Syndroom van Down

In de samenvatting zal ik de overige deelvragen kort beschrijven waaruit geen conclusie getrokken kon worden.

-Hoe ontstaat het syndroom van Down?
In de celkernen van iemand met het syndroom van Down komt
het 21e chromosoom in drievoud voor, trisomie 21.
Door trisomie 21 ontstaat een typisch uiterlijk, behalve dit typische uiterlijk heeft het kind ook een achterstand in de geestelijke ontwikkeling.
Er is een erfelijke en een niet-erfelijke vorm.
Trisomie 21 ontstaat door een afwijkende celdeling voor of vlak na de bevruchting.
Trisomie is niet de enige oorzaak, ook translocatie en mosaicisme veroorzaken DS.
Bij translocatie is de inhoud van chromosoom 21 naar een ander chromosoom gekopieerd. En bij mosaicisme is de inhoud van chromosoom 21 over alle andere 23 chromosomenparen verdeeld. Er zijn dan cellen met 46, maar ook met 47 chromosomen aanwezig.

-Wat zijn de gevolgen en kenmerken hiervan?
Velen worden er met een hartafwijking geboren. Ook groeien ze langzamer waardoor het gewicht ook lager licht. Op latere leeftijd neemt het gewicht in een te grote mate toe.
Er is een lage weerstand tegen infecties. Daarom is het belangrijk om aan de mondhygiëne te denken zodat er geen tandvleesaandoeningen ontstaan.
Ook is de gewoonte om door de mond te ademen nogal slecht, want hierdoor ontstaan kloofjes in de lippen, de tong en het tandvlees. Ook spreken ze nogal slecht.
Ze hebben een afwijkende houding door de door de verschillen in het skelet en de spieren. De lichaamsgroei wordt beïnvloed door voeding en lichaamsbeweging. Ze hebben vaker last van luchtwegeninfecties dan andere mensen. En de reactiesnelheid is langzamer, net als de ontwikkeling. Ook het IQ is lager dan gemiddeld.
De huid is minder elastisch en droogt sneller uit.
De meesten hebben een slecht gehoor.
Ook in het gezicht zijn vele kenmerken te zien, zoals de ogen, de wangen en de oren.

-Welke middelen zijn er om voor de geboorte te weten te komen of het Syndroom van Down aanwezig is?
* De triple-test is een bloedonderzoek naar een verhoogde kans op het Downsyndroom, een open ruggetje of een open schedeltje. Voor de test wordt er bloed afgenomen.
* Bij de vlokkentest wordt er een klein stukje weefsel van de placenta (de moederkoek) weggenomen. Dit stukje weefsel is vlokkig, vandaar de naam. Meestal gaat het om 20 tot 50 milligram (een duizendste deel van het totale placentaweefsel). De test verloopt via de vagina of via de buikwand.
* Vruchtwaterpunctie is een vorm van prenatale diagnostiek, waarbij ongeveer 20 milliliter vruchwater (dit is 10 tot 15% van de totale hoeveelheid) uit de baarmoeder gehaald. Om dit te doen wordt er met een dunne naald door de buikwand tot in de baarmoeder geprikt.

* Het voorwoord

We kregen de opdracht om een scriptie te maken over iets wat met maatschappij te maken heeft. In de les kregen we enkele scripties te zien als voorbeeld van hoe het er ongeveer uit zou moeten zien. Bij het zien van deze scripties zag ik er eerlijk gezegd wel tegenop om er één te maken, niet dat ik werkstukken maken niet leuk vind in tegendeel zelfs, maar ik zag er tegenop om 40 bladzijdes vol te krijgen. Hoe zou ik dat ooit voor elkaar krijgen?
Ook lagen er mappen waarin je een onderwerp kon opzoeken, maar daar heb ik niet in gekeken, omdat ik vrijwel meteen wist dat ik meer over het syndroom van Down wilde weten. Eén van de redenen hiervan is dat ik een oppasadres heb met drie kindjes waarvan de jongste, Nienke, het Downsyndroom heeft. En het lijkt me ook een zeer interessant onderwerp, hoe dat het kan dat er door één chromosoom teveel, een kind met een afwijkend uiterlijk, een minder snel leervermogen, een verzwakt afweersysteem en nog andere verschillen wordt geboren.
Ik wil hierbij Theo en Carin bedanken en ook hun kinderen, Niek, Fleur en
Nienke voor het verstrekken van informatie
Ik zal mijn best doen om zoveel mogelijk onderzoeksvragen te behandelen en interessante informatie te verkrijgen voor mijn scriptie en om aan de gestelde eisen te voldoen.

* Inleiding

Voor het vak maatschappij moet de hele klas een scriptie maken. De onderwerpen mochten zelf gekozen worden, zolang het maar met maatschappij te maken heeft.
Ik heb zonder lang te twijfelen voor het Syndroom van Down gekozen. De reden dat ik hier meteen aan dacht, was dat ik een oppaskindje heb met dit syndroom en er graag meer over wil weten. Ik vind het ook zeer interessant, dat er door één klein foutje in een chromosoom een kind kan ontstaan dat in een behoorlijk aantal dingen verschilt van mensen zonder het Downsyndroom en toch ook hetzelfde is.
In mijn scriptie zal ik behandelen hoe het Downsyndroom ontstaat, welke afwijkingen er door trisomie21 ontstaan, Of een basisschool beter is of een speciale school, welke methoden er voor de geboorte zijn om het Downsyndroom te ontdekken en of operatie om het kind er ‘normaal’ uit te laten zien een goede optie is.
De deelvragen zijn:
-Hoe ontstaat het syndroom van Down?
-Wat zijn de gevolgen en kenmerken hiervan?
-Wat is beter, een normale basisschool of speciaal onderwijs?
-Welke middelen zijn er om voor de geboorte te weten te komen of het Syndroom van Down aanwezig is?
En als hoofdvraag heb ik gekozen voor deze vraag:
-Is het een goede keuze om operaties toe te passen bij een kind met het Downsyndroom zodat ze er normaal uitzien?


* 1 Hoe ontstaat het Downsyndroom?

