De ziekte van Huntington

DE ZIEKTE VAN HUNTINGTON

De ziekte

De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een fout in een gen op chromosoom 4. Deze afwijking zorgt voor een versneld afsterven van bepaalde delen in de hersenen.
De ziekte van Huntington is een zeldzame en erfelijke aandoening van het centrale zenuwstelsel, waarbij bepaalde delen van de hersenen worden aangetast. In maart 1993 werd melding gemaakt van de vondst van het Huntington-gen.De symptomen openbaren zich pas op middelbare leeftijd (tussen 30-50 jaar) en verergeren geleidelijk. Gemiddeld overlijden patiënten na achttien jaar ziekte. De ziekte van Huntington komt heel zelden ook voor bij kinderen. Deze juveniele vorm, ook wel Westphal variant genoemd, openbaart zich meestal na het zesde levensjaar. De ziekte van Huntington is voor het eerst beschreven door George Huntington, een Amerikaanse arts die leefde van 1850 tot 1916.
De ziekte wordt ook wel Chorea van Huntington genoemd, omdat de ziekte leidt tot onwillekeurige bewegingen.

Naar schatting lijden 3 tot 7 op de 100.000 mensen aan de ziekte van Huntington.
Wanneer één van de ouders de ziekte heeft, dan heeft elk kind 50% kans om de ziekte te erven. Als een kind van een ouder met Huntington het defecte gen niet erft, krijgt het de ziekte niet en kan het de ziekte ook niet doorgeven aan nakomelingen. Soms openbaart de ziekte zich niet omdat de drager van het gen overlijdt voordat de ziekte tot uiting komt. Vaak wordt dan ten onrechte aangenomen dat de ziekte een generatie overgeslagen heeft en dat kinderen het niet geërfd kunnen hebben.

De symptomen

Lichamelijke symptomen
De symptomen van de ziekte van huntington vertonen soms veel overeenkomsten met die van de ziekte van Parkinson, schizofrenie, epilepsie of alcoholverslaving
Patiënten lijken vaak rusteloos en zenuwachtig. Doo aantasting van de spieren maken patienten ongecontroleerde bewegingen. Rukjes, kleine snelle bewegingen en een vermindering van het evenwichtsgevoel en gevolgd door bewegingsonrust in het gezicht en de ledematen, kleine vrij snelle bewegingen of rukjes, een grimas, dronkenmansgang en vermindering van het evenwichtsgevoel. In een later stadium ziet men grove, doelloze en onwillekeurige bewegingen van de ledematen, het hoofd en daarna ook van de romp.

De meest kenmerkende symptomen zijn onwillekeurige, maar gecoördineerde rukkende bewegingen van eerst het gezicht en de armen, die zich in een later stadium over het gehele lichaam uitbreiden. Door aantasting van de spieren voor spreken en slikken, wordt de spraak onduidelijk en krijgt de patiënt moeite met slikken, dat zich uit in kwijlen en verslikken. Omdat zo voedsel in de luchtwegen kan komen, kan dit een longontsteking veroorzaken. Ook raken de geestelijke vermogens gestoord wat toenemende psychische stoornissen tot gevolg heeft, die uiteindelijk kunnen leiden tot ernstige gedragsstoornissen en dementie.

Diagnose
Diagnose berust op de ziektegeschiedenis en familie anamnese. De ziekte betreft een erfelijke aandoening. Een CT-scan van de hersenen kan de diagnose ondersteunen. Genetisch onderzoek kan de diagnose bevestigen. (gen op chromosoom 4)

Klachten en verschijnselen
Kenmerken van de ziekte van Huntington zijn choreatische bewegingen, persoonlijkheidsveranderingen en dementie! Vaak staat de bewegingsstoornis op de voorgrond, vandaar de terminologie 'chorea van Huntington'.
De chorea wordt gekenmerkt door snelle, onwillekeurige bewegingen aan de handen en voeten, gezicht, romp en nek. Spraak- en slikproblemen komen vaak voor. Verder opvallend is de sterke vermagering. Stemmingsstoornissen en psychosen treden op.

Voorkomen:
Het aantal personen met chorea van Huntington ligt tussen de 30 en 70 miljoen.

