Inleiding
Hemofilie betekent vrij vanuit het Grieks vertaald 'bloed beminnen' en wordt ook wel bloederziekte genoemd. Er bestaan veel fabeltjes over hemofilie. Één daarvan is bijvoorbeeld dat iemand met hemofilie meteen dood zou bloeden bij het kleinste sneetje, dat is niet zo, bij grotere wonden is dit echter wel het geval. Iedereen weet bijna wel dat iemand met hemofilie iets in zijn bloed mist waardoor hij (een heel enkele keer zij) het bloed niet kan laten stollen. Wat we nu echt willen weten is waarom het bloed niet wil stollen en waarom het alleen bij jongens voorkomt. Dit zijn twee vragen waar bijna niemand zo maar een antwoord op kan geven, en daarom gaan we dit proberen uit te leggen in dit werkstuk.
De Symptomen
Hemofilie wordt meestal niet meteen na de geboorte vastgesteld. Een jongen met hemofilie heeft vlak na de geboorte extreem veel blauwe plekken. Soms wordt dit zelfs toegeschreven aan kindermishandeling terwijl dit toch absoluut niet het geval is. Één van de symptomen is dus spontane of door aanraking ontstane onderhuidse bloedingen. Een ander symptoom is het niet willen stoppen van de kleinste bloedingen. Bij kleine bloedingen is dit alleen maar heel erg lastig, maar bij grotere bloedingen ook nog eens heel erg gevaarlijk. Er is een erg grote kans op leegbloeding. Een derde symptoom is veel gewrichtspij. Bij hemofilie -patiënten treden vaak spontaan of na kleine inspanning al gewrichtsbloedingen op. Het gewricht zet op, is moeilijk te buigen en bovendien erg gevoelig. Een hemofilie –patiënt kan daarom ook moeilijk sporten. Gewrichtsbloedingen op zich zijn niet zo erg, maar omdat een hemofilie –patiënt in zijn leven veel gewrichtsbloedingen heeft ontstaat er op den duur grote schade aan het gewricht. Veel hemofilie –patiënten die geen behandeling met plasmaproducten hebben gehad zijn daarom al rond hun twintigste leefjaar volledig invalide. Wat ook vaak voorkomt en dus ook een symptoom is, zijn spierbloedingen. Deze ontstaan op dezelfde wijze als bij gewrichtsbloedingen. Ook inwendige bloedingen in de organen kunnen ontstaan. Dit is erg gevaarlijk en vooral ook zeer pijnlijk.
Oorzaak
Hemofilie is een erfelijke ziekte. Het erfelijk materiaal voor de aanmaak van het stollingseiwit factor VIII of IX is aanwezig op het X-chromosoom. Een vrouw bezit twee X-chromosomen, een man één X en één Y-chromosoom. Om deze reden is een vrouw alleen maar draagster, en een man een patiënt. Om dit te verduidelijken is een illustratie gemaakt:
Toelichting: Bij meisjes die twee 'foute' X-chromosomen hebben komt het vaak voor dat het kind al sterft voor de geboorte, bij de meisjes die het wel redden zal de menstruatie een groot gevaar betekenen en het is dan ook niet waarschijnlijk dat zij nakomelingen zal krijgen.
Bij de meest voorkomende soort hemofilie mist de stollingsfactor VIII of IX. Wanneer VIII mist noemt men dat hemofilie A en wanneer IX mist hemofilie B. Het percentage A dat voorkomt is ongeveer 85%, bij B is dat ongeveer 15%. In zeer zeldzame gevallen mist er een andere stollingsfactor, dit wordt parahemofilie genoemd. Hemofilie is meestal een familieziekte, een hemofilie –patiënt heeft meestal wel een oom of opa die ook hemofilie heeft. Maar het komt ook voor dat er een spontane mutatie ontstaat. Ongeveer 70% van alle hemofilie –patiënten heeft het geërfd, 30% is spontaan. De oorzaak van deze spontane mutatie is niet bekend, wel weet men dat tegenwoordig het aantal hemofilie –patiënten toeneemt. Dit komt vooral door nieuwe ontwikkelingen in de behandeling, hemofilie -patiënten worden steeds ouder en kunnen dus voor meer nageslacht zorgen.
