H3 DNA: het management van je cellen
DNA-informatie wordt omgezet in eiwitten - bepalen eigenschappen als haarkleur en bloedgroep. Soms gaat er wel iets mis - kan ook in voordeel zijn, meestal zo gerepareerd.
Wetenschappers zijn bezig uit te vinden welke informatie in het DNA ligt - kan leiden tot het herkennen van DNA-veranderingen/vroegtijdig opsporen ziekten.
H3§1 DNA: geheimtaal?
Vrijwel elke cel in je lichaam heeft een kern met daarin DNA. (5 X 1013 cellen) lichaam.
DNA werd in 1869 bij toeval ontdekt door de jonge Zwiterse arts Miescher, hij experimenteerde met cellen afkomstig uit etter van ziekenhuisverband en ontdekte een witte neerslag afkomstig uit celkernen - nucleïne (nucleus=kern).
Onderzoekers ontdekken dat neerslag zure eigenschappen heeft: nucleïnezuur.
DNA is de afkorting van DeoxyRiboNucleic acid - DeoxyRiboNucleïnezuur.
DNA kennis is daarna sterk toegenomen - zeer groot molecuul.
1944:wordt bewezen dat in het DNA, in codevorm, de erfelijke aanleg van organismen is vastgelegd - DNA bevat dus informatie voor jouw eigenschappen, zoals je bloedgroep en kleur van je ogen.
DNA is (bij elke menselijke cel met kern) verdeeld over 46 moleculen, bij celdeling zijn de moleculen ‘opgerold’ tot chromosomen, zo’n chromosoom bestaat ook uit een aantal eiwitten (histonen) voor de stevigheid. Normaal zijn DNA-moleculen niet ‘opgerold’: ze zijn lang en dun en niet zichtbaar.
-- In elke van de 46 chromosomen die in elke menselijke cel zitten, zit één DNA-molecuul. Een menselijke cel bevat dus 46 DNA-moleculen.--
De chromosomen in een celkern bestaan elk uit één groot DNA-molecuul plus een aantal eiwitten. In het DNA-molecuul ligt in codevorm de erfelijke informatie opgeslagen.
Structuur van DNA
De ontrafeling van de bouw van het DNA-Molecuul levert de Amerikaan James Watson en de Engelsman Francis Crick in 1962 een Nobelprijs op - beschrijving vorm van DNA = moleculaire wenteltrap: dubbel helix (helix=spiraal)
Elke helft: keten aan elkaar gekoppelde nucleotiden (bouwsteen van het DNA) - bestaat uit een:
–fosfaatgroep,
-suikermolecuul en
–stikstofbase
De leuningen bestaan uit:
• Fosfaat-groepen
• Suikermoleculen – deoxyribose - stikstofbase eraan:
DNA: 4 verschillende stikstofbasen:
Nucleotide met… Tegenover Nucleotide met…
Adenine (A) Thymine (T)
Cytosine (C) Guanine (G)
Ene keten spiegelbeeld van andere; complementair.
De volgorde waarin de stikstofbasen in het DNA voorkomen, is de code waarmee de erfelijke informatie is vastgelegd.
A, C, G, T - vormen in het DNA-molecuul de basis voor erfelijke eigenschappen, andere volgorde - andere informatie.
H3§2 ‘…en we noemen hem Hugo’
In een worteltopje van een plant bevinden zich delende cellen, aan het begin van celdeling: lange dunne DNA-moleculen rollen zich in spiralen op: ‘dikke’ chromosomen.
DNA in een menselijke cel: verdeeld over 46 chromosomen - als paren - 23 koppels,
DNA (die set) haarkleur / aantal tenen / structuur verteringsenzymen: Genoom.
DNA in een geslachtscel: 23 chromosomen, elk koppel één.
Bevruchting:
- 23 chromosomen van de eicel (moeder)
- 23 chromosomen van de zaadcel (vader)
Een gen is een stukje DNA dat de informatie voor één eiwit bevat; meestal bepalen meerdere eiwitten één eigenschap.
Allel (genvariant) - verschillende varianten van een gen.
Bloedgroep: drie allelen:
1. IA
2. IB
3. i
De dubbele set chromosomen bevat alle erfelijke informatie van een individu.
Hugo
Een menselijke cel bevat tussen de 30.000 en 40.000 genen, alle genen samen: genoom van de mens, genoom zoogdieren - mens ongeveer hetzelfde.
Gist - de helft van gistgenen komen overeen met menselijke genen - levert grote kennis over menselijk genoom.