-In de celkernen van iemand met het syndroom van Down komt
het 21e chromosoom in drievoud voor. Dit wordt ook wel trisomie 21
genoemd. De 21 is vanwege het chromosoom nummer 21 en trisomie is de naam die gegeven wordt als zich ergens een extra chromosoom bevindt.
Het chromosoom 21 is wel gewoon verkregen van de vader of de moeder, dus het kind kan wel net zoals ieder kind familietrekjes hebben.
Door dit afwijkende chromosoomaantal krijgt het kind een typisch uiterlijk waar vaak de benaming mongool aan gegeven wordt, behalve dit typische uiterlijk heeft het kind ook een achterstand in de geestelijke ontwikkeling.
De benaming mongool is in de vorige eeuw ontstaan, dit komt doordat er toen werd gedacht dat het ging om een stap terug in de revolutie, de stap van het blanke ras naar Aziaten. Die kregen destijds de naam mongolen
De naam mongool zou eigenlijk niet aan een persoon met het Downsyndroom gegeven moeten worden, maar alleen aan de mensen uit het land Mongolië. Het is ook niet juist, omdat er in het Nederlands de betekenis van een scheldwoord achter is gaan zitten.
De naam syndroom van Down is ontstaan doordat een syndroom
een verzameling van symptomen of kenmerken is, wat ook bij het Downsyndroom het geval is. En Down is de achternaam van de Engelse arts die in 1866 de symptomen of kenmerken op een rijtje zette en zei dat ze met hetzelfde probleem verband hielden. Hij was de eerste die het syndroom beschreef.
-In 1959 werd door Dr. Jerome Lejeune ontdekt dat het syndroom van Down door een derde chromosoom 21 wordt veroorzaakt. Bij het Downsyndroom wordt onderscheid gemaakt tussen de niet erfelijke en de erfelijke vorm (translocatie trisomie). 95% van de mensen met het Downsyndroom hebben een niet erfelijke vorm.
Dat chromosoom nummer 21 in drievoud voorkomt, komt doordat de celdeling voor of vlak na de bevruchting anders is dan normaal.
Als er gedacht wordt dat een baby Downsyndroom heeft wordt er een chromosomenonderzoek gedaan. Dit onderzoek gebeurd door middel van een beetje bloed van de baby en hiermee wordt ook nagegaan of het om de erfelijke of om de niet erfelijke vorm gaat.
Maar trisomie is niet de enige oorzaak voor het Downsyndroom, ook bij translocatie en bij mosaicisme wordt een kindje met het Downsyndroom verkregen.
Translocatie houdt in dat er geen trisomie 21 is, maar dat de inhoud van chromosoom 21 is gekopieerd naar een ander chromosoom.
En mosaicisme houdt in dat de inhoud van trisomie 21 over alle andere 23 chromosomenparen is verdeeld. Als iemand het Downsyndroom heeft door mosaicisme heeft die persoon cellen met 46, maar ook met 47 chromosomen.
Het is niet altijd even goed te zien of een baby het Downsyndroom heeft, bij twijfel wordt een paar dagen afgewacht hoe de baby zich ontwikkelt. Doordat in de eerste dagen na de bevalling het gezichtje erg veranderd kan de twijfel worden weggenomen. Als er dan nog twijfel is dan wordt er met de ouders gesproken en halen ze de kinderarts erbij die dan bloedonderzoek doet. De uitslag is meestal na een paar dagen bekend.

* 1.1 Korte samenvatting

In de celkernen van iemand met het syndroom van Down komt
het 21e chromosoom in drievoud voor, trisomie 21.
Door trisomie 21 ontstaat een typisch uiterlijk, behalve dit typische uiterlijk heeft het kind ook een achterstand in de geestelijke ontwikkeling.
Er is een erfelijke en een niet-erfelijke vorm.
Trisomie 21 ontstaat door een afwijkende celdeling voor of vlak na de bevruchting.
Trisomie is niet de enige oorzaak, ook translocatie en mosaicisme veroorzaken DS.
Bij translocatie is de inhoud van chromosoom 21 naar een ander chromosoom gekopieerd. En bij mosaicisme is de inhoud van chromosoom 21 over alle andere 23 chromosomenparen verdeeld. Er zijn dan cellen met 46, maar ook met 47 chromosomen aanwezig.

(De informatie heb ik van internet af in mijn eigen woorden gezet. De sites zijn: http://www.downsyndroom.org/ , de data’s stonden er helaas niet bij)

* 2 Wat zijn de gevolgen van het Downsyndroom?

*De gevolgen als iemand DS heeft zijn onder andere karakteristieke uiterlijke kenmerken waardoor ze meestal meteen herkend worden als iemand met DS.
Bijna de helft van hen wordt geboren met een hartafwijking, die is in veel gevallen operatief te behandelen. Het is heel belangrijk dat de artsen of therapeuten die veel kinderen met het Downsyndroom zien, preventief geneeskundig onderzoek doen.
Om dit te verbeteren zijn er in de afgelopen jaren Downsyndroom Teams op verschillende plaatsen opgericht. Door eventuele gezondheidsproblemen zeer vroeg te behandelen zijn er grotere kansen op een goede gezondheid en een betere levensverwachting.
De meest voorkomende hartafwijking bij het Downsyndroom is A-VSD, dit werd vroeger volledig AV kanaal genoemd. Deze hartafwijking is vaak niet te horen met een stethoscoop. Soms komt het voor dat kinderartsen langdurig met een stethoscoop luisteren en ten onrechte concluderen dat alles goed is met het hart. Dit is de reden dat het nodig is om een aantal weken naar een kindercardioloog gaan. Meestal moet je daarvoor naar een academisch ziekenhuis, maar ze komen ook wel periodiek in een streekziekenhuis op bezoek. Het is van belang dat een hartafwijking tijdig wordt ontdekt. Want wanneer het te laat ontdekt is dan kan het niet meer operatief gecorrigeerd worden en maakt het de uitgangspositie van het kind ongunstiger.

Er zijn heel veel kenmerken, lichamelijke kenmerken, karaktertrekken en gedragingen en verstandelijke kenmerken. In de hierop volgende paragrafen van dit hoofdstuk ga ik in op de lichamelijke kenmerken.

* 2.1 De groei

- Over het algemeen zijn kinderen met Downsyndroom kleiner dan andere kinderen. De groeicurven die normaal gesproken gebruikt worden zijn dus niet geschikt voor hen. Als dit wel gebeurt, worden ze als het ware gedwongen op hun curve te blijven. Dit kan als gevolg hebben dat ze te dik worden. Daarom moet er altijd gebruik gemaakt worden van specifieke groeicurven voor kinderen met het Downsyndroom.
Door de onderontwikkeling van de schedel en de trage ontwikkeling van het skelet en lichaam, lijkt een kindje met DS jonger dan dat hij of zij in werkelijkheid is.
Als het kind twee of drie is, dan is het vaak een klein beetje kleiner dan gemiddeld. Op vier tot zesjarige leeftijd ligt dit gemiddelde verschil op 12 centimeter. Als een jongen met DS uitgegroeid is zal de lengte tussen de 1 meter 45 en 1 meter 68 liggen. De gemiddelde lengte is dan 1 meter 55.

-Ook weegt een DS-baby vaak iets minder en neemt ook niet zo snel toe in gewicht.
Er zijn wel veel oudere kinderen en volwassenen met DS die een licht tot middelmatig overgewicht hebben in verhouding tot de lengte.
Er is niet bekend of dit door de extra genen, familieaanleg, stofwisselingsstoornissen of leefomstandigheden komt. Wel is het zo dat kinderen met DS over het algemeen minder actief zijn en daardoor de voeding ook niet in dezelfde mate verbrand wordt.
Hierbij komt dat ze passieve eters zijn met een voorkeur voor vrij zacht voedsel. Het blijkt zo te zijn dat dit komt door onvoldoende spanning van de kauw- en slikspieren.
Doordat de kaakspieren slap zijn, is de kans groot dat het kauwen nogal moeilijk gaat. Om die slapte te verminderen moeten de spieren geoefend worden. Door kauwen, maar vaak ook door logopedie. Ze moeten allerlei bewegingen maken met de tong, om de tongspieren aan te sterken, maar ook veel kauwen vanwege de slappe kaakspieren.
Ook komen de tanden later door dan normaal en zijn ze vaak nogal klein en onregelmatig. Ze kunnen ook op een ongebruikelijke plek staan. Ook is er verschil in het tempo van doorbreken. Het is mogelijk dat het vier tot vijf jaar duurt voor het gehele melkgebit compleet is. Ook breken de kiezen vaak eerder door dan de voortanden. Er is minder kans op tandbederf, wat zou kunnen samenhangen met lichte verschillen in de chemische samenstelling van het speeksel. Mondhygiëne is zeer belangrijk, omdat er op latere leeftijd meer kans op tandvleesaandoeningen ontstaan. Dit zou kunnen komen door de lagere weerstand tegen infecties, maar ook door de gewoonte om door de mond te ademen. Hierdoor drogen de lippen, de tong en het tandvlees uitdroogt en daardoor kloofjes ontstaan.
Er zijn veel factoren die zorgen dat het overgewicht toeneemt. Openhouden van de mond en verkeerd ademhalen kunnen worden voorkomen door van het begin af aan het kind tot lichaamsbeweging aan te zetten. En ze van begin af aan goede kauw en eetgewoonten aan te leren. En hierbij ook te zorgen voor een redelijk evenwichtig dieet.

