H3: Erfelijkheid

H3: Erfelijkheid
Biologie voor jou - HAVO - Chromosomen: hierin ligt de informatie voor de erfelijke eigenschappen van een organisme: vastgelegd in de moleculen van de stof DNA. - Chromosomen komen in paren voor. - Mens heeft 46 chromosomen, dus 23 paar in een celkern: gelijk in lengte en vorm. - Karyogram: (chromosomenportret) de chromosomenparen zijn volgens bepaalde regels gegroepeerd. - Het aantal chromosomenparen per celkern wordt weergegeven met: 2n (n: aantal verschillende chromosomenparen: bij de mens n23) - Diploïd: wanneer de chromosomen in de kern van een cel in paren voorkomen. - Haploid: cel die enkelvoudig stel chromosomen bevat (geslachtscellen bijvoorbeeld) - Geslachtscellen: voortplantingscellen - Zygote: bevruchte eicel: ontstaat doordat bij de voortplanting van de mens de kern van 2 geslachtscellen versmelten: chromosomen komen in paren voor en is diploïd (bij de zygote: dus na een bevruchting) - Fenotype: waarneembare eigenschappen van een individu. - Gen: (erffactor) een deel van een chromosoom dan de informatie bevat voor één erfelijke eigenschap - Genotype: de informatie voor de erfelijke eigenschappen van dat individu - Fenotype wordt niet alleen bepaald doorgenotype maar ook door milieufactoren: licht, lucht, vochtigheid, temperatuur, voeding, ziekten en verwondingen. - Modificatie: een verandering van het fenotype door milieufactoren - Genenpaar: hierin ligt de informatie voor de erfelijke eigenschappen van een mens in lichaamscellen. - Het genotype van de nakomeling ligt vast bij de bevruchting - Allel: elke gen van een genenpaar = gen = allel: beide allelen vormt een genenpaar. - Homozygoot: als 2 allelen voor een bepaalde erfelijke eigenschap aan elkaar gelijk zijn. - Heterozygoot: als 2 allelen voor een bepaalde erfelijke eigenschap niet aan elkaar gelijk zijn. - Dominant allel: het allel dat in het fenotype tot uiting komt en het sterkst is. Bijv. AaBb (A en B zijn dominant en a en b zijn recessief) - Recessief allel: het allel dat niet tot uiting komt in het fenotype als er een dominante allel aanwezig is en overheerst. - Onvolledig dominant: als het recessieve allel wél licht te zien is in het fenotype, ondanks dat er een dominant alles is en overheerst. - Intermediair: twee ongelijke allelen komen beide tot uiting in het fenotype. - Bij een kruising planten 2 individuen met ongelijke genotypen zich geslachtelijk voort. - Monohybride kruising: kruising waarbij wordt gelet op de overerving van één erfelijke eigenschap (één genenpaar betrokken) - Dihybride kruising: kruising waarbij wordt gelet op de overerving van 2 erfelijke eigenschappen (2 genenparen betrokken) - P = parents - F1 = 1ste groep nakomelingen - F2 = 2de generatie nakomelingen (kan ook ontstaan door zelfbestuiving in de F1) - Stambomen: als 2 ouders met gelijke fenotypen een nakomeling krijgen met een afwijkend fenotypen, zijn beide ouders heterozygoot voor deze eigenschap (Aa): de nakomeling is dan homzygoot recessief voor deze eigenschap (aa). - Bij de mens in lichaamscel: 23 paar chromosomen (2n): 22 paar autosomen en 1 paar geslachtschromosomen - Bij de mens in geslachtscel: 23 chromosomen (n): 22 autosomen en 1 geslachtschromosoom (man: lichaamscel XY en geslachtscel X of Y en vrouw: lichaamscel XX en geslachtscel X) - Eicel X met zaadcel X: meisje - Eicel X met zaadcel Y: jongen - Bij x-chromosomale overerving liggen de genen voor deze eigenschap in de geslachtschromosomen: X-chromosomen bevatten elk een allel en Y-chromosomen bevatten (meestal) geen allel. - X-chromosomale allelen: Xª of X ( vrouwelijk genotype: X X of X Xª en manlijk genotype: X Y of XªY) - X-chromosomaal: de genen die in het x-chromosoom liggen komen niet voor in het Y-chromosoom. Y-chromosoom bijna geen genen. - Letale factoren: er is bij de overerving een allel betrokken dat in homozygote toestand geen levensvatbaar individu oplevert: † - Onafhankelijke overerving: de genenparen liggen in verschillende chromosomenparen: bijv. AABB x aabb: - Gekoppelde overerving: de 2 genenparen