Spierziekte van Duchenne

De oorsprong Guillaume Duchenne Dat de spierziekte van Duchenne de naam heeft gekregen van Guillaume Duchenne, een Franse neuroloog die van 1806 tot 1875 leefde, is niet helemaal waar. Duchenne schreef weliswaar in 1861 een artikel over de ziekte en publiceerde daarbij ook nog foto’s van patiënten - wat revolutionair was voor die tijd - maar hij was niet de eerste die de aandoening beschreef. Al in 1838 hadden de Italiaanse artsen Coste en Giorja en in 1851 de Britse arts Meryon de ziekte beschreven. Duchenne werd geboren in de Noord-Franse havenstad Boulogne in Picardië. Zijn medische opleiding volgde hij in Parijs, waar hij in 1831 afstudeerde. Aanvankelijk vestigde hij zich in Boulogne als huisarts, maar na 10 jaar keerde hij terug naar Parijs en startte een privé-praktijk. Hij specialiseerde zich in de werking van de spieren. Zijn grote interesse in elektriciteit, een nieuwigheid in die tijd, gebruikte hij bij de ontwikkeling van apparaten om spieren te prikkelen. Gaandeweg kreeg hij meer erkenning voor zijn kennis over spieren en spierziekten, en hij publiceerde een aantal wetenschappelijke artikelen. Het lukte hem echter niet een vaste aanstelling bij een van de ziekenhuizen of universiteiten in Parijs te krijgen. Het privé-leven van Duchenne was niet erg gelukkig. Zijn eerste vrouw stierf in het kraambed. Een tweede huwelijk mislukte. Zijn enige zoon, die door zijn grootmoeder werd opgevoed, zag hij als kind nauwelijks. Later herstelde de vader-zoonrelatie zich en was zijn zoon hem behulpzaam bij het medisch onderzoek, maar zijn zoon stierf in 1871 aan tyfus. Duchenne zelf overleed in 1875 plotseling aan de gevolgen van een apoplexie (bloeding in de hersenen). De ziekte Oorzaak In Nederland heeft 1 op de 3500 pasgeboren jongetjes de spierdystrofie van Duchenne, dat wil zeggen: meer dan een half miljoen jongetjes. Het ziektebeeld vertoont een geslachtsgebonden overerving, dat wil zeggen dat alleen de jongens/mannen de ziekte krijgen. Als er sprake is van een zeldzame afwijking van het X-chromosoom, kan ook een enkele keer een meisje de spierdystrofie van Duchenne ontwikkelen. In meer dan een derde van de gevallen is er geen sprake van overerving van de ziekte, maar ontstaat de aandoening spontaan, een zogenoemde spontane mutatie. De ziekte van Duchenne is een aangeboren spierdystrofie, dat wil zeggen dat de spieren niet of onvoldoende functioneren. Dit slecht functioneren van de spieren wordt veroorzaakt door afwijkingen (mutaties) in een gen in de spiercelwand op de korte arm van het X-chromosoom. Dat gen, dystrofine-gen genaamd, is verantwoordelijk voor de productie van het eiwit dystrofine dat een belangrijke rol speelt bij de functie van de spiervezels. Ten gevolge van een mutatie in het dystrofine-gen blijkt het eiwit dystrofine bij de spierziekte van Duchenne niet tot nauwelijks aanwezig te zijn. Als dystrofine ontbreekt, neemt de spierkracht af, doordat spierweefsel wordt afgebroken en vervangen door bind- en vetweefsel. Ook is er sprake van een opvallend gering uithoudingsvermogen. De ziekte is progressief van aard, wat betekent dat de spierkracht steeds verder achteruitgaat. Het dystrofine, dat bij de ziekte van Duchenne ontbreekt, is afwezig door een foutje in het X-chromosoom. Daardoor komt deze vorm van dystrofie vrijwel uitsluitend voor bij jongens: die hebben namelijk één X-chromosoom, meisjes hebben er twee. Moeders leveren het X-chromosoom aan het embryo. Zij kunnen dus zonder het te merken de ziekte van Duchenne op hun zoontje overbrengen als zij zelf dragers van het defecte chromosoom zijn en dat niet weten. De vaders leveren het Y-chromosoom .