* 2.2 De spraak

Bij de meeste kinderen met het Downsyndroom is de spraak een groot probleem. De zinsbouw, grammatica en articulatie leveren vooral problemen op. Ze zijn soms heel onduidelijk te verstaan. Als ik bij Nienke aan het oppassen ben, moet ik me eigen soms heel goed concentreren op wat ze zegt.
Ook hebben de meeste kinderen last van het gebruik van werkwoordstijden en het gebruik van de korte woorden (de, het, een, zij, en dergelijke).
De opbouw van de woordenschat ontwikkelt zich vaak beter, ook weten ze vaak goed te verwoorden wat ze bedoelen en ze houden zich ook goed aan de regels, dat ze op hun beurt moeten wachten en dat soort regels.
De onduidelijke spraak kan tot gevolg hebben dat ze door de omgeving onderschat worden en dat het sociale leven meer beperkt wordt.
De slechtere spraak kan het gevolg zijn van een afwijkende specialisatie van de hersenhelften. Bij de meeste ‘normale’ mensen is vooral de linkerhersenhelft betrokken bij de productie van spraak. Bij veel mensen met het syndroom van Down is juist de rechterhersenhelft actief, terwijl de linkerhersenhelft ‘beter’ is voor het spreken.
De articulatieproblemen van kinderen met het syndroom van Down worden ook wel in verband gebracht met een afwijkende bouw van de mondholte en het strottenhoofd en met de slapte van de spieren die betrokken zijn bij de spraak.
Ook kan de oorzaak liggen bij het niet goed spontaan in het geheugen oproepen van de fonologische code (de afzonderlijke spraakklanken netjes op een rijtje zetten, dit wordt normaal gesproken in de hemisfeer, de linkerhersenhelft, gedaan) van het woord dat zij op dat moment willen zeggen.
Ook kan de slechte spraak komen doordat ze regelmatig last hebben van hun oren.
De slechte verwerking en producering van langere zinnen kan komen door een minder goed functionerend auditief korte-termijn-geheugen. Het visuele korte-termijn-geheugen functioneert wel goed. Ze krijgen ook niet altijd de juiste invoer van lange zinnen, doordat zij tegen het einde van de zin het begin al vergeten zijn.

* 2.3 Het gehoor

Er zijn veel ongewone kenmerken bij het Downsyndroom die in verband staan met de verschillen in het skelet en laten het effect van de extra genen op de lichaamsgroei uitkomen.
De ogen lijken scheef te staan, doordat de oogkassen eivormig zijn. Het neusbeen is onderontwikkeld. Daardoor krijgt het gezicht een vlak karakter.
De kaakbeenderen zijn vaak klein en dat heeft als gevolg dat ook de mond klein is. De neusbijholten zijn afwezig of zwak ontwikkeld. Als ze zwak ontwikkeld zijn kunnen de neusbijholten snel verstopt raken en moet het kind ademen door de mond. Het is belangrijk dat de neus en de bijholten goed schoon en vrij gehouden wordt.

Als de schedel klein is, zijn ook de oorholten en gehoorgangen klein. Ook die kunnen dus makkelijk verstopt raken wat tijdelijke doofheid als gevolg kan hebben. Meestal is het dan zo dat het om een geleidingsslechthorendheid gaat. Die komt door een met vochtafscheiding gepaard gaande middenoorontsteking.
Het middenoor is dan niet met lucht, maar met vocht gevuld. Dit is een veel voorkomend verschijnsel bij Downkinderen en ook bij volwassenen. Ze kunnen er ook maar moeilijk vanaf komen. Het dikke lijmachtige vocht kan verwijderd worden, maar vochtophoping kan zich opnieuw voordoen.
Er is gebleken dat 80 tot 90% van kinderen met Downsyndroom in één of beide oren enig gehoorverlies heeft, vooral als ze verkouden zijn. Bij ongeveer een derde van deze groep heeft het kind er waarschijnlijk weinig last van.
Het wordt aangeraden om het gehoor regelmatig te laten controleren. Want er blijkt soms dat ze de hoge tonen niet kunnen horen. Uit een onderzoek is gebleken dat sommige kinderen met DS op latere leeftijd last krijgen van perceptie-doofheid. Dit komt door veranderingen in de gehoorzenuwen.
Bij constatering van een afwijking is een spoedige behandeling noodzakelijk. Die behandeling kan bestaan uit het toedienen van milde medicamenten die de overmatige productie van slijm tegengaan. Ook kan een gehoorapparaat of een operatieve ingreep noodzakelijk zijn.
Er is gebleken dat velen meer op hun ogen vertrouwen dan op hun oren. Dit heeft als gevolg dat ze in vergelijking met hun algehele ontwikkeling een extra achterstand hebben wat betreft hun spraakontwikkeling.

* 2.4 De houding

Dat de houding afwijkt komt door de verschillen in het skelet en de spieren. De lichaamsgroei wordt beïnvloed door voeding en lichaamsbeweging. Vroeger was het voor gehandicapten niet mogelijk om aan een sport mee te doen, maar in de afgelopen jaren is er veel veranderd. Tegenwoordig is het ook voor mensen met een handicap mogelijk om te zwemmen, dansen, paardrijden, atletieken en nog een aantal dingen te doen die eerst niet mogelijk waren. Hierdoor is de houding van mensen met DS veranderd.

(Een parafrase vanaf het internet:http://wezendonk.myweb.nl het jaartal weet ik niet dat stond er niet bij)

* 2.5 De reactiesnelheid

Er is uit onderzoek gebleken dat bij mensen met het DS, het doorkomen van boodschappen via de zenuwbanen, iets langer duurt. Dit heeft waarschijnlijk als oorzaak dat er verschillen zijn in de structuur van het zenuwstelsel.
Eén gevolg hiervan is dat het langer duurt voor een boodschap de hersenen bereikt en het ook langer voor er een boodschap vanuit de hersenen wordt teruggestuurd.
Er is dan ook meer tijd nodig om de boodschap te verwerken, te herkennen, te begrijpen en te beslissen wat er moet gaan gebeuren. Hierdoor zijn er veel mensen die vinden dat kinderen met het Downsyndroom traag reageren.
Het is niet zo dat alle baby’s met Down traag reageren. Tegen de tijd dat ze ouder worden en zich verder ontwikkelen, merk je dat ze de ene keer sneller reageren dan de andere keer. Ook is er verschil in reactiesnelheid tussen de verschillende gebieden waarop ze zich ontwikkelen.
Baby’s met Down blijken sneller op visuele dan op andere soorten prikkels te reageren.

