Hoofdstuk 1: Wat is het Adrenogenitaal Syndroom
Het adrenogenitaal syndroom (AGS) is een aandoening van de bijnieren. Een kind met AGS wordt geboren met te grote bijnieren, die te weinig hormonen aanmaken. Hormonen zijn stoffen die allerlei lichaamsprocessen regelen. De bijnieren zijn kleine driehoekige organen die zich aan de bovenkant van je nieren bevinden. De bijnier zorgt voor de zout en waterhuishouding in je lichaam en zorg er ook voor dat je lichaam in bijzondere situaties normaal functioneert.
Om dit te kunnen maakt de buitenkant (ook wel schors genoemd) van de bijnier drie belangrijke hormonen aan deze zijn
- Hydrocortison
- Aldosteron
- Testosteron
Bij mensen die AGS hebben worden deze hormonen niet of teveel aangemaakt en hierdoor raakt het lichaam uit evenwicht.

1.1 Wat doen deze drie hormonen?
- Hydrocortisol
Hydrocortisol is een stresshormoon. Deze regels de energietoevoer van het lichaam en helpt extra bij zware belasting. Zoals bij ziekte verwondingen stress en grote inspanningen. Wie in deze situaties te weinig hydrocortison aanmaakt kan in shock raken doordat de bloeddruk te laag wordt in het lichaam. Dit geldt ook voor “gezonden” mensen.
- Aldosteron
Aldosteron is een zoutregulerend hormoon. Deze regelt het zoutgehalte in het lichaam. Dit hormoon helpt de nieren om de juiste hoeveelheid zout in het lichaam te houden en het kalium via de urine te lozen. Als dit hormoon zich niet in het lichaam bevind dan zou je lichaam geen vocht meer vasthouden en zou je uitdrogingsverschijnselen krijgen. Bij langere duur is het zo dat je ziek wordt en kan sterven door dat het lichaam gewoon totaal uitdroogt.
- Testosteron
Testosteron is het mannelijk geslachtshormoon die zowel bij de mannen als vrouwen door de bijnier wordt gemaakt. Samen met de vrouwelijke hormonen uit de eierstokken of de mannelijke hormonen uit de zaadballen zorgt testosteron voor de lichaamsgroei en voor de groei van oksel en schaamhaar. Heb je teveel van dit hormoon in je lichaam dan lichaamsgroei niet goed gaan. Dit is te merken doordat je heel vroeg in de puberteit gaat, en al heel vroeg oksel en schaamhaar krijgt.

1.2 Twee soorten Adrenogenitaal Syndroom
Er bestaan twee verschillende vormen van AGS. Één met zoutverlies en één zonder zout verlies. Ongeveer twee derde van de mensen met AGS heeft de vorm met zoutverlies. Er is dan naast het tekort aan Hydrocortison (wat alle twee de vormen heeft) ook een tekort aan Aldosteron dat leid tot zoutverlies en dit heeft dan weer als gevolg dat je gaat spugen en uitdroogt doordat je lichaam geen vocht vasthoud. Baby’s met AGS kunnen kort na de geboorte hierdoor ook uitgedroogd raken en omdat de baby ook te weinig Hydrocortisol aanmaakt. Is die niet opgewassen tegen de stressvolle omstandigheden waar zijn lichaam zich in bevind, zoals uitdroging koorts en infecties. Hierdoor ontstaat een levensgevaarlijke situatie die ook wel de Addisonse crisis wordt genoemd.
AGS zonder zoutverlies levert geen uitdrogingsverschijnselen op doordat het lichaam wel vocht vast houd. Maar het lichaam heeft wel een tekort aan Hydrocortison en een overproductie van het mannelijk hormoon.

Hoofdstuk 2: Hoe wordt de ziekte behandeld?
Voor je deze ziekte kan behandelen, moet je eerst weten hoe je kan zien dat iemand AGS heeft. Dit is bij een meisje eigenlijk bij de geboorte gelijk te zien. Dit komt omdat de vagina er een stuk mannelijker uitziet. De clitoris lijkt op een kleine piemel en de schaamlippen kunnen vergroeit zijn tot kleine balzakjes zonder zaadballen/inhoud. De inwendige organen die hier mee te maken hebben, de eierstokken en vaarmoeder zijn altijd normaal ontwikkeld. Alleen vanaf de buitenkant is dat niet te zien en daarom komt het ook wel is voor dat een meisje als een jongen wordt aangezien net na de geboorte. Voor zowel jongens als meisjes geld ook dat ze binnen twee, drie weken na de geboorte gaan spugen en uitdrogingsverschijnselen krijgen door het zout tekort in hun lichaam. Bij kinderen die de tweede variant van AGS heeft, dus de genen zonder zoutverlies. Komt het vaak voor dat AGS wordt vastgesteld op latere leeftijd doordat hun lichaam sneller ontwikkelt dan bij “normale” kinderen. Daarom is sinds juli 2000 het hielprik-onderzoek van pas geboren baby’s uitgebreid met een onderzoek naar AGS symptomen. Hebben ze een vermoeden van AGS dat komt er een uitgebreid vervolg onderzoek.

