De ziekte van Duchenne

Duchenne spierdystrofie is een erfelijke ziekte die vrijwel uitsluitend bij jongens voorkomt. Over het algemeen verschijnen de eerste klinische symptomen als zij tussen de 18 maanden en 3 jaar oud zijn. Voorbeelden van problemen die zich in het dagelijks leven voor kunnen doen zijn: laat kunnen lopen, moeilijkheden bij het opstaan van de grond, vaak vallen en moeite bij het beklimmen van trappen door algehele spierzwakte. Bovendien hebben zij abnormaal dikke kuitjes. Als zij 5 tot 6 jaar oud zijn, ontwikkelen zich contracturen (verkortingen) of stijfheid in de voet-, knie- en heupgewrichten. De voortdurende afbraak van de spieren lijd bij een leeftijd van 10 tot 12 jaar tot het verlies van het loopvermogen (ambulantie). Orthopedische operaties kunnen het ontstaan van spierafbraak vertragen en lange beenbeugels of spalken kunnen de periode dat het kind kan lopen verlengen. Als lopen te moeilijk wordt, helpt de elektrische rolstoel het kind weer mobiel te worden en te blijven. Als het noodzakelijk is en als de patiënt en de ouders dit wensen, kan een toenemende vergroeiing van de wervelkolom (scoliose) door een operatie gecorrigeerd worden. Ademhalingsproblemen kunnen verholpen worden door de jongens eerst alleen `s nachts en later, rond de leeftijd van 20 tot 25 jaar, permanent te beademen. De ontwikkeling van een zo goed mogelijke behandelmethodes heeft de levensverwachting van de patiënten doen toenemen van ongeveer 15 jaar in de jaren zestig tot 30 en in enkele gevallen 40 jaar of ouder. Maar zelfs nu sterven er patiënten voor hun twintigste vanwege niet te behandelen of niet op tijd ontdekte hartproblemen of longinfecties.

Intelligentie
Veel jongens hebben een normale intelligentie. Dystrofine lijkt echter ook belangrijk te zijn voor de hersenfunctie. Jongens met de ziekte van Duchenne missen ook in hun hersenen het dystrofine. Dit kan leiden tot gedragsproblemen die vragen om speciale aandacht en mogelijk om speciaal onderwijs.

Erfelijkheid
Duchenne spierdystrofie is één van de meest voorkomende erfelijke ziektes bij mensen en dieren. Ongeveer één op de 4000 jongens, onafhankelijk van hun etnische afkomst, wordt geboren met deze ziekte, die veroorzaakt wordt door een mutatie of beschadiging van het Duchenne- of dystrofine gen. Dit betekent dat Duchenne Spierdystrofie wordt overgeërfd op X-chromosomale recessieve ofwel geslachtsgebonden en de manier die de ziekte naar de volgende generatie overgebracht kan worden door een moeder die geen klachten heeft, de zogenaamde genetische draagster.

Het risico dat de kinderen van draagsters het beschadigde gen erven is 50%, waardoor 50% van de jongens de ziekte krijgen en 50% van de meisjes op hun beurt draagster zullen worden. Dit risico blijft hetzelfde voor alle volgende kinderen van deze moeder, en is niet lager in gezinnen waar al een kind de ziekte heeft. Er zijn dan ook families met 2 of meerdere zonen met de ziekte van Duchenne. Aan de andere kant kan het zijn dat de moeder draagster is maar dat de ziekte in de familie onbekend is omdat geen broertjes of ooms het beschadigde gen hadden geërfd, of omdat bij hen een onjuiste diagnose was gesteld.

Als slechts één jongetje in de familie de ziekte heeft, is het niet bekend of de moeder al dan niet draagster is. In zo'n geval kan de ziekte veroorzaakt zijn door een nieuwe mutatie, ofwel een beschadiging van het gen in de bevruchte eicel. Het is ook mogelijk dat de moeder meerdere eicellen met het beschadigde gen heeft door zogeheten kiemcel mosaïcisme, veroorzaakt door een eerdere mutatie gedurende de ontwikkeling van de moeder. Hierdoor wordt het risico op nog een zoon met Duchenne Spierdystrofie bij een moeder die al een zoontje met de ziekte van Duchenne heeft, verhoogd tot ongeveer 7%.

Meisjes met Duchenne Spierdystrofie
In zeer zeldzame gevallen kunnen meisjes of vrouwen ook een vorm van Duchenne spierdystrofie vertonen. De ernst van de afwijking kan variëren van mild tot hetzelfde beeld als bij jongens met Duchenne Spierdystrofie.

Beperkingen in het dagelijks leven die patiënten tegen kunnen komen zijn o.a. dat ze altijd afhankelijk zijn van anderen, is het niet met douchen, aankleden eten dan zijn het al de artsen in het ziekenhuis. Mensen met zo’n levensbedreigende zieketen hebben een slecht toekomstperspectief en zien vaak het nut van scholing niet. Gezonde mensen kunnen gewoon de bus pakken als ze willen of even een gewone taxi bellen, dat kan bij patiënten die in een rolstoel terecht zijn gekomen niet om, ze hebben altijd aangepast vervoer nodig. Ook winkels, kroegen, discotheken, restaurants enz. zijn vaak niet goed toegankelijk voor patiënten. Voor kinderen met de ziekten is het vaak ook lastig om “gewoon“ buiten te spelen tussen gezonden kinderen, dat komt omdat ze op jongen leeftijd al een verstoord evenwicht hebben en erg zwakke spieren in o.a. de benen waardoor ze gauw onder de voet worden gelopen. Ook moet de school/werk omgeving speciaal voor hun aangepast worden.