Cystic Fibrosis
(cf)

Algemeen
Cystic Fibrosis ook wel taaislijmziekte genoemd is een ernstige aangeboren aandoening die nog niet te genezen is. Cystic Fibrosis is blijvend, waarbij tijdens het verloop van de ziekte wordt het steeds erger. Hierdoor kunnen mensen met deze ziekte niet oud worden. Naar schatting lijden er in Nederland 1200 mensen aan deze ziekte en daarmee is het één van de meest voorkomende erfelijke ziekten onder het blanke ras. De ziekte wordt meestal ontdekt in de eerste 2 levensjaren.
Door intensieve (medische) zorg is tegenwoordig de kwaliteit van leven van Cystic Fibrosis patiënten sterk verbeterd. De gemiddelde levensverwachting is momenteel rond de dertig jaar. Het aantal volwassen patiënten in Nederland bedraagt inmiddels 400.

Wat is Cystic Fibrosis?
Cystic Fibrosis wordt veroorzaakt door een transportstoornis van zout en water over de celwand en kent ziekte verschijnselen in meerdere organen. Ieder mens heeft op verschillende plaatsen in het lichaam kliertjes zitten die slijm afscheiden. Bij mensen met Cystic Fibrosis is het slijm dat deze kliertjes afscheiden uitzonderlijk taai. (Vandaar dat het ook wel taaislijmziekte heet). Daardoor kunnen deze kliertjes hun functie (afvoer van afvalstoffen) niet meer voldoende vervullen. Het gevolg hiervan is dat er slijmophopingen ontstaan in verschillende organen. Het verloop van Cystic Fibrosis is voor alle mensen anders.
De levensverwachting voor mensen met Cystic Fibrosis is nu beter dan voorheen. Dit komt door betere medische zorg en doordat men de ziekte vaak al vroeg ontdekt. Hoe eerder Cystic Fibrosis wordt ontdekt, hoe eerder de behandeling kan worden gestart. Met behulp van vroegtijdige diagnose en optimale behandeling kan de schade aan de diverse organen zoveel mogelijk beperkt worden. Dit leidt tot een verbeterde levensverwachting.

Ziekteverschijnselen
Door Cystic Fibrosis worden ook andere organen aangepast, zoals:

-De alvleesklier: hierdoor worden vetten en eiwitten niet goed verteerd en vitamines niet goed opgenomen. Daardoor heeft 20% van de patiënten diabetes.
-De darm: door gestoord watertransport kan de patiënt last hebben van darmverstopping.
-De lever: door een tekort aan water in de gal ontstaat verstopping in de galwegen met een chronische leverontsteking als gevold

- aanhoudend hoesten en slijm opgeven
- stinkende vette ontlasting
- sterk zout smakend zweet
- terugkerende luchtweginfecties
- geringe eetlust (met name ten tijde van luchtweginfecties)
- groeiachterstand

Niet alle verschijnselen hoeven zich (gelijktijdig) voor te doen.

De diagnose
Wanneer bij een kind het vermoeden bestaat dat het Cystic Fibrosis heeft, kan de diagnose op drie manieren worden gesteld:
1. door middel van een zweettest

Deze test gebruiken ze het meest. Cystic Fibrosis patiënten hebben altijd een verhoogd zoutgehalte in hun zweet. Door het zoutgehalte in het zweet te bepalen kan Cystic Fibrosis gediagnosticeerd worden. Bevestiging van Cystic Fibrosis dient te worden verkregen met een zweettest uitgevoerd in een zeer ervaren laboratorium. Deze test wordt alleen uitgevoerd bij kleine en opgroeiende kinderen.

Bij de zweettest wordt op de huid van de onderarm een gaasje met de stof pilocarpine aangebracht. Pilocarpine stimuleert de aanmaak van zweet. Een ander gaasje wordt in een andere oplossing gedrenkt en op de bovenarm geplaatst. Tussen beide gaasjes laat men vervolgens zo'n zes minuten een zeer zwak stroompje lopen. Dit versterkt de werking van pilocarpine. Daarna verwijdert men de gaasjes en wordt op de arm een droog gaasje aangebracht, ingepakt in plastic. De huid zal daarna gaan zweten.

Het zweet dat vrijkomt uit de huid wordt gedurende een half uur opgevangen. Als er genoeg zweet is vrijgekomen (minstens 100 mg) wordt de hoeveelheid zout in het zweet bepaald.
Het zweet van kinderen met Cystic Fibrosis bevat twee tot vijfmaal zoveel zout als dat van kinderen die geen Cystic Fibrosis hebben. Bij twijfel kan de zweettest enige malen worden herhaald. Het wordt aangeraden de zweettest te laten uitvoeren in een ziekenhuis waar men veel ervaring met deze test heeft.
2. Door middel van een DNA-mutatie-analyse

Bij twijfel aan de uitslag van de zweettest of onmogelijkheid van uitvoering ervan kan een DNA-test gedaan worden.

De behandeling
Als Cystic Fibrosis bij een patiënt is vastgesteld is het zo snel mogelijk starten van de behandeling van groot belang.