2.1 De behandeling zelf
AGS is een ziekte die goed te behandelen is. Het kind krijgt medicijnen van de ontbrekende hormonen. Deze hebben de naam: Hydrocortisol (het stresshormoon) en eventueel nodig Fludrocortison (zoutregulerend hormoon). Iemand die AGS heeft zal heel zijn leven deze medicijnen moeten innemen, want het is een aanvullen van de bijnieren. Als je net weet dat een kind AGS heeft dan zou die via een infuus of via de mond de ontbrekende hormonen toegediend krijgen en extra vocht. Als het lichaam hersteld is begint de onderhoudsbehandeling.

2.1.1 - Onderhoudsbehandeling
De onderhoudsbehandeling bestaat uit het slikken van de medicijnen op vaste tijdstippen en in een door de dokter nauwkeurig bepaalde dosering. De medicijnen hebben de vorm van capsules of tabletten. Want het is belangrijk dat je net zoveel Hydrocortisol en Fludrocortison slik als de bijnier normaal zou maken. Doormiddel van de medicijnen hou je de overproductie van het Testosteron (mannelijk hormoon) tegen. Regelmatig op controle komen bij de kinderarts maakt deel uit van deze behandeling. De arts kijkt tijdens deze controle naar de lengtegroei, het gewicht en de bloeddruk van het kind. Ook worden er vragen gesteld hoe het met de gezondheid gaat, zoals gaat alles goed en ben je nog ziek geweest de afgelopen tijd of heb je deze periode nog extra medicijnen ingenomen. De lengtegroei, gewicht en bloedruk worden om de volgende redenen gecontroleerd.
- Lengtegroei: Als je te snel groeit kan het betekenen dat er een overproductie is aan het mannelijk hormoon (Testosteron) en er te weinig Hydrocortisol is.
- Gewicht: Als een kind te zwaar is voor zijn lengte kan dit komen doordat er teveel Hydrocortisol is in het lichaam.
- Bloeddruk: Als er teveel zoutregulerend hormoon (Fludrocortisol) in het lichaam is veroorzaakt dit een hoge bloeddruk. Bij te weinig een lage bloeddruk.
- Bloedprikken: De arts neemt tijden de controle ook bloed af om het evenwicht van de hormonen te bepalen.
- Röntgenfoto: Er wordt af en toe een röntgenfoto gemaakt van de pols om zo te kijken naar de ontwikkeling van de botten. Dit is om het Testosteron en het Hydrocortisol te controleren.
Al deze dingen worden eigenlijk bekeken om te kijken of de medicatie moet worden aangepast om het lichaam zo goed in balans te houden. Worden er afwijkende dingen gevonden tijdens deze onderzoeken dan wordt de medicatie aangepast om zo het lichaam wel goed in evenwicht te krijgen. In de eerste paar jaren wordt de medicatie vrijvaak aangepast omdat je lichaam dan ook het meeste veranderd.

2.1.2 Bijzondere omstandigheden voor de behandeling
Als het lichaam extra belast wordt is er meer Hydrocortison (stresshormoon) nodig. Normaal zou het zo zijn dat de bijnier die extra hormonen zelf zou aanmaken. Maar omdat de bijnier dat nu niet doet moet je extra medicijnen nemen, je verhoogd dan Hydrocortisol met 3 tot 5 keer het normalen. Dit is bijvoorbeeld
- Bij operaties en grotere tandheelkundige ingrepen.
- Bij ziekte of koorts waarbij de lichaamstemperatuur 38,5°C of hoger is.
- Bij serieuze ongevallen, zoals botbreuken.
Als alles weer verbeterd kan je de verhoogde medicatie weer rustig afbouwen tot de normale dosis. Dit doe je eigenlijk alleen als iemand langer als een week veel te hoge dosissen heeft gehad. Als het kind spuugt, dan spuugt die ook zijn medicijnen uit. Daarom kan je bij ernstige ziekte ook de medicatie in de vorm van een zetpil krijgen, of de huisarts geeft het door middel van een injectie. Als het kind langere tijd spuugt (twee drie dagen) dan is het belangrijk dat je de kinderarts raadpleegt. Die kan komen met een tijdelijke opnamen, dit is om uitdroging te verkomen.