(Dit is een parafrase vanaf internet: www.wezendonk.nl, die hebben het uit bron: Cliff Cunningham, syndroom van Down gids voor ouders)

* 2.6 De ademhaling en de luchtwegen

Kinderen met het Downsyndroom hebben vaker last van luchtwegeninfecties dan andere kinderen.
Uit velen gesprekken met ouders van kinderen met Down, is de conclusie getrokken dat de kinderen overgevoelig zijn voor koemelk en koemelkproducten (zuivel). En dat de gevoeligheid voor luchtweg-infecties flink kan worden verminderd wanneer deze producten door een geschikt alternatief worden vervangen.
Maar het is wel zo dat veel kinderen die overgevoelig zijn voor zuivel, dat ook zijn voor sojaproducten. Daarom moet er altijd eerst op een zogenaamd hypo-allergene babyvoeding en niet op soja-producten.
Het is heel goed mogelijk dat de allergie later vanzelf over gaat.
Het is wel het beste om bij wijzigingen in het dieet altijd eerst een diëtiste te raadplegen, vooral als het kind al op een wat oudere leeftijd is en meer krijgt dan alleen moedermelk of een flesje.
Een diëtiste kan u vertellen over "verstopte zuivel" in kant-en-klare voedingsmiddelen en u helpen ervoor te zorgen dat uw baby een gebalanceerd dieet krijgt.

(Een parafrase vanaf de site: www.wezendonk.nl)
* 2.7 De ontwikkeling

Bij iemand met het syndroom van Down duurt de ontwikkeling langer dan bij een ‘normaal’ iemand.
Dit zijn de gemiddelde leeftijden waarop kinderen met Down en ‘normale’ kinderen in een bepaalde fase komen:

Normale kinderen Downkinderen
*Zitten na 7/8 maanden na 17 maanden
*Lopen na 18 maanden na 35 maanden
*Praten na 2 jaar na 3,5 jaar
*Zindelijk na 2/3 jaar na 4 jaar


Bereikte fase Gemiddelde leeftijd Spreiding
Omrollen 7,7 maanden 11-36 maanden
Zitten 13,0 maanden 6-30 maanden
Staan (zonder steun) 21, 8 maanden 9-48 maanden
Lopen 26, 8 maanden 16-48 maanden
Zindelijk met plassen 35,2 maanden 24-48 maanden
Zindelijk voor ontlasting 40,5 maanden 25-54 maanden


IQ =(intellectuele leeftijd: kalenderleeftijd) x 100
Bij mensen met het syndroom van Down daalt hun IQ over het algemeen in de loop van hun leven. Dit wil niet zeggen dat ze niets meer bijleren, maar dat het leertempo ten opzichte van leeftijdgenoten vertraagt.

( De tekst hierboven is een parafrase van: www.scholieren.nl, het jaar is 2002)

Bij kinderen met het syndroom van Down daalt het IQ, bij hen is sprake van een vertraging van de ontwikkeling. Dit is misleidend, ”de IQ- daling bij mensen met het syndroom van Down is niet het gevolg van een biologische wetmatigheid, maar eerder het gevolg van een psychologisch proces”. (Wishart)

Wishart deed onderzoek naar jonge kinderen met het syndroom van Down. Zij volgde gedurende een periode van enkele jaren een aantal kinderen. Het viel Wishart tijdens de afname van onderdelen van IQ- tests op dat op het niveau van afzonderlijke taken de prestaties van kinderen zeer wisselend waren. Wishart verklaart dit uit twee mechanismen:

1) De kinderen lieten vaardigheden niet zien die zij bijvoorbeeld twee jaar eerder wel goed beheersten.
Door oefening konden deze vaardigheden in een opvallend tempo worden herleerd.

Volgens Wishart geven kinderen met het syndroom van Down zichzelf onvoldoende oefening. Hierdoor kan het gebeuren dat “al gedane” vaardigheden geen vast onderdeel van hun repertoire worden.

2) De kinderen zouden iets moeilijkere taken best kunnen, maar zij richten al hun energie erop om überhaupt niet aan zo’n opdracht mee te hoeven doen

Deze faalangst bij het aanleren van nieuwe vaardigheden, in combinatie met het niet voldoende inoefenen van reeds gedane vaardigheden, zou wel eens een belangrijke oorzaak kunnen zijn van de IQ- daling, de afname van de ontwikkelingssnelheid, bij kinderen met het syndroom van Down.

Het is belangrijk niet te snel te denken dat een kind met het syndroom van Down een bepaalde vaardigheid beheerst. Vaardigheden moeten diep ingesleten worden door “overlearning”: het veelvuldig en langdurig blijven oefenen van de vaardigheid in allerlei verschillende situaties. Verder is het belangrijk het vermijdingsgedrag bij het aanleren van nieuwe vaardigheden te doorbreken. Het geven van meer leiding en aanmoediging, het duidelijk structureren van het leermateriaal en de leersituatie, het inbouwen van kleinere tussenstapjes kan net het opstapje betekenen dat het kind nodig heeft.

(De tekst hierboven is een citaat van: www.scholieren.nl, het jaar is 2002)

* 2.8 De huid

De buigplooien in de handen en voeten, de lijnen in de handpalmen, op de voetzolen en op de vingertoppen zijn meestal bij de kinderen met Down anders dan normaal gesproken.
De door deze lijn gevormde patronen worden dermatoglypen genoemd. Ze hebben vaak minder lijnen dan normaal en het open uiteinde van de lussen bevindt zich vaker aan de ellepijpzijde van de hand. Dit vormt geen problemen.
Ook blijkt de huid minder elastisch te zijn en kan op bepaalde plaatsen vrij hard, droog en ruw zijn. Dit valt bij een baby niet op, maar wordt zichtbaar naarmate de leeftijd toeneemt. De circulatie van het bloed in de huid is vaak gebrekkig, ook bij kinderen zonder ernstige hartkwaal.
De huid droogt snel uit waardoor er kloven ontstaan. Dit is vooral in de lippen, wangen, handen en voeten het geval. Door de gebrekkige bloedcirculatie en de verminderde gevoeligheid voor temperatuursveranderingen wordt dit effect versterkt.
De kloven kunnen met zalf behandeld worden.