HUGO (Human Genome Organization, 1989) : onderzoek aan het menselijk genoom -
- het in kaart brengen van de genen van de mens (genoom):
- encyclopedie van 220.000 bladzijden! - 2000 kladversie.
H3§3 DNA vertaald
Lichaam: grote variatie aan eiwitten - elke eigen functie.
• Bouweiwitten
• Transporteiwitten
• Enzymen
• Hormonen
Voorbeeld: insuline - zorgt dat het glucosegehalte in het bloed constant blijft. Cellen in alvleesklier produceren te weinig insuline = suikerziekte.
Bij elk proces in je lichaam = eiwit (= zeer grote moleculen) - bestaan uit ketens van soms wel duizenden aminozuurmoleculen.
20 verschillende aminozuren beschikbaar voor eiwitten op te bouwen.
Eiwitten verschillen, oneindig aantal verschillende eiwitmoleculen door -
• Aantal aminozuren
• Aminozuurtypen, waaruit ze zijn opgebouwd
• Volgorde waarin de aminozuren aan elkaar ‘geregen’ worden.
• Eiwitten zijn op allerlei manieren gevouwen.
Info over de bouw van zo’n eiwit ligt in het DNA.
(zie blz. 73 bron 20, soorten eiwitten)
DNA= een reuzenmolecuul - bevat een bouwplan waarmee een cel eiwitmoleculen kan maken - erfelijk.
Aan de basis van alle menselijke eigenschappen staan eiwitten. DNA bevat informatie voor de aanmaak van eiwitten.
Eiwit Biologische betekenis in het lichaam
Amylase, peptase Verteringsenzymen
Insuline, groeihormoon Hormonen
Collageen, elastine Bestanddelen van bindweefsel
Hemoglobine Binding van O2, en CO2, in rode bloedcellen
Fibrinogeen, trombine Bloedeiwitten, betrokken bij bloedstolling
Antistoffen Beschermen lichaam tegen lichaamsvreemde stoffen
Actine, myosine Spiereiwitten, betrokken bij spierwerking
Resusfactor Bloedgroep, eiwit in het celmembraan van rode bloedcellen.
DNA-code en genen
DNA-code - wordt gevormd door nucleotiden - De stikstofbasen –A, C, G, T – zijn de letters voor codewoorden - codezin uit DNA-taal.
Triplet = combinatie van drie opeenvolgende stikstofbasen in de DNA-wenteltrap - codewoord in DNA-taal = codon - AGT / CGC.
Één DNA-triplet vormt de code voor één aminozuur in een eiwitmolecuul.
Voor de meeste van de 20 aminozuren bestaan er meerdere tripletcodes. Er zijn 64 tripletten mogelijk.
Stopcodon= DNA-triplet (ATT, ATC, ACT) - eiwitaanmaak stopt.
Een hele zin uit de DNA-taal = gen - 3-letter-woorden - 1 compleet eiwit:
Begint met: TAC (methionine) RNA: UAC
Eindigt met: ATT, ATC, ACT (stopcodon) RNA: UAA, UAG, UGA
Eiwitsynthese aan de ribosomen
Insuline nodig - insulineproducerende cellen in alvleesklier krijgen een signaal:
Dna - afdruk = RNA (ribonucleïnezuur) - ribosomen in het grondplasma lezen het DNA af - koppelt aminozuren - ER / Golgi-systeem waar deze koppeling juist wordt bewerkt en gevouwen - eiwit - regelt lichaamsfuncties. (bron 22, blz 74)
RNA vormt zich doordat nucleotiden complementair zijn aan het DNA aan elkaar koppelen.
RNA heeft in plaats van T, de stikstofbase U (Uracil)
RNA heeft in plaats van de suiker deoxyribose ribose.
RNA-molecuul komt via kernporiën in het grondplasma.
30.000-40.000 genen - coderen voor eiwitten
nonsenscode = grote stukken DNA waarvan de functie nog onbekend is -
- mogelijk dat het de genen beschermt
- mogelijk dat het een soort reserve-DNA vormt.
De nucleotidenvolgorde in het DNA bepaalt de volgorde van de aminozuren in een eiwitmolecuul. De erfelijke code is een triplet-code: drie stikstofbasen coderen voor één aminozuur. De aanmaak van eiwitten vindt plaats met behulp van ribosomen, via RNA.
H3§4 stabiliteit van DNA
Mutatie: verandering in genetische informatie (DNA).