2.2 Behandeling van een meisje
De behandeling van een meisje met AGS lijkt heel veel op het bovenstaande. Bij een meisje komen er alleen wat meer dingen bij kijken. Zo wordt als eerste het geslachtsorgaan herstelt. Een plastisch chirurg verkleint de clitoris en de schaamlippen worden gescheiden en de vaginale opening wordt vergroot. Dit gebeurt zo snel mogelijk. De eerste operatie gebeurt al op hele jonge leeftijd. Dit is dan alleen het corrigeren van het uiterlijk. De tweede operatie is tussen de twaalf en de zestien en dan word de ingang van de vagina verruimt. Dit is belangrijks voor de menstruatie en de seks. Ook is er meer kans op een urineweginfectie dit komt omdat de urineleider op een iets andere plaats zit dan normaal. Daarom is er meer kans op infecties. Regelmatig controleren van de urine is genoeg om er op tijd bij te zijn om zo een infectie tegen te gaan of om op tijd te behandelen. Als alles goed wordt gecontroleerd zijn er verder geen problemen
en zullen die ook niet komen. De puberteitsontwikkeling zou gewoon normaal verlopen. De borsten ontwikkelen zich normaal en ook de menstruatie loopt normaal. Alleen de cyclus van de menstruatie kan heel onregelmatig zijn. Er is daarom ook geen bezwaar tegen de anticonceptiepil en kan de vrouw normaal zwanger worden. Tijdens de zwangerschap wordt ze wel extra begeleid.

Hoofdstuk 3: Erfelijkheid
Een kind krijgt zoals altijd de erfelijke eigenschappen van de vader en van de moeder. Genen bestaan uit DNA en geven der erfelijke eigenschappen door. Iedereen heeft een dubbel aantal genen in zijn lichaam, zowel van vader als van moeder. Als er in één van de twee een fout gen zit wordt dat hersteld door de ander en is er niks aan de hand. Op deze manier kunnen gezonde mensen wel drager zijn van het AGS. Dragers van het AGS hebben naast de normale erfelijke eigenschap (A) ook de afwijkende erfelijke eigenschap (a). Ongeveer één op de vijftig mensen in Nederland is dragen van de erfelijke eigenschap AGS.
Als twee ouders drager zijn van de erfelijke afwijking (Aa) is er bij zwangerschap
- 75% kans op een gezond kind (AA)
- 50% kans op een gezond kind dat drager is van de afwijkende erfelijke eigenschap (Aa)
- 25% kans op een kind met AGS (aa)
- 25% kans op een kind zonder AGS (AA)

De kans dat iemand met AGS een partner krijgt die ook AGS heeft is heel klein. Ook de kans dat de partner drager is van AGS is heel klein en zal daarom ook niet zo snel voorkomen. Hierdoor is het niet vanzelfsprekend dat iemand met AGS ook ene kind krijgt met AGS, alleen het kind zal wel altijd dragen zijn van het AGS omdat vader of moeder het nu eenmaal heeft. Dit kan je allemaal laten onderzoeken doormiddel van een DNA onderzoek. Dit gebeurt ook als iemand met AGS een kind wil. Dan wordt als eerste onderzocht of de partner AGS heeft. Blijkt uit de onderzoeken dan de partner wel dragen is van het AGS dan zal de vrouw vanaf het begin van de zwangerschap een lage dosis Dexamethason (een glucocorticoid hormoon) moeten innemen. Om zo een vergroeiing van het vrouwelijk geslachtsorgaan bij de ongeboren baby te verkomen, als de baby ene meisje wordt. Dit hormoon is niet gevaarlijk voor de ontwikkeling van het ongeboren kind.
Tijdens de tiende week van de zwangerschap zal er een vlokkentest gedaan worden. Daar wordt gekeken wat het geslacht is van de baby en het DNA-partoon wordt onderzocht. Als het blijkt dat het kind geen AGS heeft of wanneer het een jongen is, dan wordt er gestopt met de Dexamethason. Dus alleen wanneer het een meisje is met AGS dan wordt de behandelingen voortgezet tot aan de geboorte.