Kenmerken van Duchenne De spierdystrofie van Duchenne wordt gekenmerkt door in ernst toenemende zwakte van de ledematen. Bij Duchenne manifesteert de spierzwakte zich reeds in het tweede levensjaar. De jongetjes gaan pas rond de leeftijd van 18 maanden of soms nog later lopen. Bij het lopen schommelt het bovenlichaam heen en weer (‘waggelgang’). Zij hebben tegenzin in lopen en vallen nog eens. De ziekte breidt zich in enkele jaren uit naar de armen, maar ook naar de spieren van de nek en de middenrifspieren; deze laatste is nodig voor de ademhaling. De oogspieren en de spieren van het slikken en spreken blijven gespaard. Wel blijkt de hartspier vaak te zijn aangedaan. Ruim twee derde van de kinderen blijkt geestelijk minder begaafd te zijn. Aan een baby is nog niet te merken of hij Duchenne heeft, en ook bij de meeste peuters valt nog niets op. Misschien zijn ze wat onhandiger en langzamer met lopen. Maar naarmate de kinderen gaan groeien, komen de echte duidelijke symptomen. De kinderen worden zwakker en zij snel moe. Met lopen, hollen en klimmen, kunnen ze niet zo goed meekomen. Allengs worden de specifieke kenmerken van Duchenne steeds duidelijker, zoals een holle rug en sterk ontwikkelde kuiten. Al ze eenmaal zitten of gevallen zijn, kunnen de meeste jongens tussen de zeven en tien jaar eerst alleen nog met grote moeite opstaan en later helemaal niet meer. De beenspieren worden korter, waardoor ze geleidelijk aan op hun tenen gaan lopen. Het lopen wordt op den duur zo moeilijk dat een rolstoel rond het elfde á twaalfde jaar onvermijdelijk wordt. Tot enkele jaren geleden overleden de meeste jongens rond hun twintigste levensjaar aan complicaties van de ademhaling of van het hart, maar met de mogelijkheden van ademhalingsondersteuning blijven vele jongens nog jaren in leven. Een andere manier om deze fase zo lang mogelijk uit te stellen zijn hormoonpreparaten: corticosteroïden. Dit medicijn kan de spierafbraak enigszins vertragen, maar op een kwade dag wordt een rolstoel toch noodzakelijk. In de rolstoel gaat het afbraakproces meedogenloos door. De kinderen krijgen moeite met het optillen van hun armen, laat staan dat ze een vol kopje of glas naar hun mond kunnen brengen. Een pen of potlood hanteren wordt lastig, maar gelukkig bestaan er computers en tv’s met afstandsbediening. Het zitten wordt moeilijker doordat ook hun rug verzwakt. In een later stadium, als zitten helemaal niet meer gaat, kan de ruggengraat van heup tot schouder worden versterkt door de weefsels te verbinden met een stalen pen. Uiteindelijk kunnen de jongens – dan allang geen kinderen meer – alleen nog hun gezichts- en oogspieren bewegen en worden ook ademhalingsspieren en de hartspier aangetast. Diagnose Naast het hebben van de karakteristieke spierzwakte, wordt de diagnose gesteld op afwijkingen in bloedonderzoek en spierweefsel. Dit uit zich in het hebben van een sterk verhoogde CK-gehalte (creatine kinase) in het bloed. Er zijn maar weinig spierziektes waarbij dit in dezelfde mate het geval is. Een spierbiopsie laat als voornaamste afwijking de afbraak en het herstel van de vezels zien. Het sluitstuk van de diagnose wordt gevormd door onderzoek naar de aanwezigheid van het dystrofine-eiwit in het spierweefsel of door het aantonen van een mutatie (afwijking) in het dystrofine-gen op het X-chromosoom. Bij ruim 60% van de patiënten met de spierdystrofie van Duchenne blijkt een dergelijke afwijking aantoonbar te zijn. De diagnose wordt meestal bevestigd door de kinderneuroloog of kinderarts door middel van een genetisch onderzoek. Behandeling Nu het gendefect bekend is, is alle hoop gericht op een daadwerkelijke behandeling. Helaas is inspuiten van onrijpe spiercellen van gezonde familieleden die wel dystrofine bevatten, in het spierweefsel van de patiënt tot nu toe zonder resultaat geweest. Er wordt momenteel veel onderzoek verricht om uit te zoeken hoe men het gezonde dystrofine-gen naar het spierweefsel kan transporteren en verbetering van de spierkracht kan bewerkstelligen, maar het dystrofine-gen blijkt erg groot te zijn waardoor technische problemen optreden. Een andere en zeer nieuwe methode die alleen zou werken bij de spierdystrofie van Duchenne is het veranderen van de mutatie, zodat er geen Duchenne spierdystrofie, maar een minder ernstig ziektebeeld, vergelijkbaar met Becker dystrofie ontstaat. (Becker dystrofie: een aangeboren spierdystrofie, die ook wordt veroorzaakt door afwijkingen in het dystrofine-gen. Het eiwit dystrofine is hierbij niet afwezig, maar in mindere mate aanwezig.) Dit onderzoek vindt nu alleen nog plaats in het laboratorium en is voorlopig nog niet voor patiënten beschikbaar. Tot nu toe is men dan ook aangewezen op het behandelen van symptomen: oefentherapie om verkorting van spieren tegen te gaan, operatief ingrijpen indien een verkromming (scoliose) van een wervelkom zo ernstig wordt dat het kind niet goed meer in zijn rolstoel kan zitten of ademhalingsondersteuning (’s nachts toedienen van zuurstof via een kapje bij benauwdheid en in het uiterste geval zelfs continue beademing). Een