* 2.9 Een aantal kenmerken op een rijtje

- De oogspleten lopen vanaf de neus naar de zijkant van het hoofd enigszins schuin omhoog.
- De huidplooi aan de binnenkant van de ogen (epicanthus).
- Oogspleet is vaak smal en kort (oblique palpebrale fissuur).
- De iris is (30 tot 70%)aan de rand wit gevlekt (vlekken van Brushfield).
- Het gezicht lijkt vlak, doordat de neusrug meestal laag en de jukbeenderen vrij hoog zijn.
- Kleiner hoofd dan normaal en de achterkant van het hoofd is meestal afgeplat. De fontanellen zijn meestal groter dan normaal en af en toe ontdek je ertussenin nog een zachte plek, dit komt doordat de baby langzamer groeit zodat het langer duurt vóór de schedelbeenderen met elkaar zijn vergroeid.
- Ze hebben kleine oren en over het algemeen zijn die laag ingeplant. Soms is het topje van het oor omgevouwen.
- De mond lijkt vaak klein en de lippen vrij dun. De mond is van binnen vaak kleiner dan die van andere baby's, en het verhemelte vlakker, met een hoge boog in het midden (een kathedraal of torenspits verhemelte). Vanwege de kleinere mondinhoud heeft de tong minder ruimte en steekt daarom vaak naar buiten. De kaak- en tongspieren zijn vaak slap zodat de mond dikwijls openstaat.
- De hals lijkt vaak nogal kort.
- De armen en benen zijn vaak kort in verhouding met de romp. De handen van baby's met Downsyndroom zijn vaak breed en plat, de vingers zijn kort. Vaak heeft de pink maar één buigplooi, ook is die vaak naar de andere vinger toegekromd (clinodactylie).
Bij ongeveer de helft van de kinderen loopt er één plooi dwars over de handpalm (de viervingerplooi).
- De voeten zijn vaak breed en de tenen kort. Vaak is er meer ruimte dan normaal tussen de grote teen en de andere tenen, en tussen duim en vingers.
- Bij de geboorte hebben de baby's vaak slappe spieren.
Ook slappe gewrichten komt voor (hypo-flexibiliteit).
- De reflexen zijn zwakker en minder makkelijk op te wekken.
Bij tweederde van de baby's is het huilen zwakker, van korte duur en minder doordringend. Velen huilen heel weinig en melden zich aanvankelijk niet voor de voedingen.
- Ze hebben een zeer lange, grote tong.
- Het haar is dun en ze hebben vaak ook minder haar.

* 2.10 Korte samenvatting

Er zijn heel veel baby’s met het Downsyndroom die met een hartafwijking geboren worden. De meest voorkomende hartafwijking bij het Downsyndroom is A-VSD, dit werd vroeger volledig AV kanaal genoemd. Deze hartafwijking is vaak niet te horen met een stethoscoop.
*De groei
- Over het algemeen zijn kinderen met Downsyndroom kleiner dan andere kinderen. De groeicurven die normaal gesproken gebruikt worden zijn dus niet geschikt voor hen, er moet altijd gebruik gemaakt worden van specifieke groeicurven voor kinderen met het Downsyndroom.
Ook weegt een DS-baby vaak iets minder en neemt ook niet zo snel toe in gewicht.
Mondhygiëne is zeer belangrijk, omdat er op latere leeftijd meer kans op tandvleesaandoeningen ontstaan. Dit zou kunnen komen door de lagere weerstand tegen infecties, maar ook door de gewoonte om door de mond te ademen. Hierdoor drogen de lippen, de tong en het tandvlees uitdroogt en daardoor kloofjes ontstaan.
*De spraak
De spraak is vaak nogal slecht. Dit heeft verschillende oorzaken, waaronder het slechte gehoor en dat ze de rechterhersenhelft actief gebruiken in plaats van de linkerhersenhelft.
*Het gehoor
-Er is gebleken dat 80 tot 90% van kinderen met Downsyndroom in één of beide oren enig gehoorverlies heeft, vooral als ze verkouden zijn.
Er blijkt soms dat ze de hoge tonen niet kunnen horen, dus wordt er aangeraden de oren regelmatig te laten testen. Uit een onderzoek is gebleken dat sommige kinderen met DS op latere leeftijd last krijgen van perceptie-doofheid. Dit komt door veranderingen in de gehoorzenuwen.
Bij constatering van een afwijking is een spoedige behandeling noodzakelijk. Die behandeling kan bestaan uit het toedienen van milde medicamenten die de overmatige productie van slijm tegengaan. Ook kan een gehoorapparaat of een operatieve ingreep noodzakelijk zijn.

*De houding
Dat de houding afwijkt komt door de verschillen in het skelet en de spieren. De lichaamsgroei wordt beïnvloed door voeding en lichaamsbeweging.
*Reactiesnelheid
- Uit onderzoek is gebleken dat de reactiesnelheid bij mensen met Down lager ligt dan bij andere mensen het geval is. Hierdoor duurt het langer voordat een boodschap ontvangen wordt en een reactie gegeven wordt.
*De ademhaling en de luchtwegen
- Ze hebben vaker last van luchtwegeninfecties dan kinderen zonder het syndroom van Down.
Ook is er grote kans dat de baby niet tegen koemelk en zuivelproducten kan.
* De ontwikkeling
Ze ontwikkelen zich langzamer en hun IQ is lager dan gemiddeld.
*De huid
De huid is minder elastisch en droogt sneller uit.

* 3 Normale basisschool of een speciale school?

-Het stimuleren van een leerhouding
Een kind met Downsyndroom leert niet zo snel als een normaal kind en heeft ook een lager eindniveau. Maar het kan heel veel dingen zelfstandig doen, daar is dan wel geduld voor nodig.
Het is belangrijk dat ze in een zo stabiel mogelijke omgeving opgroeien, dan krijgen ze een gevoel van veiligheid.
Vaak worden ze op het niveau van een baby aangesproken, dit is niet stimulerend om de leerhouding te ontwikkelen. Ook moeten verkleinwoordjes vermeden worden.
Nieuwe dingen zijn moeilijk, wat zich tot angst, dwarsheid, pestigerheid, het voorwenden van kwaaltjes, of het teruggaan naar een jongere leeftijd (duimzuigen).
Ook is het belonen van de dingen die ze goed doen belangrijk. Dit werkt beter dan straffen als het fout gaat.
(Parafrase vanaf: www.downsyndroom/org)

-Een normale basisschool
Tegenwoordig zijn er veel ouders die hun kinderen naar een normale basisschool laten gaan, ondanks de afwijking die ze hebben.
Hierbij zijn adviezen, pedagogische en didactische aanpak noodzakelijk. Ook aanpassingen zijn nodig, zoals speciaal onderwijsmateriaal.
Hiervoor is er ambulante begeleiding, maar wat is dat nou eigenlijk?
De taken van de ambulante begeleiding zijn dat ze de leraren met betrekking tot pedagogische en didactische vragen moeten begeleiden, dat ze moeten adviseren met betrekking tot paramedische hulpvragen, aanpassingen, computerhulp en adviezen voor het bewegingsonderwijs. Ook geven ze voorlichtingen met informatie over handicaps en chronische ziekten.
Als er gedacht wordt dat een kind ambulante begeleiding nodig heeft, dan zal die leerling getest worden door de commissie van onderzoek van de school. En op basis van die gegevens zal worden beslist of het kind in aanmerking komt voor Ambulante Begeleiding.
Voor kinderen met het syndroom van Down, evenals voor kinderen met een ZML-indicatie, geldt een rechtstreekse toelating.
De ambulante begeleiding zal twee schooljaren duren en als er eventueel verlenging nodig is kan dit per jaar verlengd worden.
Kinderen met het Down syndroom doen het goed op de basisschool. Er zijn nu vele honderden kinderen met DS die op een reguliere basisschool les volgen.
Het is meestal wel nodig dat de kinderen remedial teaching krijgen.

* 3.1 Leren lezen

Het is goed dat kinderen met het Syndroom van Down leren lezen, want doordat ze een goed visueel geheugen hebben onthouden ze de woorden die ze lezen goed. En dat is weer een vooruitgang voor de spraak. Ook wordt het maken van korte zinnen eerder bereikt door lezen, maar mede de langere zinnen worden makkelijker gevormd.
Door het lezen wordt de articulatie verbeterd en het geheugen verbetert.
Er zijn mensen die denken dat kinderen met Downsyndroom te dom zijn om te kunnen lezen, maar dat is niet waar want zeker 80% kan leren lezen.