1. Het voorkomen en bestrijden van luchtweginfecties met behulp van medicatie en fysiotherapie.
Het taaie slijm in de longen van een Cystic Fibrosis patiënt zorgt regelmatig voor infecties. Met behulp van fysiotherapie in de vorm van speciale ademhalingstechnieken in verschillende drainagehoudingen en het inhaleren van slijmverdunnende middelen (sprayen), wordt geprobeerd de longen schoon te houden. Luchtweginfecties worden met hoge doses antibiotica behandeld. Bij oudere kinderen en volwassenen is het niet altijd meer mogelijk dit via orale toediening (met pillen) te behandelen; vaak zijn veelvuldige ziekenhuisopnames onvermijdelijk. Omdat regelmatig terugkerende ziekenhuisopnames een zware belasting zijn voor patiënt en zijn omgeving, wordt indien mogelijk gebruik gemaakt van thuisbehandeling met behulp van draagbare infuuspompjes.

2. Het op peil houden van de algemene conditie door middel van training.
Dagelijkse lichamelijke (duur)training in de vorm van bijvoorbeeld fitness, hardlopen, fietsen (al dan niet op een hometrainer) is voor een Cystic Fibrosis patiënt erg belangrijk. Deze training zorgt ervoor dat:

- de algemene weerstand wordt verhoogd
- de conditie van organen en spieren op peil wordt gehouden
- de luchtweginfecties zo veel mogelijk worden voorkomen
- sputum (slijm) makkelijker kan worden opgehoest

Afhankelijk van de beschadiging van de longen, kan bij deze trainingen het gebruik van extra zuurstof noodzakelijk zijn.

3. Het behandelen van verteringsstoornissen en het op peil houden van de voedingstoestand.
De stoornis van de alvleesklier veroorzaakt voornamelijk stoornissen in de vetvertering. Door deze verteringsstoornissen en doordat het lichaam van een Cystic Fibrosis patiënt voortdurend strijd levert tegen luchtweginfecties, is bij Cystic Fibrosis een energie verrijkt dieet noodzakelijk.

De tijd die mensen met Cystic Fibrosis per dag nodig hebben voor hun therapie hangt af van het stadium van de aandoening en kan oplopen tot een aantal uren per dag. Wanneer behandeling van de symptomen niet meer goed mogelijk is, kan voor een aantal mensen transplantatie van de longen een mogelijkheid zijn. Helaas is het grote tekort aan donororganen nog steeds de meest beperkende factor voor deze ingreep. Veel Cystic Fibrosis patiënten overlijden dan ook voordat deze orgaantransplantatie heeft kunnen plaatsvinden. U kunt meehelpen het donortekort te beperken door uw organen na uw dood voor transplantatie ter beschikking te stellen!

Erfelijkheid
Alleen als beide ouders drager zijn van de erfelijke eigenschappen die Cystic Fibrosis bepalen (het Cystic Fibrosis gen), bestaat de kans dat hun kind de ziekte heeft. De kans dat iemand drager is van het Cystic Fibrosis gen is 1 op 30. Dit betekent dat ongeveer een half miljoen Nederlanders drager zijn van Cystic Fibrosis! Een drager 'draagt' de erfelijke eigenschappen van Cystic Fibrosis met zich mee. Deze persoon heeft de ziekte zelf niet en weet over het algemeen dan ook niet dat hij of zij drager is van het Cystic Fibrosis gen. Hij of zij kan echter de erfelijke eigenschappen van Cystic Fibrosis wel aan het nageslacht doorgeven. Wanneer een kind wordt geboren waarvan beide ouders drager zijn, is er een kans van 1 op 4 dat het kind ook daadwerkelijk Cystic Fibrosis heeft. De kans op een gezond kind dat geen drager is, is eveneens 1 op 4 . De kans dat het kind gezond is, maar wel een nieuwe drager is van het Cystic Fibrosis gen, bedraagt 2 op 4. Bij elke volgende zwangerschappen liggen die kansen weer hetzelfde.

Weetjes:
· Wereldwijd zijn er meer dan 50.000 mensen met CF: ruim 30.000 in Noord-Amerika, ruim 20.000 in Europa waaronder naar schatting ruim 1.200 in Nederland.
· CF komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen.
· 1:3600 pasgeborenen in Nederland heeft CF. Elk jaar worden in Nederland ongeveer 50 baby's geboren met CF. Dat is dus ongeveer één baby per week.
· De helft van alle CF-patiënten in Nederland wordt ouder dan 40 jaar. De andere kant van deze uitspraak betekent dat de helft voor hun 40e jaar overlijdt.
· CF wordt veroorzaakt door een defect gen, wat in de luchtwegen leidt tot de vorming van dik, taai slijm (bekijk hieronder eens het filmpje van een bronchoscopie). Dit slijm hoopt zich op en bemoeilijkt de ademhaling. Daarnaast bevordert dit slijm het ontstaan van chronische luchtweginfecties, die veel schade aan de longen veroorzaken en uiteindelijk tot de dood leiden.
· Ook in andere organen leidt de taaiheid van lichaamsvloeistoffen tot problemen, zoals niet functionerende alvleesklier, verstopping van de darm, chronische leverontsteking.
· Bij de meeste patiënten staan luchtwegproblemen op de voorgrond. De overige orgaanstoornissen komen in wisselende frequentie voor en kunnen ook afwezig zijn.
· Bij de meeste patiënten wordt de diagnose doorgaans in het eerste levensjaar gesteld.
· CF heeft geen effect op de hersenen of op de intellectuele vaardigheden.
· CF heeft geen effect op spieren, bloed, nieren of het afweersysteem.
· CF is niet besmettelijk.