daadwerkelijke genezing voor de ziekte van Duchenne is helaas nog niet mogelijk en is op korte termijn ook nog niet te verwachten, ondanks de enorme toename van kennis in de afgelopen 20 jaar. Wel kan er het nodige gedaan worden aan het bestrijden van de gevolgen van de ziekte, bijvoorbeeld door middel van fysiotherapie en het controleren door een kinderneuroloog, kinderarts en kinderorthopeed. Zwemmen in een verwarmd zwembad wordt vaak als aangenaam ervaren. Net als de skeletspieren kan ook de hartspier zijn aangedaan. In verband daarmee is een regelmatige controle door de cardioloog aan te bevelen. Naast medische en paramedische hulp kunnen patiënten en hun familieleden vee; profijt hebben van de steun, begeleiding en adviezen die patiëntenverenigingen, zoals de Vereniging Spierziekten Nederland (www.vsn.nl) en het Duchenne Parents Project (www.duchenne.nl), kunnen bieden. Zolang het aangedane kind klein is en er nog weinig klachten zijn, worden de ouders gestimuleerd om een zo normaal mogelijk leven te leiden. Draagsters Tot voor kort was er alleen aandacht voor de draagsters omdat deze de ziekte kunnen overdragen. Sinds de DNA-diagnostiek zijn intrede heeft gedaan, is de herkenning van draagsters van het dystrofine-gen sterk verbeterend. Dit geldt ook voor de mogelijkheid om vroeg in de zwangerschap na te gaan of de ongeboren vrucht een jongetje is met het gen van de spierdystrofie van Duchenne. Sinds kort weten we dat 5% tot 10% van de draagsters ook klachten en symptomen kunnen hebben. Deze symptomen kunnen vanaf jonge leeftijd aanwezig zijn of pas op volwassen leeftijd ontstaan. Meestal is er dan sprake van inspanningsgebonden spierkrampen en spierpijn, maar er kan ook een spierzwakte voorkomen. Vrijwel nooit is deze zo ernstig dat de draagsters hierdoor ernstig beperkt worden. Zelden kunnen draagsters ook hartspierproblemen hebben. Leven met een spierziekte Leeftijdsfase Bij kinderen met een spierziekte komen opvoedingsvragen naar voren. Pubers hebben een sterke behoefte zelfstandig te zijn. Dit kan haaks staan op de lichamelijke afhankelijkheid. Jonge volwassenen hebben vragen gericht op partnerkeuze, beroep, werk, zelfstandig wonen en kinderkeuze. Volwassenen met een spierziekte kunnen problemen tegenkomen op hun werk en met hun partner.
Fase van de ziekte De vragen en problemen in de periode rond de diagnose verschillen van de vragen en problemen in latere fasen. Zo is er onderscheid te maken in de fase rond de diagnose, in het stadium van de loopbeperkingen, het stadium van beperking in het algemene dagelijkse levensverrichtingen, de overgang naar de rolstoel, de fase van de ademhalingsondersteuning, en de periode rond het overlijden. Omdat het leven met een spierziekte in drie fases is onder te verdelen, komen er nu drie aparte hoofdstukken over de levensfases: - Kinderen met een spierziekte - Jongeren met een spierziekte - Volwassenen met een spierziekte Kinderen met een spierziekte Opvoeding Opvoeden betekent het stimuleren van de ontwikkeling tot zelfstandigheid, of je kind een spierziekte heeft of niet. Voor veel kinderen met een spierziekte zal extra stimulans nodig zijn. Is het kind minder mobiel, dan zal het minder vanzelfsprekend zijn omgeving verkennen. Doelstellingen als zelfstandigheid en onafhankelijkheid kunnen lijnrecht tegenover de voortgang van een spierziekte staan, die juist toenemende lichamelijke afhankelijkheid met zich mee kan brengen. Ouders kunnen wel opvoeden tot zelfstandigheid, maar met de beperking van een bepaalde mate van lichamelijke afhankelijkheid. Met deze zelfstandigheid hangt het stimuleren van de mondigheid van het kind samen. Het uiteindelijke doel hiervan is dat het kind zelf keuzes gaat maken, verantwoordelijkheden gaat dragen en zelf hulp gaat vragen indien nodig, zowel binnen- als buitenshuis. Alleen dan kan afhankelijkheid beperkt blijven tot puur lichamelijke afhankelijkheid. Hier tegenover staat dat het zeker zo belangrijk is eisen te stellen aan het kind. Mondigheid in de zin van hulp vragen kan omslaan in luiheid of gemakzucht. Als een kind zelf zijn brood kan smeren, mogen de ouders dit ook van het kind eisen, ook al gaat het misschien langzamer of kost het meer moeite. Het kind mag best weten dat er grenzen zijn. Hiermee wordt beslist niet gesuggereerd dat het gezin de spierziekte moet negeren. Het kind kan niet meer dan binnen zijn mogelijkheden ligt. Als er andere kinderen in het gezin zijn, zal het niet altijd meevallen één lijn te trekken in de opvoeding en de aandacht te verdelen. Ieder kind is anders en het ene kind vraagt eenmaal meer aandacht dan het andere kind. Het kind met een spierziekte heeft bovendien gewoon vaak meer zorg nodig. Hierdoor blijft er minder tijd over voor de andere kinderen. Soms nemen broertjes of zusjes de verzorgende rol over of eisen juist extra veel aandacht van de ouders. Om jaloezie te voorkomen kun je andere kinderen uitleggen waarom hun broertje of zusje zo vaak gaat zwemmen, waarom je langer met hem of haar bezig bent bij het naar bed gaan, en hen bijvoorbeeld betrekken bij oefeningen. Trek ook