Blijft vaak onopgemerkt. Mutatie verdwijnt na het overlijden van de drager.
Mutaties zijn belangrijk voor de evolutie - ze vormen de basis voor de biologische variatie tussen de organismen van een soort:- ??Daardoor heeft een soort meer kans om te overleven als de omstandigheden veranderen.??
Bij mutatie in een geslachtcel zal het individu dat uit die geslachtcel ontstaat in alle cellen het gemuteerde gen bezitten - overerven.
Puntmutatie /genmutatie: verandering op één plaats in een gen.
Door puntmutatie ontstaan meerdere allelen van één gen.
Voorbeeld: (komt veel voor in Afrika) sikkelcelanemie - mensen met deze ziekte bezitten een ander type hemoglobine in hun rode bloedcellen dan normaal.
Bij sikkelcelpatiënten wijkt het gen voor hemoglobine op één plaats af van dat bij gezonde mensen: een verandering van één base met verstrekkende gevolgen (zie bron 25 t/m 28)
Chromosoommutatie: meerdere genen op hetzelfde chromosoom gemuteerd.
Spontane beschadigingen -
Breuken
meerdere DNA-basen
hele stukken chromosoom vallen weg
afgebroken stuk chromosoom hecht zich aan een ander chromosoom
Oorzaken en gevolgen van mutaties
Oorzaken (beschadiging DNA):
Ultraviolette straling
Chemische stoffen
Normale temperatuur van het lichaam
Gevolgen:
10.000 DNA-beschadigingen per cel per dag -
reparatiemechanismen om schade te herstellen-
helpt dat niet - vernietiging van de hele cel.
Regelgenen: remmen of stimuleren de celdeling en houden zo de celdeling in bedwang
Ongecontroleerde celdeling (mutatie in die genen) - tumor (gezwel)
• Goedaardig - wratje
• Kwaadaardig - kanker
Mutaties treden spontaan op. Bepaalde milieufactoren verhogen de mutatiefrequentie. Door mutaties in regelgenen kan de celdeling op hol slaan, waardoor tumoren kunnen ontstaan.
H3§5 Goochelen met genen en mensen
Ethiek: over waarden en normen
Ethische aspecten van DNA-onderzoek: wat goed/slecht?
Belangrijke waarde: leven in stand houden
Regels: normen
DNA-fingerprint - ieder DNA uniek
- bij misdrijf // - ouderschapstest.
Genenpaspoort - informatie uit jouw DNA:
Kan ziektes voorspellen - wil je dat …?
Nadeel -
Moeilijke keuze: als je weet dat embryo ziek is - aborteren?
NU: experimenten om “defect gen” te vervangen, door “gezond gen” of defect gen te remmen. = gentherapie.
DNA-informatie wordt omgezet in eiwitten - bepalen eigenschappen als haarkleur en bloedgroep. Soms gaat er wel iets mis - kan ook in voordeel zijn, meestal zo gerepareerd.
Wetenschappers zijn bezig uit te vinden welke informatie in het DNA ligt - kan leiden tot het herkennen van DNA-veranderingen/vroegtijdig opsporen ziekten.
H3§1 DNA: geheimtaal?
Vrijwel elke cel in je lichaam heeft een kern met daarin DNA. (5 X 1013 cellen) lichaam.
DNA werd in 1869 bij toeval ontdekt door de jonge Zwiterse arts Miescher, hij experimenteerde met cellen afkomstig uit etter van ziekenhuisverband en ontdekte een witte neerslag afkomstig uit celkernen - nucleïne (nucleus=kern).
DNA is de afkorting van DeoxyRiboNucleic acid - DeoxyRiboNucleïnezuur.
DNA kennis is daarna sterk toegenomen - zeer groot molecuul.
1944:wordt bewezen dat in het DNA, in codevorm, de erfelijke aanleg van organismen is vastgelegd - DNA bevat dus informatie voor jouw eigenschappen, zoals je bloedgroep en kleur van je ogen.
DNA is (bij elke menselijke cel met kern) verdeeld over 46 moleculen, bij celdeling zijn de moleculen ‘opgerold’ tot chromosomen, zo’n chromosoom bestaat ook uit een aantal eiwitten (histonen) voor de stevigheid. Normaal zijn DNA-moleculen niet ‘opgerold’: ze zijn lang en dun en niet zichtbaar.
-- In elke van de 46 chromosomen die in elke menselijke cel zitten, zit één DNA-molecuul. Een menselijke cel bevat dus 46 DNA-moleculen.--
De chromosomen in een celkern bestaan elk uit één groot DNA-molecuul plus een aantal eiwitten. In het DNA-molecuul ligt in codevorm de erfelijke informatie opgeslagen.
