die eigenschap in verschillende generaties is doorgegeven.
superovulatie
een ovulatie waarbij, door toediening van hormonen, veel meer eicellen rijpen en vrijkomen dan onder natuurlijke omstandigheden
het fenotype dat optreedt bij trisomie van chromosoompaar 21 of bij translocatie 14/21. Door de vaak kleine gestalte en de kleine en schuin geplaatste ogen wordt iemand met het Downsyndroom ook wel een 'mongooltje' genoemd.
transgeen organisme
GGO, genetisch gemodificeerd organisme; een organisme waarbij een recombinant DNA- techniek is toegepast. Daardoor bezit het organisme behalve eigen DNA, ook DNA van een andere soort. Vaak worden micro-organismen gebruikt om ze genetisch te veranderen, zoals voor de productie van stoffen als lactoferrine, enzymen, antibiotica, hormonen. Daarnaast is het ook mogelijk om planten en dieren transgeen te maken.
translocatie
een mutatie waarbij delen van niet-homologe chromosomen met elkaar zijn verwisseld. Voorbeeld: bij translocatie van de chromosomen 14 en 21 ontstaat een erfelijke vorm van het Downsyndroom.
trisomie
een mutatie waarbij van een chromosoompaar niet 2, maar 3 exemplaren aanwezig zijn. Voorbeeld: trisomie van chromosoom 21 veroorzaakt het syndroom van Down.
Turnersyndroom
Tunersyndroom is het fenotype dat wordt veroorzaakt door monosomie van het X-chromosoom. Het genotype van deze mutatie is X0.
twee-eiige tweeling
een tweeling die is ontstaan door de gelijktijdige bevruchting en ontwikkeling van twee eicellen. Beide individuen verschillen van elkaar zoals de broers en zussen verschillend zijn die als eenlingen zijn geboren.
tweelingonderzoek
onderzoek naar de verschillen en overeenkomsten tussen de twee individuen van een eeneiige tweeling. Wanneer zij gescheiden zijn opgevoed, kunnen mogelijk vragen worden beantwoord over de 'nature-nurture' -problematiek.
in de biologie: verschillen in erfelijke eigenschappen tussen individuen van dezelfde soort. De variatie wordt o.a. vergroot door: verschillende allelen van elk gen, geslachtelijke voortplanting (dus de recombinatie van de allelen), crossing-over en mutaties.
virus
kleine organismeachtige deeltjes die bestaan uit een eiwitmantel met daarbinnen DNA (bij virussen) of RNA (bij retrovirussen). Virussen zijn geen organismen. Een virus heeft geen organellen, geen stofwisseling, geen eiwitsynthese. Virussen hebben cellen nodig om zich te kunnen vermeerderen. Daarbij wordt gebruik gemaakt van de celorganellen en de organisatie in de gastheercel. Virussen zijn duizenden malen kleiner dan een bacterie. Onder de virussen en retrovirussen komen ziekteverwekkers voor.
vlokkentest
een prenataal onderzoek aan de embryonale cellen die in de placenta aanwezig zijn. Dit kan plaatsvinden bij een 10 weken oud embryo
vruchtwaterpunctie
een prenataal onderzoek aan de cellen van een embryo die in het vruchtwater aanwezig zijn. Dit kan bij een 16 weken oud embryo
X-chromosoom
het geslachtschromosoom dat in diploïde cellen van de vrouw in tweevoud aanwezig is (XX) en bij de man gecombineerd is met een Y-chromosoom (XY). Het X-chromosoom bevat vele genen, waaronder de genen die voor het geslacht van belang zijn. Meestal in een vrouwelijke cel één X-chromosoom actief, terwijl het andere gespiraliseerd blijft. Dit inactieve X-chromosoom is het lichaampje van Barr.
X-chromosomale genen
genen die op het X-chromosoom liggen, zoals het gen voor rood/groen-kleurenblindheid. Deze afwijking ontstaat doordat het recessieve allel daarvoor tot uiting kan komen. Bij de man is maar één X-chromosoom in elke cel aanwezig. Daardoor zal het recessieve allel op het X-chromosoom herkenbaar zijn in het fenotype: deze man is rood/groen-kleurenblind. Bij vrouwen is de kans daarop veel kleiner, doordat het andere X-chromosoom meestal het dominante niet-afwijkende allel bezit.
het geslachtschromosoom dat in diploïde cellen van de man is gecombineerd met een X-chromosoom. Het Y-chromosoom bevat slechts een klein aantal genen.
REACTIES
:name
:name
:comment
1 seconde geleden