Behandeling
Tot aan het begin van deze eeuw was er nog geen goede behandeling voor hemofilie. Toen werden er in zeer ernstige gevallen bloedtransfusies gedaan, maar meestal was dit fataal voor de patiënt omdat men geen weet had van bloedgroepen. Pas na de jaren '60 kwam er verbetering in, men had ontdekt hoe je uit plasma het stollingseiwit VIII of IX kon winnen. Dit werd uit bloed van bloeddonors gehaald. In de jaren '70 was het concentraat zover verbeterd dat men nog maar een klein beetje in hoefde te spuiten. Maar pas in de jaren '80 kwam er een groot nadeel aan het licht van het gebruiken van donorbloed. Er was namelijk bekend geworden dat je besmet met AIDS kon raken via het stollingsconcentraat. Dat dit een grote ramp was werd in de jaren hierop bekend, 80 tot 90% van alle hemofilie –patiënten in Amerika was besmet met het HIV-virus. Niet alleen het HIV-virus was aanwezig in het stollingsconcentraat, ook hepatitis B en hepatitis C, die beide chronische leverontsteking veroorzaken, kwamen er nogal vaak in voor. Sinds 1991 wordt het stollingsconcentraat zo verhit dat het vrij wordt van alle ziekten.
Een behandeling is dus stollingsconcentraat toedienen, dit wordt vooral gedaan om gewrichtsbloedingen te voorkomen en grote bloedingen te stelpen. Voordat het mogelijk was om stollingsconcentraat te gebruiken konden hemofilie –patiënten ook niet geopereerd worden. Tegenwoordig kan dit wel in speciale klinieken.
Dat men gebruik kan maken van stollingsconcentraat betekent niet dat een hemofilie –patiënt niet meer voorzichtig hoeft te zijn; het is namelijk erg gevaarlijk om het concentraat te gebruiken. Er bestaat een gevaar dat het bloed in de aderen gaat klonteren. Het concentraat wordt daarom alleen veel aan de ergste hemofilie -patiënten toegediend (patiënten die helemaal geen stollingsfactor VIII of IX bezitten) en wanneer er een ernstige bloeding optreedt. De meeste jongens maken gebruik van de preventieve behandeling, ze zorgen er zelf voor dat ze geen bloedingen krijgen en moeten dus heel erg voorzichtig zijn. Sinds 1994 is er ook een synthetisch middel op de markt gekomen, hierdoor zijn hemofilie –patiënten niet meer afhankelijk van donoren.
Kans op Genezing
Is er kans op genezing? Dit antwoord is simpel: NEE. Het missen van de stollingsfactoren VIII of IX is een 'foutje' in het DNA-streng van een hemofilie –patiënt. Op dit moment is er dus geen kans op genezing. Misschien dat het in de toekomst mogelijk is om via genetische manipulatie het 'foutje' weer te herstellen. Wat er tegenwoordig wel gedaan wordt is dat er tijdens de zwangerschap een vlokkentest gedaan word om te bepalen of de ongeboren vrucht een bloeder is of niet. Sommige ouders laten nadat vaststelling van het bloeder–zijn van het kind de doktor abortus plegen.
Maar of dit de oplossing is?
Nawoord
Over hemofilie is eigenlijk veel te weinig bekend, dat hebben we wel uitgevonden. We wisten bijvoorbeeld niet dat de gewrichtsbloedingen voor zoveel problemen zorgen. We wisten ook niet dat alleen jongens hemofilie kunnen krijgen.
Wat we nog wel willen weten is hoe de stollingsfactoren VIII en IX dan voor stolling in het bloed zorgen. Dit hebben we in geen enkel boek kunnen vinden. Verder was het heel erg leuk en interessant om iets over hemofilie te weten te komen.
Datum
07-06-1998
Toelichting: Bij meisjes die twee 'foute' X-chromosomen hebben komt het vaak voor dat het kind al sterft voor de geboorte, bij de meisjes die het wel redden zal de menstruatie een groot gevaar betekenen en het is dan ook niet waarschijnlijk dat zij nakomelingen zal krijgen.