regelmatig tijd uit voor de andere kinderen, bijvoorbeeld door alleen met het broertje of zusje eens iets te ondernemen. Als er sprake is van een voortgang van de ziekte dan moet dat niet ontkend worden. Je kind ziet zich gedwongen allerlei hulpmiddelen te accepteren en te leven met een steeds grotere hulpbehoevendheid. Als het tijdig voorbereid is op een volgende stap, bijvoorbeeld van fietsen met een tweewieler naar fietsen met een driewieler, is de overgang minder abrupt en kan het voor je kind zelfs een opluchting betekenen dat het zich beter kan voortbewegen en makkelijker met vriendjes mee kan doen. Vooruitgang van een spierziekte kan voor een kind en gezin grote gevolgen voor de toekomst hebben. Een jong kind maakt plannen (ik word piloot, ik wil trouwen en kinderen). Als ouders zul je de haalbaarheid van deze plannen misschien betwijfelen. Voor ieder kind is het van belang een perspectief te hebben en plannen te kunnen maken. Gerichtheid op de toekomst stimuleert altijd. Tegen de tijd dat een kind werkelijk keuzes moet gaan maken, kunnen ouders het kind helpen bij het maken en bijstellen van toekomstplannen. Ouders denken heel verschillend over wat zij over e spierziekte moeten vertellen en wanneer. Eerlijk zijn is niet altijd gemakkelijk. Het kan wel voorkomen dat verkeerde of onvolledige informatie via andere wegen het kind eerder bereikt. Informatie kan met kleine stapjes gegeven worden, afhankelijk van de vragen van het kind, of van wat men denkt dat het kind aankan. Een kind weet soms meer dan de ouders vermoeden. Als het bijvoorbeeld op een mytylschool zit, vergelijkt het zich met andere kinderen. Zeker als er een klasgenoot overlijdt, zal dit vragen bij het kind oproepen over zijn eigen situatie. Er zijn enkele spierziekten die het aantal levensjaren beperken. Als een kind vragen stelt over de dood of als uit zijn gedrag (bijvoorbeeld uit spel of tekeningen) blijkt dat het onderwerp hem bezighoudt, si het goed hier eerlijk op in te gaan. De dood is iets waar ieder kind zich mee bezighoudt en waar het vragen over stelt. Ieder kind heeft wel te maken met de dood, door bijvoorbeeld het overlijden van een opa of oma of de dood van een huisdier. Vrije tijd en spel Invulling van de vrije tijd voor je kind met een spierziekte kanmeer organisatie (zoals vervoer) en improvisatie (zoals het aanpassen van hobbymateriaal) vragen. Het invullen van de vrije tijd met zinnige en geschikte bezigheden zal je kind stimuleren in zijn ontwikkeling en motiveren in zijn bezigheden. Er zijn veel hobby’s en sporten geschikt of geschikt te maken voor kinderen met een spierziekte. Bijvoorbeeld modelracen, boogschieten, fotograferen, rolstoelhockey en computeren. Een groot deel van de tijd die (vooral jongere) kinderen hebben wordt gevuld met spel. Voor jonge kinderen is de betekenis van het spel het verkennen van de mogelijkheden van het eigen lichaam en later ook van de wereld om hen heen. Zo ontdekt het kind dat door te bewegen de rammelaar geluid maakt en zal het dit bewegen herhalen. Het oudere kind verkent op zijn trapauto of fiets het huis en later de buurt. Door het stapelen van blokken leert een kind bouwen, maar ook het beheersen van zijn eigen bewegingen. Spel heeft een positieve invloed op de motorische en de lichamelijke ontwikkeling. Daarnaast is het spel van invloed op de sociale en emotionele ontwikkeling. Het kind neemt allerlei gewoontes van zijn ouders over, door hen na te doen en na te spelen (bijvoorbeeld telefoon aannemen, vadertje en moedertje spelen). Een kind kan zich in spel ook uiten. Door bijvoorbeeld te botsen met auto’s kan het zijn agressie kwijt. Een spierziekte kan een belemmering zijn voor het spelen of de spelontwikkeling. Als een kind minder op onderzoek uit kan gaan, zal het niet zo vanzelfsprekend de wereld om hem heen leren kennen. Als het weinig kracht heeft, heeft het misschien moeite met stapelen van zware blokken. Met aangepast speelgoed kun je je kind een eind op weg helpen. Het zal zelf naar alternatieven zoeken ter compensatie van de spierfunctie. Het is van belang dat speelgoed ‘bereikbaar’ is voor het kind. Wil het kind bijvoorbeeld zijn telefonerende moeder nadoen, dan moet het bij de telefoon kunnen komen. Spel kan de mogelijkheid bieden dingen te doen die in het echt niet kunnen, zoals blaasvoetbal in plaats van straatvoetbal. In het contact met andere kinderen zal soms een stimulerende rol nodig zijn. Het is voor het kind van belang zich niet vanwege de spierziekte aan de omgang met andere kinderen te onttrekken. Als het niet goed kan hardlopen is er een kans dat het spelletjes als tikkertje, voetballen enzovoorts gaat ontlopen. Als ouder kun je vriendjes betrekken bij spelletjes waar het kind wel aan mee kan doen. Of je kunt het kind aanmoedigen lijnrechter te zijn bij het voetballen. Onderwijs De laatste jaren gaan steeds meer kinderen met een spierziekte naar de reguliere basisschool, samen met andere kinderen uit de buurt. Al dan niet met behulp van ambulante begeleiding. Die keuze wordt flink aangemoedigd door de overheid, door gehandicaptenorganisaties, door