Ernst en beloop
De eerste verschijnselen openbaren zich tussen de 30 en 50 jaar, gemiddeld rond het 40ste jaar. Ziekteduur is gemiddeld 17 jaar, spreiding van 2 tot 45 jaar.
Doodsoorzaak is vaak een complicatie in de zin van een longontsteking door verslikken. Suïcide komt vier maal vaker voor dan normaal.

Net als bij volwassenen lijden de kinderen aan een geleidelijke achteruitgang van lichamelijke en geestelijke vermogens. Het verschil met de volwassen vorm is de stijfheid van spieren in plaats van de onwillekeurige bewegingen.

Het spreken en slikken kan ernstige problemen gaan opleveren. De lichamelijke symptomen bij de jeugdvorm zijn vaak verschillend van die van volwassenen. In plaats van de onwillekeurige bewegingen zoals bij de meeste volwassenen, kan bij de jeugdvorm spierstijfheid op de voorgrond staan. Overigens komt de ziekte relatief weinig bij jongeren voor.De jeugdvorm wordt nagenoeg altijd overgeërfd van de vader.

Geestelijke symptomen
De lichamelijk symptomen zijn voor buitenstaanders eerder duidelijk dan de overige symptomen. Familieleden merken daarvoor al vaak veranderingen in het gedrag en/of persoonlijkheid van de patiënt op. Deze kunnen b.v. zijn vergeetachtigheid, prikkelbaarheid, onverschilligheid, lusteloosheid, somberheid, een afnemende zorg voor het uiterlijk, vermindering van concentratievermogen, dwangmatig gedrag en problemen met oordelen en beslissen. Deze veranderingen niet bewijzend voor de ziekte. In een later stadium kunnen voortschrijdende verstandelijke achteruitgang, agressie en/of emotionele labiliteit en soms ook wanen of hallucinaties voorkomen. Het leven met een Huntington-patiënt vormt een belasting voor ieder gezinslid. De risicodrager heeft daarnaast nog een extra last te dragen: de voortdurende dreiging ook de ziekte te zullen krijgen!zijn overigens

De ervaringen met de test hebben geleerd dat er behoefte kan zijn aan langer durende begeleiding dan de hulp die door de Klinische Genetische Centra, in aansluiting op de testuitslag, kan worden geboden aan geteste personen en aan hun partners, kinderen en verwanten.

Het kan ook zijn dat behoefte aan hulp op een (veel) later tijdstip in het leven ontstaat.
Om deze aanvullende hulp te kunnen realiseren is door Parnassia, psycho-medisch centrum een steunpunt opgericht. Een en ander heeft plaatsgevonden in nauw overleg met de Vereniging van Huntington. Het doel is begeleiding te bieden bij het zoeken naar oplossingen voor de problemen die zijn ontstaan of die zijn geïntensiveerd naar aanleiding van de presymptomatische test of diagnosestelling.
Het 'Steunpunt Huntington' is bestemd voor iedereen die direct of indirect te maken heeft met de gevolgen van de ziekte van Huntington en van de presomatische diagnostiek.
De geboden hulp richt zich vooral op het geven van informatie en het bieden van ondersteuning. Het hulpaanbod kan bestaan uit individuele gesprekken, partner-relatie gesprekken, gezinsbegeleiding of gesprekken in groepsverband (lotgenotencontact).

Het is op dit moment niet mogelijk om de ziekte te genezen of zelfs het verloop af te remmen. Diverse medicijnen kunnen echter enige verlichting geven van de onwillekeurige bewegingen of de geestelijke symptomen

Testen

DNA-test
Na de ontdekking van het gen werd een DNA-test ontwikkeld waarbij de hoger beschreven herhaling van het CAG-fragment bepaald kan worden. Hiervoor heeft men enkel een bloedstaal van de patiënt nodig. Wanneer de CAG-staart meer dan 40 herhalingen telt, is het zeker dat de persoon drager is van het Huntington-gen. Bij minder dan 30
herhalingen is hij/zij zeker geen drager van het Huntington-gen.
Wanneer tussen de 30 en 40 herhalingen gevonden worden, is het nog niet duidelijk wat de betekenis hiervan is.
Het laten uitvoeren van de test heeft echter heel wat gevolgen. Als men drager is van de ziekte, wordt men geconfronteerd met de zekerheid ziek te zullen worden. Het feit dat er geen afdoende behandeling bestaat