liggen in hetzelfde chromosomenpaar: bijv. - samenwerkende genen: 2 genen bepalen samen één eigenschap van het fenotype. - Zichtbare eigenschappen van organisme (uiterlijk) noemen we fenotype. - Elk organisme heeft duizenden zichtbare eigenschappen, veel daarvan zijn erfelijk. - De informatie voor de erfelijke eigenschappen liggen in chromosomen. (kern van elke lichaamscel 46 chromosomen) - Informatie voor erfelijke eigenschappen noemen we genotype - Het genotype van een organisme is de informatie voor de erfelijke eigenschappen - Genotype bepaalt niet alle eigenschappen - Fenotype wordt voor een deel bepaald door het genotype, het fenotype kan allerlei veranderingen ondergaan zonder dat het genotype verandert (bv. Je haar kleuren) deze oorzaken noemen we invloeden uit het milieu - Het fenotype van een organisme komt tot stand door het genotype en door invloeden van het milieu - Vrouw= XX - Man = XY - Chromosomen paar 23 worden geslachtschromosomen genoemd - Geslachtshormonen bepalen het geslacht van een persoon, ook beïnvloeden ze de gehaltes aan mannelijke en vrouwelijke geslachtshormonen in het bloed
GESLACHTSCHROMOSOMEN IN GESLACHTCELLEN - Bij vorming van geslachtscellen vindt reductiedeling (meiose) plaats. - Een geslachtscel bevat 1 geslachtshormoon, X of Y - 2 eicellen bij ovulatie = twee-eiige tweeling (2 bevruchte eicellen) - 1 eicel bij ovulatie = eeneiige tweeling (1 bevrucht eicel) - Hoe krijg je een eeneiige tweeling? Als tijdens de 1e delingen van de bevruchte eicel cellen van elkaar losraken. Er ontstaan dan 2 klompjes cellen, er komt een eeneiige tweeling. - Een eeneiige tweeling is altijd van hetzelfde geslacht. - Een twee-eiige tweeling kan allebei zijn - Een gen is een deel van een chromosoom dat info bevat voor 1 erfelijke eigenschap - Elk chromosoom bevat vele genen - Het genotype is het geheel van genen dat in een celkern aanwezig is. - Chromosomen komen in paren voor, ze zijn gelijk aan elkaar - 1 genenpaar bevat de info voor 1 erfelijke eigenschap - In geslachtscellen komen geen genenparen voor, maar enkelvoudige genen. - De bevruchte eicel groeit door middel van gewone celdelingen (mitose) hierbij verandert het genotype niet - Het genotype van een organisme ligt vast op het moment van bevruchting - Er zijn genen voor sluik haar, en genen voor krullend haar

HOMOZYGOOT EN HETEROZYGOOT - Een organisme is homozygoot voor een erfelijke eigenschap, als het genenpaar voor deze eigenschap bestaat uit 2 gelijke genen
HOMOZYGOOT = 2 GELIJKEN - Een organisme is heterozygoot voor een erfelijke eigenschap, als het genenpaar voor deze eigenschap bestaat uit twee ongelijke genen
HETEROZYGOOT = ONGELIJK
DOMINANTE EN RECESSIEVE GENEN - Heterozygoot= 2 verschillende genen voor bv haarvorm (Sluik en krullend) toch hebben deze mensen krullend haar. Dus het krullend gen is het dominante gen. Het sluike gen is het recessieve gen. - Dominante gen is een gen dat altijd tot uiting komt in het fenotype - Recessieve gen is een gen dat alleen tot uiting komt in het fenotype als er geen dominant gen aanwezig is
FENOTYPE EN GENOTYPE - Het zwarte gen is dominant, rood is recessief - Organismen waarbij het recessieve gen tot uiting komt in het fenotype, zijn homozygoot voor deze eigenschap. Organismen waarbij een dominant gen tot uiting komt in het fenotype, kunnen homozyoot of herterozygoot zijn voor deze eigenschap
GENSYMBOLEN - Dominante gen = hoofdletter A - Recessieve gen = kleine letter a - AA (homozygoot dominant) - Aa (heterozygoot) - aa (homozygoot recessief) - Kruisingen worden uitgevoerd om de overerving van eigenschappen te bestuderen - Veel kruisingen beginnen met de ouders (dat wordt aangegeven met de P -Parentes-Parents-) - De nakomelingen worden aangegeven met F1 ( filii = kinderen) - De 2e generatie nakomelingen wordt aangegeven met F2 - Een stamboom is een schematische weergave van de fenotypen van enkele generaties. - Als 2 ouders met gelijk fenotype een nakomeling krijgen met een ander fenotype, zijn beide ouders heterozygoot voor deze eigenschap. De nakomeling is dan homozygoot recessief voor deze eigenschap. - Bij geslachtelijke voortplanting is het genotype van de nakomelingen verschillend van dat van de ouders * Door reductiedeling * Welke geslachtscellen versmelten is afhankelijk van toeval (hierdoor ontstaan nieuwe genotypen) - Bij ongeslachtelijke voortplanting is het genotype van de nakomelingen gelijk aan dat van de ouders