Structuur van DNA
De ontrafeling van de bouw van het DNA-Molecuul levert de Amerikaan James Watson en de Engelsman Francis Crick in 1962 een Nobelprijs op - beschrijving vorm van DNA = moleculaire wenteltrap: dubbel helix (helix=spiraal)
Elke helft: keten aan elkaar gekoppelde nucleotiden (bouwsteen van het DNA) - bestaat uit een:
–fosfaatgroep,
-suikermolecuul en
–stikstofbase
De leuningen bestaan uit:
• Fosfaat-groepen
DNA: 4 verschillende stikstofbasen:
Nucleotide met… Tegenover Nucleotide met…
Adenine (A) Thymine (T)
Cytosine (C) Guanine (G)
Ene keten spiegelbeeld van andere; complementair.
De volgorde waarin de stikstofbasen in het DNA voorkomen, is de code waarmee de erfelijke informatie is vastgelegd.
A, C, G, T - vormen in het DNA-molecuul de basis voor erfelijke eigenschappen, andere volgorde - andere informatie.
H3§2 ‘…en we noemen hem Hugo’
In een worteltopje van een plant bevinden zich delende cellen, aan het begin van celdeling: lange dunne DNA-moleculen rollen zich in spiralen op: ‘dikke’ chromosomen.
DNA in een menselijke cel: verdeeld over 46 chromosomen - als paren - 23 koppels,
DNA (die set) haarkleur / aantal tenen / structuur verteringsenzymen: Genoom.
Bevruchting:
- 23 chromosomen van de eicel (moeder)
- 23 chromosomen van de zaadcel (vader)
Een gen is een stukje DNA dat de informatie voor één eiwit bevat; meestal bepalen meerdere eiwitten één eigenschap.
Allel (genvariant) - verschillende varianten van een gen.
Bloedgroep: drie allelen:
1. IA
2. IB
3. i
De dubbele set chromosomen bevat alle erfelijke informatie van een individu.
Hugo
Een menselijke cel bevat tussen de 30.000 en 40.000 genen, alle genen samen: genoom van de mens, genoom zoogdieren - mens ongeveer hetzelfde.
Gist - de helft van gistgenen komen overeen met menselijke genen - levert grote kennis over menselijk genoom.
HUGO (Human Genome Organization, 1989) : onderzoek aan het menselijk genoom -
- het in kaart brengen van de genen van de mens (genoom):
H3§3 DNA vertaald
Lichaam: grote variatie aan eiwitten - elke eigen functie.
• Bouweiwitten
• Transporteiwitten
• Enzymen
• Hormonen
Voorbeeld: insuline - zorgt dat het glucosegehalte in het bloed constant blijft. Cellen in alvleesklier produceren te weinig insuline = suikerziekte.
Bij elk proces in je lichaam = eiwit (= zeer grote moleculen) - bestaan uit ketens van soms wel duizenden aminozuurmoleculen.
20 verschillende aminozuren beschikbaar voor eiwitten op te bouwen.
Eiwitten verschillen, oneindig aantal verschillende eiwitmoleculen door -
• Aantal aminozuren
• Volgorde waarin de aminozuren aan elkaar ‘geregen’ worden.
• Eiwitten zijn op allerlei manieren gevouwen.
Info over de bouw van zo’n eiwit ligt in het DNA.
(zie blz. 73 bron 20, soorten eiwitten)
DNA= een reuzenmolecuul - bevat een bouwplan waarmee een cel eiwitmoleculen kan maken - erfelijk.
Aan de basis van alle menselijke eigenschappen staan eiwitten. DNA bevat informatie voor de aanmaak van eiwitten.
Eiwit Biologische betekenis in het lichaam
Amylase, peptase Verteringsenzymen
Insuline, groeihormoon Hormonen
Collageen, elastine Bestanddelen van bindweefsel
Hemoglobine Binding van O2, en CO2, in rode bloedcellen
Fibrinogeen, trombine Bloedeiwitten, betrokken bij bloedstolling
Antistoffen Beschermen lichaam tegen lichaamsvreemde stoffen
Actine, myosine Spiereiwitten, betrokken bij spierwerking
Resusfactor Bloedgroep, eiwit in het celmembraan van rode bloedcellen.
DNA-code en genen
Triplet = combinatie van drie opeenvolgende stikstofbasen in de DNA-wenteltrap - codewoord in DNA-taal = codon - AGT / CGC.