Bij de meest voorkomende soort hemofilie mist de stollingsfactor VIII of IX. Wanneer VIII mist noemt men dat hemofilie A en wanneer IX mist hemofilie B. Het percentage A dat voorkomt is ongeveer 85%, bij B is dat ongeveer 15%. In zeer zeldzame gevallen mist er een andere stollingsfactor, dit wordt parahemofilie genoemd. Hemofilie is meestal een familieziekte, een hemofilie –patiënt heeft meestal wel een oom of opa die ook hemofilie heeft. Maar het komt ook voor dat er een spontane mutatie ontstaat. Ongeveer 70% van alle hemofilie –patiënten heeft het geërfd, 30% is spontaan. De oorzaak van deze spontane mutatie is niet bekend, wel weet men dat tegenwoordig het aantal hemofilie –patiënten toeneemt. Dit komt vooral door nieuwe ontwikkelingen in de behandeling, hemofilie -patiënten worden steeds ouder en kunnen dus voor meer nageslacht zorgen.
Behandeling
Tot aan het begin van deze eeuw was er nog geen goede behandeling voor hemofilie. Toen werden er in zeer ernstige gevallen bloedtransfusies gedaan, maar meestal was dit fataal voor de patiënt omdat men geen weet had van bloedgroepen. Pas na de jaren '60 kwam er verbetering in, men had ontdekt hoe je uit plasma het stollingseiwit VIII of IX kon winnen. Dit werd uit bloed van bloeddonors gehaald. In de jaren '70 was het concentraat zover verbeterd dat men nog maar een klein beetje in hoefde te spuiten. Maar pas in de jaren '80 kwam er een groot nadeel aan het licht van het gebruiken van donorbloed. Er was namelijk bekend geworden dat je besmet met AIDS kon raken via het stollingsconcentraat. Dat dit een grote ramp was werd in de jaren hierop bekend, 80 tot 90% van alle hemofilie –patiënten in Amerika was besmet met het HIV-virus. Niet alleen het HIV-virus was aanwezig in het stollingsconcentraat, ook hepatitis B en hepatitis C, die beide chronische leverontsteking veroorzaken, kwamen er nogal vaak in voor. Sinds 1991 wordt het stollingsconcentraat zo verhit dat het vrij wordt van alle ziekten.
Een behandeling is dus stollingsconcentraat toedienen, dit wordt vooral gedaan om gewrichtsbloedingen te voorkomen en grote bloedingen te stelpen. Voordat het mogelijk was om stollingsconcentraat te gebruiken konden hemofilie –patiënten ook niet geopereerd worden. Tegenwoordig kan dit wel in speciale klinieken.
Dat men gebruik kan maken van stollingsconcentraat betekent niet dat een hemofilie –patiënt niet meer voorzichtig hoeft te zijn; het is namelijk erg gevaarlijk om het concentraat te gebruiken. Er bestaat een gevaar dat het bloed in de aderen gaat klonteren. Het concentraat wordt daarom alleen veel aan de ergste hemofilie -patiënten toegediend (patiënten die helemaal geen stollingsfactor VIII of IX bezitten) en wanneer er een ernstige bloeding optreedt. De meeste jongens maken gebruik van de preventieve behandeling, ze zorgen er zelf voor dat ze geen bloedingen krijgen en moeten dus heel erg voorzichtig zijn. Sinds 1994 is er ook een synthetisch middel op de markt gekomen, hierdoor zijn hemofilie –patiënten niet meer afhankelijk van donoren.
Kans op Genezing
Is er kans op genezing? Dit antwoord is simpel: NEE. Het missen van de stollingsfactoren VIII of IX is een 'foutje' in het DNA-streng van een hemofilie –patiënt. Op dit moment is er dus geen kans op genezing. Misschien dat het in de toekomst mogelijk is om via genetische manipulatie het 'foutje' weer te herstellen. Wat er tegenwoordig wel gedaan wordt is dat er tijdens de zwangerschap een vlokkentest gedaan word om te bepalen of de ongeboren vrucht een bloeder is of niet. Sommige ouders laten nadat vaststelling van het bloeder–zijn van het kind de doktor abortus plegen.
Maar of dit de oplossing is?
Nawoord
Over hemofilie is eigenlijk veel te weinig bekend, dat hebben we wel uitgevonden. We wisten bijvoorbeeld niet dat de gewrichtsbloedingen voor zoveel problemen zorgen. We wisten ook niet dat alleen jongens hemofilie kunnen krijgen.
Wat we nog wel willen weten is hoe de stollingsfactoren VIII en IX dan voor stolling in het bloed zorgen. Dit hebben we in geen enkel boek kunnen vinden. Verder was het heel erg leuk en interessant om iets over hemofilie te weten te komen.
REACTIES
:name
:name
:comment
1 seconde geleden