* 3.2 Mijn mening

Ik vind het een goede zaak, en dan praat ik even over kinderen met een handicap in het algemeen, dat ze naar een normale school kunnen gaan. Ik denk dat er dan een grotere stimulance is om te leren en dat ze daar ook veel meer van kunnen leren. Als ze alleen maar bij kinderen met DS zouden zitten die allemaal niet zo goed kunnen praten als andere kinderen, dan zou het zo zijn dat ze foute dingen kunnen leren van de anderen en weinig goede voorbeelden hebben.
Ook vind ik dat als ze op een speciale school geplaatst worden dat het dan echt zo is van: jij bent anders, ga maar naar je soortgenoten. Dat klinkt misschien hard en onreëel, maar het is in feite wel zo. Alsof ze niet goed genoeg zijn om bij de ‘normalen’ te horen.
Ik denk dat ze op een basisschool veel kunnen leren tijdens de les, maar ook van de anderen. Ook is het zo dat een speciale school vaak niet in de buurt is en de vrienden die ze daar maken dus ook niet uit de buurt zijn. Op een basisschool is dit wel het geval, dus hebben ze meer sociale contacten. Dit is ook een heel belangrijk iets.
Conclusie: Als ik een kind met DS zou hebben, zou ik het absoluut naar een normale basisschool willen laten gaan. Dit is beter voor het sociale contact en voor de ontwikkeling.

* 3.3 Korte samenvatting

Tegenwoordig zijn er steeds meer kinderen met het Downsyndroom die naar een normale basisschool gaan in plaats van naar een speciale school.
Hier zitten voordelen aan, want ze nemen dingen van de andere kinderen over, wat goed is voor de leerhouding.
Op een basisschool is er wel begeleiding nodig voor de ouders, de leerkracht en het kind.
Leren lezen is goed voor de articulatie en de woordkennis die hierdoor uitgebreid wordt.

* 4 Operaties om het uiterlijk te veranderen of niet?

Ik heb een tijd geleden een documentaire gezien op televisie over mensen die een kind hebben met het Downsyndroom. Zij hadden hun kind allerlei operaties laten begaan. Als verklaring gaven zij, dat ze niet wilden dat het op het uiterlijk beoordeeld werd als een ‘dom kind met het Downsyndroom’. Daarom wilden ze dat je door middel van operaties niet meer kon zien dat ze het Downsyndroom hebben.
Ik ben het er daar persoonlijk niet mee eens. Met of zonder operatie, ieder persoon zal toch door velen op het uiterlijk beoordeeld worden. Je kunt dan niet aan het uiterlijk van het kind zien dat er iets is, maar zodra je hem/haar aanspreekt merk je het vanzelf.
En ik denk dat dat kind op latere leeftijd misschien ook wel een minderwaardigheidsgevoel kan krijgen. Dat ze denken: ik ben geopereerd en heb een facelift gekregen, omdat de mensen me anders niet knap vinden of raar.
Je kunt een kind toch niet op zo’n jonge leeftijd operatie na operatie laten ondergaan om alle kenmerken te ‘verstoppen’ door een ander uiterlijk. De mensen om hen heen moeten ze maar waarderen zoals ze zijn.
Ik vind het belachelijk dat er mensen zijn die beledigende opmerkingen maken, dat zijn echt een stel zielige personen. Je kunt daar heel veel psychische problemen mee aanrichten en het is echt grote onzin om iemand daar pijn mee te doen. Vanuit dat opzicht kan ik wel begrijpen dat er ouders zijn die dit willen voorkomen en daarom overgaan op operaties. Maar ik zou zelf die stap niet zetten als ik die keuze zou moeten maken.

* 4.1 Korte samenvatting

Ik snap aan de ene kant wel de beslissing tot zo’n stap, maar ik zou die stap zelf niet zetten. Als je kind geen aandoening had gehad en je had liever gezien dat het gezichtje er anders uitzag, dan zou je hem/haar toch ook niet laten opereren, waarom nu dan wel???
* 5 Tests van tevoren om te testen op DS

Met behulp van zwangerschapscontroles houdt de verloskundige of huisarts het verloop van de zwangerschap in de gaten. Als er een vermoeden is dat de baby met een bepaalde aandoening geboren kan worden is er extra onderzoek mogelijk. Met een vruchtwaterpunctie, vlokkentest of uitgebreide echoscopie is vast te stellen of je baby in de baarmoeder inderdaad die aandoening heeft.

* 5.1 Een vruchtwaterpunctie

-Wat is een vruchtwaterpunctie?
Het is een vorm van prenatale diagnostiek, waarbij ongeveer 20 milliliter vruchtwater (dit is 10 tot 15% van de totale hoeveelheid) uit de baarmoeder gehaald. Om dit te doen wordt er met een dunne naald door de buikwand tot in de baarmoeder geprikt. Op het echobeeld is te zien waar dit moet gebeuren.
-Wanneer wordt er een vruchtwaterpunctie toegepast?
Dit onderzoek wordt alleen gedaan bij vrouwen die een verhoogd risico lopen op een baby met een aandoening, die met vruchtwateronderzoek is vast te stellen. Vrouwen met een verhoogd risico zijn vrouwen die 36 of ouder zijn in de 18e week van de zwangerschap, of die al eerder een kind hebben gehad met een aandoening die zich kan herhalen, of zelf een aandoening hebben die zich kan herhalen. Ook als de partner of naaste familie een aandoening heeft die zich kan herhalen wordt er een test afgenomen. Ook naar aanleiding van de triple-test kan er besloten worden tot een vruchtwaterpunctie.
-Op welk moment wordt de punctie gedaan?
De vruchtwaterpunctie wordt bij een zwangerschapsduur van 14 tot 16 weken uitgevoerd. Dit is afhankelijk van de hoeveelheid vruchtwater en de dikte van de buikwand. Als er eerst een Triple test uitgevoerd wordt, dan is het vaak pas mogelijk om de vruchtwaterpunctie in de 17e zwangerschapsweek uit te voeren.
-Door wie wordt de vruchtwaterpunctie gedaan en waar?
Het vruchtwater wordt door een gynaecoloog afgenomen. Dit wordt in de meeste gevallen in een academisch ziekenhuis gedaan, maar kan ook plaatsvinden in een niet-academisch ziekenhuis wanneer er een werkovereenkomst is met een klinisch genetisch centrum.

-Wat kan het vruchtwateronderzoek uitwijzen?
De cellen in het vruchtwater geven informatie over de dragers van het erfelijk materiaal dat zeer betrouwbaar is. Hieruit kan worden nagegaan of er sprake is van bepaalde erfelijke aandoeningen. Ook kan het gehalte van een specifiek eiwit (AFP) bepaald worden. Als deze hoeveelheid sterk verhoogd is, wijst dit op de aanwezigheid van een neurale buis defect (een open ruggetje of een open hoofd). Bij ongeveer 5% van de vruchtwateronderzoeken in ons land wordt er een aandoening gevonden.
De uitslag krijg je na twee tot drie weken. Er is een klein risico, er is namelijk een kans van 0,5% dat er een miskraam volgt.