ouders die er goede ervaringen mee hebben. Toch blijven er altijd kinderen die beter op hun plaats zijn in het speciaal onderwijs. De ouders Ín nood leer je je vrienden kennen’, zal een gezegde zijn waar diverse ouders zich in kunnen herkennen. Soms verlies je vrienden, maar net zo goed kun je nieuwe contacten leggen, mogelijk ook met ouders met een kind met een spierziekte. Aan hen hoef je niets uit te leggen en contacten verlopen vaaknatuurlijk. Als je als ouders makkelijk over je situatie kunt praten, zal de omgeving er ook eerder over durven praten. Familie en vrienden zullen het alleen maar waarderen als je laat blijken wat je wel en wat je niet op prijs stelt. Ook met goede wil is dat voor een buitenstaander namelijk moeilijk in te schatten. Duidelijkheid naar de school van je kind en naar eventuele werkgevers kan positief werken en begrip vergroten. Zeker in de periode rond de diagnose, heb je misschien moeite je te concentreren op het werk, is ongewenst verzuim noodzakelijk en drukken de extra inspanningen hun stempel op het werk. Als de zorg voor het kind met de spierziekte veel extra tijd vraagt, kunnen sociale contacten in gevaar komen. Met goede afspraken onderling en vrienden en familie lukt het vaak tijd vrij te maken. Er komen steeds meer mogelijkheden tot logeeropvang. Tijd maken voor het beoefenen van sport, het bijwonen van een concert, het opzoeken van vrienden of een weekje samen weg is beslist geen overbodige luxe, maar gewoon nodig om energie op te doen voor de dagelijkse zorg. Het hoeft geen betoog dat er gezinnen zijn waar door zorgen en drukte spanningen of irritaties ontstaan tussen ouders onderling. De een wil bijvoorbeeld veel praten, de ander weinig. Natuurlijk zijn er ook ouders die naar elkaar toe groeien, door deze ‘gezamenlijke opdracht’. Als dreigt dat je door de drukte langs elkaar heen gaat leven, zul je bewust tijd vrij moeten maken voor elkaar.
Jongeren met een spierziekte De relatie tussen kind en volwassene Jongeren hebben hun eigen doelen, wensen en idealen. In de puberteit maken zij zich los van hun ouders. In het ene gezin gaat dit met meer tumult gepaard dan in het andere. Ook jongeren met een spierziekte ontwikkelen hun eigen normen en waarden en maken zich los van de ideeën van thuis. Lichamelijk gebeurt er echter vaak iets heel anders. Kinderen die van jongs af aan een spierziekte hebben, zijn min of meer gewend aan hulp van ouders en eventuele anderen bij de dagelijkse verzorging en bezigheden. Om zich heen zien zij echter hun vriendjes of broertjes en zusjes steeds onafhankelijker worden, terwijl zij zelf aan hulp gebonden zijn. Voor een jongere bij wie de spierziekte zich later openbaart en die duidelijk gewend is geweest zichzelf te verzorgen, is de overgang zo mogelijk nog groter. Het proces van zelfredzaamheid (zelf kleding kopen, naar feestjes gaan, met vrienden met vakantie gaan, wordt ineens omgekeerd. De spierziekte dwingt ineens om wel weer vervoer te gaan regelen, iemand te laten helpen bij het passen van kleding of het douchen en gebruik te maken van allerlei hulpmiddelen. Dit past niet in het beeld dat een jongere heeft van ‘volwassen worden’. Hij kan niet altijd aan zijn eigen verwachtingen voldoen en in zijn idee ook niet aan die van anderen. Verwachtingen van leeftijdsgenoten hebben juist in de puberteit zo’n belangrijke invloed op de eigen ontwikkeling en meningsvorming. Belangrijk hierbij is de houding van de ouders, wanneer zij de spierziekte hebben geaccepteerd en er goed mee om kunnen gaan zal dat de problemen voor de jongere kleiner maken. Vrienden en relaties Juist in de puberteit is het hebben van vrienden belangrijk. Iedere jongere wil graag populair zijn bij leeftijdsgenoten. Het uiterlijk en het beeld dat anderen van je hebben spelen daarbij een belangrijke rol. Je kunt je hier onzeker over voelen. Op pad gaan met vrienden is vaak niet (meer) zo vanzelfsprekend. Sommigen zullen hier niet graag voor uit komen. Zij zullen uitvluchten verzinnen zoals, ik heb geen zin om te zwemmen of ik houd niet van fietsen of ik kan niet mee naar de disco, want ik heb al een andere afspraak. Anderen vinden zichzelf een blok aan het been of denken dat hun vrienden dat zo ervaren. Het gevaar bestaat dat anderen hun vriend of vriendin hierdoor ‘saai’ gaan vinden. Daarbij komt dat toch ooit uit zal komen wat er wel aan de hand. Het lijkt beter en prettiger voor iedereen om eerlijk te zijn en tijdig te zoeken naar mogelijkheden om wel met elkaar dingen te ondernemen. Er zijn natuurlijk ook jongeren die er juist alles voor doen om zich zo actief mogelijk in het sociale leven te (blijven) begeven. In de puberteit gaan ook verliefdheid, vriendjes en vriendinnetjes een rol spelen. Seksuele gevoelens ontwikkelen zich en de jongere gaat experimenteren en vragen stellen aan ouders. Ouders van gehandicapte kinderen hebben vaak meer moeite met deze vragen dan andere ouders. Zij kunnen met angst en onzekerheid zitten over de toekomst van hun kind. Toch is het belangrijk open te zijn. Geen valse hoop geven, maar de mogelijkheden die er zijn