Één DNA-triplet vormt de code voor één aminozuur in een eiwitmolecuul.
Voor de meeste van de 20 aminozuren bestaan er meerdere tripletcodes. Er zijn 64 tripletten mogelijk.
Stopcodon= DNA-triplet (ATT, ATC, ACT) - eiwitaanmaak stopt.
Een hele zin uit de DNA-taal = gen - 3-letter-woorden - 1 compleet eiwit:
Begint met: TAC (methionine) RNA: UAC
Eindigt met: ATT, ATC, ACT (stopcodon) RNA: UAA, UAG, UGA
Eiwitsynthese aan de ribosomen
Insuline nodig - insulineproducerende cellen in alvleesklier krijgen een signaal:
Dna - afdruk = RNA (ribonucleïnezuur) - ribosomen in het grondplasma lezen het DNA af - koppelt aminozuren - ER / Golgi-systeem waar deze koppeling juist wordt bewerkt en gevouwen - eiwit - regelt lichaamsfuncties. (bron 22, blz 74)
RNA vormt zich doordat nucleotiden complementair zijn aan het DNA aan elkaar koppelen.
RNA heeft in plaats van de suiker deoxyribose ribose.
RNA-molecuul komt via kernporiën in het grondplasma.
30.000-40.000 genen - coderen voor eiwitten
nonsenscode = grote stukken DNA waarvan de functie nog onbekend is -
- mogelijk dat het de genen beschermt
- mogelijk dat het een soort reserve-DNA vormt.
De nucleotidenvolgorde in het DNA bepaalt de volgorde van de aminozuren in een eiwitmolecuul. De erfelijke code is een triplet-code: drie stikstofbasen coderen voor één aminozuur. De aanmaak van eiwitten vindt plaats met behulp van ribosomen, via RNA.
H3§4 stabiliteit van DNA
Mutatie: verandering in genetische informatie (DNA).
Blijft vaak onopgemerkt. Mutatie verdwijnt na het overlijden van de drager.
Mutaties zijn belangrijk voor de evolutie - ze vormen de basis voor de biologische variatie tussen de organismen van een soort:- ??Daardoor heeft een soort meer kans om te overleven als de omstandigheden veranderen.??
Puntmutatie /genmutatie: verandering op één plaats in een gen.
Door puntmutatie ontstaan meerdere allelen van één gen.
Voorbeeld: (komt veel voor in Afrika) sikkelcelanemie - mensen met deze ziekte bezitten een ander type hemoglobine in hun rode bloedcellen dan normaal.
Bij sikkelcelpatiënten wijkt het gen voor hemoglobine op één plaats af van dat bij gezonde mensen: een verandering van één base met verstrekkende gevolgen (zie bron 25 t/m 28)
Chromosoommutatie: meerdere genen op hetzelfde chromosoom gemuteerd.
Spontane beschadigingen -
Breuken
meerdere DNA-basen
hele stukken chromosoom vallen weg
afgebroken stuk chromosoom hecht zich aan een ander chromosoom
Oorzaken en gevolgen van mutaties
Oorzaken (beschadiging DNA):
Ultraviolette straling
Chemische stoffen
Normale temperatuur van het lichaam
Gevolgen:
10.000 DNA-beschadigingen per cel per dag -
reparatiemechanismen om schade te herstellen-
helpt dat niet - vernietiging van de hele cel.
Regelgenen: remmen of stimuleren de celdeling en houden zo de celdeling in bedwang
• Goedaardig - wratje
• Kwaadaardig - kanker
Mutaties treden spontaan op. Bepaalde milieufactoren verhogen de mutatiefrequentie. Door mutaties in regelgenen kan de celdeling op hol slaan, waardoor tumoren kunnen ontstaan.
H3§5 Goochelen met genen en mensen
Ethiek: over waarden en normen
Ethische aspecten van DNA-onderzoek: wat goed/slecht?
Belangrijke waarde: leven in stand houden
Regels: normen
DNA-fingerprint - ieder DNA uniek
- bij misdrijf // - ouderschapstest.
Genenpaspoort - informatie uit jouw DNA:
Kan ziektes voorspellen - wil je dat …?
Nadeel -
Moeilijke keuze: als je weet dat embryo ziek is - aborteren?
NU: experimenten om “defect gen” te vervangen, door “gezond gen” of defect gen te remmen. = gentherapie.
REACTIES
:name
:name
:comment
1 seconde geleden