Albinisme

Bron:
www.erfocentrum.nl/aandoeningen
www.optiek-depauw.be/Oogziekten/albinisme
http://albinismevlaanderen.tripod.com/info.htm

Albinisme is een aandoening die te herkennen is aan een bleke huid, geelwit haar en rode pupillen. Dit komt door een tekort of het helemaal ontbreken van het pigment dat kleur geeft aan het haar, de iris van het oog, de huid etc. De aandoening is vanaf de geboorte aanwezig. Mensen kunnen het gebrek aan pigment over het hele lichaam hebben, maar er kan ook sprake zijn van gedeeltelijke albinisme, hierbij ontbreekt het pigment alleen op bepaalde gebieden.

De symptomen zijn:
- Bleke, roze huidskleur op het hele lichaam
- Witachtig haar
- Regenboogvliezen voor de ogen
- Gevoelig voor licht

Ziekteverloop:
Albinisme is een onschuldige aandoening. Een albino heeft alleen niet de hoeveelheid pigment die de huid kan beschermen tegen zonlicht, waardoor ze een groter risico hebben op huidkanker. Het risico is zeer klein wanneer de persoon zicht altijd goed beschermt tegen te veel zonlicht.
Albino’s hebben moeite met de overgang in lichthoeveelheid, details zien, ze kunnen zich ook moeilijker oriënteren in fel (dag)licht.

Er zijn twee erfelijke vormen van albinisme namelijk autosomaal recessief albinisme en geslachtsgebonden albinisme.

Erfelijkelijkheid:
Autosomaal recessief komt het meeste voor (90% van de gevallen). Hierbij zijn beide ouders drager van het gen voor albinisme. Wanneer beide ouders drager zijn is de kans dat je kind albinisme heeft 25% en dat je kind drager is van het gen 50% kans. Bij deze vorm van albinisme kunnen de ogen, haar en de huid afwijkend zijn door het gebrek van pigment. De kleur van de huid kan verschillen van blank tot wit en de haren van donker tot spierwit. Wanneer de huid en de haren heel licht van kleur, kan zonlicht slecht verdragen worden.

Geslachtsgebonden albinisme komt alleen bij jongens voor. Zij hebben van hun moeder het gen voor albinisme meegekregen, via het X-chromosoom is dominant erfelijk. Meisjes kunnen alleen draagster zijn. Bij deze vorm zijn de kenmerken meestal alleen beperkt tot de ogen. Aan de huid en ogen is op het eerste gezicht niet veel te zien, je spreekt dan van oculair albinisme. Het komt bij 10% van de gevallen voor.

Bij beide vormen van albinisme is het zicht beperkt, tot een waarde van 10 tot 70% van het normale zicht. Dit komt doordat de gele vlek achter het oog niet goed is ontwikkeld. De ogen zijn ook overgevoelig voor licht. De sturing van het beeld naar de hersenen is anders dan bij mensen die goed kunnen zien. Ook kunnen albino’s last hebben van Nystagmus (wiebelende ogen) of ze kunnen een afwijkende vorm van de oogbol hebben.

Albinisme is een niet zo zeldzame aandoening die voorkomt bij 1/15000 mensen.
Er is geen behandeling om albinisme te genezen. De gezichtsscherpte is wel minder dan normaal, maar neemt niet verder af door albinisme. Albino’s kunnen wel bepaalde spullen in het dagelijks leven gebruiken om het allemaal wat gemakkelijker te maken zoals; filterglazen of gekleurde lenzen, zonneklep of pet, optimale verlichting toepassen en het vermijden van verblinding.