positief benaderen. Seks is niet alleen op de toekomst gericht, het is ook een doel op zich. Een jongere heeft recht op een goede voorlichting. Zeker als hij zelf fysiek niet in staat is de informatie elders te halen. Door zijn hulpbehoevendheid heeft de jongere vaak minder privacy dan andere kinderen en is het belangrijk juist in deze levensfase daar rekening mee te houden. Toekomst Iedere jongere denkt na over de toekomst. Op langere termijn is dit gericht op: wat wil ik bereiken in dit leven? Wat zijn mijn idealen? Wil ik (veel) geld verdienen? Wil ik trouwen en kinderen krijgen? Op kortere termijn is de belangrijkste vraag voor veel jongeren: wat ga ik na mijn schooltijd doen? Dit betekent vaak een keuze maken tussen gaan werken en verder leren. Voor de jongere met een spierziekte speelt bij deze keuze (naast factoren als interesse, kosten, vooropleiding enzovoorts) vaak ook de lichamelijke gesteldheid een rol. Een baan of opleiding zal immers bij fysieke mogelijkheden moeten aansluiten. Het nadenken over de toekomst zal voor ouders en jongeren met (met name) een progressieve spierziekte niet altijd meevallen. Want wat brengt de toekomst? Is het kiezen van deze baan of deze opleiding wel reëel? De huidige samenleving is sterk gericht op carrière maken en vooruitgang. Toch betekenen werken en leren meer: ze voegen extra waarden aan het leven toe. De eigen ontwikkeling wordt vergroot en integratie en contacten worden bevorderd. Voor de jongere betekent dit dat hij daadwerkelijk iets kan en zijn tijd nuttig kan besteden. Veel jongeren kiezen ook voor vrijwilligerswerk; een waardevol alternatief voor een betaalde baan. Maar toekomst betekent ook nadenken over je eigen woonsituatie en wensen betreffende trouwen en kindreen krijgen. Het wel of niet wensen van kinderen krijgt nog een extra dimensie als het om erfelijke spierziekte gaat. Ook in relaties kan dit een rol gaan spelen. Niet alle ouders zijn blij met de keuzes die hun kinderen maken. Zij kunnen hun kind bij deze keuzes helpen, maar uiteindelijk vult de jongere zelf zijn leven in. Belangrijk is dat de keuzes in ieder geval niet op onjuiste of onvolledige informatie berusten. Waar het om gaat is een toekomst waar deze jongere zich met zijn wensen en mogelijkheden in kan vinden. Volwassenen met een spierziekte Bij ‘volwassenen met een spierziekte’, is het onderscheid tussen volwassen die van kinds af aan een spierziekte hebben en volwassenen die op latere leeftijd met een spierziekte geconfronteerd worden belangrijk. In dit hoofdstuk wordt voornamelijk gesproken over degenen die op latere leeftijd en spierziekte krijgen. Voor de genen die van jongs af aan een spierziekte hebben gelden veel van de aspecten die in eerdere hoofdstukken beschreven zijn. Zij zijn als het ware met deze ziekte ‘opgegroeid’ en vullen hun leven in met de spierziekte op de voor- of achtergrond. Als je op latere leeftijd met een spierziekte geconfronteerd wordt, krijg je met dingen te maken waarmee je helemaal geen rekening hebt gehouden in je leven tot nu toe. Wonen, werken en het eventuele gezinsleven zijn meestal totaal niet voorbereid op het leven met een spierziekte. Een progressieve vorm (voorruitgaand) van een spierziekte kan een combinatie van factoren betekenen. Men kan dan ‘opgegroeid’ zijn met de spierziekte, maar door de vooruitgang toch steeds weer voor nieuwe aanpassingen zijn komen te staan in de loop van het leven. Spierziekte en familie De diagnose kan als je gewend bent zelfstandig te wonen, voor jezelf te zorgen, te werken of bijvoorbeeld te studeren, een heleboel vanzelfsprekendheden wegnemen. Je zult – afhankelijk van de aard en ernst van de spierziekte – noodgedwongen moeten gaan nadenken over zaken als woonsituatie, werksituatie, vakanties, vrije tijd enzovoorts. Misschien wordt hulp bij de dagelijkse bezigheden noodzakelijk. Als je de verantwoordelijkheid hebt voor partner of gezin, beïnvloedt de spierziekte ook deze anderen en vaak heel direct. Ook zij zijn niet voorbereid op de veranderingen die de spierziekte mogelijk teweegbrengt. Binnen een relatie of binnen een gezin moeten vaste patronen en taakverdeling veranderen. Als de spierkracht van de één minder wordt, betekend dit meer lichamelijke inspanning voor de anderen. Voor de kinderen is vader misschien niet meer die ‘sterke, stoere’ vader van vroeger. Als moeder voor het huishouden zorgde, heeft ze ineens veel meer hulp nodig dan voorheen en wordt er meer van de kinderen gevraagd. Vakanties, avonden en weekeinden zullen soms anders georganiseerd of ingevuld moeten worden. En vader of moeder is misschien vaker thuis dan voorheen. Progressieve spierziekten zullen mogelijk zorgen met zich meebrengen over de toekomst van het gezin of de familie van de spierziekte. Waar moeten we ons als gezin, als vader en moeder op voorbereiden? Een spierziekte roept ook reacties van de omgeving op. Ook de partner of de kinderen zullen vragen geconfronteerd worden. Uiteraard houdt niet iedereen ervan om ‘de vuile was buiten hangen’. Je zult voor jezelf een evenwicht moeten vinden tussen privacy en openheid.
