1. Inleiding

Wij hebben gekozen voor dit onderwerp omdat erfelijke een grote impact kunnen hebben op het leven van iemand. Het leek ons interessant hierover meer te weten te komen.

2. Uiteenzetting van het dilemma

Anne en Michiel hebben een zoontje van anderhalf jaar oud, Luuk. Omdat hij heel snel blauwe plakken heeft zijn zijn ouders met hem naar de kinderarts geweest. Die vertelde Anne en Michiel dat Luuk hemofilie heeft. Dat is een erfelijke ziekte die meer voorkomt in Annes familie. Anne wil graag een tweede kind en besluit hier met verschillende mensen over te gaan praten.

3. Algemene informatie over hemofilie

Anne gaat naar de bibliotheek waar zij de volgende informatie vindt over hemofilie:

3.1 Waarom alleen jongens ziek worden…
Hemofilie is een erfelijke stollingsstoornis, waarbij een tekort bestaat aan stollingseiwitten. De mate waarin het stollingseiwit ontbreekt, bepaalt de ernst van de ziekte. Hemofilie komt bijna altijd voor bij jongens omdat de ziekte op het X-chromosoom zit. Het X-chromosoom zorgt namelijk voor de aanmaak van het stollingsfactor VIII en IX.
Een vrouw bezit twee X-chromosomen en een man bezit een X –en een Y-chromosoom. De vrouw is dus alleen maar draagster en de man een patiënt.

3.2 Prenatale diagnostiek en gentherapie
DNA erfelijkheidsonderzoek maakt het voor de meeste vrouwelijke familieleden mogelijk om met meer zekerheid te weten te komen of zij wel of geen draagster zijn. Wanneer hier inderdaad sprake van is, zijn er verschillende mogelijkheden: Een echtpaar kan dan beslissen van (verdere) kinderen af te zien.
Ze kunnen ook tijdens een eventuele zwangerschap onderzoek laten verrichten (prenataal onderzoek door middel van vlokkentest).
Een laatste mogelijkheid is de kans op een kind met hemofilie te accepteren.
In beide laatste gevallen kunnen adviezen worden gegeven over de begeleiding tijdens de zwangerschap en de bevalling.

Er worden verschillende methoden om hemofilie te behandelen onderzocht. Dit zijn methoden via gentechniek. Helaas is geen van deze methoden passend gebleken, maar het onderzoek gaat door.

3.3 De toekomst voor een hemofiliepatiënt
De toekomst voor hemofiliepatiënt hangt af van de mate waarin de hemofilie bij hem aanwezig is, dat is te onderzoeken en onder te brengen in de volgende tabel:

Stollingsfactoractiviteit Gradatie van de aandoening
50%-200% normale activiteit
25%-49% lage tot subnormale activiteit
6%-24% milde hemofilie
1%-5% gematigde hemofilie
< 1% ernstige hemofilie
De kwaliteit van het leven van Luuk hoeft niet achteruit te gaan, hij zal voorzichtig moeten zijn, maar dit is ook voor een groot gedeelte aan te leren. Contactsporten, zoals voetbal, hockey e.d. worden sterk ontraden. Sporten als zwemmen, hardlopen e.d. kunnen wel beoefend worden.

4. Gesprekken met verschillende mensen over het dilemma

4.1 Anne gaat praten met haar moeder over een tweede kind

Anne vertelt haar moeder dat ze een tweede kind wil, en hoe de situatie is waarin ze zich nu bevindt. Ze vraagt haar moeder om advies en deze antwoord het volgende:

Ik vind dat je goed met Michiel zal moeten overleggen, maar ik denk dat de oplossing van een adoptiekind het beste is. Ik denk dat je je veel zorgen op je hals zult halen door een tweede “eigen” kind te krijgen. Een gezond adoptiekind kun je een goed leven schenken en daarvan ben je bij je eigen kind niet zeker.
Als je hier niet voor bent, kun je je misschien laten onderzoeken hoe groot de kansen zijn dat je tweede kind geen hemofilie krijgt.

Anne: “Bedankt voor je advies moeder.”

4.2 Anne en Michiel hebben een gesprek met de kinderarts.

De kinderarts geeft het volgende advies:
De kans dat ook jullie tweede kindje hemofilie a krijgt is groot. De kans op een meisje (een gezond meisje) is vijftig procent. De kans dat ze een jongen krijgen is dus ook 50 procent. Of de jongen hemofilie zal hebben of niet is vast te stellen door prenatale diagnostiek. U moet zich dan wel afvragen wat te doen als de uitslag negatief is.
U kunt dan beslissen om het kind te houden of om een abortus te laten plegen.

Ik zal u een folder met informatie over de prenatale diagnostiek meegeven. De beslissing is dan aan u.

Anne en Michiel: “Bedankt voor dit gesprek.”

4.3 Anne heeft een gesprek met de huisarts.

Anne heeft veel nagedacht over wat zij de laatste tijd meegemaakt heeft en besluit zonder Michiel met de huisarts te praten.