* 5.2 De vlokkentest

-Wat is de vlokkentest?
Het is evenals de vruchtwaterpunctie prenatale diagnostiek, waarbij een klein stukje weefsel van de placenta (de moederkoek) wordt weggenomen. Dit stukje weefsel is vlokkig, vandaar de naam. Meestal gaat het om 20 tot 50 milligram (een duizendste deel van het totale placentaweefsel). De test verloopt via de vagina of via de buikwand.
Via de vagina wordt de test na 10 weken zwangerschap verricht. Er wordt dan met behulp van een echobeeld een heel dun tangetje of buisje door de vagina en de baarmoederwand in de placenta geschoven en weefsel weggenomen.
Via de buikwand wordt de test na 12 weken zwangerschap verricht. De arts bepaalt dan met de echo waar hij door de buikwand heen moet prikken om de punt van de naald in de placenta te schuiven. De weefselstukjes worden opgezogen met een injectienaald.
Ook hier wordt de test alleen bij vrouwen met een verhoogd risico op een baby met een aandoening, die de vlokkentest kan aantonen, toegepast.
Ook hier wordt het in een academisch ziekenhuis gedaan, maar is het in een niet-academisch ziekenhuis ook mogelijk.
Bij een meerlingzwangerschap kan het onderzoek niet toegepast worden.
-Wat kan de vlokkentest uitwijzen?
Het celmateriaal gaat naar een laboratorium waar het in kweek wordt gezet zodat het daarna geschikt is voor chromosoomonderzoek of onderzoek van het DNA (het erfelijk materiaal waaruit een chromosoom is opgebouwd). De vlokkentest kan geen neurale buis defect aantonen, daarvoor is een echoscopie of een vruchtwaterpunctie. Wel kan het bepaalde erfelijke aandoeningen aantonen. De gegevens zijn minder betrouwbaar dan bij een vruchtwaterpunctie.
De uitslag is na 5 tot 10 dagen bekend. Het risico is iets groter dan bij een vruchtwaterpunctie, namelijk zo’n 1 tot 2% kans op een miskraam.

* 5.3 Echoscopie

-Bij een echoscopie wordt gebruik gemaakt van geluidsgolven. Door de terugkaatsing ervan kun je de contouren van de baby op het beeldscherm zien. De echo kan of vaginaal (aan het begin van de zwangerschap) of via de buik gemaakt worden. Echoscopie is voor zover bekend is niet schadelijk.
De uitslag is in de meeste gevallen direct bekend.

-Echo’s kunnen om verschillende redenen gemaakt worden.
Tussen de zevende tot en met de veertiende week kan door de totale lengte van het embryo op te meten, de zwangerschapsduur vrij nauwkeurig worden bepaald.

-Vanaf de zevende week kan er gekeken worden of het hartje klopt. Dit bijvoorbeeld met als aanleiding van een bloeding.
In een later stadium kan op de groei gelet worden en eventuele achterstand opgespoord worden.

-Op een uitgebreide echo kan er meer duidelijkheid gegeven worden over een groot aantal hart-, nier- en skeletafwijkingen. Ook kan er tegenwoordig het Downsyndroom geconstateerd worden indien dat aanwezig is. Hierbij wordt gekeken naar de hoeveelheid vocht in de nek van het embryo tussen 10 en 15 weken oud. Als er een extra verdikking gevonden wordt, kan er een vlokkentest of vruchtwaterpunctie gedaan worden om zekerheid te krijgen.

-Een bijzondere vorm van echografie is de Doppler-echo. Door middel van deze kleurenecho kan de bloeddoorstroming van de baby, placenta, navelstreng en baarmoeder worden bekeken. In principe moet er een medische indicatie zijn voor een echo. Maar er zijn ook verloskundingen die vroeg in de zwangerschap, zonder medische indicatie, een echo maken.

-Indien er geen medische noodzaak toe is, kun je je als je toch graag naar je baby wilt kijken, kiezen voor een pretecho.
* 5.4 De triple-test

-De triple-test is een bloedonderzoek naar een verhoogde kans op het Downsyndroom, een open ruggetje of een open schedeltje.
Bij voorkeur wordt deze test tijdens de 16e week van de zwangerschap uitgevoerd. Voor de test wordt er bloed afgenomen. Bij de analyse van het bloed wordt met de zwangerschapsduur en de leeftijd rekening gehouden. De uitslag is na een week bekend.

-Een groot nadeel van de triple-test is dat het onderzoek geen zekerheid geeft, maar alleen een indicatie van de kans op één van de drie genoemde afwijkingen. Om daadwerkelijk vast te stellen of je baby één van deze afwijkingen heeft, is verder onderzoek nodig. Een ‘goede’ uitslag geeft je dan ook geen garantie dat je baby echt geen afwijkingen heeft. In de meeste gevallen zal je gynaecoloog je deze test dan ook niet aanbevelen.

* 5.5 Korte samenvatting

* De triple-test is een bloedonderzoek naar een verhoogde kans op het Downsyndroom, een open ruggetje of een open schedeltje. Voor de test wordt er bloed afgenomen.
* Bij de vlokkentest wordt er een klein stukje weefsel van de placenta (de moederkoek) weggenomen. Dit stukje weefsel is vlokkig, vandaar de naam. Meestal gaat het om 20 tot 50 milligram (een duizendste deel van het totale placentaweefsel). De test verloopt via de vagina of via de buikwand.
* Vruchtwaterpunctie is een vorm van prenatale diagnostiek, waarbij ongeveer 20 milliliter vruchtwater (dit is 10 tot 15% van de totale hoeveelheid) uit de baarmoeder gehaald. Om dit te doen wordt er met een dunne naald door de buikwand tot in de baarmoeder geprikt.

* Conclusie

Ten eerste zal ik de hoofdvraag herhalen en behandelen.
-Is het een goede keuze om operaties toe te passen bij een kind met het Downsyndroom zodat ze er normaal uitzien?
Ik heb hierbij alleen een mening gegeven en de conclusie daarvan is dat ik het er niet mee eens zou zijn als de ouders van dat kindje zo’n operatie zouden toepassen. Ik vind het zielig voor dat kindje en ik vind dat er geen reden voor is. Iedereen is zoals hij is en ik vind een operatie alleen noodzakelijk als het iets is waarmee je niet om kunt gaan. Een hazenlip om een voorbeeld te noemen, daar heb je last van, want je hebt steeds last van infecties. Om zo’n reden zou je iets aan het gezicht kunnen laten veranderen en anders niet vind ik.
Ook mijn ouders zijn het met mijn mening eens.

De volgende conclusie kan ik trekken bij de onderstaande deelvraag.
-Wat is beter, een normale basisschool of speciaal onderwijs?
Ik persoonlijk vind een normale basisschool beter, omdat dit goed is voor de ontwikkeling en ze dingen van andere kinderen goed kunnen overnemen. Ook op een basisschool worden zij goed begeleid en ze hebben sociale contacten.
Ook uit onderzoek is gebleken dat een basisschool beter is.