bijv. bij het stekken van planten of bij aardappels
oDoor gewone celdeling (mitose) - Veredeling: door kruisingen en kunstmatige selectie tracht men een combinatie van gunstige eigenschappen in 1 nakomeling te verkrijgen - Kunstmatige selectie: uit een nakomelingschap worden alleen de individuen met de meest gunstige erfelijke eigenschappen gebruikt voor verdere kruisingen - Bij landbouwgewassen wordt na de eredeling meestal alleen nog ongeslachtelijke voortplanting toegepast - Een chromosoom kan soms beschadigt raken, de erfelijke eigenschappen zijn dan veranderd. Zo’n plotselinge verandering van het genotype heet: mutatie - Meestal heeft een mutatie geen gevolgen, maar als het in de geslachtscellen gebeurd kan dit wel gevolgen hebben - Als het gen recessief is zal het geen gevolgen hebben voor de nakomeling, maar als het dominant is wel - Mutaties kunnen spontaan plaatsvinden. * Bijv. door: radioactieve straling * Röntgenstraling * UV-straling * Sigarettenrook * Asbest - Deze invloeden worden mutageen genoemd - Als mutatie optreedt in een gewone cel, blijven de andere cellen ongewijzigd. Maar als het voorkomt in een geslachtscel, krijgt de nakomeling in elke cel het gemuteerde gen
KANKER - Als cellen zich snel en ongeremd gaan delen, ontstaat er een gezwel (tumor) - Soms groeien ze langzaam en verstoren de bouw van de weefsels niet (goedaardig gezwel) Als ze groot worden kunnen ze operatief verwijderd worden, de patiënt is daarna genezen - Bij KANKER ontstaat ergens een kwaadaardig gezwel. Kanker is waarschijnlijk het gevolg van mutaties in de genen van een cel. De mutaties hebben tot gevolg dat de cel zich ongeremd gaat delen. Het gezwel groeit dan veel sneller, en de bouw van het weefsel wordt verstoord - Het 1e kankergezwel is meestal niet dodelijk. De meeste patiënten sterven aan uitzaaiing (metastase) - Bij uitzaaiing komen de cellen van het 1e gezwel in het bloed en komen zo in andere lichaamsdelen terecht. Zo kan je nooit alle gezwellen opsporen en ga je dood - Leukemie is een vorm van kanker, het lichaam produceert dan teveel witte bloedcellen. En veel te weinig rode bloedcellen - Al voor de geboorte kan onderzocht worden of een kind een ziekte of afwijking heeft - Echoscopie: (vanaf de 6e week) doormiddel van geluidsgolven wordt het embryo zichtbaar gemaakt op een scherm (zo kan je de ligging en het geslacht zien) - Vlokkentest: (vanaf de 8e week) er wordt wat weefsel uit de placenta weggehaald. Van cellen van het embryo worden de chromosomen onderzocht (Een voorbeeld van een afwijking die je zo kan onderzoeken is het syndroom van down (mongooltje)) - Vruchtwaterpunctie: (vanaf 16e week) er wordt wat vruchtwater met cellen van de foetus uit de baarmoeder weggehaald. Hiervan worden de chromosomen onderzocht (als er een hoog risico bestaat - Biotechnologie: is een tak van biologie, waarbij organismen worden gebruikt om op grote schaal producten te vervaardigen voor de mens - Voorbeelden hiervan zijn: * Brood, bier, wijn, kaas yoghurt en zuurkool - Deze producten worden bereid met gisten en bacteriën - Ook bij de productie van bepaalde smaakstoffen, geneesmiddelen en van hormonen worden al heel lang organismen gebruikt - In de alvleesklier wordt bij mensen het hormoon insuline geproduceerd, bij iemand die suikerziekte heeft, wordt dit hormoon (vrijwel) niet geproduceerd. Daarom moet suikerziekte patiënten zich inspuiten met insuline (dit kwam uit de alvleesklieren van zoogdieren) nu hebben ze er bacteriën bij ingezet en die maken nu elke keer weer meer insuline, het kan nu goedkoop geproduceerd worden - Deze technieken worden recombinant-DNA-technieken genoemd oftewel genetische manipulatie