Zij vertelt hem over wat de verschillende mensen haar hebben verteld en geadviseerd. Zij vraagt zich nu af of het wel verstandig is een tweede kind te krijgen.

De huisarts vertelt haar het volgende:

Ik deel de mening van uw moeder, de beslissing tot het adopteren van een kind. Dan heeft u niet de zorgen tijdens de zwangerschap die voor het kind ook nadelig kunnen zijn. U bent dan zeker dat u een kind zonder aangeboren afwijkingen krijgt en zo voorkomt u ook dat hemofilie in de familie blijft via een tweede kind.

Als u niets voelt voor een adoptiekind kunt u kiezen voor zwangerschap zonder prenatale diagnostiek, zodat u niet weet of uw kind hemofilie heeft
Als u kiest voor zwangerschap en u laat onderzoeken door middel van prenatale diagnostiek is het verstandig van tevoren na te denken over wat de uitslag voor invloed zal hebben. We zullen natuurlik allemaal op een positieve utslag hopen, maar wat te doen als de uitslag negatief is? Kunt u dan nog beslissen om over te gaan tot een abortus?

Er zijn dus drie mogelijkheden:
1. een adoptiekind;
2. een eigen kind zonder onderzoek;
3. een eigen kind en onderzoek: prenatale diagnostiek.

Anne bedankt voor het gesprek en gaat naar huis. Ze heeft veel om over na te denken.

Zeven maanden later…
Anne en Michiel hebben veel gepraat over wat er nu moet gaan gebeuren en een aantal maanden geleden hebben zij contact gelegd met een adoptiebureau in China. Ze hebben besloten tot de adoptie van een Chinees meisje, een zusje voor Luuk.

5. Visie op het probleem van Anne en Michiel door deskundigen:

5.1 De ethicus

De visie van de ethicus op het dilemma van Michiel en Anne.

Dit dilemma heeft verschillende invalshoeken. Wat hier goed of fout is is moeilijk om te zeggen, maar de oplossing van een adoptiekind lijkt mij zeer passend. Dan worden er geen grote risico’s genomen door een zwangerschap. Het is heel mooi om een dergelijk kindje een mooi leven te geven wat hij of zij in het geboorteland niet kan krijgen.

5.2 De zorgverzekeraar

De visie van de zorgverzekeraar op het dilemma van Michiel en Anne.

Als dit dilemma vanuit de invalshoek van de verzekering wordt benaderd is het zo dat bij een erfelijke ziekte een apart verzekeringsplan opgesteld zal worden, dat veel duurder zal zijn dat dat van een adoptiekind. Het is moeilijk om aan te geven hoe groot dat verschil kan zijn, maar wij als zorgverzekeraars kunnen met onze verzekering maar tot een bepaalde hoogte dekken. Het is niet zeker of een tweede kind van Michiel en Anne onder deze grens ligt. Vanuit deze invalshoek is het adopteren van een kind waarschijnlijk de beste oplossing.

5.3 De patiëntenvereniging voor hemofilie

Een patiënt van hemofilie, tevens lid van de patiëntenvereniging voor hemofilie, geeft zijn mening op het dilemma:

Ik vind dat deze zaak twee kanten heeft. De kwaliteit van het leven van iemand met hemofilie ligt bijna even hoog als dat van iemand zonder hemofilie. Daar van uitgaande kan het om een tweede kind te krijgen, met het risico op hemofilie. Wel is het zo dat door deze geboorte de hemofilie langer in de familie zal blijven en je het kind zal opzadelen met dezelfde keuze die jullie nu moeten maken. Daarom is het misschien verstandiger om van de kinderwens af te zien. Een alternatief is dan het adopteren van een kind.

5.4 De geestelijk raadsman

Visie van de geestelijk raadsman op het dilemma van Anne en Michiel:

De geestelijk raadsman is er om met mensen te praten die problemen hebben. Deze problemen kunnen verschillen van aard. Ik heb al enkele malen een gesprek gehad met mensen die aan een erfelijke ziekte leden. Zij hadden het moeilijk met het feit dat hun ouders hadden kunnen weten wat er ging gebeuren en dat het belangrijkste voor een ouder moet zijn een gezond kind te krijgen. Het is voor deze mensen moeilijk te accepteren dat ze ziek zijn, en hierdoor zijn ze snel geneigd de ouders de schuld toe te schuiven.
Het is daarom beter alleen het kind te baren wanner er door middel van prenatale diagnostiek bewezen is dat hij of zij gezond is.

6. Bronnen

Voor deze opdracht hebben wij de volgende bronnen gebruikt:

1. NVHP Nederlandse Vereniging van Hemoflie-Patiënten (www.nvhp.nl)

2. Hemofilie.lookup.nl, Site met informatie over hemofilie.

3. www.consumed.nl/indicaties/Hemofilie.htm.
Site met korte algemene informatie over hemofilie

4. Ontwikkeling van in vivo gentherapie voor hemofilie A. Site over de laatste ontwikkelingen met betrekking tot de gentherapie voor hemofilie