* Noten

-AFP= een specifiek eiwit.
-Ambulante begeleiding= Ze begeleiden leraren met betrekking tot pedagogische en didactische vragen. Ze moeten adviseren met betrekking tot paramedische hulpvragen, aanpassingen, computerhulp en adviezen voor het bewegingsonderwijs. Ook geven ze voorlichtingen met informatie over handicaps en chronische ziekten.
-Auditief korte-termijn-geheugen= Dat wat ze horen, onthouden ze maar kort.
-Dermatoglypen= De buigplooien in de handen en voeten, de lijnen in de handpalmen, op de voetzolen en op de vingertoppen zijn meestal bij de kinderen met Down anders dan normaal gesproken. De door deze lijn gevormde patronen zijn dermatoglypen.
-DNA= Het erfelijk materiaal waaruit een chromosoom is opgebouwd
-Epicanthus= De huidplooi aan de binnenkant van de ogen
-Fonologische code= De afzonderlijke spraakklanken netjes op een rijtje zetten
-Geleidingsslechthorendheid= Tijdelijke doofheid als gevolg van een met vochtafscheiding gepaard gaande middenoorontsteking.
-Hemisfeer= De linkerhersenhelft.
-Visuele korte-termijn-geheugen= Het onthouden van dingen die ze korte tijd terug gezien hebben.
-Hypo-flexibiliteit= Slappe spieren.
-Mosaicisme= Dat houdt in dat de inhoud van trisomie 21 over alle andere 23 chromosomenparen is verdeeld.
-Neurale buis defect= Een open rug of een open hoofd.
-Oblique palpebrale fissuur= Een korte en smalle oogspleet.
-Placenta= De moederkoek.
-Translocatie= Er is geen trisomie 21 is, maar de inhoud van chromosoom 21 is gekopieerd naar een ander chromosoom.
-Triple-test= is een bloedonderzoek naar een verhoogde kans op het Downsyndroom, een open ruggetje of een open schedeltje. Voor de test wordt er bloed afgenomen.

-Trisomie 21= Het 21e chromosoom in drievoud voor
-Vlokkentest= Er wordt een klein stukje weefsel van de placenta (de moederkoek) weggenomen. Dit stukje weefsel is vlokkig, vandaar de naam. Meestal gaat het om 20 tot 50 milligram (een duizendste deel van het totale placentaweefsel). De test verloopt via de vagina of via de buikwand.
-Volledig AV kanaal= De meest voorkomende hartafwijking bij het Downsyndroom.
-Vruchtwaterpunctie= Het is een vorm van prenatale diagnostiek, waarbij ongeveer 20 milliliter vruchtwater (dit is 10 tot 15% van de totale hoeveelheid) uit de baarmoeder gehaald. Om dit te doen wordt er met een dunne naald door de buikwand tot in de baarmoeder geprikt.

* De literatuurlijst

- http://downsyndroom.org/
- www.wezendonk.nl
- www.scholieren.nl
- www.students.nl
- Leids nieuwsblad
- www.downsyndroom.be
- www.spdveluwe.nl

Er zijn een aantal dingen waarvan ik niet precies de bron weet, die heb ik er dan ook niet bijstaan. Dit komt omdat ik die informatie via iemand anders heb en die weet niet meer waarvandaan.

* Bijlage

De Fabel van de illegaal 43, januari/februari 2001

Auteur: Fatima Touzani

(Column - uit de illegaliteit)
School tegen uitzetting van meisje met Downsyndroom
De rechtbank heeft al 2 keer besloten dat Ihssane, een 12-jarig meisje uit Leiden met het Downsyndroom, terug moet naar Marokko. Maar Souad en haar man Mohamed vechten door om haar niet van hun gezin te laten scheiden. "Ihssane beschouw ik als mijn dochter en de zus van mijn 2 kinderen, ze hoort bij mij en blijft bij mij", aldus Souad.
Ihssane is een 12-jarig meisje met het Downsyndroom. Ze wordt in Nederland verzorgd door haar zus Souad en haar zwager Mohamed. "Ihssane is in Marokko geboren en vanaf het moment dat ze voor het eerst haar ogen opendeed in deze wereld, zag ze Souad voor zich. Ze ziet haar dan ook als haar moeder en niet als haar zus", aldus Mohamed. De moeder van Ihssane was toen al te ziek om haar de intensieve verzorging te geven die ze nodig heeft, dus daar zorgde Souad voor. Toen die trouwde en naar Nederland kwam, had Ihssane geen leven meer in Marokko. "De moeder was niet in staat om haar te verzorgen of om haar de aandacht te geven die ze vroeg en nodig had. Ihssane kon ook niet meer buiten spelen, omdat de kinderen uit de buurt misbruik van haar maakten. Ze deed alles wat haar gevraagd werd. Om haar te beschermen sloot haar moeder haar de hele dag op in haar kamer, ze had nu eenmaal geen keus", aldus Mohamed.
Speciaal onderwijs
Drie jaar geleden is Ihssane met haar moeder naar Nederland gekomen. Souad is toen als tijdelijke voogd aangesteld voor Ihssane. De moeder werd alleen maar zieker, maar ze moest terug naar Marokko. Ihssane met haar moeder mee terug te laten gaan was gewoon onmogelijk. En ook Ihssane, die Souad weer terugzag, weigerde om zich voor de tweede keer te laten scheiden van haar 'tweede moeder'.
Ihssane is in Nederland vrijwel meteen naar het speciaal onderwijs gegaan, omdat die mogelijkheid hier was. Ze zit op de Korte Vlietschool voor Zeer Moeilijk Lerende Kinderen (ZMLK-school). Volgens directeur J. Ouwerkerk gaat het ongelooflijk goed met Ihssane op school. "Ze spreekt erg goed Nederlands, draait goed mee in de groep en ze heeft hier vriendinnen met wie ze ook op straat veilig kan spelen. Ze is een erg sociaal en vrolijk kind", aldus Ouwerkerk. "Ze staat elke dag al om 5 uur op, omdat ze graag naar school wil", vult Mohamed hem aan.
Souad en Mohamed hebben van alles aangepakt om Ihssane bij hen te houden. Maar de rechtbank heeft inmiddels al 2 keer besloten dat Ihssane terug moet naar Marokko, omdat er getwijfeld wordt aan de ernst van de ziekte van lhssanes moeder. Maar Souad en Mohamed laten het er niet bij zitten. Ze hebben een advocaat ingeschakeld om opnieuw een proces te starten. Ze hopen nu meer kans te hebben, aangezien ze een verklaring van een arts in Marokko hebben ontvangen, waarin vermeld staat dat de moeder doodziek en depressief is en op het moment in het ziekenhuis ligt.

Casablanca
De Korte Vlietschool heeft de zaak van Ihsanne al van het begin af aan gesteund. "Wij willen dat Ihsanne hier blijft en zien ook in dat ze gewoon niet terug kan. Wij willen onze steun bieden om het proces te kunnen versnellen. Het is gewoon niet humaan om haar terug te sturen. Naast het gebrek aan verzorging in Marokko, zou Ihssane ook niet meer naar school gaan. Er is een speciaal onderwijs in Casablanca, dat betekent dat ze vanaf Tanger waar ze vandaan komt, een afstand van meer dan 300 kilometer moet afleggen. Oftewel haar ontwikkeling die nu goed gaat, zal dan gaan stagneren", aldus directeur Ouwerkerk.
"Hoewel ik haar niets verteld heb over de beslissingen van de rechter, is Ihssane de laatste tijd erg in zichzelf gekeerd en slaapt ze minder goed. Ze voelt heel goed aan dat er iets gaande is wat met haar te maken heeft. Maar ze hoort bij mij en blijft bij mij", vertelt een emotionele Souad. "Ik ben bereid om haar mijn naam te geven, zodat ze ook op papier bij mijn gezin hoort. Maar het enige wat we nu kunnen doen is afwachten", aldus Mohammed.
Overgenomen uit het Leids Nieuwsblad van 5.12.2000.