Onafhankelijkheid Als onafhankelijke volwassene word je geconfronteerd met een ziekte die (mogelijk) lichamelijke afhankelijkheid met zich meebrengt. Afhankelijkheid en het nodig hebben van hulp bij de dagelijkse verzorging of bezigheden betekent een grote inbreuk op de privacy. Hulp kan betekenen assistentie bij de dagelijkse verzorging, het in huis halen van hulpmiddelen, een verbouwing of het verhuizen naar een aangepaste woning of een woonvorm. Het gebruik van hulpmiddelen, het toegeven dat je hulpmiddelen nodig hebt, is voor veel mensen een enorme drempel. Het geeft heel concreet de afhankelijkheid aan. Aan de andere kant geven hulpmiddelen zoals computers, rolstoelen, beademingsapparatuur, trapliften enzovoorts ook juist een deel van de onafhankelijkheid terug. Het afhankelijk zijn van hulp van mensen brengt nog andere aspecten met zich mee. Hulp vragen zal voor mensen die al van jongs af aan een spierziekte hebben en hulp gewend zijn al niet altijd meevallen. Als je de spierziekte pas op latere leeftijd hebt is het een enorme omschakeling. In een relatie of in een gezin komt veel hulp vaak neer op de partner. Hulp vragen is iets wat men moet leren. Bovendien vergt het veel tact. Wat je vroeger zelf deed, moet je nu aan anderen vragen. Je moet de hulp durven en kunnen vragen, dus voor jezelf opkomen. Maar ook hulp geven is niet voor iedereen even gemakkelijk. Wie hulp aanbiedt vraagt zich af wanneer deze wel of niet gewenst is. Je wilt niet betuttelend zijn en dingen ongevraagd overnemen. Aan de andere kant is het vervelend als de ander steeds weer om hulp moet vragen en zou je die voor willen blijven. Het kan zinvol zijn afspraken te maken voor het hulp vragen en hulp geven. Bij partners speelt vaak de bezorgdheid mee voor verkoudheden, botbreuken enz. Hierdoor kan een neiging tot overbescherming bestaan. Ook kan een partner het gevoel hebben, dat de ander te veel een beroep op hem doet. Irritaties over en weer blijven dan niet uit. Er met elkaar over praten en samen naar oplossingen zoeken, kan helpen de lucht te klaren. Werk Als volwassene die geconfronteerd wordt met een spierziekte, zul je er vaak alles aan doen om toch te blijven werken. Soms kan er binnen een bedrijf met enkele aanpassing volstaan worden. Veel zal dan afhangen van de mogelijkheden en bereidheid van het bedrijf zich aan te passen. Maar vaak speelt er meer. Het werk zelf is vaak niet meer – of minder goed – mogelijk door de vermindering van de spierkracht en de mobiliteit. Een postbode of een vuilnisman heeft een goede lichamelijke conditie nodig. Een telefoniste kan geen (ernstige) spraakstoornis hebben. In dergelijke gevallen zul je moeten omzien naar een andere functie, binnen of buiten het bedrijf. Veel zal afhangen van het bedrijf zelf bepalend voor wat mogelijk is. De progressie van een spierziekte maakt het voor werkgevers vaak niet aantrekkelijk om iemand met een spierziekte aan te stellen. Er zijn echter vele ontwikkelingen gaande. Bij ernstige vorm van spierziekte moet vaak naar een alternatieve dagbesteding gezocht worden. Dit beïnvloedt niet alleen het leven van de persoon met de spierziekte zelf, maar ook dat van zijn omgeving. Je bent ineens vaker of zelfs altijd overdag thuis. Net als dit geldt voor een langdurig werklozen, of mensen die met pensioen gaan, zal het noodgedwongen thuis zijn de ene mens makkelijker afgaan dan de andere. Het beginnen met een hobby kan van grote waarde zij, zoals fotograferen, schilderen, een verzameling aanleggen, lezen, muziek maken of muziek luisteren. Er zijn nog veel meer mogelijkheden zoals het bezoeken van verenigingen, al dan niet opgezet voor mensen met een handicap. Maar ook het volgen van een cursus of studie is een mogelijkheid; afhankelijk van de mobiliteit buitenshuis, schriftelijk of via televisie of radio. Ouder worden met een spierziekte De ouderdom komt met gebreken, ook voor mensen met een spierziekte. Iedereen vanaf middelbare leeftijd en ouder loopt een groter risico op ouderdomskwalen, zoals hartproblemen, osteoporose, diabetes, gewrichtsklachten, ademhalingsproblemen en gehoorafname. Echter mensen die al vroeg in hun leven mobiliteitsproblemen kregen door een spierziekte, kunnen al veel eerder last krijgen van dergelijke ouderdomsklachten. We spreken daarom van een