voor de ziekte maakt dit nog extra moeilijk. Ook het tijdstip waarop de ziekte zal optreden en de wijze waarop, blijven onzeker. Ook een gunstig resultaat kan heel wat emotionele spanningen teweegbrengen.
Men heeft immers al zijn hele leven geleefd in het licht van het risico.
Heel wat beslissingen zijn onherroepelijk genomen, bijv. het al dan niet krijgen van kinderen. Ook de omgang met andere familieleden kan worden beïnvloed door de testuitslag.
De psychologische betekenis van de voorspellende test en de mogelijke gevolgen van de mededeling van het resultaat maken dat de beslissing om een voorspellende test te laten uitvoeren zeker niet ondoordacht mag gebeuren. Als men dan toch tot de test beslist, is het noodzakelijk deze te laten gebeuren onder deskundige begeleiding. Deze worden veelal uitgevoerd door een klinisch geneticus en een maatschappelijk werker. Tot voor kort bestond er geen methode om de ziekte te ontdekken, voordat de symptomen duidelijk werden. De diagnose ziekte van Huntington werd gesteld op basis van de klinische symptomen èn de familie-geschiedenis. In maart 1993 werd melding gemaakt van de vondst van het Huntington-gen. Hierdoor is het mogelijk om, in geval van twijfel, met behulp van DNA onderzoek de diagnose met zekerheid te stellen. Deze DNA test kan ook voorspellend gebruikt worden. Voor de DNA-test is alleen een bloedmonster nodig. In geval van prenataal onderzoek van een ongeboren vrucht worden 'chorion-vlokken' afgenomen uit de baarmoeder. Dat het vaststellen van het Huntington-gen bij een (nog) gezonde risicodrager ernstige consequenties kan hebben zal duidelijk zijn. Voor nadere informatie kunt u kontakt opnemen met een van de Klinisch Genetische Centra (Leiden, Amsterdam,

Gevolgen van het testen

Of de uitslag nu positief of negatief is, mensen die een diagnose hebben gekregen kunnen grote psychische problemen krijgen.
Een ongunstige uitslag zorgt voor onzekerheid, angst, kwaadheid, schuld en rouw, bij de patiënt zelf maar ook bij zijn omgeving. Onzekerheid, want wanneer de symptomen beginnen of verergeren is niet met zekerheid te stellen. In het forum van Huntington-lotgenoten staat bijvoorbeeld te lezen: Zouden patiënten wel willen toe geven symptomen te hebben?
Want Willem zijn moeder zegt dat ze niet ziek is en dit doet ze al heel lang.
Als ik het gevoel heb met Wilem zeg ik het ook tegen hem, maar dan zegt hij: ,dit doe ik altijd al.’
Ja, dat is inderdaad vaak zo, de ontkenningsfase.......
Maar veel mensen risicodragers letten ook erg op zichzelf, bv een kopje ofzo laten vallen en dan ..........schrik ! het zal toch niet waar zijn!
Terwijl er zovaak een kopje valt, ook bij "gewone stervelingen".
Dit soort twijfels komen veel voor bij patiënten en hun omgeving. Schuldgevoelens zijn ook vaak te zien. Gendragers zijn bang hun omgeving tot last te zijn als ze eens ernstig ziek zijn. Ze weten niet van zichzelf als ze zich vreemd of vervelend gedragen. Ook spelen er schuldgevoelens bij het doorgeven van het gen aan kinderen.

Ook als de test negatief blijkt te zijn zou dat reden moeten zijn voor blijdschap. In de praktijk komt het vaak voor dat patiënten schuldgevoelens kunnen krijgen ten opzichte van familieleden. Een gevoel van verbondenheid ten opzichte van een zieke verwant kan verminderen als je zelf gezond blijkt te zijn. Vaak treden er schuldgevoelens op, familieleden zitten nog wel vaak in onzekerheid.
Geteste personen en hun verwanten kunnen op heel verschillende manieren met deze emoties omgaan. Dit kan variëren van ontkenning en ‘doen of er niets aan de hand is’ tot het ervaren dat het hele leven ontwricht raakt. Ook kan het gebeuren dat men de eerste tijd na de uitslag helemaal geen behoefte heeft aan steun, maar dat deze behoefte later, zelfs na jaren, gevoeld wordt.

Bronvermelding

Cd-rom’s
Medische Encyclopedie Encarta 2003

Internetsites (bezocht in de periode januari-april 2004)
www.medlook.nl
www.medischestartpagina.nl
www.huntington.nl
www.parnassia.nl