Hoofdstuk 4: Het verhaal van iemand met AGS
Ik kreeg de vraag om een verhaal te schrijven voor dit verslag van me vriendin omdat die meer wou weten over wat ik nu precies heb. Zoals het hier boven staat vind ik het goed omschreven. Maar ik zou u nu wat vertellen over hoe het is om met AGS te leven. De periode dat het niet goed ging heb ik zelf niet bewust meegemaakt. Dit is allemaal omdat ik toen nog maar net geboren was. In die tijd is het allemaal wel moeilijk geweest voor me ouders omdat zowel hun al de dokters niet wisten wat ik had. In de eerste 3 maanden van me leven heb ik ook een aantal keren op sterven gelegen doordat ik steeds zwaar uitgedroogd was. Ik heb dus zelf AGS met zoutverlies, volgens vele mensen de ergste vorm. Ik zelf zie het niet zo eigenlijk misschien komt het omdat ik er mee opgegroeid ben en niet anders weet. Ik moet zeggen dat ik goed met de ziekte kan leven. Er zijn natuurlijk wel een aantal nadelen omdat je altijd rekening moet houden met je medicijnen, dat je ze moet innemen en niet moet vergeten als je ergens heen gaat. Voor de rest moet je ook altijd wel opletten als je ziek bent. Want zoals eerder vertelt overgeven is niet goed voor je lichaam omdat je dan de medicijnen ook eruit gooit. Maar over het algemeen heb ik nooit veel problemen met deze ziekte gehad. De controles in het ziekenhuis waren zover ik weet ook niet echt extreem veel gemiddeld één keer per vier maanden. In me jongere jaren was zit een stuk meer maar hier weet ik ook niks meer van. Tegenwoordig hoeven mijn medicijnen niet meer aangepast te worden dus is het ziekenhuis bezoek ook minder vaak. Nu één keer per jaar. De medicatie heb ik voor de rest weinig last van omdat ik stabiel ben. Ze willen nog wel is een probleem geven tijdens het uitgaan. Dit komt dan vooral omdat de portiers het aanzien als drugs. Dan moet ik wel uitleggen wat ik heb en mijn medicijnverklaring laten zien. Als dit allemaal goed is mag ik ook gewoon naar binnen en me medicijnen meenemen. Voor de rest mag ik tijdens het uitgaan ook het zelfde doen als iedereen anders. Ik mag gewoon alcohol drink en roken, daar heb ik geen beperkingen in. Ook in me dagelijks leven hoef ik niks te laten staan. Ik mag gewoon alles eten en drinken wat ieder ander ook zou mogen. Tevens is mij ook door de dokters vertelt dat ik als ik later kinderen wil gene probleem is. Na een DNA onderzoek kan blijken of me vriendin ook drager is van deze ziekte en al is zei geen dragen dan is het geen probleem. Daarom verwacht ik ook dat er geen problemen zullen zijn voor mij in me verdere toekomst. Alleen moet ik er wel op letten dat ik ze als ik ouder wordt niet ga vergeten, dit gebeurt mij met vrije regelmaat omdat het voor mij zo een gewenning is dat ik ze moet innemen. Daarom letten me ouders er ook wel op of ik ze inneem en later zal dat me vrouw/vriendin wel doen en als ik bejaard ben doet iemand anders het of ik neem en wekker. Met deze ziekte kan ik even oud worden als ieder ander mens dus ik ben hier ook niet bang voor dat ik eerder dood zou gaan door deze ziekte. Ik moet zeggen doordat ik me niet anders kan herinneren dat ik AGS heb is het voor mij ook vrij geaccepteerd en heb ik er geen problemen mee. Ik kan het niet veranderen dus ik moet wel. En de kleine dingen waar je rekening mee moet houden neem ik op de koop toe. Ik leef nu eenmaal en al waren ze er in het ziekenhuis niet achter gekomen dan was ik dood geweest.

Bronnenlijst
http://www.erasmusmc.nl/content/patienten/PDF_folders_Sophia/Endocrinologie/6046788-03_05iAdrenogenitaalsyndroom(AGS),het.pdf
Dit is het uitgebreide informatie boekje over AGS die ouders/verzorgers mee krijgen in het Erasmus MC als er uit onderzoek blijkt dat hun kind AGS heeft. Dit boekje heb ik uit twee verschillende jaren. Gedrukte versie 1989 die ik van me vriend en de digitale versie uit 2003 heb ik via internet opgezocht om te kijken of de informatie veranderd was in de loop der tijd.

http://www.ags.nl.nu/>
Deze site heb ik via google gevonden dat ik meer te weten wou komen over AGS, hoe de mensen met AGS zelf leven en wat voor problemen ze tegen komen. Deze site geeft hier veel informatie over en ook hebben ze het er uitgebreid over hoe het als ouder/omstander is om te leven met iemand die AGS heeft.

• Open in tekstverwerker
• Print

Dit verslag is bedoeld als naslagwerk, niet om plagiaat mee te plegen. Gebruik geschiedt op eigen risico. De verslagen op Scholieren.com zijn ingestuurd door middelbare scholieren (tenzij anders vermeld) en worden niet gecontroleerd op fouten. Heb je in dit verslag een fout gevonden of heb je een aanvulling? Laat het ons weten door een reactie te geven.