versneld ouderdomsproces. Deze ouderdomskwalen beginnen niet alleen eerder, je kunt ze vaak ook minder goed opvangen. Dat heeft te maken met te slechte lichamelijke conditie; het gevolg van een langdurige chronische ziekte. Dor het versnelde proces van ouder worden, moet je, als je een spierziekte hebt, vaak vroegtijdig een (groot) deel van je onafhankelijkheid inleveren en drastische veranderingen aanbrengen in je dagelijkse activiteiten. Je moet bijvoorbeeld je werk anders structureren omdat het anders te zwaar wordt, of je moet zelfs op vrij jonge leeftijd met ‘vervroegd pensioen’. Dat is niet alleen vervelend, het kan ook leiden tot ernstige financiële problemen. Door de ouderdomskwalen kan ook het ouderschap zwaar vallen of het onderhouden van sociale contacten. Een Amerikaans onderzoek naar het proces van versneld ouder worden bij mensen met een handicap wijst vier oorzaken aan. Ten eerste de overbelasting of verkeerd gebruik van al verzwakte spieren. Overbelasting zie je bijvoorbeeld bij mensen die letterlijk te lang doorlopen. Dergelijke overbelasting leidt tot het sneller ontstaan van osteoporose, scoliose, lage rugpijn en pijnlijke heupen. Als tweede oorzaak wordt genoemd te weinig gebruik van de spieren, zoals bij mensen die al lange tijd in een rolstoel zitten. Als je je gewrichten en spieren niet in conditie houdt, kan dat vroegtijdig chronische pijn opleveren. Daarnaast kan een zittend leven overgewicht veroorzaken, hetgeen een groter risico op diabetes en hartklachten geeft. De derde oorzaak van een versneld ouderdomsproces bestaat uit omgevings- en gedragsbarrières, die je kunnen beperken om na te denken over preventieve mogelijkheden of bij het krijgen van hulpmiddelen. Als je omgeving je het gevoel geeft, dat je moet lopen zolang je dat kan, is het soms moeilijk om bijtijds de juiste hulpmiddelen zoals een scooter of een rolstoel te krijgen. Helaas zorgt te lang doorlopen juist hulpmiddelen juist voor overbelasting en vroegtijdig verzwakte spieren. De vierde, en laatste oorzaak zijn complicaties die het gevolg zijn van de oorspronkelijke aandoening of van behandelingen, bijvoorbeeld ademhalingsproblemen. Complicaties bij het ouder worden met een spierziekte zijn niet te voorkomen, , maar met preventieve maartregelen kun je ze wel uitstellen en de effecten ervan verminderen. Door je manier van leven aan te passen, eventueel in overleg met je revalidatiearts, fysiotherapeut of ergotherapeut, kun je beter met je energie omspringen en spaar je verzwakte spieren. Las bijvoorbeeld geregeld pauzes in of schuif bepaalde taken door naar familieleden en hulpverleners. Ook door het gebruik van hulpmiddelen – zoals een rolstoel of een aangepaste computer – ontzie je verzwakte spieren, maar ook door je huis optimaal aan te passen. Je kunt bij een revalidatiecentrum advies vragen over aanpassingen in huis en in het dagelijkse leven. Gezonde eetgewoontes – eventueel een dieet – en gematigd oefeningen doen, voorkomen overgewicht en kwalen die daarmee samengaan. Gematigde oefeningen doen verbeterd tevens de conditie van de spieren, vermindert pijn en vermoeidheid en is heilzaam voor hart- en bloedvaten. Om overbelasting te voorkomen is het verstandig om te oefenen met een fysiotherapeut. De psychosociale last van het ouder worden met een spierziekte leidt soms tot depressie. Blijf er niet alleen me zitten. Via het revalidatiecentrum is psychosociale hulp mogelijk, maar ook contact met mensen die hetzelfde meemaken, bijvoorbeeld via de VSN, kan helpen. Literatuurlijst Boeken: - Handboek Spierziekten, Harold Lukassen, Vereniging Spierziekten Nederland - Op je tenen lopen, Leven met de ziekte van Duchenne, Jutka Rona - Biologie voor jou Magazines: - MEE BIJDEHAND april 2005 Internetsites: - www.meebijdehand.nl - www.vsn.nl - www.micheldegraaf.web-log.nl - www.eo.nl - www.duchenne.nl - www.stichtingdoeeenwens.nl - www.specialkids.nl - www.medicinfo.nl - www.erfelijkheid.nl -
www.wikipedia.nl - www.dmd.nl - www.neuro.wustl.edu E-mails: Dat zijn er echt heel veel en ik ben vergeten om de adressen te noteren, maar het gaat in ieder geval om: - Het Duchenne Parent Project - MEE Zuid-Holland Noord - Stichting Doe Een Wens - Stephan (zie logboek), maar e-mail adres klopte niet (meer) - De Vereniging Spierziekten Nederland